Paveldima trombofilija

Genetinė trombofilija atsiranda dėl žmogaus chromosomų ir genų mutacijų. Ši patologija ilgą laiką gali būti besimptomė, tačiau dėl įvairių veiksnių poveikio atsiranda pernelyg didelio kraujo krešulių susidarymo simptomai. Ši būklė yra labai pavojinga ir, jei ji negydoma, gali sukelti paciento mirtį.

Kodėl kyla?

Trombofilija yra patologinė kraujotakos būklė, kurioje yra polinkis į kraujo krešulių susidarymą. Tai sutrikdo normalią hemostazę ir sukelia daugkartinę pasikartojančią trombozę. Tuo pačiu metu kraujo krešuliai iš pirmo žvilgsnio gali sukelti nedidelius veiksnius. Tokiu atveju pacientas padidina didelės talpos užsikimšimo riziką, kai jis užsikrečia audiniu.

Genetinė rizika, kad kūdikis turi trombofiliją, padidėja, jei vienas iš tėvų turi šią patologiją.

Tokie veiksniai gali sukelti padidėjusį trombų susidarymą žmogaus organizme:

• nėštumas;
• fizinis aktyvumas;
• sportuoti;
• aterosklerozė;
• piktybiniai navikai;
• chirurginės intervencijos;
• traumų.

Įgimtas trombofilija atsiranda iš karto po gimimo ir yra susijęs su DNR gedimu, kuris sukelia kraujotakos sistemos sutrikimą. Tai gali būti vieno iš fibrinolizinės sistemos veiksnių arba trombocitų struktūros anomalijų nesėkmė. Yra įvairių genetinių žymenų, kurie gali aptikti ligą iš karto po gimimo. Genetinė trombocitų struktūros ar funkcinės veiklos mutacija gali sukelti anomaliją.

Tipai ir formos

Atsižvelgiant į priežastis, sukeliančias patologijos vystymąsi, yra trys ligos tipai:

• Įgyta trombofilija. Įvyksta dėl ligos ar ligos. Taikant būtinus terapinio gydymo metodus atsiranda atvirkštinė patologija.
• Paveldima trombofilija. Jam būdinga genetinė kodo patologija, kuri sukelia mutaciją.
• Nėštumo metu. Ji išsivysto moterims, kurioms yra padidėjusi kraujo krešulių rizika, ir sukelia nevaisingumą, susijusį su nesugebėjimo padaryti kūdikį.

Įgimta trombozė, priklausomai nuo pagrindinės jo vystymosi priežasties, yra tokia:

Dėl antitrombino 3, esančio plazmoje, trūkumo gali susidaryti kraujo krešuliai.

• antitrombino 3 trūkumas;
• baltymų C ir S trūkumas;
• Leideno faktoriaus pažeidimas;
• protrombino mutacija;
• hiperhomocysteinemija.

Trombofilijos simptomai

Genetiškai nustatytai trombofilijai būdingas lėtas klinikinių požymių padidėjimas, atsirandantis iškart po gimimo. Net prieš gimimą vaisius gali užšalti dėl padidėjusio kraujo krešulių susidarymo placentos kraujagyslėse. Tokiu atveju pacientas gali patirti daugybę persileidimų. Bendruoju laikotarpiu dažnai atsiranda įvairių komplikacijų išeminio audinio pažeidimo pavidalu.

Jei kūdikiui pavyko išgyventi, augimo metu susidaro veninė trombozė, kuri pasireiškia apatinių galūnių odos patinimą ir cianozę. Tuo pačiu metu vaikai pradeda vaikščioti vėlai ir skundžiasi nuolatiniu skausmu jų kojose. Mesenterinių kraujagyslių trombozė sukelia virškinimo proceso sutrikimą dėl padidėjusio peristaltikos. Pacientas skundžiasi ūminiu ir sunkiu pilvo skausmu, viduriavimu, pykinimu ir vėmimu. Kai vėlyvas ligos gydymas gali sukelti žarnyno nekrozę ir peritonitą.

Diagnostika

Trombofilija gali būti nustatyta pacientui būdingų simptomų. Dažnai galima nustatyti patologiją atsitiktinai, kai vartojate visą kraujo kiekį, kai aptinkamas trombocitų skaičiaus padidėjimas arba pagreitintas ESR. Po to atliekama išplėstinė biocheminė analizė. Taip pat reikalinga pagrindinė paciento genomo analizė ir jo kilmės tyrimas. Šis tyrimas parodo kitų šeimos narių patologiją. Tai yra genetikos mokslas.

Be to, diagnozuojant trombofiliją, atliekamas vidaus organų ultragarsas su angiografija ir kraujagyslių Dopleriu. Tam pacientui į veną skiriamas kontrastinis preparatas. Taip pat naudojami rentgeno spinduliai su kontrastu ir venografija, kartais naudojami radioizotopų tyrimai. Trombofiliją galima diagnozuoti analizuojant polimorfizmų genetinio faktoriaus buvimą.

Genetinis trombofilijos gydymas

Trombofilijos terapija yra ligos priežasties pašalinimas. Jei tai nepavyksta arba patologija yra įgimta, vaistų, antikoaguliantų ir dezagregantų naudojimas. Sunkiais atvejais atliekami kraujo perpylimai arba naudojami plazmos pakaitalai. Pacientams patariama griežtai laikytis dietos ir naudoti tik sveikus maisto produktus - daržoves, vaisius ir šviežius žalumynus. Nuo dietos turėtų būti neįtraukti riebalai, kepti maisto produktai ir vienas, kuriame yra daug cholesterolio.

Gydomosios gimnastikos klasės yra naudingos tiek gydymui, tiek prevencijai.

Pacientams rekomenduojama dažnai pasivaikščioti gryname ore, bus naudinga vaistažolių vaistas ir savęs masažas, kuris gali sustiprinti kraujotaką. Rekomenduojama užsiimti terapinėmis pratybomis arba plaukti. Šie sportai padidina kraujo tekėjimą ir sumažina kraujo krešulių kiekį. Galima naudoti kartu su tradiciniais tradicinės medicinos metodais.

Kas yra pavojinga?

Trombofilija vaikams ir suaugusiems be gydymo sukelia tokias pavojingas sąlygas:

• žarnyno nekrozė ir vėlesnis peritonitas;
• širdies raumenų infarktas;
• apatinių galūnių gangreninis pažeidimas;
• jei nėščios moterys patenka į vaisiaus mirtį, tai gali sukelti vaisiaus mirtį;
• insultas su vėlesne smegenų audinio išemija.

Asimptominė moterų trombofilija dažnai sukelia nevaisingumą.

Ar galima įspėti?

Jei asmuo gavo genetinį pasą dėl trombofilijos ir diagnozuotas įgimtas anomalija, tai beveik neįmanoma išvengti ligos. Galite sumažinti tik pagrindinių simptomų pasireiškimo laipsnį. Norėdami tai padaryti, rekomenduojama būti gaivesnio oro, valgyti sveiką ir daug vitaminų maisto.

Genetinė trombofilija: diagnozė, gydymas ir pavojus nėštumo metu

Genetinė trombofilija yra paveldima lėtinė kūno būklė, kurioje ilgą laiką (mėnesį, metus ar visą gyvenimą) yra tendencija susidaryti kraujo krešulius (kraujo krešulius) arba išplėsti kraujo krešulį už žalos ribų.

„Trombofilijos“ sąvoka paprastai reiškia genetiškai nustatytą būklę, tačiau įgytų padidėjusio polinkio į kraujo krešulių susidarymo sąlygų atsiradimas dažnai klaidina žmones.

Tokios valstybės šios sąvokos netaikomos. Neįmanoma nustatyti vienodo ženklo tarp trombofilijos ir trombozės, nes genetinė polinkis į trombofiliją nebūtinai yra trombozės forma.

Trombofilijos pasireiškimas, susijęs su kraujo krešulių susidarymu. Taip atsitinka dėl kraujotakos sistemos koaguliacijos ir antikoaguliantų faktorių santykio pokyčio.

Įprasto kraujo krešėjimo procese, kuris yra būtinas kraujavimo sustabdymui, kraujo krešulių formos, kurios uždaro laivą traumos vietoje. Tam tikros veikliosios medžiagos, vadinamieji krešėjimo faktoriai, yra atsakingi už krešulių susidarymo proceso įgyvendinimą.

Yra antikoaguliantų, kad būtų išvengta pernelyg didelio kraujo krešėjimo.

Tai reiškia, kad sumažėja antikoaguliantų faktorių arba padidėja krešėjimo faktorių skaičius. Tai yra kraujo krešulių susidarymo priežastis, pažeidžianti kraujo tiekimą audiniams ir organams.

Trombofilijos genetiniai veiksniai

Genetinė trombofilija atsiranda dėl paveldimo asmens polinkio.

Todėl nėra konkrečių priežasčių, dėl kurių atsirastų tokia sąlyga. Yra tik keletas rizikos veiksnių, kurie gali sukelti šios būklės vystymąsi.

Manoma, kad trombofilija pasireiškia dažniau:

• vyrams;
• vyresniems nei 60 metų žmonėms;
• žmonėms, kurių giminės patyrė trombofiliją;
• nėščioms moterims, moterims, vartojančioms geriamuosius kontraceptikus;
• žmonėms, sergantiems vėžio patologija, su autoimuninėmis ir metabolinėmis ligomis;
• žmonėms, kurie neseniai patyrė sunkių infekcijų, sužalojimų ir operacijų.

Ligų klasifikacija

Yra dvi pagrindinės trombofilijos rūšys:

1. Įgimtas (paveldimas, pirminis) trombofilija.
2. Įgyta trombofilija.

Pirmąjį trombofilijos tipą sukelia genų anomalijos, turinčios informaciją apie baltymus, dalyvaujančius kraujo krešėjime.

Tarp jų dažniausiai yra:

• baltymų C ir S trūkumas;
• antitrombino III trūkumas;
• V koaguliacijos faktoriaus (Leideno mutacijos) anomalija;
• protrombino G 202110A anomalija.

Dėl visų šių įgimtų sutrikimų sumažėja kraujo krešėjimas.

Jūs turite tai žinoti prieš apatinių galūnių venų ultragarsą - indikacijas ir kontraindikacijas, privalumus ir trūkumus, rezultatų dekodavimą.

Išsiaiškinę, koks medicininis hemorojaus skleroterapijos pagrindimas yra įmanoma, ištyrus mūsų tyrimus šia tema.

Antrasis trombofilijos tipas atsiranda dėl kitų ligų ar vaistų. Tai apima:

1. Antifosfolipidų sindromas. Būdingas antikūnų, kurie sunaikina fosfolipidus, pertekliaus susidarymas. Fosfolipidai yra svarbios nervų ląstelių, kraujagyslių sienelių ląstelių ir trombocitų membranų sudedamosios dalys. Sunaikinus šias ląsteles, išskiriamos veikliosios medžiagos, kurios sutrikdo įprastą kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų sąveiką. Dėl to didėja krešėjimas, didėja polinkio į trombozę tendencija.
2. Mieloproliferacinės ligos. Šios ligos yra būdingos kaulų čiulpų perteklių kraujo ląstelių gamybai. Šiuo atžvilgiu kraujyje didėja kraujo klampumas ir kraujagyslės sutrikiamos kraujagyslėse. Jis taip pat prisideda prie padidėjusios trombozės.
3. Įgytas antitrombino III trūkumas. Jam būdingas šio veiksnio sintezės pažeidimas arba pernelyg didelis jo sunaikinimas.
4. Ligos, susijusios su kraujagyslių pažeidimu. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad cukrinio diabeto metu sumažėja hormono insulino, naudojančio gliukozę, lygis, dėl kurio padidėja gliukozės kiekis kraujyje. Ir gliukozė turi toksišką poveikį kraujagyslių sienelių ląstelėms. Kraujavimas kraujagyslių sienelių ląstelėse savo ruožtu sukelia krešėjimo faktorių išsiskyrimą, sutrikusią kraujo tekėjimą ir pernelyg didelį trombo susidarymą.

Klinikiniai pasireiškimai

Dažnai žmonės, turintys trombofiliją, nepateikia jokių skundų ir nepastebi jokių sveikatos būklės pokyčių.

Taip yra dėl to, kad šiai patologijai būdingas ilgas kursas ir sklandus klinikinių apraiškų augimas.

Kartais genetiniai trombofilija pasireiškia po kelerių metų po to, kai buvo nustatyti genetiniai trombofilijos žymenys.

Tik atsiradus kraujo krešuliui pacientams pasireiškia klinikiniai simptomai. Simptomų sunkumą lemia trombo lokalizacija ir kraujagyslės liumenų užsikimšimo laipsnis:

1. Jei kraujagyslėse atsiranda kraujo krešuliai, gali pasireikšti arterinė trombozė. Atsižvelgiant į tai, yra įmanoma išeminio insulto atsiradimas ir ūminio koronarinio nepakankamumo išpuoliai jauniems žmonėms. Jei susidaro kraujo krešulys placentos kraujagyslėse, galimas persileidimas ir vaisiaus mirtis gimdoje.
2. Kai venų apatinių galūnių trombozė pasireiškia įvairiais klinikiniais požymiais. Yra kojų jausmas, apatinės kojos srities skausmas, apatinis galūnių patinimas ir trofiniai odos pokyčiai.
3. Ligoniams lokalizavus trombą, pasireiškia ūmaus skausmo skausmas, pykinimas, vėmimas ir išmatų susilpnėjimas.
4. Kepenų venų trombozei būdingas stiprus skausmas epigastriniame regione, nekontroliuojamas vėmimas, apatinių galūnių patinimas ir pilvo padidėjimas.

Diagnozės nustatymas

Genetinis trombofilijos tyrimas yra pagrindinis diagnostikos metodas.

Trombofilijos kraujo tyrimas atliekamas dviem etapais:

• pirmajame etape patologija aptinkama specifinėje kraujo krešėjimo sistemos sąsajoje, naudojant nespecifinius kraujo tyrimus;
• antrajame etape patologija yra diferencijuota ir nurodyta naudojant specifines analizes.

Bendroje trombofilijos kraujo analizėje pastebimas eritrocitų ir trombocitų skaičiaus padidėjimas, didėja eritrocitų tūrio ir bendro kraujo tūrio santykis.

Nustatykite D-dimero kiekį kraujyje. Ši medžiaga yra kraujo krešulio sunaikinimo produktas. Kai trombofilija padidina jo kiekį.

Analizė, nustatanti aktyvų dalinį tromboplastino laiką (APTT), imituoja natūralų kraujo krešėjimą ir leidžia įvertinti krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnį.

Trombofilijai būdingas sumažėjęs APTTV. Bus sumažintas antitrombino III, kuris aktyvuoja kraujo antikoagulianto sistemą, kiekis. Kai trombofilija taip pat lemia krešulių susidarymo kraujo plazmoje trombino laiką. Jis mažėja.

Fibrinogenas yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos elementų.

Trombofilija padidina jo lygį. Kraujo krešėjimo rodiklio įvertinimas atliekamas nustatant protrombino indeksą. Jo lygis bus padidintas.

Konkretūs tyrimai, kuriuose diferencijuojami trombofilija su kitomis ligomis, yra šie:

1. Nustatant lupuso antikoagulianto, specifinio baltymo, kuris sunaikina kraujagyslių ląstelių membranų elementus, lygį. Jo lygis gali būti padidintas autoimuninėmis ligomis.
2. Antifosfolipidinių antikūnų, kurie naikina ląstelių membranas, nustatymas. Jų lygio padidėjimas gali būti antifosfolipidų sindromo rodiklis.
3. Homocisteino kiekio nustatymas. Jo lygio padidėjimas gali reikšti B vitaminų trūkumą, rūkymą ir sėdimą gyvenimo būdą.
4. Genetiniai tyrimai. Leidžia nustatyti kraujo krešėjimo faktorių ir protrombino genų anomalijas.

Visi šie tyrimai kartu sudaro genetinį pasą, skirtą trombofilijai.

Genetinis trombofilija ir nėštumas

Daugelis moterų, turinčių tendenciją padidinti kraujo krešulius, gali padaryti sveiką vaiką be problemų.

Tačiau nėštumo metu yra įvairių komplikacijų rizika.

Taip yra dėl to, kad nėštumo laikotarpiu motinos organizme įvyksta rimti kompensaciniai pokyčiai, iš kurių vienas yra kraujo krešėjimo sistemos pakeitimas, kuris mažina kraujo netekimą gimdymo metu.

Gydymo procedūros

Trombofilija sergančių pacientų gydyme dalyvauja įvairių medicinos sričių specialistai.

Taigi, hematologas tyrinėja ir koreguoja kraujo sudėties pokyčius, flebologas gydo flebotrombozę ir tromboflebitą, o kai konservatyvus gydymas nepavyksta, kraujagyslių chirurgai ją sprendžia.

Trombofilija sergančių pacientų gydymas būtinai turi būti išsamus ir individualus. Visiems pacientams atliekamas įprastinis trombozės gydymo režimas, naudojant terapines ir profilaktines dozes.

Trombofilija neturi specifinio gydymo ir yra traktuojama kaip trombozė.

Prevencinės priemonės

Specifinė trombofilijos prevencija nėra. Labai svarbus aspektas yra trombozės vystymosi prevencija pacientams, sergantiems trombofilija.

Tokios trombofilijos pasireiškimo kaip giliųjų venų trombozės prevencija, plaučių tromboembolija yra pagrindinis šios ligos prevencijos aspektas.

Genetiškai nustatyta trombofilija

Sveiki, daktaras! 2013 m. Balandžio 8 d. 3-4 savaites buvo užšaldytas nėštumas, gydytojas patartina kreiptis į hematologą tik tuo atveju, kad pašalintų trombofiliją ir APS, 2013 m. Lapkričio 7 d. vertė 0, 90-1, 20), aktyvuojantis dalelių TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), trombino laikas 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogenas 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimeris 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Pregavidinį preparatą rekomenduojama vartoti numanomo gydymo mėnesį, iš karto po mėnesinio ves du F 1 kapsulės 3 kartus per dieną, nes atsiranda Fraxip nėštumas Arin 0, 3 ml 1 kartą per dieną iki mažiausiai 14 nėštumo savaičių, 1 tabletė angiovit, dieta, turinti daug folio rūgščių, folio rūgštis 400 µg 3 mėnesius prieš numatomą vartojimą. Aš gėriau 8 mėnesius, folio, nėštumo nebuvo, pavargau nuo vaistų, mesti svorį, folio pjūklą, išvyko su savo vyru atostogauti, ir aš pastoju, sužinojęs apie tai 3 nėštumo savaičių metu, einu į ginekologą ir paskiriu duphastoną su 1 skirtuku. 3 kartus per dieną, fembion natalker 1, vietoj folio. Aš eisiu į hematologą, norėdamas išsinuomoti koagulogramą, fibrinogeną, 4,7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Tik grupės nariai gali komentuoti.

Trombofilija: atsiradimas, genetinis komponentas, tipai, gydymas, rizika

Trombofilijai būdinga padidėjusi trombozė, kai jos nereikia. Tai gali sukelti gana rimtas sąlygas, dėl kurių pacientas gali mirti. Pavyzdžiui, trombofilija gali sukelti miokardo infarktą, plaučių infarktą, plaučių emboliją (plaučių emboliją).

Yra žinoma, kad normalaus krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veikimo metu mūsų kraujas lieka skystoje būsenoje, teka per kraujagysles, praturtina visų organų audinius reikalingomis medžiagomis ir iš ten pašalina medžiagų apykaitos produktus. Jei viskas yra gerai organizme, abi sistemos veikia harmoningai, jų veiksniai yra tinkamo lygio, tada kraujo agregacinė būsena išlieka optimaliu režimu, o kraujagyslių koaguliacija nevyksta ir nekontroliuojamas kraujavimas.

Kraujagyslių sienelių pažeidimas, operacijos, taip pat sąlygos, kurios atsiranda be endotelio vientisumo, bet dėl ​​padidėjusio kraujo krešėjimo dėl kitos priežasties, apima krešėjimo sistemą, kuri užtikrina kraujo krešulių susidarymą. Tačiau, atlikus darbą kraujavimo atveju, krešėjimo sistema turėtų perkelti darbą į antikoaguliantų sistemą, kuri pašalins nereikalingus krešulius ir normalizuos kraujagyslių sieną. Ir normaliomis sąlygomis kraujas neturėtų koaguliuoti laivo viduje, bet dėl ​​kokių nors priežasčių tai ne visada. Kodėl Būtent čia atėjo laikas prisiminti apie trombofiliją - pasikartojančios trombozės, pavojingos žmogaus gyvybei, kaltininką.

Trombofiliją galima užprogramuoti

Yra žinoma, kad daugelis šios ligos formų yra įgimtos, todėl iš pradžių jos buvo nustatytos pagal genetinį kodą dar prieš gimimą, tačiau, nors ir reikėtų atskirti:

• Genetinis polinkis, kai liga negali pasireikšti, jei nėra veiksnių, skatinančių jo vystymosi mechanizmą;
• Liga, kuri pirmą kartą atsiranda dėl genų mutacijos ankstyvame embriono vystymosi etape, vėliau tampa paveldima ir gali būti perduodama palikuonims;
• Paveldima liga, kurią sukelia genominė ir struktūrinė chromosomų mutacija ankstesnėse kartose ir paveldėta palikuonių. Tačiau ji vaidina vaidmenį, kokia būklė yra ligos genas: dominuojantis arba recesyvinis (genų polimorfizmas). Dominuojant, bet kuriuo atveju patologija pasirodys homo ar heterozigotinė. Recesyvinė geno būklė gali pasireikšti tik tada, kai yra du silpni aleliai, kurie sudaro homozigotą.

Kalbant apie heterozigotinius organizmus, turinčius patologinį geną recesyvinėje būsenoje, daugeliu atvejų jie ne tik neturi įtakos šiam organizmui, bet kartais pasirodo, kad jie yra stabilesni ir gyvybingesni nei normalūs asmenys. Tačiau genų polimorfizmas (alternatyvūs genų variantai, patologiniai ir normalūs) įvairiose ligose pasireiškia įvairiais būdais ir reikalauja studijuoti kiekvienu konkrečiu atveju. Kalbant apie trombofiliją, mokslininkai atliko ir toliau atlieka tyrimus, kurie leidžia apskaičiuoti trombozės rizikos laipsnį tam tikro geno polimorfizme.

Kad skaitytojas galėtų geriau suprasti įgimtos trombofilijos formavimo mechanizmą, reikėtų apsvarstyti kai kuriuos genetinius aspektus, pvz., „Genų mutacijos“ sąvoką.

Genų mutacija

Tiesą sakant, genai buvo ne tokie stabilūs, kaip ir kartą ir visiems laikams. Genai keičiasi skirtingai (vidutiniškai nuo 10 -2 iki 10 -5), dėl kurių atsiranda naujų ženklų, beje, ne visada naudinga. Tai yra mutacija, o trombofilijos atveju tai teisingai laikoma kenksminga.

Tam tikri veiksniai, kurių koncentracija pastaruoju metu labai padidėjo, gali paskatinti genų mutaciją ir, atitinkamai, padidėjusį paveldimų ligų paplitimą. Alelių, kurie kenkia kūno sveikatai, atsiradimas prisideda prie paties asmens veiklos:

1. Žmogaus sukeltos nelaimės:
2. Aplinkos tarša (pesticidai, įvairių rūšių kuras, buitinės cheminės medžiagos);
3. Vaistų, maisto priedų, genetiškai modifikuoto maisto naudojimas;
4. Radiacinė spinduliuotė.

Mutagenezė yra atsitiktinis procesas, nes neįmanoma iš anksto numatyti, kuris genas pasikeis esant nepalankioms (arba palankioms) sąlygoms. Ir kokia kryptimi - taip pat nežinoma. Mutacijos procesas vyksta savaime, keičiasi paveldimas savybes ir, pavyzdžiui, trombofiliją, galima teigti, kad tai ne visada geresnė.

Genų polimorfizmas ir jo reikšmė akušerinėje praktikoje

Tokia būklė kaip nėštumas pastebimai sukelia trombogeninius pokyčius, ypač jei yra polinkis ar paveldima liga, todėl moteriai būtų naudinga išsiaiškinti savo kilmę, planuojant papildymą šeimoje. Šiuo metu buvo nustatyti trombofilijos genai, kurie prisideda prie trombozės atsiradimo nėštumo, gimdymo ir po gimdymo laikotarpiu, kai svarbiausi yra šie:

• Protrombino faktoriaus FII genų polimorfizmas (G20210A) sukelia nevaisingumą, silpną gimdos vystymąsi ir net vaisiaus mirtį, gestozę, tromboemboliją ir trombozę, miokardo infarktą (MI) ir koronarinę širdies ligą (CHD);
• Leideno FV (G1691A) faktoriaus geno polimorfizmas nėštumo metu yra labai svarbus, nes jis gali sukelti persileidimus ir neigiamai paveikti vaisių, be to, gali sukelti MI; išeminis insultas, tromboembolija;
• PAI-1 geno mutacija (SERPINE1) mažina viso antikoagulianto sistemos aktyvumą, todėl ji laikoma vienu iš pagrindinių jo komponentų;
• Konkretus MTHFR C677T geno mutacijos vaidmuo trombų formavime nėra visiškai išaiškintas, nors jis jau šią problemą sprendžia daugiau nei 10 metų, tačiau tai, kad jis paveikia kraujagysles, juos sugadina ir tokiu būdu prisideda prie krešulių susidarymo, jau patvirtintas mokslo sluoksniuose.

Šie ir kiti veiksniai (ITGA2, ITGB3 genai, kurių mutacija lemia padidintą trombocitų agregaciją, FGB sutrikimus - fibrinogeną, ATIII trūkumą - antitrombiną III, baltymų C ir S trūkumas) yra klasifikuojami kaip paveldima patologija ir yra trombofilijos žymenys.

Trombozė ir tromboembolija - labai siaubingas dalykas nėštumo metu, jie suteikia didelę motinų mirtingumo ir vaisiaus mirties dalį, todėl iš anksto imamasi priemonių bus nereikalingos. Gimdymas trombofilija paprastai būna per anksti (35–37 savaitės).

1. Nėštumo planavimas;
2. Trombozė praeityje;
3. Trombozė, tromboembolija ir mirtis iš jų šeimoje;
4. Persileidimas, nevaisingumas.

Be akušerijos, kur yra didžiausia rizika susirgti patologija, sukurti ekstremalias sąlygas ir reikalauti skubių priemonių, kardiogenetika vengia trombozinių komplikacijų operacijos (traumos, chirurgija), onkologijos (chemoterapijos) ir, žinoma, pačios kardiologijos (išeminės širdies ligos, miokardo infarkto ir galvos). smegenų, arterinės hipertenzijos), kai papildoma rizikos grupė gali būti:

• Pacientai, sergantys varikozinėmis apatinių galūnių venomis;
• Gražūs žmonės;
• Moterys, vartojančios hormoninius geriamuosius kontraceptikus;
• Žmonės užsiima sunkiu fiziniu darbu.

Cardiogenetics leidžia jums nustatyti genetinės hemostatinės sistemos genų anomalijas, jų polimorfizmą ir, atitinkamai, jautrumą trombozei, atliekant kompleksinę analizę molekuliniu-genetiniu lygiu, kuris paprastai atliekamas naudojant PCR diagnostiką (polimerazės grandininė reakcija).

Trombofilijos formos ir grupės

Be įgimtos patologijos, aišku, kad taip pat yra įgytas, kurio priežastys yra tos pačios nepalankios aplinkos veiksniai, tam tikrų vaistų vartojimas, aistros maisto papildams ir labai didelės ir gražios sodų ir daržovių (ir tiesiog genų inžinerijos) dovanos, atvežtos iš atskirų šalių. užsienyje, kur jie nėra draudžiami.

Tačiau tiek paveldimos, tiek įgimtos antikoagulianto sistemos patologijos turi vieną esmę - kraujo savybių pasikeitimą, kuris pažeidžia hemostazę ir sukelia trombozę ir tromboemboliją. Šiuo atžvilgiu hematogeninės trombofilijos grupėje išskiriamos formos, kurių priežastys yra įvairūs koaguliantų ir inhibitorių santykio pokyčiai, taip pat kiti veiksniai, turintys įtakos hemostazės sistemai.

Reologinių kraujo savybių pažeidimas pasižymi kraujo tekėjimo sumažėjimu kapiliarinėje lovoje, raudonųjų kraujo kūnelių padidėjimą daugiau kaip 5,5 x 10 12 / l ir patologinę raudonųjų kraujo kūnelių būklę. Ši ligų grupė apima:

1. Eritremija (policitemija), eritrocitozė;
2. Kraujo krešuliai ir kiti hematokrito pakilimai;
3. Paraproteinemija (daugybinė mieloma ir kt.) Kartu su padidėjusiu kraujo klampumu arba hiperfibrinogenemija, kuri atsiranda dėl tos pačios priežasties ir yra labai pavojinga nėščioms moterims ir vaisiui;
4. Širdies priepuoliai ir trombozės krizės, kurias sukelia sutrikęs kraujo judėjimas dėl pasikeitusios raudonųjų kraujo kūnelių struktūros ir išvaizdos.

Patologiniai pokyčiai, sutrikę funkciniai gebėjimai ir padidėjęs kraujo trombocitų kiekis jungia paveldėtą hipertrombocitozę ir gyvenimo metu sukauptą hiperagregaciją. Jie rodomi fone:

• Piktybiniai navikai;
• Per didelė von Willebrand faktoriaus gamyba kraujagyslių sienose;
• Sumažėjęs prostaciklino stimuliatorių kiekis, kuris yra stiprus trombocitų agregacijos inhibitorius;
• Per daug prisotintas plazmos stimuliuojančiais komponentais arba, priešingai, jų trūkumas (trombozinė trombocitopeninė purpura).

Natūralių antikoaguliantų (baltymų C ir S, antitrombino III, fibrinolitinės sistemos komponentų) arba didelio jų inhibitorių kiekio trūkumas arba anomalinė būsena taip pat yra atskira hematogeninės trombofilijos forma.

Be to, atskirose grupėse išskiriamos įgimtos fibrinogeno anomalijos (dysfibrinogenemija) ir imunohumorinės kilmės trombofilija, įskaitant antifosfolipidų sindromą (APS) dėl didelės antikūnų koncentracijos fosfolipidams (antikardiolipinas, lupus).

Iatrogeninė trombofilija, tiesiogiai susijusi su gydymu (nekontroliuojama arba nekompensuota), atskirti.

Kai AT III arba proteinas C ir S nėra pakankamai

Nepakankamas antitrombino III kiekis, kurio dalis paprastai sudaro apie 80% viso antikoagulianto (antitrombino) aktyvumo, yra paveldėtas iš autosomų arba yra įgyjamas antrą kartą dėl jo produktų slopinimo arba pernelyg didelio vartojimo per krešėjimą (arba pernelyg aktyvus). Tai galima pastebėti tokiais atvejais:

1. DIC;
2. Nėštumas, ypač toksikozės atveju, ir antrojo kraujo grupės nešėjai pagal AB0 - A (II) sistemą;
3. Po chirurginės intervencijos, kurioje, vienaip ar kitaip, sugedus kraujagyslių sienelės vientisumui;
4. Kai kurie neoplazmų tipai;
5. Ilgalaikis gydymas antikoaguliantais;
6. Beheceto liga;
7. Kombinuotų geriamųjų kontraceptikų (COC) priėmimas.

Žinoma, pagrindiniai AT III trūkumo simptomai yra trombozė, pasireiškianti įvairiais būdais. Ypač sunkus trūkumas nerodo, kad būtų galima pamatyti paauglystę. Jis pasižymi:

• Nuolatinis kraujo krešulių pasikartojimas periferinėje ir visceralinėje venose, širdies ir smegenų kraujagyslėse;
• Tromboembolija (plaučių arterija).

Mažiau rimta, bet vis dar nepalanki forma, atsirandanti vėliau, 15-25 metų amžiaus, kuri taip pat atsitinka su širdies priepuoliais bet kokiuose organuose, o plaučiuose ir miokardo - pirmiausia, atrodo šiek tiek geriau;

Sieninė forma savaime atsirandanti trombozė nėra būdinga, tačiau tam tikromis aplinkybėmis (kūno nelankstumas, netrukus prieš ir po gimdymo, pooperacinio laikotarpio, traumos) yra didelė plaučių embolijos rizika.

Potenciali forma neturi jokios spontaniškos trombozės, o jos pasireiškimas visada siejamas su ligomis linkusiomis sąlygomis. Pvz., Tas pats nėštumas su šiuo tipu sukels ligos debiutą.

Pagrindinis šios trombofilijos formos gydymas yra pakaitalas. Tokiu būdu geriausiai tinka AT III koncentrato ir šviežios šaldytos plazmos transfuzijos, nes heparinas veikia labai silpnai. Be to, nustatomi hormonai, trombolitikai, vaistai, mažinantys IPT (protrombino indeksas).

C ir S baltymų, kurie gaminami kepenyse dalyvaujant vitamino K, trūkumas yra labai panašus į jo savybes ir AT III trūkumą. Jis gali būti paveldimas arba antrinis (kepenų liga, obstrukcinė gelta, K vitamino trūkumas, ilgas antikoaguliantų vartojimas didelėmis dozėmis). Šiai patologijai būdingi politrombotinio sindromo simptomai (trombozė atsiranda tiek venų, tiek arterijų kraujagyslėse).

Klinikiniai baltymų trūkumo požymiai išreiškiami:

1. Odos nekrozė;
2. Gangrena, lokalizuota bet kurioje vietoje, kartais nesusijusi viena su kita (nuo lūpų ir ausų iki kapšelio ir pieno liaukų);
3. Piktybinė naujagimių purpura, kurios pradžia buvo DIC įgimtų baltymų trūkumo C.

Matomos trombofilijos apraiškos

Patologijos diagnozė yra atitinkamų baltymų (C ir S) koncentracijos plazmoje nustatymas.

Terapinė taktika: patologijos priežasčių pašalinimas, šviežios šaldytos plazmos perpylimas, heparino įvedimas ir šių baltymų koncentratai.

Nenormalios protrombino, Leideno faktoriaus (FV) ir fibrinogeno sąlygos, fibrinolizės pažeidimas

Dažnai randama patologija, kuri susidaro dėl paveldimos Leideno faktoriaus anomalijos (aktyvuoto FV atsparumas baltymui C), ir išreiškiama polinkiu į trombozę (pasikartojančią).

Fibrinogeno anomalijos, atsirandančios molekuliniu lygiu, taip pat priklauso paveldėtai patologijai ir taip pat pasireiškia kaip padidėjusi trombozė, tačiau jos yra labai tipiškos dviejų junginių deriniui, atrodo, priešingi reiškiniai: trombofilija ir hipokaguliacija, pailginant koaguliaciją ir / arba sulėtinus fibrinolizę.

Fibrinolizės sutrikimai taip pat gali būti pateikiami dviem būdais: paveldima (sutrikusi plazminogeno aktyvatoriaus gamyba arba jo savarankiškumas, molekulinės anomalijos) ir įgytas arba antrinis trūkumas, būdingas platinamam intravaskuliniam koaguliavimui, masinei trombozei, gydymui fibrinolizės stimuliuojančiais vaistais. Šios trombofilijos formos provokatoriai gali būti:

• Endotelio pažeidimas dėl sužalojimų ir chirurginių intervencijų;
• Nėštumas moterims, turinčioms polinkį arba dėl kitų priežasčių, gimdymą.

Plazmos pakaitalų gydymas kartu su heparino ir plazminogeno infuzijomis, fibrinolizės aktyvacija. Trombozės prevencijai - anabolinių hormonų paskyrimui.

APS yra sindromas, kuris nusipelno ypatingo dėmesio

Visai neseniai antifosfolipidų sindromas (APS) beveik nieko nežinojo. Jis yra sunkiai atpažįstamas, dažnai susijęs su virusiniais ir imuniniais procesais, nors pirminis gali atsirasti nuo nulio be jokių prielaidų.

Lupus antikoaguliantų atsiradimas kraujyje pažeidžia ląstelių membranų (kraujagyslių sienelių, trombocitų) fosfolipidų membranas ir sutrikdo krešėjimo faktorius. Be to, "lupus" antikoaguliantai priklauso tokiam gebėjimui:

1. Poveikis kraujagyslių anti-agregacinėms savybėms ir tromborezistinei savybei, mažindami jas;
2. Slopinti trombino inaktyvavimą trombomodulinu;
3. Sumažinti fibrinolizės ir prostaciklino aktyvatorių gamybą kraujagyslių sienoje;
4. Stiprinti spontanišką trombocitų agregaciją.

Dėl tokių pokyčių atsiranda hemostazės atsakas, kuris pasireiškia tuo pačiu metu esant visiškai kitiems simptomams: kraujavimui ir tromboembolijai, dėl kurios atsiranda DIC, kraujotakos sutrikimai smegenyse ar kituose organuose (inkstuose).

Šiuo metu ginekologai skiria ypatingą dėmesį antifosforo sindromui, nes, kaip paaiškėjo, tai yra daugelio moterų, kurios bando turėti vaiką kelerius metus, priežastis. Tačiau bandymai dažnai pasibaigia persileidimais ar negyvagimiais dėl placentinių laivų trombozės. Be to, APS dažnai pasireiškia teigiama reakcija į sifilį, verčia asmenį būti gana neramu.

Pagrindinius antifosfolipidų sindromo simptomus galima apibūdinti taip:

• Pasikartojanti trombozė, kuri atsiranda organų (plaučių, inkstų, kepenų, smegenų) ir pagrindinių kraujagyslių induose;
• Mikrocirkuliacijos su kraujavimu pažeidimas;
• Trombocitų spontaniškų agregacijos gebėjimų stiprinimas, kuris gali pasireikšti trombocitopenija arba be jo;
• Kraujo tekėjimo sutrikimas smegenų mikrovaskuliacijoje, vedantis į smegenų ir neuropsichinius sutrikimus (dažnas galvos skausmas, dalinis galūnių judėjimo praradimas, židininis smegenų išemija, neurastenija);
• Kraujo pokyčiai (padidėjęs ESR ir imunologiniai parametrai).

Dabar daugeliui moterų nustatoma APS aptikimo apklausa, o tiems, kurie turi sunkią akušerijos istoriją, yra dar daugiau. APS diagnostika grindžiama specifinių antikūnų titro ir koagulogramos parametrų nustatymu.

Terapinės priemonės priklauso nuo antifosfolipido sindromo (pirminės ar antrinės) formos ir apima: plazmos pakeitimą, antitrombocitinių preparatų (aspirino, chimano), antikoaguliantų (heparino), hormonų (prednizolono) ir kt.

Nėščioms moterims, sergančioms APS, gydomi ginekologai, laikydamiesi kiekvienam nėštumo mėnesiui parengtų schemų. Be to, yra nustatyta speciali dieta, kuri leidžia daryti įtaką kraujo krešėjimui ir jį sumažinti.

Ateities mamos turėtų apriboti tokių kitų naudingų produktų naudojimą kaip baltieji kopūstai, bananai, raudonmedžio uogos, spanguolės ir asfrancijos, graikiniai riešutai, špinatai, krapai ir petražolės. Geriau pamiršti apie riebalų ir riebalų mėsą. Ir reikėtų prisiminti, kad jūros gėrybės, burokėliai, granatai, citrinos, pomidorai, vyšnios, avietės sumažina kraujo krešėjimą. Naudinga bus liaudies receptų naudojimas. Sakoma, kad medus su saulėgrąžų aliejumi (1 arbatinis šaukštelis sviesto ir 1 valgomasis šaukštas medaus kiekvieną dieną) taip pat apsaugo nuo padidėjusios trombozės.

Metabolizmas ir tromboembolija

Daugelyje ligų gydytojas paskiria koagulogramą, nors kai kurie pacientai tokiems veiksmams yra visiškai nesuprantami. Tuo tarpu dauguma lėtinių patologinių procesų atsiranda dėl paveldimų ar įgytų medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie galiausiai gali sukelti gana rimtų komplikacijų. Kodėl tiek daug dėmesio skiriama padidėjusiam lipidų metabolizmui - cholesterolio ir lipidų spektrui (hipercholesterolemijai)? Kodėl diabetas yra ypatingoje padėtyje tarp kitų ligų? Ir visi, nes jie rodo didelę riziką susirgti širdies ir kraujagyslių patologija, dėl kurios atsiranda trombozė, tromboembolija, širdies priepuoliai, arteriniai obliteranai.

Be šių rodiklių, sieros turinčių amino rūgščių, įskaitant homocisteiną ir metioniną, metabolinis sutrikimas laikomas labai pavojingu. Šių baltymų augintojų metaboliniai sutrikimai vadinami hiperhomocisteinemija (HHC), kuri gali būti pirminė (genetiškai nustatyta) arba antrinė (įgyta, simptominė). Įgimtas HHC pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, o įgytas yra būdingas vyresnio amžiaus žmonėms.

Moksliškai įrodyta, kad hiperhomocysteinemija visada rodo didelę arterijų ir kraujagyslių trombozės ligų atsiradimo ir progresavimo eigą.

Pagrindinis metabolinio trombofilijos diagnozavimo metodas yra nustatyti homocisteino vertes paciento kraujyje ir šlapime. Šio rodiklio lygis gerokai padidėja, jei išbandote metionino kiekį, kuriame yra daug pieno produktų. Be to, diagnostikos priemonės apima išsamų paciento tyrimą (EKG, ultragarsas, kraujo chemija ir kiti tyrimai, priklausomai nuo klinikinio ligos paveikslo).

Metabolinės trombofilijos gydymas turėtų prasidėti nuo dietos, ribojančios didelį kiekį sierą turinčių aminorūgščių turinčių maisto produktų, ir visų pirma, tai yra pienas ir visa, kas gali būti pagaminta iš jo, tada mėsa, žuvis, ankštiniai augalai, sojos. Visa tai pacientas turi sureguliuoti ilgalaikį B grupės vitaminų, kombinuotų vaistų, vartojimą (Magne-B₆) ir folio rūgšties.

Ar gydymas sukelia trombozę?

Daugelio vaistų šalutinis poveikis pasireiškia atsirandant kraujo polinkiui stiprinti kraujo krešulių susidarymą. Pavyzdžiui, kontraceptikai-estrogenai, tam tikros citostatikų grupės turi panašias savybes. Paradoksalu, tačiau šį sąrašą galima papildyti heparinu, kuris kai kuriems pacientams skatina spontanišką kraujo trombocitų (heparino trombofilijos su rikošetine tromboze) ir trombolizinių medžiagų (didelėmis dozėmis) sukibimą, dėl kurių plazmino sistema išnyksta ir padidėja trombų susidarymas agregacijos būdu.

Trombocitopenija, atsiradusi 2-3 dienas nuo gydymo heparinu, vadinama anksti. Vėliau atsiranda maždaug 1-1,5 savaitės, skiriasi ryškesniais simptomais (kraujavimas ir trombozė tuo pačiu metu), primindamas trombozinę trombocitopeninę purpurą.

Siekiant išvengti nepageidaujamų tokio gydymo pasekmių, reikia žinoti apie heparino ir trombolitinių preparatų, vartojamų kartu su antitrombocitiniais preparatais (acetilsalicilo rūgštimi, tiklidom ir kt.), Prevenciją ir naudojimą. Svarbu prisiminti, kad šių vaistų derinys negali veikti aklai, todėl kontrolinė agregatograma ir koagulograma turėtų būti privalomos.

Trombofilija

Trombofilija yra kraujo krešėjimo sistemos pusiausvyros pokytis, pasireiškiantis padidėjusia polinkio tendencija. Trombofilijai būdingas ilgas kursas ir staigūs komplikacijų pasireiškimai - flebotrombozė, tromboembolija.

Pagrindinė kraujo krešėjimo sistemos funkcija yra išlaikyti kraujo skysčio būseną ir, jei reikia, sugadinti kraujagyslę. Hemostazė yra tik cheminių reakcijų grandinė, kurioje dalyvauja medžiagos, vadinamos krešėjimo faktoriais.

Trombozės procesas yra dinamiškas ir priklauso nuo kraujagyslių sienelės epitelio būklės, kraujotakos dinamikos ir kraujo hemostatinių komponentų. Jei tarp šių komponentų yra disbalansas, padidėja trombozės lygio padidėjimas arba sumažėjimas.

Reikia nepamiršti, kad trombofilija ne visada lydi trombozę ir tromboemboliją, bet pacientams, sergantiems trombofilija, padidėja įvairių lokalizacijos trombozės rizika.

Asmenims, kenčiantiems nuo trombofilijos, yra padidėjęs baltymų kiekis, padidinantis trombozę ir sumažėjusį anti-krešėjimo baltymų kiekį, kuris suteikia tendenciją formuotis trombozinėms masėms indų liumenyje.

Priežastis trombofilija

Bet kuris asmuo gali turėti trombofilijos požymių, tačiau jų pasireiškimo laipsnis skirsis priklausomai nuo rizikos veiksnių, galinčių sukelti šią patologiją, buvimo. Pastaruoju metu progresyviai padaugėjo pacientų, turinčių genetinių ir įgytų trombofilijos formų, o tai paaiškinama dėl ekologinės situacijos pablogėjimo, vėlyvosios lėtinės patologijos diagnozavimo ir gydymo, taip pat visuotinio gyventojų senėjimo.

Visos etaloninės trombofilijos skirstomos į dvi pagrindines grupes: paveldimas ir įgytas.

Paveldimi trombofilijos rizikos veiksniai yra: antitrombino III trūkumas, protrombino S ir C trūkumas, V faktoriaus mutacijos ir protrombino genai, disfibrinogenemija, padidėjęs lipoproteinų kiekis kraujyje, pjautuvo ląstelių anemija ir talasemija. Į šią grupę taip pat turėtų būti įtrauktos įgimtos kraujagyslių anomalijos, kurias dažnai lydi padidėjusi trombų susidarymo rizika.

Įgyti veiksniai retai tampa pagrindine trombofilijos priežastimi, tačiau kartu suformuojamos tromboembolinių komplikacijų susidarymo sąlygos. Į šią grupę įeina: ilgai trunkanti venų kateterizacija, dehidratacija, kartu su policitemija, autoimuninės ligos, širdies defektai, vėžio ligos, reikalaujančios didelės chemoterapijos.

Didelė reikšmė trombofilijos vystymuisi yra paciento amžius. Taigi, net ir naujagimių laikotarpiu vaikams, fibrinolitinio aktyvumo sistema yra nepakankama dėl nepakankamo natūralių antikoaguliantų kiekio. Vyresniems vaikams, tarp trombofilijos priežasčių, pirmaujančią padėtį užima aukščiausios klasės vena cava sistemos kateterizacija. Suaugusiųjų amžiuje vienas faktorius yra pakankamas kraujo krešulių susidarymui inicijuoti.

Trombofilijos visuotinai pripažinta etiopatogenetinė klasifikacija išskiria tris pagrindines ligos rūšis:

- hematogeninė trombofilija, kurią sukelia kraujo krešėjimo, antikoaguliacinių ir fibrinolitinių savybių pokyčiai;

- kraujagyslių trombofilija, susijusi su kraujagyslių patologija (aterosklerozė, endarteritas, vaskulitas);

- hemodinaminė trombofilija dėl kraujotakos sistemos pažeidimo.

Trombofilijos simptomai

Labai dažnai žmonės, kenčiantys nuo trombofilijos, nekelia jokių skundų ir nepastebi sveikatos būklės pokyčių, nes šią patologiją apibūdina kurso trukmė ir sklandus klinikinių apraiškų augimas. Kartais sukurtas klinikinis vaizdas prasideda kelerius metus po diagnozuotos trombofilijos pagal laboratorinius parametrus.

Šviesūs klinikiniai simptomai pasireiškia pacientams tik tada, kai susidaro kraujo krešulys, o simptomų sunkumas priklauso nuo kraujo krešulio vietos ir kraujagyslės liumenų obstrukcijos laipsnio.

Arterinės trombozės simptomai, atsiradę dėl kraujo krešulių atsiradimo arterijų lumenyje, yra: išeminis insultas ir ūminio koronarinio nepakankamumo išpuoliai jauniems žmonėms, daugialypiai abortai ir vaisiaus mirtis susidarant kraujo krešuliui placentos kraujagyslėse.

Apatinių galūnių veninė trombozė pasižymi plačiu klinikinių požymių spektru: apatinių galūnių sunkumo jausmas, skausmo atsiradimas apatinių kojų regione kraujagyslių pluošto projekcijoje, ryškus apatinių galūnių patinimas ir trofiniai odos pokyčiai. Jei trombas yra lokalizuotas kraujagyslių kraujagyslėse, yra žarnyno trombozės požymių: ūminis skausmo skausmas be aiškios lokalizacijos, pykinimas, vėmimas ir išmatų susilpnėjimas.

Kepenų venų trombozė pasireiškia intensyviu skausmu epigastriniame regione, nepageidaujamu vėmimu, apatinių galūnių edema ir priekine pilvo siena, ascitu ir hidrotoraku (Budos-Chiario sindromas).

Taigi pagrindinės trombofilijos pasekmės yra: išeminis širdies priepuolis ir insultas, įvairių lokalizacijos trombozė ir plaučių tromboembolija.

Paveldima trombofilija

Paveldimas ar genetinis trombofilija yra tendencija didinti kraujo krešulių susidarymą, kuris yra paveldėtas iš tėvų savo vaikams. Paveldimi trombofilijos požymiai atsiranda vaikystėje.

Įgimtas trombofilija pasižymi tuo, kad paciente yra vienas ar kitas defektinis genas, sukeliantis hemostatinės sistemos sutrikimus. Vaikas gali paveldėti defektinius trombofilijos genus iš vieno iš tėvų. Jei abu tėvai turi trombofilijos geną, vaikas gali patirti rimtų krešėjimo sutrikimų.

Genetinės trombofilijos pasireiškimo dažnis yra vidutiniškai 0,1–0,5% visų gyventojų ir 1-8% pacientų, sergančių tromboembolija.

Tarp paveldimos trombofilijos reikia pažymėti šias formas:

- genetiškai nustatytas antitrombino III trūkumas, kuriam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Jei abu tėvai turi dominuojantį geną, gimdymo rizika tokioje šeimoje siekia 90%. Šios patologijos dažnis populiacijoje yra 0,3%;

- įgimtas baltymų C ir S trūkumas, paveldėtas pagal dominuojantį tipą. Trombofilijos požymiai atsiranda naujagimių periodo metu, kaip pūslelinė purpura (opų ir nekrozės židinių atsiradimas ant odos) ir homozigotinių asmenų 100% mirtingumas;

- Leideno faktoriaus defektas žymiai padidina trombozės riziką bet kuriame amžiuje, o nėštumo metu laikomas viena iš dažniausių abortų priežasčių;

- protrombino geno mutacija yra jaunų žmonių trombofilijos atsiradimo priežastis ir placentos trombozės požymių atsiradimas nėščioms moterims;

- įgimta hiperhomocysteinemija, lydima gimdos nervų sistemos defektai ateityje.

Trombofilija nėštumo metu

Daugelis moterų, turinčių tendenciją padidinti kraujo krešėjimą, gali lengvai nešiotis sveiką vaiką, tačiau moterims kyla rizika susirgti venų, flebotrombozės ir kitų komplikacijų nėštumo metu.

Kiekvienos moters kūno nėštumo laikotarpiu yra didžiuliai kompensaciniai pokyčiai, įskaitant kraujo krešėjimo sistemos pokyčius, kuriais siekiama sumažinti kraujo netekimą pristatymo metu.

Tačiau pasaulinė statistika įrodo, kad trombofilija yra svarbi vystant plaučių emboliją nėščioms moterims (50% atvejų), o plaučių embolija yra pagrindinė motinų mirtingumo priežastis.

Dešimtą nėštumo savaitę ir trečiąjį nėštumo trimestrą, kai atsiranda komplikacijų, laikoma kritiniais trombofilijos simptomų pasireiškimo laikotarpiais nėščioms moterims.

Pagrindinės trombofilijos komplikacijos nėštumo metu yra:

- kelis persileidimus nėštumo pabaigoje;

- negyvagimystė trečiame trimestre;

- placentos nutraukimas, lydimas masinio, ilgalaikio kraujavimo, kuris kelia grėsmę motinos ir vaiko gyvybei;

- vaisiaus vystymosi atsilikimas dėl nepakankamos mitybos, kaip ir placentos induose yra kraujo krešulių, kurie trukdo normaliam kraujo tekėjimui;

Pagrindiniai papildomo nėščios moters genetinio trombofilijos tyrimo kriterijai yra šie:

- buvimas trombofilijos epizodų giminaičių istorijoje;

- pasikartojanti trombozė ne tik nėščiai moteriai, bet ir jos artimiesiems;

- Ankstyvieji preeklampsijos, negyvagimiai ir kartotiniai persileidimai istorijoje.

Moterims, kenčiančioms nuo paveldimų trombofilijos formų ir planuojant nėštumą, turėtų būti laikomasi tam tikrų priemonių, skirtų užkirsti kelią galimoms komplikacijoms. Tokios privalomos prevencinės sąlygos yra: gyvenimo būdo keitimas (atsisakymas pakelti sunkius daiktus ir darbas, susijęs su ilgalaikiu stovėjimu), valgymo elgesio normalizavimas (riebalinių ir aštrų maisto produktų pašalinimas), medicininių kompresinių trikotažo gaminių naudojimas ir reguliarios fizinės terapijos pratybos.

Nustačius diagnozę „trombofilija“, gydant nėščiąją moterį turėtų dalyvauti ne tik ginekologas, bet ir hematologas. Be vaistų terapijos, turėtumėte laikytis specialios mitybos dietos. Kaip maistas, pirmenybė turėtų būti teikiama jūros gėrybėms, džiovintiems vaisiams ir imbierui, nes jie prisideda prie kraujo krešėjimo sumažėjimo.

Šiuolaikiniai požiūriai į nėštumo valdymą, kuriuos patiria trombofilija, reiškia ankstyvą gimdymą 36–37 savaites, kad būtų išvengta tromboembolinių komplikacijų. Atsižvelgiant į visas gydytojų rekomendacijas ir tinkamą profilaktinę terapiją, trombofilijos prognozė nėštumo metu gali būti palanki.

Trombofilijos analizė

Pagrindinis trombofilijos diagnozavimo metodas yra kraujo tyrimas. Trombofilijos kraujas tiriamas dviem etapais. Pirmasis etapas yra atranka, o jo pagrindinis tikslas yra aptikti patologiją tam tikroje krešėjimo sistemos sąsajoje, atliekant nespecifinius kraujo tyrimus. Antrasis etapas leidžia išskirti ir tiksliai apibrėžti problemą konkrečių analizių metodu.

Jau per atrankos testus galima nustatyti šias trombofilijos formas:

- padidėjęs kraujo klampumas, hipertrombocitozė ir hematokrito padidėjimas leidžia įtarti hemorheologines trombofilijos formas;

- von Willebrand faktoriaus, hiperthrombocitozės ir padidėjusio trombocitų agregacijos gebėjimo lygio ir daugiamatiškumo nustatymas rodo, kad pacientas turi trombofiliją dėl trombocitų hemostazės pažeidimo;

- siekiant nustatyti trombofilijos diagnozę dėl pirminių natūralių antikoaguliantų trūkumo, atliekami atrankos testai, kuriais nustatomi C ir S baltymų sistemos pokyčiai, taip pat antitrombino III nustatymas;

- fibrino lizavimo laiko skaičiavimas, trombino krešėjimo laiko nustatymas ir baltymų C ir S sistemos pokyčiai yra nukreipti nustatyti trombofiliją, susijusią su sumažėjusiais kraujo krešėjimo faktoriais;

- tokie atrankos testai kaip „rankogalių testas“, audinių plazminogeno aktyvatoriaus trūkumo nustatymas ir pervertinti jo inhibitorių rodikliai, skaičiuojant euglobulino lizės laiką, leidžia įvertinti trombofilijos buvimą dėl fibrinolizės sistemos pažeidimo;

- Lupus antikoagulianto buvimas rodo autoimuninę trombofiliją.

Jei pacientas turi šiuos rodiklius, reikia galvoti apie galimą trombofilijos ir jos pasekmių vystymąsi trombozės forma: eritrocitoze, policitemija, sumažėjusi ESR, padidėjusi hematokrito koncentracija, izoliuota hiperhrombocitozė. Be to, atskiri raudonųjų kraujo kūnelių dydžio ir formos pokyčiai gali sukelti trombų susidarymą.

Absoliučios indikacijos pacientui tirti dėl trombofilijos požymių yra: tromboembolijos epizodai jauname amžiuje, diagnozuota mezenterinių kraujagyslių ir smegenų kraujagyslių trombozė;

Gydymas trombofilija

Įvairių medicinos sričių specialistai susiduria su trombofilija sergančiais pacientais - hematologas sprendžia kraujo kompozicijos pokyčių tyrimą ir koregavimą, flebologas gydo flebotrombozę ir tromboflebitą, o jei nėra konservatyvaus gydymo poveikio, chirurginiai gydymo metodai taikomi priešakyje.

Pacientų, kuriems diagnozuota trombofilija, gydymas turi būti išsamus ir individualus. Visų pirma būtina atsižvelgti į trombofilijos vystymosi etiopatogenetinius mechanizmus, nes, pašalinant pagrindinę ligos priežastį, neįmanoma pasiekti gerų gydymo rezultatų. Be gydymo patogenezės krypties, visi pacientai gydomi gydymo ir profilaktinių dozių trombozės gydymo sistema. Kai trombofilijai nenustatyta jokio specifinio gydymo ir šios būklės gydymas yra panašus į trombozės gydymą.

Visuotinai priimtinos rekomendacijos dėl suvartojamo maisto kiekio turėtų būti: kepto ir riebaus maisto apribojimas, visiškas maisto produktų, turinčių aukštą cholesterolio kiekį, pašalinimas (mėsos šalutiniai produktai, riebalų mėsa ir žuvis, gyvūninės kilmės riebalai). Švieži žalumynai, žalios daržovės ir vaisiai bei džiovinti vaisiai turėtų būti suvartojami dideliais kiekiais, kurie padeda greitai panaudoti mažo tankio lipoproteinus, sukeldami aterosklerozinių plokštelių susidarymą indų liumenyje.

Taigi, esant trombofilijai, susijusiai su hemorologiniais pokyčiais ir policitemija, geri rezultatai pasiekiami skiriant antitrombocitinius preparatus (Aspirinas 100 mg 1 kartą per parą, Curantil 1 tabletė vakare) ir pasirenkant individualų antikoaguliantinį gydymą (varfarinas 2,5 mg 1 kartą per parą per parą). Atitinkami papildomi būdai tokioje situacijoje yra: hemodeliukacija ir terapinis kraujavimas.

Antikoaguliantinio gydymo paskyrimo indikacijos yra: trombo buvimas, patvirtintas instrumentiniais tyrimo metodais, daugiau nei trijų trombozės rizikos veiksnių derinys, pirmosios 6 savaitės po gimdymo.

Trombofilijos formas, dėl koaguliacijos faktorių ir antitrombino III trūkumo, reikia pakeisti dideliu šviežios šaldytos plazmos kiekiu (iki 900 ml per parą į veną skysčiais), kurie patartina derinti su heparinizacija.

Hiperaggregacinė trombofilija, kartu su aštriu fibrinolitinių kraujo komponentų trūkumu (trombocitopeninė purpura, Moshovovic liga), būtina derinti didžiulę plazmosferezę ir šviežios šaldytos plazmos injekciją.

Paveldimo trombofilijos, atsiradusios dėl įgimto antitrombino III trūkumo, atveju pakaitinė terapija yra pirmoji gydymo vieta. Paprastai šioje situacijoje heparino terapija neturi teigiamo rezultato, ir atvirkščiai, kai hemopreparatai kartu su heparinu įvedami, gali atsirasti hemoraginių komplikacijų. Atsižvelgiant į tai, rekomenduojama vartoti vaistus, kurių sudėtyje yra antitrombino III, 3 valandas po paskutinės heparino dozės.

Gydymo efektyvumas stebimas laboratoriniais tyrimais. Taigi, teigiamas gydymo rezultatas laikomas koaguliacijos trukmės pailgėjimu 3 kartus.

Siekiant tiksliai nustatyti infuzijai reikalingos šviežios šaldytos arba šviežios plazmos dozes, būtina atsižvelgti į antitrombino III trūkumo laipsnį ir klinikinę trombofilijos formą. Per pirmas 2 dienas po didelių kraujagyslių liumenų masinės trombozės tris kartus per parą reikia švirkšti 400 ml plazmos, o po to jį reikia perkelti į palaikomąją pakaitinę terapiją - 400 ml per dieną kas antrą dieną.

Lengvas trombofilija, tromboembolinių komplikacijų rizikos veiksnių nebuvimo atveju, gydant 200 ml liofilizuotos plazmos ir 5 000 TV heparino 4 kartus per parą, skiriama po oda. Liofilizuotos plazmos analogas yra sausoji donoro plazma, kuri naudojama pirmojo nebuvimo atveju.

Šiuo metu kompleksiniai antitrombino III preparatai yra sėkmingai naudojami kaip pakaitinė terapija, kurie yra į veną ištirpinti izotoniniame natrio chlorido tirpale.

Tais atvejais, kai yra diagnozuota patvirtinta sunki tromboembolija, įrodyta, kad naudojami ne tik tiesioginio veikimo antikoaguliantai, bet ir fibrinolitiniai vaistai (Streptokinazė 200 000 TV per valandą per pirmąsias 6 valandas, o po to - 100 000 TV per valandą, po to pereinant prie intraveninio lašinimo Geparino 10 000 TV). Geriausias fibrinolitinio gydymo efektas gali būti pasiektas, jei vaistas yra skiriamas tiesiogiai užsikimšusio indo lygiu, naudojant kateterį, tuo pačiu metu sunaikinus tromboemboliją.

Kaip profilaktinį gydymą pacientams, sergantiems trombofilija, prieš atliekant chirurgines operacijas, taip pat ankstyvą po gimdymo, patartina atlikti profilaktinę mažų plazmos dozių (200 ml kas 48 val.) Perpylimą ir 5 000 heparino vienetų 2 kartus per parą.

Izoliuotas heparino vartojimas be plazmos yra ne tik neveiksmingas, bet gali sustiprinti antitrombino III trūkumą.

Trombofilijos gydymui skirtų terapinių medžiagų kompleksas taip pat apima vaistus, kurie stiprina kraujagyslių sieną (Trental 10 ml 2 kartus per parą į veną, Papaverinas 40 mg 3 kartus per parą per burną).

Kaip profilaktinis gydymas ir be pagrindinio gydymo vaistais, visiems pacientams rekomenduojama vartoti tradicinę mediciną. Pagrindiniai produktai, mažinantys trombocitų aktyvumą, yra šviežiai spaustos vynuogių sultys ir spanguolių arbata, kurią reikia suvartoti per pusę puodelio per dieną 2 kartus per dieną.

Geras kraujo retinimo agentas yra tinktūra, pagaminta iš japoniškų Sophora sėklų. Paruošimui būtina parodyti 100 g sėklų 0,5 litrų alkoholio 2 savaites, tada užpildyti ir 20 lašų 3 kartus per dieną.