Image

Trombofilija: simptomai ir gydymas

Trombofilijai būdinga padidėjusi trombozė, kai jos nereikia. Tai gali sukelti gana rimtas sąlygas, dėl kurių pacientas gali mirti. Pavyzdžiui, trombofilija gali sukelti miokardo infarktą, plaučių infarktą, plaučių emboliją (plaučių emboliją).

Yra žinoma, kad normalaus krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veikimo metu mūsų kraujas lieka skystoje būsenoje, teka per kraujagysles, praturtina visų organų audinius reikalingomis medžiagomis ir iš ten pašalina medžiagų apykaitos produktus. Jei viskas yra gerai organizme, abi sistemos veikia harmoningai, jų veiksniai yra tinkamo lygio, tada kraujo agregacinė būsena išlieka optimaliu režimu, o kraujagyslių koaguliacija nevyksta ir nekontroliuojamas kraujavimas.

Kraujagyslių sienelių pažeidimas, operacijos, taip pat sąlygos, kurios atsiranda be endotelio vientisumo, bet dėl ​​padidėjusio kraujo krešėjimo dėl kitos priežasties, apima krešėjimo sistemą, kuri užtikrina kraujo krešulių susidarymą. Tačiau, atlikus darbą kraujavimo atveju, krešėjimo sistema turėtų perkelti darbą į antikoaguliantų sistemą, kuri pašalins nereikalingus krešulius ir normalizuos kraujagyslių sieną. Ir normaliomis sąlygomis kraujas neturėtų koaguliuoti laivo viduje, bet dėl ​​kokių nors priežasčių tai ne visada. Kodėl Būtent čia atėjo laikas prisiminti apie trombofiliją - pasikartojančios trombozės, pavojingos žmogaus gyvybei, kaltininką.

Trombofiliją galima užprogramuoti

Yra žinoma, kad daugelis šios ligos formų yra įgimtos, todėl iš pradžių jos buvo nustatytos pagal genetinį kodą dar prieš gimimą, tačiau, nors ir reikėtų atskirti:

  • Genetinis polinkis, kai liga negali pasireikšti, jei nėra veiksnių, skatinančių jo vystymosi mechanizmą;
  • Liga, kuri pirmą kartą atsiranda dėl genų mutacijos ankstyvame embriono vystymosi etape, vėliau tampa paveldima ir gali būti perduodama palikuonims;
  • Paveldima liga, kurią sukelia genominė ir struktūrinė chromosomų mutacija ankstesnėse kartose ir paveldėta palikuonių. Tačiau ji vaidina vaidmenį, kokia būklė yra ligos genas: dominuojantis arba recesyvinis (genų polimorfizmas). Dominuojant, bet kuriuo atveju patologija pasirodys homo ar heterozigotinė. Recesyvinė geno būklė gali pasireikšti tik tada, kai yra du silpni aleliai, kurie sudaro homozigotą.

Kalbant apie heterozigotinius organizmus, turinčius patologinį geną recesyvinėje būsenoje, daugeliu atvejų jie ne tik neturi įtakos šiam organizmui, bet kartais pasirodo, kad jie yra stabilesni ir gyvybingesni nei normalūs asmenys. Tačiau genų polimorfizmas (alternatyvūs genų variantai, patologiniai ir normalūs) įvairiose ligose pasireiškia įvairiais būdais ir reikalauja studijuoti kiekvienu konkrečiu atveju. Kalbant apie trombofiliją, mokslininkai atliko ir toliau atlieka tyrimus, kurie leidžia apskaičiuoti trombozės rizikos laipsnį tam tikro geno polimorfizme.

Kad skaitytojas galėtų geriau suprasti įgimtos trombofilijos formavimo mechanizmą, reikėtų apsvarstyti kai kuriuos genetinius aspektus, pvz., „Genų mutacijos“ sąvoką.

Genų mutacija

Tiesą sakant, genai buvo ne tokie stabilūs, kaip ir kartą ir visiems laikams. Genai keičiasi skirtingai (vidutiniškai nuo 10 -2 iki 10 -5), dėl kurių atsiranda naujų ženklų, beje, ne visada naudinga. Tai yra mutacija, o trombofilijos atveju tai teisingai laikoma kenksminga.

Tam tikri veiksniai, kurių koncentracija pastaruoju metu labai padidėjo, gali paskatinti genų mutaciją ir, atitinkamai, padidėjusį paveldimų ligų paplitimą. Alelių, kurie kenkia kūno sveikatai, atsiradimas prisideda prie paties asmens veiklos:

  1. Žmogaus sukeltos nelaimės:
  2. Aplinkos tarša (pesticidai, įvairių rūšių kuras, buitinės cheminės medžiagos);
  3. Vaistų, maisto priedų, genetiškai modifikuoto maisto naudojimas;
  4. Radiacinė spinduliuotė.

Mutagenezė yra atsitiktinis procesas, nes neįmanoma iš anksto numatyti, kuris genas pasikeis esant nepalankioms (arba palankioms) sąlygoms. Ir kokia kryptimi - taip pat nežinoma. Mutacijos procesas vyksta savaime, keičiasi paveldimas savybes ir, pavyzdžiui, trombofiliją, galima teigti, kad tai ne visada geresnė.

Genų polimorfizmas ir jo reikšmė akušerinėje praktikoje

Tokia būklė kaip nėštumas pastebimai sukelia trombogeninius pokyčius, ypač jei yra polinkis ar paveldima liga, todėl moteriai būtų naudinga išsiaiškinti savo kilmę, planuojant papildymą šeimoje. Šiuo metu buvo nustatyti trombofilijos genai, kurie prisideda prie trombozės atsiradimo nėštumo, gimdymo ir po gimdymo laikotarpiu, kai svarbiausi yra šie:

  • Protrombino faktoriaus FII genų polimorfizmas (G20210A) sukelia nevaisingumą, silpną gimdos vystymąsi ir net vaisiaus mirtį, gestozę, tromboemboliją ir trombozę, miokardo infarktą (MI) ir koronarinę širdies ligą (CHD);
  • Leideno FV (G1691A) faktoriaus geno polimorfizmas nėštumo metu yra labai svarbus, nes jis gali sukelti persileidimus ir neigiamai paveikti vaisių, be to, gali sukelti MI; išeminis insultas, tromboembolija;
  • PAI-1 geno mutacija (SERPINE1) mažina viso antikoagulianto sistemos aktyvumą, todėl ji laikoma vienu iš pagrindinių jo komponentų;
  • Konkretus MTHFR C677T geno mutacijos vaidmuo trombų formavime nėra visiškai išaiškintas, nors jis jau šią problemą sprendžia daugiau nei 10 metų, tačiau tai, kad jis paveikia kraujagysles, juos sugadina ir tokiu būdu prisideda prie krešulių susidarymo, jau patvirtintas mokslo sluoksniuose.

Šie ir kiti veiksniai (ITGA2, ITGB3 genai, kurių mutacija lemia padidintą trombocitų agregaciją, FGB sutrikimus - fibrinogeną, ATIII trūkumą - antitrombiną III, baltymų C ir S trūkumas) yra klasifikuojami kaip paveldima patologija ir yra trombofilijos žymenys.

Trombozė ir tromboembolija - labai siaubingas dalykas nėštumo metu, jie suteikia didelę motinų mirtingumo ir vaisiaus mirties dalį, todėl iš anksto imamasi priemonių bus nereikalingos. Gimdymas trombofilija paprastai būna per anksti (35–37 savaitės).

  1. Nėštumo planavimas;
  2. Trombozė praeityje;
  3. Trombozė, tromboembolija ir mirtis iš jų šeimoje;
  4. Persileidimas, nevaisingumas.

Be akušerijos, kur yra didžiausia rizika susirgti patologija, sukurti ekstremalias sąlygas ir reikalauti skubių priemonių, kardiogenetika vengia trombozinių komplikacijų operacijos (traumos, chirurgija), onkologijos (chemoterapijos) ir, žinoma, pačios kardiologijos (išeminės širdies ligos, miokardo infarkto ir galvos). smegenų, arterinės hipertenzijos), kai papildoma rizikos grupė gali būti:

  • Pacientai, sergantys varikozinėmis apatinių galūnių venomis;
  • Gražūs žmonės;
  • Moterys, vartojančios hormoninius geriamuosius kontraceptikus;
  • Žmonės užsiima sunkiu fiziniu darbu.

Cardiogenetics leidžia jums nustatyti genetinės hemostatinės sistemos genų anomalijas, jų polimorfizmą ir, atitinkamai, jautrumą trombozei, atliekant kompleksinę analizę molekuliniu-genetiniu lygiu, kuris paprastai atliekamas naudojant PCR diagnostiką (polimerazės grandininė reakcija).

Trombofilijos formos ir grupės

Be įgimtos patologijos, aišku, kad taip pat yra įgytas, kurio priežastys yra tos pačios nepalankios aplinkos veiksniai, tam tikrų vaistų vartojimas, aistros maisto papildams ir labai didelės ir gražios sodų ir daržovių (ir tiesiog genų inžinerijos) dovanos, atvežtos iš atskirų šalių. užsienyje, kur jie nėra draudžiami.

Tačiau tiek paveldimos, tiek įgimtos antikoagulianto sistemos patologijos turi vieną esmę - kraujo savybių pasikeitimą, kuris pažeidžia hemostazę ir sukelia trombozę ir tromboemboliją. Šiuo atžvilgiu hematogeninės trombofilijos grupėje išskiriamos formos, kurių priežastys yra įvairūs koaguliantų ir inhibitorių santykio pokyčiai, taip pat kiti veiksniai, turintys įtakos hemostazės sistemai.

Reologinių kraujo savybių pažeidimas pasižymi kraujo tekėjimo sumažėjimu kapiliarinėje lovoje, raudonųjų kraujo kūnelių padidėjimą daugiau kaip 5,5 x 10 12 / l ir patologinę raudonųjų kraujo kūnelių būklę. Ši ligų grupė apima:

  1. Eritremija (policitemija), eritrocitozė;
  2. Kraujo krešuliai ir kiti hematokrito pakilimai;
  3. Paraproteinemija (daugybinė mieloma ir kt.) Kartu su padidėjusiu kraujo klampumu arba hiperfibrinogenemija, kuri atsiranda dėl tos pačios priežasties ir yra labai pavojinga nėščioms moterims ir vaisiui;
  4. Širdies priepuoliai ir trombozės krizės, kurias sukelia sutrikęs kraujo judėjimas dėl pasikeitusios raudonųjų kraujo kūnelių struktūros ir išvaizdos.

Patologiniai pokyčiai, sutrikę funkciniai gebėjimai ir padidėjęs kraujo trombocitų kiekis jungia paveldėtą hipertrombocitozę ir gyvenimo metu sukauptą hiperagregaciją. Jie rodomi fone:

  • Piktybiniai navikai;
  • Per didelė von Willebrand faktoriaus gamyba kraujagyslių sienose;
  • Sumažėjęs prostaciklino stimuliatorių kiekis, kuris yra stiprus trombocitų agregacijos inhibitorius;
  • Per daug prisotintas plazmos stimuliuojančiais komponentais arba, priešingai, jų trūkumas (trombozinė trombocitopeninė purpura).

Natūralių antikoaguliantų (baltymų C ir S, antitrombino III, fibrinolitinės sistemos komponentų) arba didelio jų inhibitorių kiekio trūkumas arba anomalinė būsena taip pat yra atskira hematogeninės trombofilijos forma.

Be to, atskirose grupėse išskiriamos įgimtos fibrinogeno anomalijos (dysfibrinogenemija) ir imunohumorinės kilmės trombofilija, įskaitant antifosfolipidų sindromą (APS) dėl didelės antikūnų koncentracijos fosfolipidams (antikardiolipinas, lupus).

Iatrogeninė trombofilija, tiesiogiai susijusi su gydymu (nekontroliuojama arba nekompensuota), atskirti.

Kai AT III arba proteinas C ir S nėra pakankamai

Nepakankamas antitrombino III kiekis, kurio dalis paprastai sudaro apie 80% viso antikoagulianto (antitrombino) aktyvumo, yra paveldėtas iš autosomų arba yra įgyjamas antrą kartą dėl jo produktų slopinimo arba pernelyg didelio vartojimo per krešėjimą (arba pernelyg aktyvus). Tai galima pastebėti tokiais atvejais:

  1. DIC;
  2. Nėštumas, ypač toksikozės atveju, ir antrojo kraujo grupės nešėjai pagal AB0 - A (II) sistemą;
  3. Po chirurginės intervencijos, kurioje, vienaip ar kitaip, sugedus kraujagyslių sienelės vientisumui;
  4. Kai kurie neoplazmų tipai;
  5. Ilgalaikis gydymas antikoaguliantais;
  6. Beheceto liga;
  7. Kombinuotų geriamųjų kontraceptikų (COC) priėmimas.

Žinoma, pagrindiniai AT III trūkumo simptomai yra trombozė, pasireiškianti įvairiais būdais. Ypač sunkus trūkumas nerodo, kad būtų galima pamatyti paauglystę. Jis pasižymi:

  • Nuolatinis kraujo krešulių pasikartojimas periferinėje ir visceralinėje venose, širdies ir smegenų kraujagyslėse;
  • Tromboembolija (plaučių arterija).

Mažiau rimta, bet vis dar nepalanki forma, atsirandanti vėliau, 15-25 metų amžiaus, kuri taip pat atsitinka su širdies priepuoliais bet kokiuose organuose, o plaučiuose ir miokardo - pirmiausia, atrodo šiek tiek geriau;

Sieninė forma savaime atsirandanti trombozė nėra būdinga, tačiau tam tikromis aplinkybėmis (kūno nelankstumas, netrukus prieš ir po gimdymo, pooperacinio laikotarpio, traumos) yra didelė plaučių embolijos rizika.

Potenciali forma neturi jokios spontaniškos trombozės, o jos pasireiškimas visada siejamas su ligomis linkusiomis sąlygomis. Pvz., Tas pats nėštumas su šiuo tipu sukels ligos debiutą.

Pagrindinis šios trombofilijos formos gydymas yra pakaitalas. Tokiu būdu geriausiai tinka AT III koncentrato ir šviežios šaldytos plazmos transfuzijos, nes heparinas veikia labai silpnai. Be to, nustatomi hormonai, trombolitikai, vaistai, mažinantys IPT (protrombino indeksas).

C ir S baltymų, kurie gaminami kepenyse dalyvaujant vitamino K, trūkumas yra labai panašus į jo savybes ir AT III trūkumą. Jis gali būti paveldimas arba antrinis (kepenų liga, obstrukcinė gelta, K vitamino trūkumas, ilgas antikoaguliantų vartojimas didelėmis dozėmis). Šiai patologijai būdingi politrombotinio sindromo simptomai (trombozė atsiranda tiek venų, tiek arterijų kraujagyslėse).

Klinikiniai baltymų trūkumo požymiai išreiškiami:

  1. Odos nekrozė;
  2. Gangrena, lokalizuota bet kurioje vietoje, kartais nesusijusi viena su kita (nuo lūpų ir ausų iki kapšelio ir pieno liaukų);
  3. Piktybinė naujagimių purpura, kurios pradžia buvo DIC įgimtų baltymų trūkumo C.

Matomos trombofilijos apraiškos

Patologijos diagnozė yra atitinkamų baltymų (C ir S) koncentracijos plazmoje nustatymas.

Terapinė taktika: patologijos priežasčių pašalinimas, šviežios šaldytos plazmos perpylimas, heparino įvedimas ir šių baltymų koncentratai.

Nenormalios protrombino, Leideno faktoriaus (FV) ir fibrinogeno sąlygos, fibrinolizės pažeidimas

Dažnai randama patologija, kuri susidaro dėl paveldimos Leideno faktoriaus anomalijos (aktyvuoto FV atsparumas baltymui C), ir išreiškiama polinkiu į trombozę (pasikartojančią).

Fibrinogeno anomalijos, atsirandančios molekuliniu lygiu, taip pat priklauso paveldėtai patologijai ir taip pat pasireiškia kaip padidėjusi trombozė, tačiau jos yra labai tipiškos dviejų junginių deriniui, atrodo, priešingi reiškiniai: trombofilija ir hipokaguliacija, pailginant koaguliaciją ir / arba sulėtinus fibrinolizę.

Fibrinolizės sutrikimai taip pat gali būti pateikiami dviem būdais: paveldima (sutrikusi plazminogeno aktyvatoriaus gamyba arba jo savarankiškumas, molekulinės anomalijos) ir įgytas arba antrinis trūkumas, būdingas platinamam intravaskuliniam koaguliavimui, masinei trombozei, gydymui fibrinolizės stimuliuojančiais vaistais. Šios trombofilijos formos provokatoriai gali būti:

  • Endotelio pažeidimas dėl sužalojimų ir chirurginių intervencijų;
  • Nėštumas moterims, turinčioms polinkį arba dėl kitų priežasčių, gimdymą.

Plazmos pakaitalų gydymas kartu su heparino ir plazminogeno infuzijomis, fibrinolizės aktyvacija. Trombozės prevencijai - anabolinių hormonų paskyrimui.

APS yra sindromas, kuris nusipelno ypatingo dėmesio

Visai neseniai antifosfolipidų sindromas (APS) beveik nieko nežinojo. Jis yra sunkiai atpažįstamas, dažnai susijęs su virusiniais ir imuniniais procesais, nors pirminis gali atsirasti nuo nulio be jokių prielaidų.

Lupus antikoaguliantų atsiradimas kraujyje pažeidžia ląstelių membranų (kraujagyslių sienelių, trombocitų) fosfolipidų membranas ir sutrikdo krešėjimo faktorius. Be to, "lupus" antikoaguliantai priklauso tokiam gebėjimui:

  1. Poveikis kraujagyslių anti-agregacinėms savybėms ir tromborezistinei savybei, mažindami jas;
  2. Slopinti trombino inaktyvavimą trombomodulinu;
  3. Sumažinti fibrinolizės ir prostaciklino aktyvatorių gamybą kraujagyslių sienoje;
  4. Stiprinti spontanišką trombocitų agregaciją.

Dėl tokių pokyčių atsiranda hemostazės atsakas, kuris pasireiškia tuo pačiu metu esant visiškai kitiems simptomams: kraujavimui ir tromboembolijai, dėl kurios atsiranda DIC, kraujotakos sutrikimai smegenyse ar kituose organuose (inkstuose).

Šiuo metu ginekologai skiria ypatingą dėmesį antifosforo sindromui, nes, kaip paaiškėjo, tai yra daugelio moterų, kurios bando turėti vaiką kelerius metus, priežastis. Tačiau bandymai dažnai pasibaigia persileidimais ar negyvagimiais dėl placentinių laivų trombozės. Be to, APS dažnai pasireiškia teigiama reakcija į sifilį, verčia asmenį būti gana neramu.

Pagrindinius antifosfolipidų sindromo simptomus galima apibūdinti taip:

  • Pasikartojanti trombozė, kuri atsiranda organų (plaučių, inkstų, kepenų, smegenų) ir pagrindinių kraujagyslių induose;
  • Mikrocirkuliacijos su kraujavimu pažeidimas;
  • Trombocitų spontaniškų agregacijos gebėjimų stiprinimas, kuris gali pasireikšti trombocitopenija arba be jo;
  • Kraujo tekėjimo sutrikimas smegenų mikrovaskuliacijoje, vedantis į smegenų ir neuropsichinius sutrikimus (dažnas galvos skausmas, dalinis galūnių judėjimo praradimas, židininis smegenų išemija, neurastenija);
  • Kraujo pokyčiai (padidėjęs ESR ir imunologiniai parametrai).

Dabar daugeliui moterų nustatoma APS aptikimo apklausa, o tiems, kurie turi sunkią akušerijos istoriją, yra dar daugiau. APS diagnostika grindžiama specifinių antikūnų titro ir koagulogramos parametrų nustatymu.

Terapinės priemonės priklauso nuo antifosfolipido sindromo (pirminės ar antrinės) formos ir apima: plazmos pakeitimą, antitrombocitinių preparatų (aspirino, chimano), antikoaguliantų (heparino), hormonų (prednizolono) ir kt.

Nėščioms moterims, sergančioms APS, gydomi ginekologai, laikydamiesi kiekvienam nėštumo mėnesiui parengtų schemų. Be to, yra nustatyta speciali dieta, kuri leidžia daryti įtaką kraujo krešėjimui ir jį sumažinti.

Ateities mamos turėtų apriboti tokių kitų naudingų produktų naudojimą kaip baltieji kopūstai, bananai, raudonmedžio uogos, spanguolės ir asfrancijos, graikiniai riešutai, špinatai, krapai ir petražolės. Geriau pamiršti apie riebalų ir riebalų mėsą. Ir reikėtų prisiminti, kad jūros gėrybės, burokėliai, granatai, citrinos, pomidorai, vyšnios, avietės sumažina kraujo krešėjimą. Naudinga bus liaudies receptų naudojimas. Sakoma, kad medus su saulėgrąžų aliejumi (1 arbatinis šaukštelis sviesto ir 1 valgomasis šaukštas medaus kiekvieną dieną) taip pat apsaugo nuo padidėjusios trombozės.

Metabolizmas ir tromboembolija

Daugelyje ligų gydytojas paskiria koagulogramą, nors kai kurie pacientai tokiems veiksmams yra visiškai nesuprantami. Tuo tarpu dauguma lėtinių patologinių procesų atsiranda dėl paveldimų ar įgytų medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie galiausiai gali sukelti gana rimtų komplikacijų. Kodėl tiek daug dėmesio skiriama padidėjusiam lipidų metabolizmui - cholesterolio ir lipidų spektrui (hipercholesterolemijai)? Kodėl diabetas yra ypatingoje padėtyje tarp kitų ligų? Ir visi, nes jie rodo didelę riziką susirgti širdies ir kraujagyslių patologija, dėl kurios atsiranda trombozė, tromboembolija, širdies priepuoliai, arteriniai obliteranai.

Be šių rodiklių, sieros turinčių amino rūgščių, įskaitant homocisteiną ir metioniną, metabolinis sutrikimas laikomas labai pavojingu. Šių baltymų augintojų metaboliniai sutrikimai vadinami hiperhomocisteinemija (HHC), kuri gali būti pirminė (genetiškai nustatyta) arba antrinė (įgyta, simptominė). Įgimtas HHC pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, o įgytas yra būdingas vyresnio amžiaus žmonėms.

Moksliškai įrodyta, kad hiperhomocysteinemija visada rodo didelę arterijų ir kraujagyslių trombozės ligų atsiradimo ir progresavimo eigą.

Pagrindinis metabolinio trombofilijos diagnozavimo metodas yra nustatyti homocisteino vertes paciento kraujyje ir šlapime. Šio rodiklio lygis gerokai padidėja, jei išbandote metionino kiekį, kuriame yra daug pieno produktų. Be to, diagnostikos priemonės apima išsamų paciento tyrimą (EKG, ultragarsas, kraujo chemija ir kiti tyrimai, priklausomai nuo klinikinio ligos paveikslo).

Metabolinės trombofilijos gydymas turėtų prasidėti nuo dietos, ribojančios didelį kiekį sierą turinčių aminorūgščių turinčių maisto produktų, ir visų pirma, tai yra pienas ir visa, kas gali būti pagaminta iš jo, tada mėsa, žuvis, ankštiniai augalai, sojos. Visa tai pacientas turi sureguliuoti ilgalaikį B grupės vitaminų, kombinuotų vaistų, vartojimą (Magne-B6) ir folio rūgšties.

Ar gydymas sukelia trombozę?

Daugelio vaistų šalutinis poveikis pasireiškia atsirandant kraujo polinkiui stiprinti kraujo krešulių susidarymą. Pavyzdžiui, kontraceptikai-estrogenai, tam tikros citostatikų grupės turi panašias savybes. Paradoksalu, tačiau šį sąrašą galima papildyti heparinu, kuris kai kuriems pacientams skatina spontanišką kraujo trombocitų (heparino trombofilijos su rikošetine tromboze) ir trombolizinių medžiagų (didelėmis dozėmis) sukibimą, dėl kurių plazmino sistema išnyksta ir padidėja trombų susidarymas agregacijos būdu.

Trombocitopenija, atsiradusi 2-3 dienas nuo gydymo heparinu, vadinama anksti. Vėliau atsiranda maždaug 1-1,5 savaitės, skiriasi ryškesniais simptomais (kraujavimas ir trombozė tuo pačiu metu), primindamas trombozinę trombocitopeninę purpurą.

Siekiant išvengti nepageidaujamų tokio gydymo pasekmių, reikia žinoti apie heparino ir trombolitinių preparatų, vartojamų kartu su antitrombocitiniais preparatais (acetilsalicilo rūgštimi, tiklidom ir kt.), Prevenciją ir naudojimą. Svarbu prisiminti, kad šių vaistų derinys negali veikti aklai, todėl kontrolinė agregatograma ir koagulograma turėtų būti privalomos.

Genetiškai polinkis į trombofiliją. Trombofilija - kas tai? Trombofilija: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas. Įgimtas arba genetinis trombofilija

Trombofilija - sutrikimai, susiję su kraujo krešėjimo procesais, dėl kurių kraujagyslėse, ypač venose, atsiranda trombo susidarymas.

Kraujo krešulių susidarymas yra aiškiai dinamiškas procesas, priklausomai nuo kraujagyslių sienelių epitelio būklės, kraujo srauto judėjimo ir hemostatinių kraujo komponentų.

Šiuo metu neįmanoma rekomenduoti reikšmingo gyventojų skaičiaus augimo, kurį patiria trombofiliniai sutrikimai. Nuolatiniai ir būsimi tyrimai gali nustatyti situacijas, kai tikslinga išbandyti platesnį pacientų asortimentą arba atlikti labiau ribotą tyrimą, skirtą pacientams, atrinktiems atlikti tyrimus.

Atsižvelgiant į tai, kad fenotipinis kintamumas egzistuoja tarp panašių genotipų pacientų ir kad žymiai mažesniu paveldimo trombozės atvejų skaičiumi patologinė anomalija dar neįmanoma nustatyti, fenotipas, o ne genotipas, turėtų išlikti svarbiausiu antikoagulianto gydymo trukmę lemiančiu veiksniu, pacientams, sergantiems pasikartojančia tromboze arba neįprastos vietos ar sunkumo trombozė parodė polinkį į trombozę ir neturėtų būti laikoma ilgalaikio antikoagulianto gydymo kandidatais. Priklausomybė nuo buvimą ar nebuvimą laboratoriniais tyrimais trombofilijos.

Kai sutrikusi šių komponentų pusiausvyra, padidėja kraujo krešulių kiekio padidėjimo ar sumažėjimo rizika.

Reikia suprasti, kad pacientai, kuriems diagnozuota trombofilija, dažniau turi skirtingos lokalizacijos trombozę. Liga yra pavojinga, pavyzdžiui, insultas, plaučių tromboembolija, miokardo infarktas, venų trombozė. Jei sergate liga, pasekmės bus labai liūdnos, net mirtinos.

Mūsų supratimas apie paveldimą trombofiliją per pastaruosius kelerius metus gerokai pagerėjo. Hiperhomocysteinemija yra unikali dėl genetinių ir gyvenimo būdo veiksnių derinio. Šių sutrikimų klinikinė išraiška yra labai nevienoda. Daugelis nukentėjusių pacientų niekada neturės trombozės epizodo, o tie pacientai, kuriems yra didžiausia tendencija trombozei, dažnai turi daugiau nei vieną anomaliją. Nepaisant didesnio „naujų“ trombofilijos formų paplitimo ir santykinio lengvumo, kurį jie gali nustatyti laboratorijoje, negalima rekomenduoti plačiau naudoti tyrimų, kol neturime įrodymų, kad pasikeitė tų pacientų gydymas, kurie turi jis buvo paveiktas.

Trombofilijos priežastys skirstomos į pirminę ir antrinę. Pagrindinei trombofilijos prigimčiai būdingas paveldimas polinkis į šią ligą. Antrinis ligos pobūdis - tai veiksnių, kurie suteikia gyvybei didelį postūmį trombofilijos atsiradimui žmogui visą gyvenimą, pasireiškimas.

Kolumbijos pacientų grupėje trūksta sąveikos tarp pasikartojančio nėštumo ir paveldėto trombofilijos. Akademinis redaktorius: Solaf Elsey. Tyrimai parodė ryšį tarp pasikartojančio nėštumo praradimo ir paveldėtos trombofilijos Kaukazo populiacijose, tačiau nepakanka žinių apie trietnias populiacijas, tokias kaip kolumbiečiai. Šio tyrimo tikslas buvo įvertinti, ar paveldima trombofilija yra susijusi su pasikartojančiu nėštumo praradimu. Atlikome atvejo kontrolės tyrimą, kuriame dalyvavo 93 pacientai, kurių nėštumas buvo pasikartojantis, ir Kolumbijos subpopuliacija - 206 sveikos moterys.

Paveldima ar genetinė trombofilija turi paveldimą polinkį į šią patologiją ir ją sukelia šios sąlygos, dėl kurių gali atsirasti trombofilija:

Įgimtas trombofilija, kaip taisyklė, yra defektinio geno buvimas paciente, kuris paaiškina hemostazės sistemos gedimus. Vaikas gauna defektus iš tėvo ar motinos. Jei trombofilijos genas yra abiejuose tėvai, vaikas yra pasmerktas rimtų kraujo sistemos darbo trūkumų.

Pacientų ir kontrolinių grupių skirtumai neturėjo statistinio reikšmingumo. Mūsų tyrimas patvirtina nedidelį paveldėtos trombofilijos paplitimą ne kaukazo populiacijose, ir mažai tikėtina, kad trombofilijos subjektai vaidina vaidmenį nėštumo pasikartojimo šiame Kolumbijos populiacijoje. Periodinis nėštumo praradimas yra svarbi akušerijos komplikacija, kurios paplitimas yra 1-5%.

Paveldima trombofilija buvo paskelbta kaip pakartotinio nėštumo priežastis, nors ryšys tarp paveldėto trombofilijos ir pasikartojančio nėštumo praradimo nėra galutinai nustatytas. Mes atlikome šį tyrimą, kad įvertintume ryšį tarp paveldėto trombofilijos ir periodinio nėštumo praradimo pacientų grupėje iš Kolumbijos. Atliktas nepaprastas atvejo kontrolės tyrimas su 93 pacientais ir 206 sveikomis moterimis iš provincijos šiaurės vakarų Kolumbijos dalyje, pasirinktas patogumui.

Antrinė trombofilija pasireiškia pacientams, sergantiems ligomis: trombocitoze, eritremija, antifosfolipidų sindromu. Susijusios patologijos atsiradimas: piktybiniai navikai, autoimuninės ligos. Trombofilijos rizika šiose ligose yra labai didelė.

Hematogeninė trombofilija, kuriai būdingas polinkis į kraujagysles dėl kraujo savybių pažeidimų.

Įtraukimo kriterijai pacientų grupei buvo pakartotinis nėštumo praradimas ir bet kuris iš šių kraujagyslių nėštumo požymių: vienas ar daugiau antrosios trimestro ar vėliau, sunkus ar pasikartojantis preeklampsija, intrauterininis augimo apribojimas, placentos nutraukimas arba kitaip nepaaiškinama intrauterinė mirtis, kontrolinėje grupėje buvo 206 sveikos moterys, kurių anamnezėje buvo du ar daugiau normalių nėštumų, ne daugiau kaip vienas persileidimas, ir neturėjo nė vieno iš kriterijų įtraukimui į pacientų grupę.

Pagrindinis diagnostikos metodas

Europos populiacija buvo pasirinkta kaip referencinė medžiaga, nes nepakanka informacijos apie paveldėtos trombofilijos paplitimą populiacijoje su mišriąja genetine linija, pvz., Kolumbijos. Šį tyrimą patvirtino Antioquia universiteto Medicinos tyrimų centro Etikos komitetas, ir visi dalykai suteikė informuotą sutikimą. Šie baltymai buvo laikomi nepakankamais, kai jų aktyvumas buvo.

Hematogeninė trombofilija atsiranda dėl pokyčių, ląstelių kraujo sudėties lygio, jos klampumo arba dėl hemostazės sistemos pirminių pokyčių.

Paprastai šios patologijos buvimas moterims yra visiškai saugus, tačiau situacija labai pasikeičia, kai atsiranda ilgai lauktas nėštumas, trombozės rizika per šį laikotarpį padidėja kelis kartus.

Naudoti diagnostiniai metodai

Moterų demografinė padėtis ir kontrolinės grupės pateikiamos lentelėje. Be to, nė vienas pacientas ir tik dvi kontrolinės grupės pacientai. Šiame tyrime pirmą kartą buvo pranešta apie paveldėtos trombofilijos paplitimą Kolumbijos pacientų grupėje, kurioms pasikartojo nėštumas. Apskritai, mes nustatėme, kad mūsų pacientams, palyginti su Kaukazo populiacijomis, pasireiškė nedidelis paveldėtos trombofilijos dažnis; todėl mažai tikėtina, kad tiriami trombofiliniai pokyčiai vaidina vaidmenį Lotynų Amerikos populiacijos patogenezėje.

Pagrindinė ligos rizika yra persileidimo grėsmė, kuri yra įmanoma ankstyvuoju ar vėlyvuoju laikotarpiu nėščioms moterims, diagnozuota trombofilija. Net jei moteris nugabeno vaiką, ji per anksti gimdo 3-5 savaites. Tai laikoma sėkminga trombofilijos diagnozavimo nėščioms moterims rezultatas.

Mūsų rezultatai, skirtingai nei ankstesni tyrimai dėl nėštumo praradimo Lotynų Amerikos gyventojų. Šie rezultatai rodo, kaip genetinis komponentas, pvz., Su tromboze susijusių genų polimorfizmas, ir jo sąveika su įvairiais aplinkos veiksniais, pavyzdžiui, mityba, geografija, medicininiai ištekliai, visuomenės sveikata ir moters amžius, gali sukelti įvairius pasireiškimus sudėtingų ligų, tokių kaip periodinis nėštumo praradimas.

Tačiau mūsų rezultatai yra vertingi, nes jie patvirtina mažą šių paveldimų trombofilijų paplitimą mūsų populiacijose; todėl manome, kad nėra jokio pagrindo rekomenduoti ištirti paveldėtą trombofiliją pradiniame pacientų, sergančių nėštumo praradimu, vertinime. Norint nustatyti ryšį tarp trombofilijos ir pasikartojančio nėštumo praradimo, būtina žymiai padidinti mėginio dydį, tačiau mažai tikėtina klinikinė reikšmė.

Moteris, turinti tokią diagnozę, planuodama nėštumą, gali iš anksto imtis prevencinių priemonių kovojant su komplikacijomis. Paprastai pasakykite savo ginekologui apie savo ligą, kuri kartu su šios srities specialistais (genetikas ir hematologas) apsvarstys preliminarų išsamų priemonių arsenalą - nuo pasirengimo nėštumui iki gimdymo.

Įtrauktos dvi dažniausios trombofilijos

Šie autoriai taip pat prisidėjo prie šio tyrimo. Tarp jų yra paveldima trombofilija. Bendrovė atsakė į šią informaciją. Šioje ataskaitoje aprašoma, ar žmogui yra galimybių, susijusių su didesne rizika susirgti žalingais kraujo krešuliais, tačiau jame nėra aprašyta bendro asmens kenksmingų kraujo krešulių susidarymo rizika. Šis pranešimas yra svarbiausias Europos kilmės žmonėms.

Mutacija yra mažiau paplitusi kitose populiacijose. Heterozigotinė mutacija 5 kartus padidina krešulių riziką, homozigotinė mutacija 18 kartų padidina krešulių riziką. Ši sąlyga yra mažiau paplitusi kitose etninėse grupėse, kurios randamos mažiau nei 1 proc. Afrikos amerikiečių, amerikiečių ar Azijos gyventojų.

Trombofilijos simptomai pasireiškia palaipsniui ir jie ne visada aiškiai išreiškiami. Simptomatologija priklauso nuo kraujo krešulių susidarymo vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio ir somatinių ligų.


Pagrindiniai trombofilijos simptomai yra skausmas ir patinimas. Kai diagnozuojama veninė trombozė, atsiranda labai pavojinga komplikacija, vadinama plaučių embolija.

Kodėl bandymai gali būti naudingi

Heterozigotinė mutacijos forma 4 kartus padidina krešulių riziką; Duomenų apie homozigotinę riziką nėra. Pirma, kad būtų aišku, kai kalbame apie genetinę trombofiliją, tai, apie ką iš tikrųjų kalbame, nėra liga, o specifinė genų mutacija, kuri lemia tendenciją formuoti nenormalus kraujo krešulį, vadinamą giliųjų venų tromboze.

Trinti yra tai, kad ne kiekvienas su genetine mutacija turi kraujo krešulį. Taip sakant, yra trombofilija sergančių pacientų pogrupis, turintis labai didelę riziką susirgti kraujo krešuliu. Tai yra pacientai, kuriems galimybė trombofiliniais tyrimais gali pakeisti gyvenimą.

Pasekmės, atsiradusios dėl šios baisios komplikacijos:

  • kai tromboemboliją lydi kraujo krešulių susidarymas arterijose, šiuo atveju insultas gali būti komplikacija;
  • kai tromboemboliją sukelia kraujo krešulių atsiradimas kūdikį turinčios moters placentiniuose induose, tai kelia grėsmę placentos nutraukimui ir netgi persileidimo grėsmei.

Klinikinis trombozės pasireiškimo vaizdas patvirtinamas medicinos įstaigoje, naudojant laboratorinius (citologinius, biocheminius, genetinius) ir instrumentinius tyrimus. Venų trombozę galima įtarti vizualiai ir dėl sveikatos priežasčių.

Medicinos bendruomenės požiūris

Jūs pastebėsite aukščiau esančioje diagramoje, o tai reiškia, kad mano kraujo krešulių atsiradimo rizika yra 18 kartų didesnė nei bet kuriam be mutacijos. Dauguma žmonių sutiks, kad tai yra labai bloga, jei tai įmanoma. Yra veiksmingų prevencijos strategijų. Žinoma, nėra jokio būdo žinoti, nes kai kuriems žmonėms, nepaisant geriausių prevencinių pastangų, vis dar atsiranda krešulių ir komplikacijų. Medicinos bendruomenės konfliktai dėl to, kada ir kodėl daryti trombofiliją. Kasdienėje praktikoje yra nesuderinamumas su gydytoju ir ligonine ligoninėje dėl to, kada bandymai yra užsakymai, dėl kurių pacientai ir kaip jie naudojami sprendimams priimti.

Yra dviejų tipų trombozė: venų ir arterijų, lydimas nuolatinio slegiančio pobūdžio skausmo ir distiliacijos jausmo. Venų trombozė gali būti matoma vizualiai ir, atsižvelgiant į sveikatos būklę. Ši trombozės forma pasižymi odos temperatūros padidėjimu lokalizacijos vietoje.

Paprastai moksliniai tyrimai yra nedideli, nedidelio tyrimo apimtis ir todėl yra ribota. Dėl tokių silpnų duomenų priimami sprendimai lemia nuomonių ir praktikos įvairovę. Trombofilijos tyrimas, nes jis koreliuoja su rezultatais, yra sritis, kurioje reikia papildomų klinikinių tyrimų.

Paveldimas ar įgytas trombofilija ir nėštumas

Pastaruoju metu švytuoklė sukasi į priešingą pusę, kur keli gydytojai reguliariai tikrino trombofiliją. Didžiausias iššūkis bus išsiaiškinti ir rasti tuos žmones, kuriems yra didelė kraujo krešėjimo rizika, be pernelyg didelių bandymų ir nesukeliant nereikalingo nerimo pacientams, kuriems yra mažesnė kraujo krešėjimo rizika.

Su arterine tromboze trombo susidarymo vietoje pastebimas temperatūros sumažėjimas, odos cianozė ir aštrus skausmas. Šie požymiai yra pirmieji trombofilijos žymenys - pirmasis varpas, paskambinantis specialistui.

Medicinos įstaigoje atliekami siauresni paciento būklės tyrimai. Atliekamas privalomas kraujo mėginių ėmimas trombofilijai, atliekamas kraujagyslių ultragarsas (nustatomas trombo pobūdis, dydis ir vieta), atliekama kontrastinė arterografija ir venografija, leidžianti nustatyti trombozinių procesų anatomiją. Be to, naudojami rentgeno ir radioizotopų tyrimų metodai, analizuojama polimorfizmo genetinio veiksnio buvimas, taip pat nustatoma homocisteino koncentracija paciento organizme.

Mano nuomone, tai yra svarbu tiek paciento, tiek tiekėjo ugdymui. Deja, pacientų ugdymas yra didelį susidomėjimą kelianti sritis, kur mes nesėkmės. Idealiu atveju kiekvienas, kuris gauna genetinį testą, prieš ir po konsultacijos gaus konsultacijas. Kadangi tai ne visada įvyksta diagnostiniais trombofiliniais testais, nerealu tikėtis, kad tai įvyktų tiesioginiais vartotojų testais. Mano supratimas apie testo poveikį buvo pats saviugdos procesas ir kompetentingo gydytojo, mano atveju, trombozės specialisto, specializuoto hematologo paieška.

Norint suprasti įgimtą trombofiliją, reikia atidžiai ištirti tokį dalyką kaip „genų mutacija“.

Paciento kūno genai keičiasi skirtingais dažniais, kurie prisideda prie naujų, bet ne visada būtinų ir naudingų požymių atsiradimo. Šis reiškinys vadinamas mutacija, sukeliančia trombofiliją pacientui, tik pakenkti.

Mano asmeninė patirtis yra ta, kad nuo pranešimo paskelbimo daug kas nepasikeitė. Nors bet kuris specialybės teikėjas gali užsisakyti trombofilijos skydelį, ne kiekvienas paslaugų teikėjas gali juos interpretuoti. Yra keletas trombofilijos specialistų. Su tiesioginiu vartotojų tyrimu pacientams gali būti sunku rasti gerą trombofilijos specialistą ir jo pasekmes trombozės rizikai valdyti.

Kodėl vis dar trūksta žinių apie trombozę? Tai taip pat turės įtakos paciento mokėjimui ir draudimo bendrovei už tokias specializuotas konsultacijas ir papildomus tyrimus, jei nėra ūminio kraujo krešėjimo etapo.

Proceso, vadinamo genų mutacija ir padidėjusio paveldimos trombofilijos pacientų skaičiaus, paskatinimas yra paties žmogaus kūrybinė veikla, kuri neigiamai veikia jo fizinę sveikatą.

Genų mutacija nėra prognozuojamas procesas, nes negalite atspėti, koks genas taps - naudingas ar žalingas. Mutacija yra nepriklausomas reiškinys, jis keičia paveldimas savybes, ne visada geresnį.

Trombofilija nėščioms moterims veikia kaip trombogeninių sutrikimų provokatorius, ypač jei yra genetinis polinkis arba ryški paveldima liga, todėl bet kuri moteris, pradėjusi planuoti vaiko gimimą, turėtų sužinoti apie artimų giminaičių ligas.

Buvo nustatyta, kad trombofilijos genai veikia kaip trombozės atsiradimo nėštumo ir gimdymo metu priežastis, iš kurių svarbiausi yra šie:

Šių genų polimorfizmas ir kiti veiksniai yra paveldimos patologijos požymiai ir yra trombofilijos žymenys.

Jūsų genetinis žemėlapis būtų naudingas visiems pacientams, turintiems genetinę polinkį išvengti komplikacijų, susijusių su padidėjusiu kraujo krešulių susidarymu. Šiuo metu genetinių žymenų apibrėžimas yra plačiai naudojamas kardiologijoje ir akušerijoje, kai paciento trombofilijos nustatymo analizės pagrindas yra:

  • nėštumo planavimas;
  • genetinis polinkis;
  • persileidimų ir nevaisingumo buvimas.

Trombofilijos atveju kardiogenetika padeda nustatyti širdies ligų, atsirandančių dėl kraujo krešėjimo sutrikimų, riziką, įskaitant trombofiliją:

  • pacientams, kuriems diagnozuota varikozė;
  • nutukę žmonės;
  • moterys, vartojančios hormoninius geriamuosius kontraceptikus;
  • žmonės, užsiimantys sunkiu fiziniu darbu.

Kardiogenetika padeda nustatyti hemostazės sistemos genų genetinius pokyčius, jų polimorfizmą ir jautrumą trombozės susidarymui, naudojant kompleksinę analizę, atliktą naudojant polimerazės grandinės reakciją.

Ligos gydymas atliekamas išsamiai, dalyvaujant kraujagyslių chirurgui, flebologui, hematologui. Iš pradžių buvo tiriami ligos mechanizmai. Efektyvus gydymo poveikis gali būti tikimasi tik tada, kai pašalinama pagrindinė priežastis.


Vienas iš svarbiausių gydomojo gydymo veiksnių yra mityba, išskyrus maisto produktų, kuriuose yra daug cholesterolio, riebalų ir kepti maisto produktai. Asmuo, turintis šią ligą, privalo laikytis dietos be jokių pasekmių;

Narkotikų gydymas apima dezagregantus, antikoaguliacinį gydymą, terapinį kraujavimą, hemodeliują. Ypač retai užpilkite šviežios šaldytos plazmos, derinant šį procesą su heparinizacija. Dėl antitrombino III trūkumo skiriama terapija yra paveldima.

Lengvas trombofilija, nustatoma naudojant kraujo tyrimą, gydoma liofilizuota intravenine plazma, taip pat sausos donoro plazmos. Sunkių ligos formų atveju naudojami fibrinolitiniai agentai, kurie įterpiami naudojant kateterį užblokuoto indo lygiu.

Trombofilijos diagnozė rodo, kad medicininė terapija yra pasirinkta griežtai kiekvienam pacientui, atsižvelgiant į pacientų apžvalgą, dėl to užtikrinamas greitas atsigavimas.

>>> Trombofilija - priežastys ir gydymas

Ir kitos ligos).

Šiandien kalbėsime apie paveldėtą trombofiliją, kai nėra pagrindinės ligos, kuri sukelia krešėjimo problemų, ir nėra jokio būdo pašalinti pagrindinę ligos priežastį. Tačiau dabar sukurta schema, skirta tokių specialių nėščių moterų, o vėliau ir moterų, dirbančių darbo rinkoje, valdymui.

Įgimtas trombofilija yra įgyta paveldėjimo metu arba dėl genetinio pažeidimo bet kuriame organizmo vystymosi etape. Yra daug trombofilijos tipų, nes už koaguliacijos ir antikoaguliacijos sistemą atsakingos kelios genetinės vietovės. Priklausomai nuo žalos lygio, bus sudarytas kelių defektų derinys, laboratorinė ir klinikinė nuotrauka.

Trombofilijos simptomai

Kaip įtarti trombofiliją?

- Arterijų ir venų trombozė istorijoje.

Čia atkreipiame dėmesį į visus trombozės epizodus, pradedant nuo mažų indų trombozės (ranka, pėdos) iki ar išreiškiant ir. Šeimos istorija taip pat yra svarbi: bet kokie kraujagyslių katastrofos giminaičiose (trombozė, embolija, tromboflebitas, aterotrombozė, širdies priepuoliai ir insultai, tinklainės venų ir arterijų trombozė) ir jų pradinės išvaizdos amžius.

Trombozinių komplikacijų, jaunesnių nei 40 - 45 metų, atveju prognozė tampa sunkesnė.

Vyrai yra labiau jautrūs trombozei, todėl nebus per daug apklausti vyrų lyties giminaičius. Moterų giminaičiams reikia paaiškinti, ar trombozinė būsena buvo išprovokuota vartojant kombinuotus geriamuosius kontraceptikus ar nėštumą.

- Apkrautas akušerijos istorija.

Šios temos kontekste domina: nuolatinis persileidimas, daugiau nei trys istoriniai nėštumai, ankstyvas įprastos placentos atsiskyrimas, vaisiaus mirtis prieš gimdymą, placentos nepakankamumas.

Žinoma, trombofilija negali būti įtariama visose šiose situacijose. Kažkur persileidimo priežastis buvo infekcija, kažkas turėjo staigų kraujospūdžio padidėjimą, sukėlė placentos atsiskyrimą, o antenatalinė vaisiaus mirtis atsirado dėl labai skirtingų priežasčių (pvz., Diabeto ar virkštelės ligos dekompensacija).

Bet nuolatinis persileidimas be infekcijų (herpeso viruso infekcija, ŽIV infekcija ir kt.) Ir lėtinės somatinės ligos (hipotirozė, diabetas, širdies defektai) kelia nerimą dėl trombofilijos diagnostikos.

Taip pat būtina paaiškinti šeimos istoriją. Paklauskite artimų giminaičių apie problemas, susijusias su nėštumu, tai padės diagnozuoti.

Trombofilijos diagnozė

Kokius bandymus atlikti įtariama trombofilija?

1. KLA. Bendroje kraujo analizėje matome eritrocitų, leukocitų ir trombocitų skaičių, jų dydį ir parametrus, eritrocitų nusėdimo greitį. Visi šie trombofilijos rodikliai gali būti normaliose ribose arba netiesiogiai nurodyti patologiją.

2. Koagulograma. Ištirti MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogeno, D-dimero, RFMK, antitrombino III rodikliai.

Mes jums papasakosime daugiau apie kiekvieną, kad suprastumėte šiek tiek jums pateiktos laboratorijos rezultato reikšmę ir nebijote iš anksto. Bet kokiu atveju, aptarkite rezultatus su savo gydytoju.

INR (tarptautinis normalizuotas santykis) yra indeksas, rodantis paciento protrombino laiko ir sveikojo žmogaus protrombino laiko santykį. INR greitis yra nuo 0,7 iki 1,3 (ty vidutiniškai apie 1 vienetas).

PTV (protrombino laikas) yra krešulių susidarymo laikas po to, kai paciento kraujo mėgintuvėlyje pridedamas reagentas (audinių faktorius, gautas iš gyvūnų kraujo). Standartai PTV: 9 - 15 sekundžių.

PTI (protrombino indeksas) yra kontrolinės plazmos PTV santykis su paciento PTV. Jis išreiškiamas procentais. PTI rodiklis yra 85 - 110%.

APTTV (aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas) yra specifinis kraujo tyrimas, rodantis vidinio krešėjimo kelio aktyvumą. Kalcis pašalinamas iš kraujo, o po to pridedami trombocitai ir pridedami reagentai, pastebimas krešėjimo laikas. Norm APTV 25 - 37 sekundės.

Fibrinogenas yra vienas iš kraujo krešėjimo faktorių. Jo kraujas turėtų būti nuo 2 iki 4 gramų 1 litru (g / l). Paprastai tirpus fibrinogenas paverčiamas netirpiu fibrinu kraujagyslių pažeidimo ir kraujavimo atveju, kraujo ląstelės nusodinamos ant fibrino gijų ir atsiranda kraujo krešulių formos (kaip pavaizduota paveiksle). Tada, kai kraujo krešulys, atlikęs savo funkciją, yra absorbuojamas, fibrinas skaidosi (skaidosi).

D-dimeras yra fibrino skaidymo produktas. Paprastai jo kiekis yra ne didesnis kaip 500 ng / ml. Padidėjus krešėjimui, jo kiekis padidėja.

PFC (tirpūs fibrino monomero kompleksai) yra intravaskulinio kraujo krešėjimo ir mikrotrombų susidarymo žymuo. paprastai nėščioms moterims šis rodiklis yra mažesnis nei 4 ir nėščioms moterims gali būti iki 9.

Antitrombinas III yra reguliuojamas kraujo baltymas, kuris kontroliuoja krešėjimo procesą ir apsaugo nuo pernelyg didelio kraujo krešulių susidarymo. Paprastai jo kiekis nėščioms moterims yra 70 - 116%.

3. Specifinis trombofilijos tyrimas.

Pateikiame tyrimų pavadinimus, tačiau juos turėtų skirti tik gydytojas (bendrosios praktikos gydytojas arba hematologas). Bandymų kaina yra labai didelė, o tikrinimas viskas „tik tuo atveju“ nėra prasmingas.

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius
- Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Mutacijų aptikimas įvairiais lygiais
- Fibrinogeno beta polipeptidas (FGB)
- Kraujo krešėjimo koeficientas 13, A1 subvienetas
- Kraujo krešėjimo faktorius 7 (F7)
- Kraujo krešėjimo faktorius 5 (F5)
- Kraujo krešėjimo faktorius 2, protrombinas (F2).
- Integrino beta 3
- Alpha-2 integrinas

Taip pat išvadoje bus nurodyta heterozigotinė mutacijos forma arba homozigotinė. Homozigotinė mutacija - tai reiškia, kad baltymas koduojantis genas yra visiškai pažeistas, todėl sintetinami netinkami kraujo krešėjimo baltymai. Homozigotinė mutacija rodo abiejų tėvų kraujo krešėjimo problemų paveldėjimą vienu metu. Heterozigotinė mutacija rodo, kad polimorfizmas buvo paveldėtas iš vieno iš tėvų.

3.2 Būtinai išnagrinėkite atsparumą aktyvuotam baltymui C (atsparumas - APS).

3.3 Homocisteinas neseniai tapo vis svarbesnis persileidimo problemomis.

Kuo daugiau tiriamas šis rodiklis, tuo daugiau įrodymų, kad jis dalyvavo akušerijos problemose.

Nėščioms moterims homocisteinas turi būti 3,4-20,4 μmol / l.

Pats homocisteinas yra normalus metabolizmo dalyvis, tačiau, jei yra genetinė mutacija, žyminti metilenetetrahidrofolato reduktazę (MTHFR), ji nesukelia metionino, o hiperhomocysteinemija palaipsniui susidaro.

Pasiruošimas nėštumui su trombofilija

Esant diagnozuotai trombofilijai, ypač su homozigotine mutacija, reikia iš anksto pasirengti nėštumui. Paprastai tokiems pacientams kyla problemų dėl sampratos ir guolių, todėl reikia iš anksto pasirinkti tinkamą gydymą, taip užtikrinant sau ir savo negimusiam vaikui.

Nėštumas yra genetiškai nustatyta hiperkoaguliatoji būsena. Tromboembolinių komplikacijų dažnis nėštumo metu padidėja iki 6 kartų. Tai būtina, norint sustabdyti kraujavimą gimdymo metu, didžiausias krešėjimas pastebimas trečiame trimestre, organizmas ruošiasi gimdyti ir prarasti kraują.

Norint kompensuoti būklę ir padidinti kraujo srautą, padidėja kraujotakos kraujo / plazmos tūris, tačiau, trombofilijai, nesvarbu, nes patologinis krešėjimo mechanizmas atsiranda plazmos baltymais, o ne kraujo ląstelėse.

- Konsultacijos su hematologu. Hematologas nėštumo atveju trombofilijos fone yra lygiavertis svarbiam gydytojui kartu su akušeriu-ginekologu.

- Vartojant folio rūgšties vaistus.

Įprasta folio rūgšties dozė pregravid preparate yra 400 µg. Hiperkoaguliacinėse būsenose folatų dozės padidėja iki gydymo megadozėmis. Tai ypač pasakytina apie nustatytą hiperhomocysteinemiją.

Folio rūgštis (vitaminas B9) yra vienas iš B vitaminų, kurių savybės kruopščiai tiriamos ir neseniai išplėtė.

Folio rūgštis (tokia forma, kokia ji yra parduodama tablečių pavidalu) nėra absorbuojama visiems. Šių vitaminų ir tų, kurių kūnas yra nejautrus, santykis yra panašus. Norėdami tai patikrinti, reikalingos brangios ir neprieinamos analizės. Dabar gaminami vaistai, kurių sudėtyje yra metafolino. Metafolinas yra įperkama folio rūgšties forma, kurią absorbuoja beveik visi, nes jo įsisavinimas nereikalauja ilgesnio cheminio proceso, kuriame dalyvauja fermentai (kaip ir įprastinės folio rūgšties metabolizme).

Folio rūgšties tabletės 1 mg yra labiausiai paplitęs ir įperkamas vaistas. Gydytojas prižiūri 1 tabletę per dieną arba kas antrą dieną.

Folacino sudėtyje yra 5 mg folio rūgšties, ji yra didelė dozė ir paprastai skiriama pregravid preparatui moterims, turinčioms kitų patologijų (folio trūkumo anemija, uždegiminė žarnyno liga ir malabsorbcija). Paskirta ½ tabletės 1 kartą per dieną 4 savaites prieš tariamą gydymą ir trunka iki 12 nėštumo savaičių.

Folio yra vaistas, susijęs su maisto papildais (maisto papildais maistui), kuriame yra 400 μg folio rūgšties ir jodo (kalio jodido) 200 μg. Jis vartojamas 1 tabletę per parą.

"Folio rūgštis 9 mėn." Yra 400 μg folio rūgšties 1 tabletėje, vartojant 1 tabletę per parą.

Fembion natalkea I yra sudėtingas vaistas, taip pat susijęs su maisto papildais, jame yra 200 mcg folio rūgšties ir 200 mcg metafolino, taip pat jodo, kitų B vitaminų, kalcio ir vitamino E.

Angiovit yra sudėtingas vitamino preparatas, kuriame yra 5 mg folio rūgšties, taip pat vitaminai B6 ir B12. Vaistas skiriamas tik gydymui, nes jame yra didelių vitaminų dozių. Jis vartojamas 1 tabletę per parą 30 dienų ir ilgiau pagal indikacijas.

Teigiamas folio rūgšties poveikis:

Sumažėjęs homocisteino kiekis.

Hiperhomocysteinemija siejama su įvairiomis patologinėmis sąlygomis, kurių pagrindinė priežastis yra vidinių kraujagyslių gleivinės pažeidimas ir trombų susidarymo aktyvavimas. Trombofilijos atveju pakanka pakankamai mažų provokacinių pažeidimų, kad sukeltų hiperkoaguliaciją. Kokioje sistemoje atsiras patologinis procesas, ne visada įmanoma prognozuoti, tačiau mažesnio skersmens indai, įskaitant placentos indus, yra labiau pavojingi.

Folio rūgštis (ir, pageidautina, kartu su kitais B vitaminais) apsaugo nuo hiperhomocysteinemijos atsiradimo. Folatai, įskaitant metabolizmą, reguliuoja santykinai toksiško homocisteino konversiją į nekenksmingą cisteiną.

Vaisiaus nervinių vamzdžių defektų prevencija (žymiai sumažėja vaisiaus įgimtų apsigimimų, susijusių su nervų sistemos, smegenų ir nugaros smegenų atsiradimu).

Tam tikrų tipų anemijos (folio trūkumo) prevencija ir kraujo formavimo procesų normalizavimas.

Imuninės gynybos stiprinimas (teigiamas poveikis apsauginių kraujo ląstelių funkcionavimui - limfocitai).

Sumažinti priešlaikinio gimdymo riziką, ankstyvą amniono skysčio plyšimą ir priešlaikinių kūdikių gimimą.

Emocinio fono normalizavimas (nes folio rūgštis yra susijusi su nervų impulsų perdavimu, taip pat dalyvauja streso hormono adrenalino metabolizme) ir po gimdymo prevencijos.

Dalyvavimas kolageno sintezėje, mažinantis odos fotografavimo poveikį.

- Progesterono vaistai. Didrogesteronas (duphaston) arba natūralus progesteronas (utrozhestanas arba pradzhisanas) vartojami atskirai.

- 75 - 100 mg acetilsalicilo rūgšties per parą (paprastai nutraukiama pradedant nėštumą). Geriau naudoti apsaugotas aspirino formas žarnyne: tromboAss, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg per parą, kaip matote, skirtingos pacientų dozės labai skiriasi, todėl dozę turi pasirinkti ir koreguoti tik specialistas.

- Mažos molekulinės masės heparinų preparatai su sunkia hemostaze. Clexane (natrio enoksoparinas) yra mažos molekulinės masės heparino vaistas, kurį galima įsigyti vienkartiniuose 0,2, 04, 0,6, 0,8 ir 1 ml švirkštuose. Švirkščiamas po oda. Dozavimas, vartojimo dažnis ir vartojimo trukmė nustatomi individualiai.

- Polinesočiųjų riebalų rūgščių (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 mėnesių ir kt.) Preparatai. Gydant neprisotintus riebalų rūgštis, gydytojas turi skirti vaistus, dozė yra individuali. Perdozavimas taip pat yra žalingas, kaip ir maistinių medžiagų trūkumas. Kai kurie vaistai neturėtų būti derinami su kitais vitaminų kompleksais. Narkotikai PZHNK turi daug teigiamų savybių, nėštumo atveju faktiškai trombofilijos fone:

Trombocitų agregacijos sumažėjimas (trombocitų gebėjimas susidaryti krešulius) - kraujagyslių vidinio paviršiaus apsauga (bet kokie pažeidimai ar susidarymas, plokštelė prisideda prie trombocitų nusėdimo ir trombozės proceso aktyvinimo).

PUFAs dalyvauja aktyvių metabolitų (priešuždegiminių medžiagų) sintezėje ir taip sumažina priešlaikinio gimdymo tikimybę.

Sumažinkite kraujospūdį mažinant streso hormonų gamybą (adrenaliną, norepinefriną) ir sumažinant kraujospūdį sumažėja priešlaikinio normalios placentos atsiskyrimo rizika.

Wessel dué f. Tai yra santykinai naujas vaistas, veiklioji medžiaga, kurios sudėtyje yra sulfodeksido. Jis turi analogų, tačiau analogai neturi duomenų apie saugumą nėščioms moterims. Jis susijęs su tiesioginio poveikio antikoaguliantais, tai yra, sumažina trombino poveikį kraujyje ir tokiu būdu neutralizuoja krešėjimą.

Vaistas yra tirpalo ir kapsulių. Dėl ambulatorinės priėmimo rekomenduojamos kapsulės, dozę ir priėmimo trukmę nustato gydytojas - hematologas. Pirmaisiais trimestrais nesuteikiamas „Wessel“ gydymas, o tada jis taikomas, jei numatoma nauda motinai yra didesnė už riziką vaisiui. Narkotikų atšaukimas prieš gimdymą taip pat yra hematologo kontrolėje.

Pastaba: kartais naudojamas vaistų su krauju mažinančiu poveikiu derinys, tačiau dėl perdozavimo ir kraujavimo pavojaus griežtai kontraindikuotinas derinių pasirinkimas.

Nėštumo vedimas trombofilija

Trombofilijos gydymas nėštumo metu apima progesterono vaistų tęsimą (dozės gali skirtis nėštumo metu, skirtingi vaistai turi savo naudojimo laiką) ir folatų.

Antikoaguliantinis gydymas. Nėštumo metu mažos molekulinės masės heparinai įvedami įvairiomis dozėmis. Įvadas atliekamas reguliariai stebint hemostazę. Paprastai iš pradžių nustatomas visas koagulogramos rezultatų spektras, o tada kontrolė atliekama pagal D-dimero lygį. Heparinai gali būti nutraukti periodiškai, o po to - vėl. Prieš 2 savaites prieš gimdymą visi antikoaguliantai turi būti atšaukti.

Magnio ir B6 preparatai. Magne B6 - forte arba magnelis B6 1 tabletė 2 kartus per dieną, trunka 1 mėnesį, o tada prižiūrint gydytojui.

Stebėti vaisiaus būklę. Vaisiaus stebėjimas atliekamas standartiniais metodais: ultragarsu su doplerometrija nuo ankstyvo termino, kardiotokografiją (CTG) trečiąjį trimestrą.

Pirmajame trimestre, iki 8–10 savaičių, pageidautina atlikti trimatį uteropacinio kraujo srauto echografiją. Remiantis šio tyrimo rezultatais, galima padaryti patikimas išvadas apie kraujotakos būklę ir nėštumo perspektyvą. Deja, visur nėra mokslinių tyrimų.

Vaiko motinos trombofilijos komplikacijos:

Nykstantis nėštumas mažais terminais. Taip yra dėl kritinių kraujo tekėjimo sutrikimų chorioniniuose induose. Gauti mikrotrombai užkimšti kraujagysles ir smarkiai pažeidžia embriono mitybą, kuri veda prie jo mirties kuo anksčiau.

Spontaniškas abortas.

Antenatinė vaisiaus mirtis.

Visos minėtos sąlygos atsiranda dėl hipoksijos (ūminio ar dekompensuoto lėtinės hipoksijos vaisiui) pasireiškimo. Nuolatinis nepakankamas kraujo patekimas į placentą sukelia jos cicatricialinę transformaciją, placentos infarktą ir galiausiai lėtinio placentos nepakankamumo formavimąsi.

Čia taip pat atlieka mikrotrombo susidarymą placentos induose. Paprastai šiuo atveju situaciją komplikuoja hipertenziniai motinos sutrikimai (preeklampsija, gestacinė hipertenzija, lėtinė arterinė hipertenzija).

Komplikacijos motinai:

Įvairių lokalizacijų trombozė. Dažniausiai nėščios moterys turi apatinių galūnių venų trombozę ir plaučių tromboemboliją.

Veno trombozė dažniau atsiranda nėštumo pabaigoje. Jie nerimauja dėl smarkių skausmų pažeistoje galūnėje (pažeidimas iš pradžių yra vienpusis), edema (galūnių skersmuo labai skiriasi), galūnė gali būti paraudusi ir karšta. Su giliųjų venų tromboze klinika yra labiau nusidėvėjusi, dažniausiai tai galūnių skausmas. Viršutinių venų trombozės atveju vizualiai galima nustatyti paveiktą teritoriją.

- Tai yra didžiulė tromboembolinė komplikacija. Klinika susideda iš skundų dėl spaudimo ar kitų skausmų krūtinėje / epigastrijoje, pastebimo dusulio, mėlynų lūpų, nazolabialinio trikampio ir pirštų nagų apvalkalų. Plaučių embolijos priežastis dažnai yra kojų giliųjų venų trombozė.

Mažų plaučių arterijų šakų tromboembolijos atveju prognozė yra palankesnė, greitai pradedant gydymą galima sustabdyti kliniką ir išgelbėti pacientą. Masyvi plaučių embolija mirtingumas yra labai didelis, prognozė yra labai prasta.

Kitos trombozės lokalizacijos yra mažiau paplitusios: išeminė insultas, centrinės arterijos trombozė ir (arba) centrinė tinklainės venų, širdies priepuolio, kepenų venų trombozės, mezenterinės trombozės (mažų ir (arba) storosios žarnos žarnų trombozės) trombozė.

Gimdymas su trombofilija

Gimdymas su trombofilija yra labai prieštaringas klausimas. Rekomenduojama vartoti 37 - 38 savaites ir yra arčiau numatomos gimimo datos.

Pristatymas per gimimo kanalą NĖRA kontraindikuotinas visiškai kompensuojant hemostazės sistemą, normalų ultragarso, doplerometrijos ir vaisiaus CTG, patenkinamą moters būklę ir kitų veiksnių nebuvimą (randas ant gimdos po ankstesnės cezario pjūvio ar miomektomijos, hipertenzijos ir pan.).

Anestezija gimimo metu yra geriausia į veną (narkotinių analgetikų, pvz., Promedolio). Tačiau kartais atliekama epidurinė anestezija. Sprendimą dėl epidurinės anestezijos įgyvendinimo priima anestezijos gydytojas - resuscitatorius, sutelkdamas dėmesį į koagulogramos ir bendro kraujo kiekio (trombocitų) duomenis. Taip pat svarbu, kad būtų atliktas nėštumo režimas. Jei nestabili hemostazė, kombinuotas gydymas, kraujavimo rizika yra didelė ir epidurinė anestezija nerekomenduojama.

Cezario pjūvis atliekamas pagal bendras indikacijas. Indikacijos yra artimesnės nėštumo laikotarpiui, bet dažniausiai ne anksčiau kaip 36 - 37 savaitės. Antikoaguliantų atšaukimas atliekamas hematologo rekomendacija.

Ar man reikia naujagimio atrankos?

Naujagimio tyrimas atliekamas pagal bendruosius standartus. Dėl motinos trombofilijos skiepijimo kontraindikacijos nėra.

Trombofilija po gimdymo

Trombofilija po gimdymo nepraeina, bet dabar tik motinai gresia komplikacijos. Kūdikis nebėra įtrauktas į bendrą metabolizmą su motina ir nėra taip priklausomas nuo jos.

Vaikams reikia hemostazės kontrolės, nes ji turi daug trombozės rizikos veiksnių:

Imobilizavimas. Kai kurios mamytės mano, kad geriau pasirūpinti savimi ir ypač po cezario pjūvio operacijos išeiti iš lovos negalima. Kai fizinis aktyvumas tęsiasi, didelių kraujo krešulių plitimo per indus rizika yra didelė. Pavojingiausias trombozės atvejis yra plaučių embolija. Tiesą sakant, kuo greičiau po gimdymo, chirurgijos ar sužalojimų galima aktyviau užkirsti kelią daugeliui komplikacijų. Jame atsižvelgiama ne tik į tromboembolines komplikacijas, bet ir į žarnyno hipotonines būsenas su žarnyno obstrukcija, infekcinėmis komplikacijomis ir pan.

Hemodinaminiai pokyčiai. Kraujo spaudimo lašai visada yra susiję su kraujagyslių tonais. Esant mažiems kraujo krešuliams, kraujagyslių tono pokyčiai gali prisidėti prie jų plitimo visame kūne.

Kraujo netekimas Kraujo netekimas skatina organizmą imtis apsauginių veiksmų kraujavimo nutraukimui. Per didelė koaguliacijos sistemos veikla trombofilijos metu prisideda prie trombozės.

Trombofilijos gydymas po gimdymo

Po 2–6 savaičių pristatymo mažos molekulinės masės heparinai tęsiasi. Per pirmąsias dienas po gimdymo tokios pat dozės ir toliau vartojamos, jei gimdymo metu nebuvo akušerinių komplikacijų (hipotoninio kraujavimo, placentos nutraukimo ir kito kraujo netekimo). Daugiau heparinų dozių reguliuoja hematologas.

Pasibaigus heparino terapijai, galima tęsti vaistus nuo trombocitų trombocitų (chimes, aspirinus) arba antikoaguliantus (indo du f).

Ar galiu maitinti krūtimi?

Žindymo laikotarpis gydymo clexane metu turėtų būti nutrauktas, nes nežinomas kiekis, kuriuo vaistas išsiskiria su motinos pienu. Yra pavojus, kad kūdikis gali kraujuoti.

Jei planuojate žindyti po gydymo Clexane, aktyviai išreikškite save, švelniai masažuokite pieno liaukas, kad išlaikytumėte laktaciją.

Jei po gimdymo nurodomas antikoaguliantų ir antitrombocitinių preparatų vartojimas, tuomet žindymas turi būti nutrauktas.

Prognozė

Jei žinote apie savo diagnozę, tada prognozės dėl vaisingo gyvenimo ir apskritai gyvenimo yra gana palankios. Didelis šiuo metu trombofilijos aptikimas yra diagnostikos pažangos rezultatas, o ne visos naujos XXI amžiaus ligos. Naudodamiesi farmakologijos pasiekimais, galime sumažinti visus su trombofilija susijusius pavojus.

Kaip matome, net ir esant tokioms neįprastoms sąlygoms kaip trombofilija, galima pasirinkti pasirengimo nėštumui ir gydymo metu nėštumo metu schemas, kad iki minimumo sumažintume visas rizikas. Jūs turite būti atsakingas ir pasiruošęs turėti sveiką kūdikį, taip pat rūpintis savo sveikata. Rūpinkitės savimi ir būkite sveiki!