Trombofilijos transkripto analizė

Trombofilija yra kolektyvinis terminas, kuris reiškia žmogaus kūno hemostazės sutrikimus, dėl kurių atsiranda trombozė, tai yra kraujo krešulių susidarymas ir kraujagyslių užsikimšimas, kartu su būdingais klinikiniais simptomais. Šiuo metu manoma, kad paveldimas komponentas yra svarbus trombofilijos vystymuisi. Nustatyta, kad liga dažniausiai pasireiškia žmonėms, kurie yra linkę į jį - tam tikrų genų nešėjai. Dabar yra galimybė išanalizuoti trombofiliją, ty nustatyti genų polinkį į kraujo krešulių susidarymą. Analizės ypatumai bus aptarti toliau.

Kam yra paskirtas

Genetinės trombofilijos analizė gali praeiti bet kuriam asmeniui, nes tyrimas atliekamas paprasčiausiai ir neturi kontraindikacijų. Tačiau, pasak gydytojų, nėra prasmės kiekvienam iš eilės diagnozuoti. Todėl rekomenduojama nustatyti trombofilijos žymenis šioms pacientų kategorijoms:

• Beveik visi žmonės.
• Vyresni nei 60 metų žmonės.
• Asmenų, kuriems buvo neaiškios gamtos trombozė, kraujo giminaičiai.
• Moterys nėštumo metu, trombozės rizika, taip pat nėštumo planavimas ir geriamųjų kontraceptikų vartojimas pacientams.
• Žmonės, turintys vėžio patologiją, autoimuninius procesus ir medžiagų apykaitos ligas.
• Pacientai po operacijos, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Specialios indikacijos, susijusios su trombofilijos analize, kurią sukelia genų polimorfizmas, kraujo krešėjimo programavimo procesai, yra nėštumo patologija, kurią moterys anksčiau turėjo: spontaniškas nutraukimas, negyvagimtis, priešlaikinis gimimas. Šioje kategorijoje taip pat yra moterys, turinčios trombozę nėštumo metu. Pirmiausia reikia ištirti šias pacientų grupes. Bandymas atskleis pokyčius, susijusius su koduojančių genų polimorfizmu, ir nustato būtiną gydymą. Gydymas padės išvengti vaisiaus vaisiaus mirties, trombozės ankstyvuoju ir vėlyvuoju po gimdymo laikotarpiu, vaisiaus patologija kitą nėštumą.

Dėl kraujo krešulių susidarymo atsakingų serijų genai.

Tyrimo esmė

Genetikoje yra toks dalykas, kaip genų polimorfizmas. Polimorfizmas apima situaciją, kai skirtingi to paties geno variantai gali būti atsakingi už to paties bruožo vystymąsi. Už polimorfizmą atsakingi genai, kurie yra trombofilijos „kurstytojai“, yra:

1. Kraujo krešėjimo sistemos genai.
2. Protrombiną koduojantis genas.
3. Fibrinogeną koduojantis genas.
4. Glikoproteino genas Ia.
5. Genai, atsakingi už kraujagyslių tonusą ir tt

Tai reiškia, kad yra daug genų, atsakingų už polimorfizmą. Tai paaiškina būklės atsiradimo dažnumą, diagnozės sunkumą, taip pat galimus sunkumus, kylančius dėl paties patologijos priežasties. Apie polimorfizmą ir paveldimą ar įgimtą trombofiliją, paprastai, jie atspindi visas kitas priežastis, dėl kurių atsiranda trombozė. Nors iš tikrųjų genų polimorfizmas pasireiškia 1-4 proc. Gyventojų.

Kaip yra

Bandymas atliekamas remiantis įprastine laboratorija, kurioje sukuriamos būtinos sąlygos steriliam medžiagų rinkimui. Atsižvelgiant į medicinos įstaigos išteklius, analizėje gali būti:

• Bukalinis epitelis (bukalinis epitelis).
• Veninis kraujas.

Analizei nereikia specialaus paruošimo. Galbūt vienintelė sąlyga yra kraujo donorystė tuščiame skrandyje. Būtina iš anksto pasikalbėti su visais su specialistu, kuris jus nukreipė į testą. Gydytojas pasakys, kaip atlikti tyrimą ir kaip jis tinkamai vadinamas.

Rezultatai

Dekodavimo analizė turi savo savybes. Faktas yra tai, kad skirtingiems pacientams, atsižvelgiant į informaciją apie ankstesnes ligas, gali būti nustatyta bendra būklė, taip pat ir dėl to, kodėl bandymas yra nustatytas, įvairių indikatorių tyrimas. Toliau pateikiamas dažniausiai rekomenduojamų sąrašų sąrašas.

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius. Šios analizės metu nustatomas geno, atsakingo už fibrinolizės procesą, ty kraujo krešulio skilimas, „darbas“. Analizė atskleidė paveldimos trombofilijos pacientų jautrumą miokardo infarkto, aterosklerozės, nutukimo, vainikinių širdies ligų vystymuisi. Dekodavimo analizė:

• 5G 5G - lygis normaliame diapazone.
• 5G 4G - tarpinė vertė.
• 4G 4G - padidinta vertė.

Šio indikatoriaus normaliosios vertės nėra. Taigi nustatomas tik geno polimorfizmas.

Fibrinogeno - svarbiausios medžiagos, susijusios su trombo formavimu, lygis nustatomas pagal fibrinogeno žymenį - beta polipeptidą. Diagnostika leidžia nustatyti geno, atsakingo už fibrinogeno kiekį kraujyje, polimorfizmą, kuris yra svarbus ankstesnėse nėštumo patologijose (persileidimas, placentos patologijos). Be to, trombofilijos analizės rezultatai rodo insulto, trombozės riziką. Iššifravimas:

• G - cheminės medžiagos koncentracija atitinka normą.
• G - šiek tiek padidėjo.
• A - reikšmingas vertės perviršis.

Koaguliacijos sistemos darbai ir genetinės trombofilijos buvimas taip pat vertinami pagal koaguliacijos koeficiento 13 lygį. Analizės dekodavimas leidžia nustatyti jautrumą trombozei ir miokardo infarkto vystymuisi. Diagnostika atskleidžia šiuos galimus genų polimorfizmo variantus:

• G - faktoriaus aktyvumas yra normalus.
• G yra vidutinio aktyvumo sumažėjimas.
• T - reikšmingas sumažėjimas. Remiantis tyrimais, žmonių, sergančių T genotipu, grupėje trombozė ir t

Diagnozuoti mutaciją Leidenas, atsakingas už ankstyvą tromboembolijos, trombozės, preeklampsijos, tromboembolinių komplikacijų, atsirandančių dėl nėštumo, išeminių insultų, lygį, galite nustatyti F5 geno koduoto 5 krešėjimo faktoriaus lygį. Koaguliacijos faktorius yra specialus žmogaus kraujo baltymas, atsakingas už kraujo krešėjimą. Geno patologinio alelio atsiradimo dažnis populiacijoje yra iki 5%. Diagnostiniai rezultatai:

• G - cheminės medžiagos koncentracija atitinka normą. Nėra genetinės trombofilijos.
• G - šiek tiek padidėjo. Yra polinkio polinkis.
• A - reikšmingas vertės perviršis. Diagnozė parodė polinkį padidinti kraujo krešėjimą.

Leideno mutacijos diagnozė lemia kraujo krešėjimo faktorių.

Moterims, turinčioms būsimą moterų lytinio hormono terapiją, arba pacientams, kuriems reikia vartoti geriamuosius kontraceptikus, rekomenduojama nustatyti kraujo krešėjimo sistemos 2 faktoriaus lygį. Jo apibrėžimas leidžia nustatyti tromboembolijos, trombozės, miokardo infarkto riziką nėštumo metu ir gydymo metu. Kraujo krešėjimo sistemos 2 faktorių koduoja F2 genas, turintis tam tikrą polimorfizmą. Šis faktorius visada yra kraujyje neaktyvioje būsenoje ir yra trombino pirmtakas - medžiaga, dalyvaujanti krešėjimo procese. Diagnozės pabaigoje gali būti nurodytas toks rezultatas:

• G - genetinė trombofilija ir padidėjęs kraujo krešėjimas nėra.
• G A - yra polinkis. Heterozigotinė trombofilijos forma.
• A - didelė trombozės rizika.

Gydytojas, be genetinių trombofilijos žymeklių, gali būti priskirtas susijusiems tyrimams, pavyzdžiui, D-dimero, kuris yra trombozės žymuo, apibrėžimui. D-dimeras yra skilimo fibrino fragmentas ir pasireiškia kraujo krešulio ištirpinimo procese. Išskyrus nėščias moteris, analizės rezultatai bus laikomi normaliais, jei pamatinės vertės yra 0-0,55 μg / ml. Padidėjus nėštumo trukmei, rodiklio vertės padidėja. Vertės padidėjimas gali būti pastebimas ne tik trombofilijoje, bet ir daugelyje onkologinių ligų, širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų patologijų, po traumų ir neseniai atliktų operacijų. Tokiais atvejais trombofilijos diagnozė bus neinformatyvi.

APTT analizė atliekama siekiant parodyti bendrą kraujo krešėjimo kaskados veikimą.

Beveik kasdieninė analizė yra analizė su pavadinimu APTT, ty aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko nustatymas, ty laiko intervalas, kurio metu susidaro kraujo krešulys. Analizės vertė rodo ne tiek paveldimos trombofilijos buvimą, tiek bendrą kraujo krešėjimo kaskados darbą.

Taip pat priskiriami kiti įgimtos trombofilijos žymenys: beta-3 integrino, alfa-2 integrino, 7 ir 2 kraujo krešėjimo faktorių, metileno folato reduktazės apibrėžimas. Taip pat nustatant krešėjimo sistemos darbą, nustatomas fibrinogeno, trigliceridų, homocisteino, cholesterolio, antitrombino 3 ir trombino laiko lygis. Kokius bandymus reikia atlikti, gydytojas nurodo, atsižvelgiant į nedelsiant nurodytus diagnozės požymius.

Vidutiniai tarifai

Analizuojant genų, atsakingų už polimorfizmą, darbą ir įgimtų trombofilijų buvimą nėra įprastas tyrimas, todėl diagnozė beveik neįmanoma remiantis vidutine medicinos įstaiga. Didesniuose medicinos centruose ir komercinėse klinikose tyrimas atliekamas naudojant specialią testavimo sistemą „Cardiogenetics Thrombophilia“. Tokių tyrimų išlaidos gali labai skirtis. Kiek yra tyrimas, galite sužinoti tiesiogiai ligoninėje, kurioje jis bus surengtas.

Trombofilijos tyrimai

Norint nustatyti pacientų trombozės genetinę polinkį (HP), nustatomi trombofilijos tyrimai. Labai svarbi yra praktinė laboratorinių metodų svarba - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų atsiradimą ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir tt, dažnumą. Ypač svarbu laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinant paciento diagnozę, gydytojas iki pat gimimo galės suteikti jai kompetentingą medicininę pagalbą.

Priežastys ir simptomai

Pagrindinė ligos priežastis - reguliavimo mechanizmų, ribojančių kraujo krešulių susidarymą, stoka.

Kraujo krešėjimo metu susidaro kraujo krešuliai, siekiant atstatyti sugadintus indus dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), kurie yra atsakingi už hemorologijos ir hemostazės reguliavimą. Suskirstant šiuos procesus, kraujo krešuliai pradeda formuotis be akivaizdžios priežasties ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Ši tendencija padidinti kraujo krešulius vadinama hematogenine trombofilija.

Jei pacientui pasireiškia trombofilija, klinikiniai požymiai priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, paciento ligos, amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje, didėjanti edema. Ligos vystymąsi gali sukelti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos suskirstytos į paveldėtą ir įgytą.

Ligos rūšys

Paveldima trombofilija

Pagrindiniai simptomai yra daugybinės trombozės atsiradimas santykinai jauniems žmonėms be jokios aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, atsirandantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis į įgimtą formą atsiranda, kai abu tėvai yra defektų turintys genai. Dažniausios yra šios anomalijos:

• antitrombino III ir C ir S baltymų trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
• faktorius V Leidenas, trukdantis laisvam kraujo tekėjimui.

Grįžti į turinį

Įgyta trombofilija

Jis pasireiškia vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per veną ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali pasireikšti po sunkios chirurgijos, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizavimo, nėštumo metu ir hormoninių geriamųjų kontraceptikų vartojimo.

Kada reikia testų?

Genetinės trombofilijos tyrimas ir analizė turi būti atliekama tokiomis aplinkybėmis kaip:

Jei nėštumas patiria komplikacijų, moteriai reikia papildomo tyrimo.

• kartotinė trombozė;
• vienkartinė arba daugkartinė trombozė palyginti jauname amžiuje;
• nėštumo planavimas;
• komplikacijos, kylančios dėl vaiko vežimo;
• onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
• sudėtingų operacijų padariniai, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Grįžti į turinį

Kokie testai atliekami?

Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumas, krešėjimas. Norėdami tai padaryti, pacientas yra koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas trombofilijai, kuri leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorologijos problemas. Jis apima parametrų, tokių kaip:

• kraujo krešėjimo laikas;
• APTTV;
• protrombino indeksas;
• trombozuotas laikas;
• fibrinogeno koncentracija;
• fibrinolitinis aktyvumas;
• aktyvuotas persodinimo laikas;
• euglobulino krešulio lizės periodas;
• antitrombino aktyvumas;
• krešėjimo faktoriai;
• D-dimeris ir kt

Norint nustatyti genų mutaciją, būtina toliau tirti.

Atskiras tyrimas nustatomas, jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą jautrumą ligai. Tam reikalingos konkrečios analizės. Nustatant genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, turintiems genų mutaciją. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldėtų polimorfizmų nustatymą:

• kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leidenas, F7, F13 ir kiti;
• antitrombino 3 mutacija;
• baltymų C ir S trūkumas;
• MTHFR genas;
• plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius GAI-1 4G / 5G ir kt.

Analizės gali būti atliekamos laboratorijose, kuriose yra visos medžiagos tyrimo sąlygos. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią testavimo sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis reikalavimas, kad preparatas būtų ruošiamas, yra prieš 8 valandas susilaikyti nuo maisto. Kartais reikia diferencinės diagnostikos, kad būtų galima atskirti ligą nuo hemofilijos.

Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

Genų polimorfizmas nėra būtinas kriterijus ligos vystymuisi, tačiau kelia didesnę riziką, kad jos vystytųsi, ypač kai yra veikiami įvairūs išoriniai veiksniai.

Tyrimas gali suteikti teigiamą rezultatą.

Polimorfizmo pacientui genotipas gali būti pateikiamas šiomis galimybėmis:

• GG - norma;
• A / A - homozigotas;
• G / A - heterozigotinis.

Trombofilijos rezultatai rodo mutacijos buvimą arba nebuvimą. Kraujo tyrimas gali rodyti šiuos rezultatus:

• Mutacijos nenustatytos.
• Homozigotinė - rodo dviejų modifikuotos struktūros genų buvimą, todėl ligos pasireiškimo tikimybė yra didelė.
• Heterozigotinis. Tai reiškia, kad pacientas yra vieno modifikuoto geno nešiklis ir ligos tikimybė yra maža.

Genų polimorfizmo analizės dekodavimas parodytas lentelėje:

Genetinė trombofilijos rizika

Išsami genetinė analizė, leidžianti nustatyti trombofilijos riziką. Tai molekulinis genetinis kraujo krešėjimo faktorių, trombocitų receptorių, fibrinolizės, folio rūgšties metabolizmo genų tyrimas, kurio aktyvumas tiesiogiai ar netiesiogiai sukelia polinkį į padidėjusią trombozę.

Kokią biomateriją galima panaudoti moksliniams tyrimams?

Bukalinis epitelis, veninis kraujas.

Kaip pasirengti tyrimui?

Mokymas nereikalingas.

Daugiau apie tyrimą

Dėl įvairių patologinių procesų kraujagyslėse gali susidaryti kraujo krešuliai, blokuojantys kraujotaką. Tai yra dažniausias ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į tam tikrus genetinius defektus. Dėl to gali atsirasti arterinė ir veninė trombozė, kuri dažnai sukelia miokardo infarktą, koronarinę širdies ligą, insultą, plaučių emboliją ir pan.

Hemostazės sistema apima kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veiksnius. Normaliomis sąlygomis jie yra subalansuoti ir suteikia fiziologines kraujo savybes, užkertant kelią padidėjusioms trombozėms arba, priešingai, kraujavimui. Tačiau, esant išoriniams ar vidiniams veiksniams, ši pusiausvyra gali būti sutrikdyta.

Paprastai krešėjimo faktorių ir fibrinolizės genai, taip pat fermentų, kurie kontroliuoja folio rūgšties metabolizmą, genai dalyvauja paveldimos trombofilijos vystyme. Šio metabolizmo pažeidimai gali sukelti trombozinius ir aterosklerozinius kraujagyslių pažeidimus (padidėjus homocisteino koncentracijai kraujyje).

Svarbiausias sutrikimas, vedantis į trombofiliją, yra mutacija geno 5 koaguliacijos faktoriui (F5), taip pat vadinama Leidenu. Tai pasireiškia 5 faktoriaus atsparumu aktyvintam baltymui C ir trombino susidarymo greičio padidėjimui, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimo procesai. Svarbų vaidmenį plėtojant trombofiliją atlieka ir protrombino geno mutacija (F2), susijusi su šio krešėjimo faktoriaus sintezės padidėjimu. Šių mutacijų metu trombozės rizika gerokai padidėja, ypač dėl provokuojančių veiksnių: geriamųjų kontraceptikų, antsvorio, fizinio neveiklumo ir kt.

Tokių mutacijų nešikliais yra didelė nepalankios nėštumo eigos tikimybė, pavyzdžiui, persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas.

Prognozuojama, kad trombozė gali atsirasti dėl FGB geno, koduojančio fibrinogeno beta subvienetą (genetinis žymeklis FGB (-455GA). po gimdymo.

Tarp veiksnių, didinančių trombozės riziką, trombocitų receptorių genai yra labai svarbūs. Šiame tyrime analizuojamas kolageno (ITGA2807 C> T) ir fibrinogeno (ITGB3 1565T> C) trombocitų receptorių genetinis žymuo. Kai padidėja receptorių geno kolageno defektas, trombocitų prilipimas prie kraujagyslių endotelio ir vienas kito, todėl padidėja trombozė. Analizuojant genetinį žymeklį ITGB3 1565T> C, galima nustatyti antitrombocitinio gydymo aspirinu veiksmingumą arba neveiksmingumą. Dėl šių genų mutacijų sukeltų pažeidimų padidėja trombozės, miokardo infarkto ir išeminio insulto rizika.

Trombofilija gali būti siejama ne tik su koaguliacijos sutrikimais, bet ir su fibrinolitinės sistemos genų mutacijomis. Genetinis žymuo SERPINE1 (-675 5G> 4G) yra plazminogeno aktyvatoriaus - pagrindinio kraujo krešėjimo sistemos komponento - inhibitorius. Nepalankus šio žymens variantas veda prie fibrinolitinio kraujo aktyvumo susilpnėjimo ir dėl to padidina kraujagyslių komplikacijų, įvairių tromboembolijos riziką. SERPINE1 geno mutacija taip pat pastebima kai kurioms nėštumo komplikacijoms (persileidimas, vėlesnis vaisiaus vystymasis).

Be koaguliacijos ir antikoaguliacinių faktorių mutacijų, padidėjęs homocisteino kiekis laikomas reikšminga trombofilijos priežastimi. Dėl pernelyg didelio kaupimosi jis turi toksišką poveikį kraujagyslių endoteliui, veikia kraujagyslių sieną. Žalos vietoje susidaro kraujo krešuliai, ten taip pat galima rasti cholesterolio perteklių. Šie procesai sukelia kraujagyslių užsikimšimą. Pernelyg didelis homocisteinas (hiperhomocysteinemija) padidina trombozės tikimybę kraujagyslėse (tiek arterijose, tiek venose). Viena iš priežasčių, kodėl padidėjo homocisteino lygis, yra fermentų, užtikrinančių jo mainus, aktyvumo sumažėjimas (MTHFR genas įtrauktas į tyrimą). Be genetinės rizikos, susijusios su hiperhomocysteinemija ir su ja susijusias ligas, šio geno pokyčių buvimas leidžia nustatyti polinkį ir nepalankią nėštumo eigą (fetoplacentinis nepakankamumas, nervų vamzdžių susitraukimas ir kitos komplikacijos vaisiui). Su folio ciklo pokyčiais, folio rūgštimi ir vitaminais B6, B12 priskiriama profilaktika. Gydymo trukmė ir vaistų dozavimas gali būti nustatomi remiantis genotipu, homocisteino lygiu ir susijusių rizikos veiksnių charakteristikomis pacientui.

Įtariamas paveldimas polinkis į trombofiliją gali pasireikšti su šeimos ir (arba) asmenine trombozinių ligų istorija (giliųjų venų tromboze, varikoze) ir akušerine praktika - moterims nėštumo metu, po gimdymo.

Išsamus molekulinis genetinis tyrimas leidžia įvertinti trobofilijos genetinę riziką. Žinant apie genetinį polinkį, galima užkirsti kelią savalaikiam širdies ir kraujagyslių sutrikimų vystymuisi.

Trombofilijos rizikos veiksniai:

• lova (daugiau nei 3 dienos), ilgalaikis imobilizavimas, ilgos statinės apkrovos, įskaitant su darbu susijusią sėdimą gyvenimo būdą;
• geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogenų, naudojimas;
• antsvoris;
• venų tromboembolinių komplikacijų istorija;
• kateteris centrinėje venoje;
• dehidratacija;
• chirurginės intervencijos;
• trauma;
• rūkymas;
• onkologinės ligos;
• nėštumas;
• kartu su širdies ir kraujagyslių ligomis, piktybiniais navikais.

Kada planuojama studija?

• Esant tromboembolijai šeimos istorijoje.
• Esant trombozei istorijoje.
• Trombozė 50 metų amžiaus, kartotinė trombozė.
• Bet kokio amžiaus trombozės atveju kartu su tromboembolijos (plaučių arterijos tromboembolija), įskaitant trombozę kitose vietose (smegenų kraujagyslėse, porų venose), sukeltą šeimos istoriją.
• Trombozė be akivaizdžių rizikos veiksnių, vyresnių nei 50 metų.
• Naudojant hormoninius kontraceptikus arba hormonų pakaitinę terapiją moterims: 1) turintiems trombozę, 2) 1-ojo giminystės laipsnio giminaičiai, turintys trombozę ar paveldimą trombofiliją.
• Sudėtinga akušerijos istorija (persileidimas, vaisiaus plitimo nepakankamumas, trombozė nėštumo metu ir ankstyvasis pogimdymasis ir tt)
• Planuojant nėštumą moterims, kenčiančioms nuo trombozės (arba trombozės atveju, giminaičių pirmojo laipsnio).
• Tokiomis didelės rizikos sąlygomis, kaip pilvo operacija, ilgalaikis imobilizavimas, nuolatinės statinės apkrovos, sėdimas gyvenimo būdas.
• Su šeimos širdies ir kraujagyslių ligomis (ankstyvųjų širdies priepuolių ir insulto atvejų).
• Vertinant trombozinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybiniais navikais.

Ką reiškia rezultatai?

Remiantis išsamaus 10 reikšmingų genetinių žymenų tyrimo rezultatais, išduodama genetiko nuomonė, kuri įvertins trombofilijos riziką, prognozuos tokių ligų, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis arba komplikacijų, susijusių su sumažėjusia hemostaze, atsiradimo nėštumo metu, pasirinkimo kryptį, ir išsiaiškinti jų priežastis.

Genetiniai žymenys

Taip pat rekomenduojama

Literatūra

• Venų tromboembolija, trombofilija, antitrombozinis gydymas ir nėštumas. Amerikos krūtinės kolegijos klinikinės praktikos gairės 8-asis leidimas. Amerikos krūtinės gydytojų koledžas - medicinos specialybės draugija. 2001 m. Sausio mėn.
• Gohil R. ir kt., Venų tromboembolijos genetika. Meta analizė, apimanti

120 000 atvejų ir 180 000 kontrolės priemonių., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE ir kt. Asociacija tarp plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus 4G / 5G polimorfizmo ir venų trombozės. Meta analizė. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Osbennosti analizė trombofilijai su dekodavimo rodikliais ir kainomis

Plėtojant mokslo ir technologijų pažangą, buvo galima išsamiai ištirti DNR molekules, nustatyti tinkamą genų seką ir nustatyti jų mutacijas. Šis žingsnis leido rasti daugelio žmonių negalavimų ir įvairių patologijų priežastis ir supaprastinti paveldimų genetinių ligų diagnozę. Viena iš šių problemų yra trombofilija, o specialus testas, trombofilijos tyrimas, leidžia nustatyti jo polinkį į jį.

Šiek tiek apie patologiją

Jei kraujagyslių sienelė yra pažeista dėl sužeidimų ar operacijų, kraujo krešėjimo sistema yra aktyvuota organizme. Specialios medžiagos, vadinamos krešėjimo faktoriais, užtikrina kraujo krešulių susidarymą, trombą, kuris uždaro laivo pažeidimą. Nutraukus kraujavimą, aktyvinami antikoaguliantai, kurie pašalina pernelyg daug krešulių ir normalizuoja kraujagyslių sieną.

Abu procesai veikia sklandžiai ir tarpusavyje, o tai užtikrina nuolatinę skysčio būklę kraujyje ir vadinama hemostaze. Todėl, kai hemostazės sistema veikia tinkamai, kraujagyslė kraujagyslės viduje niekada netruks. Bet kodėl taip ne visada? Kraujo krešulių susidarymas kraujagyslių viduje vadinamas trombofilija. Šios patologijos priežastys gali būti paveldimos (įgimtos) genetinės mutacijos (hemorazės sistemos faktorių ir komponentų genų mutacijos), taip pat sukaupti kraujo ląstelių defektai ir kitas krešėjimo sistemos sutrikimas. Tokių būsenų nustatymas leidžia analizuoti trombofiliją.

Kaip nustatyti polinkį į patologiją

Taigi, kodėl imtis šios analizės? Trombozės tendencija gali sukelti daug ligų, o kartais netgi gali sukelti paciento mirtį. Todėl labai svarbu laiku nustatyti genetinių polimorfizmų, kurie sukelia sutrikimus kraujo krešėjimo sistemoje, diagnozę. Trombofilijos diagnostika atliekama keliais etapais: istorijos tyrimas, fizinis tyrimas ir, svarbiausia, laboratorinis tyrimas - kraujo tyrimas.

Norint nustatyti tendenciją trombofilijai, galite atlikti analizę.

Genetinės trombofilijos analizė pagrįsta genų, atsakingų už hemostazę, polimorfizmų nustatymu. Trombofilijos žymenys nustatomi naudojant širdies ir genetinės trombofilijos tyrimo sistemą polimerazės grandininės reakcijos (PCR) metodu. Šis metodas buvo išbandytas laiku, ir dėl didelio jautrumo jis yra pats veiksmingiausias virusinių, infekcinių ir genetinių ligų diagnozavimo metodas.

Mes išvardijame pagrindines hemostazės sistemos sudedamąsias dalis, kurių genų polimorfizmas gali būti parodytas trombofilijos tyrimais:

Pakeitus protrombino koncentraciją kraujyje, atsiranda rizika persileisti dėl vaisiaus mirties per pirmąjį trimestrą, venų trombozė, išeminis insultas, tromboembolijos raida.

F5 geno polimorfizmas gali sukelti venų trombozę, išeminį insultą ir persileidimą dėl vaisiaus mirties 2 arba 3 trimestrą.

• Proconvertinas arba Konvertavimas (VII faktorius, F7)

Dėl F7 geno polimorfizmo pasikeičia prokonvertino aktyvumas ir savybės, kurios sukelia įvairų kraujavimą (virškinimo trakto, gleivinės ir tt).

• Fibrinazė (XIII faktorius, F13A1)

F13A1 geno polimorfizmas sukelia fibrinazės aktyvumo pokyčius, o tai sukelia hemoraginį sindromą ir hemartrozę.

FGB geno polimorfizmas turi įtakos fibrinogeno koncentracijai kraujyje. Padidėjęs padidina kraujo krešulių tikimybę.

• Integrin ITGA2-a2 (kolageno trombocitų receptorius)

Pakeitus šio receptoriaus savybes dėl genų mutacijos, kyla išeminio insulto, tromboembolijos ir pooperacinės trombozės rizika.

• Integrin ITGB3-b (trombocitų fibrinogeno receptorius)

Mutacijos šio geno regione sukelia širdies ir kraujagyslių ligas, padidina miokardo infarkto riziką ir tromboemboliją.

Padidėjęs serpino kiekis kraujyje gali sukelti persileidimą, vaisiaus hipoksiją ar vėlyvą vystymąsi.

Laiku diagnozuojama, ty geno polimorfizmo aptikimas, atlikus trombofilijos analizę per bandymo PCR, leidžia įvertinti galimų patologijų atsiradimo riziką ir užkirsti kelią jiems.

Kas to reikia ir ką turėtumėte žinoti

Trombofilijos analizei turite duoti kraują iš venų. Nereikalaujama specialių paruošimo analizei. Trombofilijos kraujas skiriamas tuščiam skrandžiui, t. Y. Ne mažiau kaip 8 valandos turi praeiti nuo paskutinio valgio, leidžiama vartoti vandenį.

Laiku diagnozuojant galima iš anksto nustatyti rizikos grupę ir tokiu būdu sukurti tinkamą paciento valdymo taktiką. Todėl bet kuris chirurgas, bendrosios praktikos gydytojas, ginekologas ir kt. Gali nusiųsti analizei.

1. Paveldimas giminaičių tromboembolija.
2. Įvairios etiologijos trombozė.
3. Hormoninė terapija (įskaitant hormoninių kontraceptikų naudojimą).
4. Nėštumo planavimas ar persileidimas.
5. Priešoperacinis pasirengimas masinėms chirurginėms intervencijoms.
6. Didelės rizikos situacijos.

Hormoninių kontraceptikų naudojimas taip pat yra priežastis, dėl kurios reikia atlikti tyrimą.

Gavęs analizės kryptį, kyla klausimas: kiek tai kainuoja? Daugelis laboratorijų ir medicinos centrų atlieka trombofilijos tyrimo analizę, o šio tyrimo kainos svyruoja nuo 4500 iki 8000 rublių. Kiek analizės sąnaudų dažnai priklauso nuo rezultatų dekodavimo. Pavyzdžiui, Invitro laboratorijoje, kuri jau seniai rekomendavo save, šis tyrimas kainuoja 7620 rublių, tačiau ši kaina yra visiškai pateisinama, nes jame yra išsamus genetinio gydytojo tyrimo rezultatų aprašymas.

Ką reiškia rezultatai?

Naudojant PCR metodą nustatant trombofilijos polinkį, galima nustatyti ne tik polimorfizmo buvimą genuose, bet ir nustatyti jo formą. Yra du genų pokyčių tipai: pavojingesnis - homozigotinis polimorfizmas, kuriame trombozės rizika yra labai didelė ir mažiau pavojinga - heterozigotinė.

Atitinkamai analizės rezultatų aiškinimas grindžiamas polimorfizmo varianto gavimas:

1. Mutacijos nenustatytos - kai hemostatinės sistemos komponentus koduojantys genai nepasikeičia.
2. Heterozigotinė mutacija - nurodo patologiją sukeliančią bruožą.
3. Mutacija homozigotinėje formoje reiškia, kad yra du modifikuotos struktūros genai, t. Y. Ligos tikimybė yra didelė.

Tuo pat metu savarankiškai gauti duomenys nėra vertinami. Analizės rezultatų iššifravimas yra atitinkamų specialistų, genetikos ir hematologo funkcionalumas. Jie gali tinkamai įvertinti galimą trombofilijos riziką, tokių patologijų atsiradimą, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis, nėštumo komplikacijos ir kt., Ir pasirinks optimalią prevencinių priemonių programą. Todėl sunku pervertinti, kiek daug privalumų suteikiama laiku nustatant genetinius polimorfizmus.

Trombofilijos reikšmė kraujo tyrimuose nėštumo metu, šios ligos rizika ir komplikacijos

Remiantis medicinine statistika, nuo 2006 iki 2010 m. Nuo plaučių embolijos mirė 313 moterų. Dėl tos pačios priežasties nėštumo metu mirė 9,3 proc. Moterų.

Kaip trombofilija yra susijusi su venų tromboembolija?

Svarbiausias VTE rizikos veiksnys yra paveldimas polinkis. Antras dažniausias rizikos veiksnys yra trombofilija, kuri yra 8–15% nėščių moterų. Nors dauguma pacientų, sergančių trombofilija, niekada negali turėti VTE, daugiau kaip 50% žmonių, kuriems diagnozuota ši diagnozė, turi hemostatinius sutrikimus.

Trombofilija yra įvairių hemostatinės sistemos sutrikimų pasekmė, todėl kraujagyslės blokuojasi. Šio sutrikimo metu kraujavimas greitai sustoja ir kraujas sutirštėja.

Kadangi nėštumo metu trombofilija yra dažnas ir svarbus VTE rizikos veiksnys, akušeris turi būti susipažinęs su tinkamu šių sutrikimų patikrinimu. Įrodymai, ar trombofilija sukelia papildomą kitų nepageidaujamų nėštumo pasekmių riziką, pvz., Persileidimas, negyvagimystė ar ikimokliacija, yra prieštaringi.

Kaip diagnozuojama trombofilija?

Trombofilija diagnozuojama kraujo tyrimais. Tyrimai atliekami praėjus kelioms savaitėms ar mėnesiams po plaučių embolijos, nes šių sąlygų buvimas gali turėti įtakos rezultatams. Prieš procedūrą būtina pašalinti vaistus.

Paprastai hemotest atliekamas dviem etapais. Pirmasis etapas yra trombofilinis ekranas, kuris yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo testų. Jei šios analizės rezultatai rodo trombofiliją, bus imtasi kitų kraujo mėginių išsamesniems tyrimams.

Trombofilija ir nėštumo komplikacijos

Santykis tarp paveldėto trombofilijos ir nepageidaujamų akušerijos rezultatų, pvz., Persileidimo, preeklampsijos, praleistų abortų ir vaisiaus mirties, yra prieštaringas. Daugelis tyrimų įvertino santykį tarp trombofilijos ir nėštumo komplikacijų su prieštaringais rezultatais. Mažai tikėtina, kad trombofilija yra pagrindinis rizikos veiksnys, lemiantis šių nepageidaujamų reiškinių atsiradimą, ir nėra jokių įrodymų, kaip nustatyti veiksmingą gydymą siekiant užkirsti kelią šioms sąlygoms.

Santykis tarp paveldėtos trombofilijos ir nepageidaujamų nėštumo rezultatų grindžiamas nedidelių ligų pavyzdžių tyrimais. Apžvelgus 79 tyrimus ir meta-analizes, paskelbtas Robertsono 2005 m., Buvo padaryta išvada, kad heterozigotinis faktorius Leiden ir protrombino mutacijos gali būti susijusios su maždaug dvigubu persileidimo pavojumi.

Tačiau dauguma prospektinių tyrimų neatitiko paveldėto trombofilijos ir nepageidaujamų nėštumo rezultatų koreliacijos. Jokių atsitiktinių imčių, placebu kontroliuojamų klinikinių tyrimų nepatvirtino jokios naudos gydant trombofiliją (išskyrus antifosfolipidų sindromą), mažinant nepageidaujamų nėštumo rezultatų.

Priešingai, buvo nustatytas ryšys tarp antifosfolipidų sindromo ir neigiamų nėštumo rezultatų. Medicininiai įrodymai patvirtina aspirino ir heparino vartojimo efektyvumą, siekiant sumažinti nėštumo riziką moterims, sergančioms sistemine raudonąja vilklige ir antifosfolipidiniais antikūnais.

Nėštumas yra būklė, kuriai būdinga „Virchow“ triada, kuri apima hiperkoaguliaciją, venų perkrovą ir endotelio sužalojimą, o tai prisideda prie trombozės.

Ši hiperkoaguliacijos būsena atsiranda dėl koaguliacinių baltymų pokyčių. I, II, VII, VIII, IX ir X faktorių skaičius kraujyje didėja nėštumo metu. Padidėja atsparumas antikoaguliantų baltymams C ir sumažėja baltymų S ir C kiekis. PAI-1 (plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus 1 lygis) padidėja penkis kartus, o tai sumažina fibrinolitinį aktyvumą.

Trombofiliniai sutrikimai gali sustiprinti šių pokyčių poveikį koaguliacijos baltymams ir gali padidinti prokoaguliantinį poveikį (pvz., II faktorius, susijęs su protrombino mutacija G20210A). Jie taip pat gali sumažinti antikoaguliantų poveikį (pavyzdžiui, baltymų V arba Leideno faktoriaus mutacijos trūkumą), taip padidinant VTE atsiradimo riziką.

Paveldimos trombofilijos analizė

Paveldima trombofilija, aptikta analize, yra ligų grupė, kuri padidina jautrumą VTE. Skirtinga trombofilija yra susijusi su skirtinga VTE vystymosi rizika. Jos gali būti klasifikuojamos kaip mažos arba didelės, remiantis santykine padidėjusia VTE rizika, susijusi su tam tikra trombofilija.

APS laikomas įgytu trombofilija ir diagnozuojamas remiantis klinikine istorija ir laboratoriniais tyrimais.

Paveldima trombofilija, turinti mažą VTE išsivystymo riziką, apima šiuos sutrikimus:

• Heterozigotinis geno faktorius V Leidenas;
• Heterozigotinė protrombino mutacija G20210A;
• Baltymų S trūkumas;
• Baltymų trūkumas C.

Svarbu! Paveldimas polinkis, kaip minėta pirmiau, žymiai padidina VTE riziką. Esant trombofilijai, pacientas, turintis polinkį į polinkį, turi daug didesnę VTE riziką nei jo nebuvimas.

Paveldimas trombofilija, turinti didelę VTE išsivystymo riziką, apima šiuos sutrikimus:

• Homozigotinis faktorius V Leidenas;
• Homozigotinio protrombino G20210A mutacija;
• Leideno faktoriaus heterozigotinis genas su protrombino mutacija;
• Antitrombino trūkumas.

Specialiose genetinėse laboratorijose atliekamas trombofilijos kraujo tyrimas. Genetikas imsis kraujo mėginį ir įvertins įgimtų ligų rodiklius. Tačiau galutinis testas gali iššifruoti tik gydantis gydytojas.

Trombofilija: kraujo tyrimas ir mažo VTE rizikos veiksnių įvertinimas

Pasiruošimas hematologiniam tyrimui atliekamas taip pat, kaip ir bendras kraujo tyrimas. Pagrindinė pasirengimo sąlyga yra ryte, kai skrandis yra tuščias. Kardiogenetinis tyrimas bus atliekamas biomedžiagoje, o vėliau trombofilijos analizės iššifravimą atliks gydantis gydytojas.

Heterozigotinis faktorius V Leidenas

V faktorius yra prokoaguliantas, kurį paprastai inaktyvuoja baltymas C, bet Leideno faktoriaus V mutacijos trukdo normaliai šios medžiagos skilimui. Ši mutacija yra 5% europiečių ir 3% Afrikos amerikiečių. Tai labai reti Azijos ir Afrikos žmonėms.

Pacientams, kuriems VTE buvo asmeninė ar šeimos anamnezė, šios ligos atsiradimo rizika nėštumo metu yra maždaug 10%. Homozigotiniai V faktoriaus mutacijų nešiotojai, Leidenas be VTE anamnezės, rizikuoja susirgti nėštumo metu maždaug 1,5%.

V faktoriaus Leiden mutacija yra dažna ir susijusi su daugeliu VTE atvejų nėštumo metu. Tačiau retrospektyviniai tyrimai rodo, kad iki 40% moterų, turinčių venų tromboemboliją nėštumo metu, yra heterozigotiniai faktoriaus V Leideno mutacijos nešėjai.

Heterozigotiniai protrombino G20210A mutacijos

Protrombino mutacija G20210A sukelia padidėjusį protrombino kiekį (II faktorius), didindamas VTE atsiradimo riziką. Du ar trys procentai Europos kilmės žmonių yra heterozigotiniai šios mutacijos vežėjai, ir ši būklė yra labai reta tarp ne Europos gyventojų.

Tyrimai rodo, kad protrombino mutacija padidina VTE tikimybę 3-15 kartų, palyginti su fonine nėštumo rizika. Protrombino mutacija nustatyta 17% VTE atvejų.

Heterozigotiniai protrombino mutacijų nešiotojai be asmeninės ar šeimos istorijos yra mažai pavojingi (antitrombinas

Patarimas! Antitrombino trūkumas yra retas trombofilija (1 iš 2500 gyventojų). Antitrombino trūkumas laikomas labai pavojinga trombofilija ir padidina VTE vystymosi riziką 50%. Homozigotinis antitrombino trūkumas yra mirtinas. Būtina skubiai kreiptis į gydytoją.

Įgyta trombofilija: antifosfolipidų sindromas

APS yra sutrikimas, kuriam būdingi klinikiniai ir laboratoriniai pokyčiai.

Klinikiniai kriterijai, kurie turėtų įspėti gydytoją:

• Vienas ar daugiau nepaaiškinamų morfologiškai normalaus vaisiaus vaisiaus nuostolių po 10 savaičių;
• Mažiausiai vienas priešlaikinis gimdymas iki 34 savaičių arba placentos nepakankamumo požymis;
• Ne mažiau kaip 3 iš eilės nepaaiškinamų iki 10 savaičių nepagrįstų persileidimų, jei motinos anatominės ar hormoninės anomalijos nėra;
• Vaskuliarinės (arterinės ar veninės) trombozės istorija.

Laboratoriniai kriterijai yra šie:

• Anti-kardiolipino imunoglobulinas G (IgG) arba imunoglobulinas M (IgM), viršijantis 99 procentilius;
• Antibeta-2 glikoproteino I IgG arba IgM antikūnai, didesni nei 99 proc.
• Lupus antikoagulianto buvimas.

Dauguma APS trombozės yra venų (65-70%). Nuo 4 iki 6 procentų širdies priepuolių sveikiems jaunesniems nei 50 metų pacientams priskiriami APS. Uždegiminiai antikoaguliantai ir antifosfolipidiniai antikūnai dažnai randami pacientams, kuriems yra sisteminė raudonoji vilkligė.

Nėščioms pacientėms, sergančioms antifosfolipidiniais antikūnais be paveldimo polinkio į VTE, tromboembolijos rizika yra mažesnė nei 1%. Perspektyvūs tyrimai rodo, kad APS sergančių pacientų tromboembolijos, susijusios su nėštumu, rizika 5-12%.

Kada nustatomas trombofilijos tyrimas ir ką jis gali pasakyti?

Trombofilija yra patologinė žmogaus kraujotakos sistemos būklė, kurioje kraujagyslių struktūrose yra didelė trombų susidarymo rizika. Taip atsitinka todėl, kad pažeidžiami natūralūs hemostazės procesai, o kraujo krešėjimas didėja. Dėl to kraujas ne koaguliuoja ten, kur ir kada reikia, kuris sukelia kraujo krešulių atsiradimą. Pastarieji, savo ruožtu, sugeba vystytis visuose žmogaus kūno induose, generuodami pavojingiausias patologijas.

Dažnai dėl trombofilijos atsiranda audinių nekrozė arba lėtinis venų nepakankamumas. Sunkesnės ligos pasekmės yra insultas ir smegenų pažeidimas. Atsižvelgiant į tai, bet kokias širdies ir kraujagyslių sistemos problemas reikia elgtis tinkamai. Šiandien kalbėsime apie tai, kas yra trombofilijos analizė, kaip ji atliekama ir kokia yra jo norma.

Kada skiriama analizė?

Trombofilija yra patologinė būklė, kuriai būdingas kraujo krešėjimo sistemos pažeidimas

Trombofilija yra labai pavojinga patologija, kurią galima suprasti iš anksčiau pateiktos medžiagos. Pagal šios ligos eigos pobūdį yra nepastebima ir retai pastebima. Paprastai trombofilija sergantiems pacientams apie jo eigą nebus žinoma, kol nepasikeis trombozė arba atsiras komplikacijų.

Atsižvelgiant į šią padėtį, svarbu pabrėžti, kad reikia atlikti prevencinius kūno tyrimus, kad būtų linkusi į šią patologiją.

Šiuolaikinėje medicinoje yra nedaug specializuotų trombofilijos paskyrimų. Pagrindinės nuorodos:

• patologijos buvimas artimuose giminaičiuose
• tokių trombozės ligų ir jų komplikacijų atsiradimas
• perduodama trombozė ar jos vystymosi rizika
• operacijos, kuri gali sukelti trombozę, poreikį
• ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (hormonai, geriamieji kontraceptikai ir kt.)
• nėštumo faktas ar problemos jo eigoje

Iš esmės yra nedaug užduočių diagnostikai. Nepaisant to, jo įgyvendinimo poreikį gali nustatyti ir profesionalus gydytojas, ir pats asmuo. Vėlgi prevencinė diagnostika yra svarbi ilgalaikiam ir kokybiškam žmonių gyvenimui.

Ar man reikia pasirengti tyrimui?

Kraujo analizė turi būti paimta iš kubinių venų ryte tuščiu skrandžiu.

Trombofilijos tyrimas yra kraujo tyrimas, kurio metu diagnozė sukelia krešėjimo procesą. Yra daug tokių diagnostikos tipų, tačiau bet kuriuo atveju tokios diagnozės esmė yra nuodugnus žmogaus biomedžiagos tyrimas.

Profilio analizė nereikalauja analizės. Pakankamai:

1. ryte paaukoti kraują
2. tai daryti tuščiu skrandžiu
3. prieš keletą valandų rūkyti negalima
4. prieš biomaterialų surinkimą 1-2 dienas atsisakykite alkoholio ir riebaus maisto
5. dieną prieš diagnozę išskirti fizinį ir psicho-emocinį stresą

Be to, svarbu įspėti diagnostiką apie vartojamus vaistus, jei tokių yra. Reikia prisiminti, kad kai kurie vaistai padidina kraujo krešėjimą arba, priešingai, mažina kraujo krešėjimą. Norint tiksliai dekoduoti rezultatus, diagnostikas pateiks ligų istoriją. Taigi, trombozės ir panašių patologijų buvimas netiesiogiai gali rodyti trombofiliją.

Pirmiau minėtas preparatas susijęs tik su testais, kuriais siekiama nustatyti kraujo patologijas. Kitų kūno ligų metu, kartu su širdies ar kraujagyslių darbo sutrikimais, dažnai skiriama papildoma diagnostika, leidžianti nustatyti trombofiliją. Natūralu, kad parengiamoji tokių tyrimų procedūra gali turėti konkrečią formą. Paaiškinkite, ar reikia specialaus mokymo, kai diagnozės gydytojas turi būti diagnozuotas prieš kelias dienas.

Trombofilijos tyrimo rūšys

Trombofilijos diagnostika apima kelis tyrimus.

Kaip minėta anksčiau, pagrindinis kraujo tyrimas atliekamas atliekant pagrindinį trombofilijos tyrimą.

Daugeliu atvejų, siekiant nustatyti šią patologiją, atliekami dviejų tipų tyrimai:

• Išsamus kraujo kiekis, skirtas nustatyti pagrindinius biomedžiagos būklės rodiklius (raudonųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir kt. Lygį).
• Pažangus kraujo tyrimas, siekiant nustatyti jo krešėjimą.

Dažnai biomedžiaga yra paimta iš piršto piršto ir nuo venų. Išsami trombofilijos aptikimo diagnostika apima šias procedūras:

• Koagulograma - išsamus žmogaus venų kraujo tyrimas.
• APTTV - dirbtinių biomedžiagos koaguliacijos sąlygų sukūrimas.
• Protrombino indekso nustatymas yra priemonė, reikalinga tiksliam krešėjimo sutrikimų diagnozavimui.
• Kraujo medžiagos reakcijos į tam tikrų baltymų (D-dimeris, fibrinogenas, baltymas S ir kt.) Tyrimas - priemonės, leidžiančios nustatyti pagrindinę biomedžiagų koaguliacijos problemų priežastį.

Iš esmės trombofilijos tyrimas visada yra specifinių tyrimų kompleksas. Jo tikslas - nustatyti hemostazės problemas. Šiuolaikinė medicina labai pažengusi, todėl labai lengva nustatyti patologinius procesus kraujyje.

Trombofilijos diagnostika viešosiose medicinos įstaigose yra reta. Paprastai panašios analizės pristatymui žmonės turėtų kreiptis į mokamus laboratorinius ir diagnostinius centrus. Mokslinių tyrimų išlaidos tokiose organizacijose priklauso nuo to, kaip sudėtinga.

Genetinės kraujo patologijos diagnostika

Genetinių trombofilijos tyrimų tikslas - nustatyti genų polimorfizmą

Jei įtariama genetinė trombofilija, reikia atlikti išsamų ir labai specifinį kraujo tyrimą. Šio tipo patologijos specifiškumas sumažėja iki to, kad mutacijos kraujyje atsiranda genų lygmeniu ir yra perduodamos pacientui paveldima forma. Pirmiau minėti trombofilijos tyrimai atskleidė tik įgytus kraujo sutrikimus, tačiau nėra įgimtų pažeidimų.

Siekiant tiksliai diagnozuoti genetinę trombofiliją, reikalingas polimerazės grandinės reakcijos (PGR) tyrimas. Tokia diagnozė yra labiau pasaulinė, nes ji nagrinėja tiek specifinius kraujo krešėjimo rodiklius, tiek procesus jo geno lygiu.

Šios sudėties analizei būtinai pridedami šie bandymai:

• Leideno mutacijos apibrėžimas;
• protrombotinių mutacijų patikrinimas;
• MTHFR genų ir kai kurių plazminogenų mutacijų nustatymas.

Kumuliacinis geno struktūros tyrimas atskleidžia jo polimorfizmą Ši sąlyga sukelia skirtingą genų variaciją, kuri yra neteisinga ir sukelia sutrikimų kraujo formavimo procesuose. Tai yra polimorfizmas, rodantis genetinę trombofiliją, todėl jis yra toks svarbus nustatant šią ligą.

Konkretus nagrinėjamų rūšių tyrimas turi vieną tikslą - nustatyti, ar nėra mutacijos procesų kraujyje.

Sutrikusio kraujo krešėjimo faktas paprastai nustatomas iš anksto ir nereikalauja patvirtinimo. Deja, neįmanoma pašalinti genų mutacijos, todėl pacientui skiriamas korekcinis gydymo kursas. Šio dalyko esmė yra ne pašalinti pagrindinę kraujo krešėjimo problemos priežastį, bet pašalinti kraujo krešulių riziką. Tinkamas požiūris į gydymą, žmonės, turintys genetinę trombofiliją, nepatiria didelių diskomforto ir gyvena daugelį metų.

Galimi rezultatai

Dekodavimo analizė apėmė hematologą

Trombofilijos ir jų specifinės sudėties testų paskyrimą atlieka daugelis gydytojų: chirurgų, bendrosios terapeutų, flebologų ir kitų specialistų. Tačiau tokios diagnostikos rezultatų iššifravimas yra hematologo prerogatyva. Tik šis gydytojas turi reikiamų žinių, kad galėtų tiksliai diagnozuoti. Be to, hematologas dažnai nustato tolesnį paciento gydymo kursą ir jo ligos sunkumą.

Trombofilijos analizės rezultatai gali atitikti daugybę specifinių rodiklių. Jų galutinis sąrašas priklauso nuo proceso diagnostikos ir laboratorinių procedūrų tipo.

Tokio tyrimo rezultatų iššifravimas nėra lengva procedūra ir reikalauja tam tikrų žinių, todėl jį visada turi atlikti profesionalus gydytojas. Bent jau atliekant diagnozę svarbu apsvarstyti:

• paciento istorija
• jo būklę tyrimo metu
• konkretaus atvejo ypatumai (kuriuos išnagrinėjo tiriami vaistai, analizės rūšis ir tt)

Po dekodavimo hematologas tiksliai diagnozuoja pacientą, remdamasis išvadų logika. Atsižvelgiant į diagnozės rezultatus, tiriamam asmeniui nustatomi tolesni paskyrimai. Dažnai trombofilijos terapijos eiga apima dietą, vaistus ir gyvenimo būdo reguliavimą. Kartais receptų sąrašą papildo kažkas.

Trombofilijos rizika

Trombofilija gali sukelti flebotrombozę.

Šio straipsnio pabaigoje vėl atkreipsime dėmesį į trombofilijos reiškinį. Anksčiau buvo pažymėta, kad ši patologija yra kraujo medžiagų hemostazės pažeidimas, sukeliantis netinkamą kraujo krešėjimą.

Šios kraujotakos sistemos būklė yra kraujagyslių struktūrų užsikimšimas biomasės krešuliais, kurie gali sukelti pavojingiausias komplikacijas.

Santykinai nekenksmingas trombofilijos poveikis laikomas:

1. skirtingo sunkumo trombozė
2. problemų, susijusių su kraujagyslių struktūrų struktūra
3. įvairių tipų kraujo trūkumai, sukeliantys audinių nekrozę

Šių sąlygų pasekmės gali būti dar pavojingesnės. Dažnai trombofilija veda prie insulto ar širdies priepuolio, žinoma, jei netinkamai ir tinkamai gydoma.

Ypatingas dėmesys problemoms, susijusioms su kraujo krešėjimu, yra svarbus nėščioms moterims. Kadangi nėštumo metu moterų kūnas patiria didžiulį spaudimą, tam tikru laiku trombozė gali įvykti bet kuriuo metu. Natūralu, kad trombofilija padidina riziką kelis kartus.

Daugumoje klinikinių atvejų, kai nėščia moteris turėjo trombofiliją, įvyko persileidimas ar ankstyvas gimdymas.

Atsižvelgiant į panašią statistiką, lyties motinos, kenčiančios nuo ligos, yra geriau ne rizikuoti ir periodiškai tiriamos klinikoje. Be to, svarbus svarbus ir visapusiškas požiūris į trombofilijos gydymą, taip pat galimų komplikacijų mažinimas. Kaip rodo praktika, patologinės būklės stebėjimas leidžia išvengti blogiausių nėščių mergaičių pasekmių.

Daugiau informacijos apie trombociliją galima rasti vaizdo įraše:

Galbūt tai yra svarbiausios nuostatos dėl šiandienos straipsnio temos. Trombofilija yra pavojingas reiškinys, todėl jo buvimas yra nepriimtinas. Tik laiku atliekami bandymai, gerai organizuotas gydymas ir integruotas požiūris į atsikratyti ligos gali suteikti maksimalių garantijų dėl komplikacijų nebuvimo.

Priešingu atveju patologijos pasekmės yra laiko klausimas, ir jos gali spontaniškai vystytis. Tikimės, kad pateikta medžiaga padėjo visiems mūsų išteklių skaitytojams išspręsti trombofilijos pavojų ir jo diagnozavimo metodus. Linkiu jums sveikatos ir sėkmingo visų ligų gydymo, ir geriau - visiškai jų nebuvimas!