Genetinė trombofilija atsiranda dėl žmogaus chromosomų ir genų mutacijų. Ši patologija ilgą laiką gali būti besimptomė, tačiau dėl įvairių veiksnių poveikio atsiranda pernelyg didelio kraujo krešulių susidarymo simptomai. Ši būklė yra labai pavojinga ir, jei ji negydoma, gali sukelti paciento mirtį.
Trombofilija yra patologinė kraujotakos būklė, kurioje yra polinkis į kraujo krešulių susidarymą. Tai sutrikdo normalią hemostazę ir sukelia daugkartinę pasikartojančią trombozę. Tuo pačiu metu kraujo krešuliai iš pirmo žvilgsnio gali sukelti nedidelius veiksnius. Tokiu atveju pacientas padidina didelės talpos užsikimšimo riziką, kai jis užsikrečia audiniu.
Genetinė rizika, kad kūdikis turi trombofiliją, padidėja, jei vienas iš tėvų turi šią patologiją.
Tokie veiksniai gali sukelti padidėjusį trombų susidarymą žmogaus organizme:
Įgimtas trombofilija atsiranda iš karto po gimimo ir yra susijęs su DNR gedimu, kuris sukelia kraujotakos sistemos sutrikimą. Tai gali būti vieno iš fibrinolizinės sistemos veiksnių arba trombocitų struktūros anomalijų nesėkmė. Yra įvairių genetinių žymenų, kurie gali aptikti ligą iš karto po gimimo. Genetinė trombocitų struktūros ar funkcinės veiklos mutacija gali sukelti anomaliją.
Atsižvelgiant į priežastis, sukeliančias patologijos vystymąsi, yra trys ligos tipai:
Įgimta trombozė, priklausomai nuo pagrindinės jo vystymosi priežasties, yra tokia:
Dėl antitrombino 3, esančio plazmoje, trūkumo gali susidaryti kraujo krešuliai.
Genetiškai nustatytai trombofilijai būdingas lėtas klinikinių požymių padidėjimas, atsirandantis iškart po gimimo. Net prieš gimimą vaisius gali užšalti dėl padidėjusio kraujo krešulių susidarymo placentos kraujagyslėse. Tokiu atveju pacientas gali patirti daugybę persileidimų. Bendruoju laikotarpiu dažnai atsiranda įvairių komplikacijų išeminio audinio pažeidimo pavidalu.
Jei kūdikiui pavyko išgyventi, augimo metu susidaro veninė trombozė, kuri pasireiškia apatinių galūnių odos patinimą ir cianozę. Tuo pačiu metu vaikai pradeda vaikščioti vėlai ir skundžiasi nuolatiniu skausmu jų kojose. Mesenterinių kraujagyslių trombozė sukelia virškinimo proceso sutrikimą dėl padidėjusio peristaltikos. Pacientas skundžiasi ūminiu ir sunkiu pilvo skausmu, viduriavimu, pykinimu ir vėmimu. Kai vėlyvas ligos gydymas gali sukelti žarnyno nekrozę ir peritonitą.
Trombofilija gali būti nustatyta pacientui būdingų simptomų. Dažnai galima nustatyti patologiją atsitiktinai, kai vartojate visą kraujo kiekį, kai aptinkamas trombocitų skaičiaus padidėjimas arba pagreitintas ESR. Po to atliekama išplėstinė biocheminė analizė. Taip pat reikalinga pagrindinė paciento genomo analizė ir jo kilmės tyrimas. Šis tyrimas parodo kitų šeimos narių patologiją. Tai yra genetikos mokslas.
Be to, diagnozuojant trombofiliją, atliekamas vidaus organų ultragarsas su angiografija ir kraujagyslių Dopleriu. Tam pacientui į veną skiriamas kontrastinis preparatas. Taip pat naudojami rentgeno spinduliai su kontrastu ir venografija, kartais naudojami radioizotopų tyrimai. Trombofiliją galima diagnozuoti analizuojant polimorfizmų genetinio faktoriaus buvimą.
Trombofilijos terapija yra ligos priežasties pašalinimas. Jei tai nepavyksta arba patologija yra įgimta, vaistų, antikoaguliantų ir dezagregantų naudojimas. Sunkiais atvejais atliekami kraujo perpylimai arba naudojami plazmos pakaitalai. Pacientams patariama griežtai laikytis dietos ir naudoti tik sveikus maisto produktus - daržoves, vaisius ir šviežius žalumynus. Nuo dietos turėtų būti neįtraukti riebalai, kepti maisto produktai ir vienas, kuriame yra daug cholesterolio.
Gydomosios gimnastikos klasės yra naudingos tiek gydymui, tiek prevencijai.
Pacientams rekomenduojama dažnai pasivaikščioti gryname ore, bus naudinga vaistažolių vaistas ir savęs masažas, kuris gali sustiprinti kraujotaką. Rekomenduojama užsiimti terapinėmis pratybomis arba plaukti. Šie sportai padidina kraujo tekėjimą ir sumažina kraujo krešulių kiekį. Galima naudoti kartu su tradiciniais tradicinės medicinos metodais.
Trombofilija vaikams ir suaugusiems be gydymo sukelia tokias pavojingas sąlygas:
Asimptominė moterų trombofilija dažnai sukelia nevaisingumą.
Jei asmuo gavo genetinį pasą dėl trombofilijos ir diagnozuotas įgimtas anomalija, tai beveik neįmanoma išvengti ligos. Galite sumažinti tik pagrindinių simptomų pasireiškimo laipsnį. Norėdami tai padaryti, rekomenduojama būti gaivesnio oro, valgyti sveiką ir daug vitaminų maisto.
Trombofilija yra kraujo sistemos liga, kuriai būdinga sutrikusi hemostazė, taip pat tendencija sudaryti kraujo krešulius. Pagrindinės ligos apraiškos - daug ir pasikartojančių trombozių tam tikrose kraujotakos sistemos dalyse. Paprastai jie pradeda progresuoti po stipraus fizinio perpildymo, po to, kai sužeidimai skiriasi nuo sunkumo, operacijos ar vaiko vežimo metu (nėštumo metu trombofilija nėra neįprasta).
Jei pradėsite šią būklę ir nepradėsite jo gydyti, vėliau gali atsirasti miokardo infarktas, giliųjų venų trombozė, insultas, inkstų infarktas, plaučių arterijos tromboembolija. Šios sąlygos dažnai sukelia paciento mirtį.
Trombofilija yra gana dažna patologija. Medicininė statistika yra tokia, kad diagnozuojama 40% suaugusiųjų. Trombozės susidarymo rizika padidėja dėl nepalankios aplinkos būklės, fizinio neveiklumo, lėtinio pobūdžio patologinių žmonių buvimo. Liga diagnozuojama ir gydoma flebologu.
Visi etiologiniai veiksniai, sukeliantys trombofilijos progresavimą, yra suskirstyti į pirminę ir antrinę.
Paveldimas ar genetinis trombofilija progresuoja asmeniui, turinčiam paveldimą polinkį į jį (perduodamas genetiniu lygmeniu).
Šios ligos gali įsijungti:
Antrinė trombofilija asmeniui išsivysto prieš kūno anomalijų foną:
Ligos simptomai pasireiškia palaipsniui. Verta paminėti, kad dažnai jie labai silpnai parodo save, kad žmogus jiems visai nesumoka ir nesikreipia į gydytoją. Patologijos simptomai tiesiogiai priklauso nuo to, kur kraujotakos sistemoje susidaro kraujo krešulys ir kokiu mastu sutrikusi kraujo tekėjimas šioje vietoje ir ar pacientas turi foninių somatinių ligų.
Pagrindinis simptomas, rodantis ligos progresavimą, yra skausmingas pojūčiai kraujo krešulio vietoje (rankos, kojos ir pan.), Taip pat padidėjusi edema. Diagnozuojant kojų venų trombozę, dažnai atsiranda pavojinga komplikacija, kuri gali būti mirtina - plaučių tromboembolija.
Jei liga paveikė plaučius, šie simptomai pasireiškia:
Esant piktybinei patologijai, gali pasireikšti šie simptomai:
Trombofilija nėštumo metu dažnai pasireiškia. Tai yra dvi priežastys:
Moterys, turinčios trombofiliją, turėtų būti nuolat prižiūrimos gydytojo ir, jei reikia, gydymo kursas, nes ši būklė gali sukelti persileidimą, vaisiaus vystymosi sutrikimus.
Keli gydytojai - flebologas, hematologas ir kraujagyslių chirurgas - užsiima patologijos gydymu. Svarbu pirmiausia nustatyti tikrąją ligos progresavimo priežastį. Efektyviausias gydymas bus tik tuo atveju, jei priežastis bus pašalinta.
Paprastai gydytojai pirmą kartą naudoja gydymo metodus.
Vaistų terapija apima tokius vaistus:
Taip pat dažnai kreipiamasi į gydymą krauju, hemodeliukacija, šviežios šaldytos plazmos perpylimas.
Gydymo metu svarbu laikytis specialios dietos. Šiuo atveju gydymo veiksmingumas didėja kelis kartus. Produktai, kuriuose yra daug cholesterolio, visiškai pašalinami iš dietos. Taip pat draudžiama valgyti riebaus ir kepto maisto. Paciento meniu su trombofilija turi būti daržovių, vaisių, šviežių žolelių ir džiovintų vaisių.
Lengvoje ligos formoje gydymas atliekamas sušvirkščiant liofilizuotą plazmą ir sausą donoro kraują. Sunkios formos fibrinolitiniai vaistai yra įtraukti į gydymo kursą. Jie švirkščiami tiesiai į vietą, kur embolija užblokavo kraujagyslę.
Gydymo planas yra parengtas atskirai kiekvienam pacientui. Norint normalizuoti kraujotaką, gydytojai rekomenduoja:
Liaudies gynimo priemonės trombofilijai gydyti naudojamos tik kartu su vaistais. Efektyviausia priemonė:
Jei norite laikytis trombofilijos išsivystymo ir progresavimo rizikos, galite laikytis šių rekomendacijų:
Jei manote, kad turite trombofiliją ir šios ligos požymius, tai gali padėti gydytojai: flebologas, hematologas, kraujagyslių chirurgas.
Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas pagal įvestus simptomus.
„Barrett“ stemplė, dar vadinama „Barrett“ metaplazija, yra rimta komplikacija, kuri įvyko GREB (tai yra gastroezofaginio refliukso liga) kontekste. Be to, Barreto stemplė, kurios simptomai laikomi šiame straipsnyje, yra pagrindinis rizikos veiksnys vėlesniam stemplės vėžio vystymuisi.
Kaip tikriausiai žinote, miokardo infarktas yra skubi medicininė pagalba. Dėl šios priežasties svarbu, kad ši būklė būtų laiku atpažįstama, atsižvelgiant į tai, atsižvelgiant į pagrindinius jos simptomus. Preinfarktinė būsena, kurios simptomai yra svarbu atpažinti laiku, yra pateisinama atskirti kaip atskirą klinikinę būklę, nes dėl laiku atliktų priemonių galima išvengti pagrindinės grėsmės, ty miokardo infarkto.
Ekstrasistolis yra vienas iš dažniausių aritmijos tipų (t. Y. Širdies ritmo sutrikimų), pasižymintis ypatingu širdies raumens susitraukimu arba keliais ypatingais susitraukimais. Ekstrasistolį, kurio simptomai pasireiškia ne tik pacientams, bet ir sveikiems žmonėms, gali sukelti perteklius, psichologinis stresas ir kiti išoriniai stimulai.
Kairioji skilvelio hipertrofija (kardiomiopatija) yra tipiška širdies liga pacientams, sergantiems hipertenzija. Kairioji skilvelio hipertrofija, kurios simptomai leidžia apsvarstyti šią patologiją kaip procesą, apimantį struktūrinį širdies prisitaikymą prie miokardo medžiagų apykaitos poreikių, taip pat hemodinaminių parametrų pokyčiai, yra gana pavojinga, nes dažnai ligos pabaiga yra mirtina.
Anginos pectoris yra viena iš labiausiai paplitusių vainikinių arterijų ligos - koronarinės širdies ligos, kurios pagrindas yra sutrikimas, atsiradęs aterosklerozės fone, o jo eiga, savo ruožtu, atskleidžia vainikines arterijas. Angina pectoris, kurio simptomai pirmiausia pasireiškia dusulio ir širdies skausmo atsiradimu, dažnai vadinamas „krūtinės angina“ dėl specifinių simptomų.
Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.
Genetinė trombofilija, kaip diagnozuota, pasirodė gana neseniai, maždaug prieš 70 metų. Anksčiau kraujagyslių ligos nebuvo susijusios su genetika, todėl klausimai dėl mirties nuo tromboembolijos liko atviri.
21-ajame amžiuje liga tebėra pacientų mirties priežastis, tačiau dėl prevencinių priemonių vystymosi mirčių skaičius smarkiai sumažėjo. Kas apibūdina šią ligą ir kokias pasekmes jis turi.
Trombofilija yra pagreitinto kraujo krešėjimo procesas, neatsižvelgiant į pagrindines priežastis, veiksnius, pobūdį ir simptomus. Ši patologija turi įtakos kraujo krešulių atsiradimui kraujagyslėje, nepriklausomai nuo susijusių ligų.
Trombofilijos diagnozėje dažnai yra sunkumų, nes liga negali pasireikšti išoriškai.
Pagrindiniai trombofilijos skirtumai vaidina svarbų vaidmenį jų gydyme ir prevencijoje, todėl prieš pradedant gydymą būtina nustatyti ryšį tarp genų ir ligos.
Taigi požiūris į trombofilijos gydymą yra skirtingas, o jei fenotipo atveju viskas yra gana paprasta. Savo ruožtu genetinės mutacijos negali pakisti, todėl pacientai yra priversti kompensuoti padidėjusį kraujo krešėjimo greitį su farmakologiniais vaistais.
Svarbu! Gydymą turėtų paskirti gydytojas, o antikoaguliantai gali sukelti mirtiną rezultatą.
Nuo karų laikų tarp žmonių išgyveno tie, kurie kraujo krešėjimą greičiau išgyveno, taigi žmonės yra labiausiai linkę į trombų susidarymą, kitaip nei kiti gyvūnai. Genetinė trombofilija yra patologija, kurią sukelia daugiau nei viena karta, taigi liga pastebima ne tik vaikams ir tėvams, bet ir visoms giminaičiams iki senųjų protėvių.
Priklausomai nuo genų mutacijos, trombų susidarymo modelis gali skirtis. Geno mutacijas galima sujungti į grupes.
Antikoaguliantai - medžiagos, kurios neleidžia kraujui krešėti, jie yra farmakologiniai (vaistiniai) arba natūralūs.
Trombofilija apima šių natūralių koaguliantų pažeidimus:
Siekiant nustatyti tam tikrų baltymų kiekį, būtina atlikti venų kraujo tyrimą. Pažymėtina, kad baltymų kiekio sumažėjimas ar padidėjimas ne visada gali būti sukeltas dėl paveldimų mutacijų buvimo genuose.
Svarbu! Jei esate pirmasis asmuo, kenčiantis nuo kraujo krešulių, tarp visų šeimos narių, tai vargu ar yra paveldima liga. Genetiniai trombofilijos žymenys daugelį metų perduodami iš kartos į kartą.
Genetinė trombofilija yra paveldima lėtinė kūno būklė, kurioje ilgą laiką (mėnesį, metus ar visą gyvenimą) yra tendencija susidaryti kraujo krešulius (kraujo krešulius) arba išplėsti kraujo krešulį už žalos ribų.
„Trombofilijos“ sąvoka paprastai reiškia genetiškai nustatytą būklę, tačiau įgytų padidėjusio polinkio į kraujo krešulių susidarymo sąlygų atsiradimas dažnai klaidina žmones.
Tokios valstybės šios sąvokos netaikomos. Neįmanoma nustatyti vienodo ženklo tarp trombofilijos ir trombozės, nes genetinė polinkis į trombofiliją nebūtinai yra trombozės forma.
Trombofilijos pasireiškimas, susijęs su kraujo krešulių susidarymu. Taip atsitinka dėl kraujotakos sistemos koaguliacijos ir antikoaguliantų faktorių santykio pokyčio.
Įprasto kraujo krešėjimo procese, kuris yra būtinas kraujavimo sustabdymui, kraujo krešulių formos, kurios uždaro laivą traumos vietoje. Tam tikros veikliosios medžiagos, vadinamieji krešėjimo faktoriai, yra atsakingi už krešulių susidarymo proceso įgyvendinimą.
Yra antikoaguliantų, kad būtų išvengta pernelyg didelio kraujo krešėjimo.
Tai reiškia, kad sumažėja antikoaguliantų faktorių arba padidėja krešėjimo faktorių skaičius. Tai yra kraujo krešulių susidarymo priežastis, pažeidžianti kraujo tiekimą audiniams ir organams.
Genetinė trombofilija atsiranda dėl paveldimo asmens polinkio.
Todėl nėra konkrečių priežasčių, dėl kurių atsirastų tokia sąlyga. Yra tik keletas rizikos veiksnių, kurie gali sukelti šios būklės vystymąsi.
Manoma, kad trombofilija pasireiškia dažniau:
Yra dvi pagrindinės trombofilijos rūšys:
Pirmąjį trombofilijos tipą sukelia genų anomalijos, turinčios informaciją apie baltymus, dalyvaujančius kraujo krešėjime.
Tarp jų dažniausiai yra:
Dėl visų šių įgimtų sutrikimų sumažėja kraujo krešėjimas.
Jūs turite tai žinoti prieš apatinių galūnių venų ultragarsą - indikacijas ir kontraindikacijas, privalumus ir trūkumus, rezultatų dekodavimą.
Išsiaiškinę, koks medicininis hemorojaus skleroterapijos pagrindimas yra įmanoma, ištyrus mūsų tyrimus šia tema.
Antrasis trombofilijos tipas atsiranda dėl kitų ligų ar vaistų. Tai apima:
Dažnai žmonės, turintys trombofiliją, nepateikia jokių skundų ir nepastebi jokių sveikatos būklės pokyčių.
Taip yra dėl to, kad šiai patologijai būdingas ilgas kursas ir sklandus klinikinių apraiškų augimas.
Kartais genetiniai trombofilija pasireiškia po kelerių metų po to, kai buvo nustatyti genetiniai trombofilijos žymenys.
Tik atsiradus kraujo krešuliui pacientams pasireiškia klinikiniai simptomai. Simptomų sunkumą lemia trombo lokalizacija ir kraujagyslės liumenų užsikimšimo laipsnis:
Genetinis trombofilijos tyrimas yra pagrindinis diagnostikos metodas.
Trombofilijos kraujo tyrimas atliekamas dviem etapais:
Bendroje trombofilijos kraujo analizėje pastebimas eritrocitų ir trombocitų skaičiaus padidėjimas, didėja eritrocitų tūrio ir bendro kraujo tūrio santykis.
Nustatykite D-dimero kiekį kraujyje. Ši medžiaga yra kraujo krešulio sunaikinimo produktas. Kai trombofilija padidina jo kiekį.
Analizė, nustatanti aktyvų dalinį tromboplastino laiką (APTT), imituoja natūralų kraujo krešėjimą ir leidžia įvertinti krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnį.
Trombofilijai būdingas sumažėjęs APTTV. Bus sumažintas antitrombino III, kuris aktyvuoja kraujo antikoagulianto sistemą, kiekis. Kai trombofilija taip pat lemia krešulių susidarymo kraujo plazmoje trombino laiką. Jis mažėja.
Fibrinogenas yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos elementų.
Trombofilija padidina jo lygį. Kraujo krešėjimo rodiklio įvertinimas atliekamas nustatant protrombino indeksą. Jo lygis bus padidintas.
Konkretūs tyrimai, kuriuose diferencijuojami trombofilija su kitomis ligomis, yra šie:
Visi šie tyrimai kartu sudaro genetinį pasą, skirtą trombofilijai.
Daugelis moterų, turinčių tendenciją padidinti kraujo krešulius, gali padaryti sveiką vaiką be problemų.
Tačiau nėštumo metu yra įvairių komplikacijų rizika.
Taip yra dėl to, kad nėštumo laikotarpiu motinos organizme įvyksta rimti kompensaciniai pokyčiai, iš kurių vienas yra kraujo krešėjimo sistemos pakeitimas, kuris mažina kraujo netekimą gimdymo metu.
Trombofilija sergančių pacientų gydyme dalyvauja įvairių medicinos sričių specialistai.
Taigi, hematologas tyrinėja ir koreguoja kraujo sudėties pokyčius, flebologas gydo flebotrombozę ir tromboflebitą, o kai konservatyvus gydymas nepavyksta, kraujagyslių chirurgai ją sprendžia.
Trombofilija sergančių pacientų gydymas būtinai turi būti išsamus ir individualus. Visiems pacientams atliekamas įprastinis trombozės gydymo režimas, naudojant terapines ir profilaktines dozes.
Trombofilija neturi specifinio gydymo ir yra traktuojama kaip trombozė.
Specifinė trombofilijos prevencija nėra. Labai svarbus aspektas yra trombozės vystymosi prevencija pacientams, sergantiems trombofilija.
Tokios trombofilijos pasireiškimo kaip giliųjų venų trombozės prevencija, plaučių tromboembolija yra pagrindinis šios ligos prevencijos aspektas.
Trombofilijai būdinga padidėjusi trombozė, kai jos nereikia. Tai gali sukelti gana rimtas sąlygas, dėl kurių pacientas gali mirti. Pavyzdžiui, trombofilija gali sukelti miokardo infarktą, plaučių infarktą, plaučių emboliją (plaučių emboliją).
Yra žinoma, kad normalaus krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veikimo metu mūsų kraujas lieka skystoje būsenoje, teka per kraujagysles, praturtina visų organų audinius reikalingomis medžiagomis ir iš ten pašalina medžiagų apykaitos produktus. Jei viskas yra gerai organizme, abi sistemos veikia harmoningai, jų veiksniai yra tinkamo lygio, tada kraujo agregacinė būsena išlieka optimaliu režimu, o kraujagyslių koaguliacija nevyksta ir nekontroliuojamas kraujavimas.
Kraujagyslių sienelių pažeidimas, operacijos, taip pat sąlygos, kurios atsiranda be endotelio vientisumo, bet dėl padidėjusio kraujo krešėjimo dėl kitos priežasties, apima krešėjimo sistemą, kuri užtikrina kraujo krešulių susidarymą. Tačiau, atlikus darbą kraujavimo atveju, krešėjimo sistema turėtų perkelti darbą į antikoaguliantų sistemą, kuri pašalins nereikalingus krešulius ir normalizuos kraujagyslių sieną. Ir normaliomis sąlygomis kraujas neturėtų koaguliuoti laivo viduje, bet dėl kokių nors priežasčių tai ne visada. Kodėl Būtent čia atėjo laikas prisiminti apie trombofiliją - pasikartojančios trombozės, pavojingos žmogaus gyvybei, kaltininką.
Yra žinoma, kad daugelis šios ligos formų yra įgimtos, todėl iš pradžių jos buvo nustatytos pagal genetinį kodą dar prieš gimimą, tačiau, nors ir reikėtų atskirti:
Kalbant apie heterozigotinius organizmus, turinčius patologinį geną recesyvinėje būsenoje, daugeliu atvejų jie ne tik neturi įtakos šiam organizmui, bet kartais pasirodo, kad jie yra stabilesni ir gyvybingesni nei normalūs asmenys. Tačiau genų polimorfizmas (alternatyvūs genų variantai, patologiniai ir normalūs) įvairiose ligose pasireiškia įvairiais būdais ir reikalauja studijuoti kiekvienu konkrečiu atveju. Kalbant apie trombofiliją, mokslininkai atliko ir toliau atlieka tyrimus, kurie leidžia apskaičiuoti trombozės rizikos laipsnį tam tikro geno polimorfizme.
Kad skaitytojas galėtų geriau suprasti įgimtos trombofilijos formavimo mechanizmą, reikėtų apsvarstyti kai kuriuos genetinius aspektus, pvz., „Genų mutacijos“ sąvoką.
Tiesą sakant, genai buvo ne tokie stabilūs, kaip ir kartą ir visiems laikams. Genai keičiasi skirtingai (vidutiniškai nuo 10 -2 iki 10 -5), dėl kurių atsiranda naujų ženklų, beje, ne visada naudinga. Tai yra mutacija, o trombofilijos atveju tai teisingai laikoma kenksminga.
Tam tikri veiksniai, kurių koncentracija pastaruoju metu labai padidėjo, gali paskatinti genų mutaciją ir, atitinkamai, padidėjusį paveldimų ligų paplitimą. Alelių, kurie kenkia kūno sveikatai, atsiradimas prisideda prie paties asmens veiklos:
Mutagenezė yra atsitiktinis procesas, nes neįmanoma iš anksto numatyti, kuris genas pasikeis esant nepalankioms (arba palankioms) sąlygoms. Ir kokia kryptimi - taip pat nežinoma. Mutacijos procesas vyksta savaime, keičiasi paveldimas savybes ir, pavyzdžiui, trombofiliją, galima teigti, kad tai ne visada geresnė.
Tokia būklė kaip nėštumas pastebimai sukelia trombogeninius pokyčius, ypač jei yra polinkis ar paveldima liga, todėl moteriai būtų naudinga išsiaiškinti savo kilmę, planuojant papildymą šeimoje. Šiuo metu buvo nustatyti trombofilijos genai, kurie prisideda prie trombozės atsiradimo nėštumo, gimdymo ir po gimdymo laikotarpiu, kai svarbiausi yra šie:
Šie ir kiti veiksniai (ITGA2, ITGB3 genai, kurių mutacija lemia padidintą trombocitų agregaciją, FGB sutrikimus - fibrinogeną, ATIII trūkumą - antitrombiną III, baltymų C ir S trūkumas) yra klasifikuojami kaip paveldima patologija ir yra trombofilijos žymenys.
Trombozė ir tromboembolija - labai siaubingas dalykas nėštumo metu, jie suteikia didelę motinų mirtingumo ir vaisiaus mirties dalį, todėl iš anksto imamasi priemonių bus nereikalingos. Gimdymas trombofilija paprastai būna per anksti (35–37 savaitės).
Be akušerijos, kur yra didžiausia rizika susirgti patologija, sukurti ekstremalias sąlygas ir reikalauti skubių priemonių, kardiogenetika vengia trombozinių komplikacijų operacijos (traumos, chirurgija), onkologijos (chemoterapijos) ir, žinoma, pačios kardiologijos (išeminės širdies ligos, miokardo infarkto ir galvos). smegenų, arterinės hipertenzijos), kai papildoma rizikos grupė gali būti:
Cardiogenetics leidžia jums nustatyti genetinės hemostatinės sistemos genų anomalijas, jų polimorfizmą ir, atitinkamai, jautrumą trombozei, atliekant kompleksinę analizę molekuliniu-genetiniu lygiu, kuris paprastai atliekamas naudojant PCR diagnostiką (polimerazės grandininė reakcija).
Be įgimtos patologijos, aišku, kad taip pat yra įgytas, kurio priežastys yra tos pačios nepalankios aplinkos veiksniai, tam tikrų vaistų vartojimas, aistros maisto papildams ir labai didelės ir gražios sodų ir daržovių (ir tiesiog genų inžinerijos) dovanos, atvežtos iš atskirų šalių. užsienyje, kur jie nėra draudžiami.
Tačiau tiek paveldimos, tiek įgimtos antikoagulianto sistemos patologijos turi vieną esmę - kraujo savybių pasikeitimą, kuris pažeidžia hemostazę ir sukelia trombozę ir tromboemboliją. Šiuo atžvilgiu hematogeninės trombofilijos grupėje išskiriamos formos, kurių priežastys yra įvairūs koaguliantų ir inhibitorių santykio pokyčiai, taip pat kiti veiksniai, turintys įtakos hemostazės sistemai.
Reologinių kraujo savybių pažeidimas pasižymi kraujo tekėjimo sumažėjimu kapiliarinėje lovoje, raudonųjų kraujo kūnelių padidėjimą daugiau kaip 5,5 x 10 12 / l ir patologinę raudonųjų kraujo kūnelių būklę. Ši ligų grupė apima:
Patologiniai pokyčiai, sutrikę funkciniai gebėjimai ir padidėjęs kraujo trombocitų kiekis jungia paveldėtą hipertrombocitozę ir gyvenimo metu sukauptą hiperagregaciją. Jie rodomi fone:
Natūralių antikoaguliantų (baltymų C ir S, antitrombino III, fibrinolitinės sistemos komponentų) arba didelio jų inhibitorių kiekio trūkumas arba anomalinė būsena taip pat yra atskira hematogeninės trombofilijos forma.
Be to, atskirose grupėse išskiriamos įgimtos fibrinogeno anomalijos (dysfibrinogenemija) ir imunohumorinės kilmės trombofilija, įskaitant antifosfolipidų sindromą (APS) dėl didelės antikūnų koncentracijos fosfolipidams (antikardiolipinas, lupus).
Iatrogeninė trombofilija, tiesiogiai susijusi su gydymu (nekontroliuojama arba nekompensuota), atskirti.
Nepakankamas antitrombino III kiekis, kurio dalis paprastai sudaro apie 80% viso antikoagulianto (antitrombino) aktyvumo, yra paveldėtas iš autosomų arba yra įgyjamas antrą kartą dėl jo produktų slopinimo arba pernelyg didelio vartojimo per krešėjimą (arba pernelyg aktyvus). Tai galima pastebėti tokiais atvejais:
Žinoma, pagrindiniai AT III trūkumo simptomai yra trombozė, pasireiškianti įvairiais būdais. Ypač sunkus trūkumas nerodo, kad būtų galima pamatyti paauglystę. Jis pasižymi:
Mažiau rimta, bet vis dar nepalanki forma, atsirandanti vėliau, 15-25 metų amžiaus, kuri taip pat atsitinka su širdies priepuoliais bet kokiuose organuose, o plaučiuose ir miokardo - pirmiausia, atrodo šiek tiek geriau;
Sieninė forma savaime atsirandanti trombozė nėra būdinga, tačiau tam tikromis aplinkybėmis (kūno nelankstumas, netrukus prieš ir po gimdymo, pooperacinio laikotarpio, traumos) yra didelė plaučių embolijos rizika.
Potenciali forma neturi jokios spontaniškos trombozės, o jos pasireiškimas visada siejamas su ligomis linkusiomis sąlygomis. Pvz., Tas pats nėštumas su šiuo tipu sukels ligos debiutą.
Pagrindinis šios trombofilijos formos gydymas yra pakaitalas. Tokiu būdu geriausiai tinka AT III koncentrato ir šviežios šaldytos plazmos transfuzijos, nes heparinas veikia labai silpnai. Be to, nustatomi hormonai, trombolitikai, vaistai, mažinantys IPT (protrombino indeksas).
C ir S baltymų, kurie gaminami kepenyse dalyvaujant vitamino K, trūkumas yra labai panašus į jo savybes ir AT III trūkumą. Jis gali būti paveldimas arba antrinis (kepenų liga, obstrukcinė gelta, K vitamino trūkumas, ilgas antikoaguliantų vartojimas didelėmis dozėmis). Šiai patologijai būdingi politrombotinio sindromo simptomai (trombozė atsiranda tiek venų, tiek arterijų kraujagyslėse).
Klinikiniai baltymų trūkumo požymiai išreiškiami:
Matomos trombofilijos apraiškos
Patologijos diagnozė yra atitinkamų baltymų (C ir S) koncentracijos plazmoje nustatymas.
Terapinė taktika: patologijos priežasčių pašalinimas, šviežios šaldytos plazmos perpylimas, heparino įvedimas ir šių baltymų koncentratai.
Dažnai randama patologija, kuri susidaro dėl paveldimos Leideno faktoriaus anomalijos (aktyvuoto FV atsparumas baltymui C), ir išreiškiama polinkiu į trombozę (pasikartojančią).
Fibrinogeno anomalijos, atsirandančios molekuliniu lygiu, taip pat priklauso paveldėtai patologijai ir taip pat pasireiškia kaip padidėjusi trombozė, tačiau jos yra labai tipiškos dviejų junginių deriniui, atrodo, priešingi reiškiniai: trombofilija ir hipokaguliacija, pailginant koaguliaciją ir / arba sulėtinus fibrinolizę.
Fibrinolizės sutrikimai taip pat gali būti pateikiami dviem būdais: paveldima (sutrikusi plazminogeno aktyvatoriaus gamyba arba jo savarankiškumas, molekulinės anomalijos) ir įgytas arba antrinis trūkumas, būdingas platinamam intravaskuliniam koaguliavimui, masinei trombozei, gydymui fibrinolizės stimuliuojančiais vaistais. Šios trombofilijos formos provokatoriai gali būti:
Plazmos pakaitalų gydymas kartu su heparino ir plazminogeno infuzijomis, fibrinolizės aktyvacija. Trombozės prevencijai - anabolinių hormonų paskyrimui.
Visai neseniai antifosfolipidų sindromas (APS) beveik nieko nežinojo. Jis yra sunkiai atpažįstamas, dažnai susijęs su virusiniais ir imuniniais procesais, nors pirminis gali atsirasti nuo nulio be jokių prielaidų.
Lupus antikoaguliantų atsiradimas kraujyje pažeidžia ląstelių membranų (kraujagyslių sienelių, trombocitų) fosfolipidų membranas ir sutrikdo krešėjimo faktorius. Be to, "lupus" antikoaguliantai priklauso tokiam gebėjimui:
Dėl tokių pokyčių atsiranda hemostazės atsakas, kuris pasireiškia tuo pačiu metu esant visiškai kitiems simptomams: kraujavimui ir tromboembolijai, dėl kurios atsiranda DIC, kraujotakos sutrikimai smegenyse ar kituose organuose (inkstuose).
Šiuo metu ginekologai skiria ypatingą dėmesį antifosforo sindromui, nes, kaip paaiškėjo, tai yra daugelio moterų, kurios bando turėti vaiką kelerius metus, priežastis. Tačiau bandymai dažnai pasibaigia persileidimais ar negyvagimiais dėl placentinių laivų trombozės. Be to, APS dažnai pasireiškia teigiama reakcija į sifilį, verčia asmenį būti gana neramu.
Pagrindinius antifosfolipidų sindromo simptomus galima apibūdinti taip:
Dabar daugeliui moterų nustatoma APS aptikimo apklausa, o tiems, kurie turi sunkią akušerijos istoriją, yra dar daugiau. APS diagnostika grindžiama specifinių antikūnų titro ir koagulogramos parametrų nustatymu.
Terapinės priemonės priklauso nuo antifosfolipido sindromo (pirminės ar antrinės) formos ir apima: plazmos pakeitimą, antitrombocitinių preparatų (aspirino, chimano), antikoaguliantų (heparino), hormonų (prednizolono) ir kt.
Nėščioms moterims, sergančioms APS, gydomi ginekologai, laikydamiesi kiekvienam nėštumo mėnesiui parengtų schemų. Be to, yra nustatyta speciali dieta, kuri leidžia daryti įtaką kraujo krešėjimui ir jį sumažinti.
Ateities mamos turėtų apriboti tokių kitų naudingų produktų naudojimą kaip baltieji kopūstai, bananai, raudonmedžio uogos, spanguolės ir asfrancijos, graikiniai riešutai, špinatai, krapai ir petražolės. Geriau pamiršti apie riebalų ir riebalų mėsą. Ir reikėtų prisiminti, kad jūros gėrybės, burokėliai, granatai, citrinos, pomidorai, vyšnios, avietės sumažina kraujo krešėjimą. Naudinga bus liaudies receptų naudojimas. Sakoma, kad medus su saulėgrąžų aliejumi (1 arbatinis šaukštelis sviesto ir 1 valgomasis šaukštas medaus kiekvieną dieną) taip pat apsaugo nuo padidėjusios trombozės.
Daugelyje ligų gydytojas paskiria koagulogramą, nors kai kurie pacientai tokiems veiksmams yra visiškai nesuprantami. Tuo tarpu dauguma lėtinių patologinių procesų atsiranda dėl paveldimų ar įgytų medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie galiausiai gali sukelti gana rimtų komplikacijų. Kodėl tiek daug dėmesio skiriama padidėjusiam lipidų metabolizmui - cholesterolio ir lipidų spektrui (hipercholesterolemijai)? Kodėl diabetas yra ypatingoje padėtyje tarp kitų ligų? Ir visi, nes jie rodo didelę riziką susirgti širdies ir kraujagyslių patologija, dėl kurios atsiranda trombozė, tromboembolija, širdies priepuoliai, arteriniai obliteranai.
Be šių rodiklių, sieros turinčių amino rūgščių, įskaitant homocisteiną ir metioniną, metabolinis sutrikimas laikomas labai pavojingu. Šių baltymų augintojų metaboliniai sutrikimai vadinami hiperhomocisteinemija (HHC), kuri gali būti pirminė (genetiškai nustatyta) arba antrinė (įgyta, simptominė). Įgimtas HHC pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, o įgytas yra būdingas vyresnio amžiaus žmonėms.
Moksliškai įrodyta, kad hiperhomocysteinemija visada rodo didelę arterijų ir kraujagyslių trombozės ligų atsiradimo ir progresavimo eigą.
Pagrindinis metabolinio trombofilijos diagnozavimo metodas yra nustatyti homocisteino vertes paciento kraujyje ir šlapime. Šio rodiklio lygis gerokai padidėja, jei išbandote metionino kiekį, kuriame yra daug pieno produktų. Be to, diagnostikos priemonės apima išsamų paciento tyrimą (EKG, ultragarsas, kraujo chemija ir kiti tyrimai, priklausomai nuo klinikinio ligos paveikslo).
Metabolinės trombofilijos gydymas turėtų prasidėti nuo dietos, ribojančios didelį kiekį sierą turinčių aminorūgščių turinčių maisto produktų, ir visų pirma, tai yra pienas ir visa, kas gali būti pagaminta iš jo, tada mėsa, žuvis, ankštiniai augalai, sojos. Visa tai pacientas turi sureguliuoti ilgalaikį B grupės vitaminų, kombinuotų vaistų, vartojimą (Magne-B6) ir folio rūgšties.
Daugelio vaistų šalutinis poveikis pasireiškia atsirandant kraujo polinkiui stiprinti kraujo krešulių susidarymą. Pavyzdžiui, kontraceptikai-estrogenai, tam tikros citostatikų grupės turi panašias savybes. Paradoksalu, tačiau šį sąrašą galima papildyti heparinu, kuris kai kuriems pacientams skatina spontanišką kraujo trombocitų (heparino trombofilijos su rikošetine tromboze) ir trombolizinių medžiagų (didelėmis dozėmis) sukibimą, dėl kurių plazmino sistema išnyksta ir padidėja trombų susidarymas agregacijos būdu.
Trombocitopenija, atsiradusi 2-3 dienas nuo gydymo heparinu, vadinama anksti. Vėliau atsiranda maždaug 1-1,5 savaitės, skiriasi ryškesniais simptomais (kraujavimas ir trombozė tuo pačiu metu), primindamas trombozinę trombocitopeninę purpurą.
Siekiant išvengti nepageidaujamų tokio gydymo pasekmių, reikia žinoti apie heparino ir trombolitinių preparatų, vartojamų kartu su antitrombocitiniais preparatais (acetilsalicilo rūgštimi, tiklidom ir kt.), Prevenciją ir naudojimą. Svarbu prisiminti, kad šių vaistų derinys negali veikti aklai, todėl kontrolinė agregatograma ir koagulograma turėtų būti privalomos.