Trombofilijos tyrimai

Norint nustatyti pacientų trombozės genetinę polinkį (HP), nustatomi trombofilijos tyrimai. Labai svarbi yra praktinė laboratorinių metodų svarba - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų atsiradimą ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir tt, dažnumą. Ypač svarbu laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinant paciento diagnozę, gydytojas iki pat gimimo galės suteikti jai kompetentingą medicininę pagalbą.

Priežastys ir simptomai

Pagrindinė ligos priežastis - reguliavimo mechanizmų, ribojančių kraujo krešulių susidarymą, stoka.

Kraujo krešėjimo metu susidaro kraujo krešuliai, siekiant atstatyti sugadintus indus dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), kurie yra atsakingi už hemorologijos ir hemostazės reguliavimą. Suskirstant šiuos procesus, kraujo krešuliai pradeda formuotis be akivaizdžios priežasties ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Ši tendencija padidinti kraujo krešulius vadinama hematogenine trombofilija.

Jei pacientui pasireiškia trombofilija, klinikiniai požymiai priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, paciento ligos, amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje, didėjanti edema. Ligos vystymąsi gali sukelti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos suskirstytos į paveldėtą ir įgytą.

Ligos rūšys

Paveldima trombofilija

Pagrindiniai simptomai yra daugybinės trombozės atsiradimas santykinai jauniems žmonėms be jokios aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, atsirandantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis į įgimtą formą atsiranda, kai abu tėvai yra defektų turintys genai. Dažniausios yra šios anomalijos:

• antitrombino III ir C ir S baltymų trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
• faktorius V Leidenas, trukdantis laisvam kraujo tekėjimui.

Grįžti į turinį

Įgyta trombofilija

Jis pasireiškia vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per veną ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali pasireikšti po sunkios chirurgijos, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizavimo, nėštumo metu ir hormoninių geriamųjų kontraceptikų vartojimo.

Kada reikia testų?

Genetinės trombofilijos tyrimas ir analizė turi būti atliekama tokiomis aplinkybėmis kaip:

Jei nėštumas patiria komplikacijų, moteriai reikia papildomo tyrimo.

• kartotinė trombozė;
• vienkartinė arba daugkartinė trombozė palyginti jauname amžiuje;
• nėštumo planavimas;
• komplikacijos, kylančios dėl vaiko vežimo;
• onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
• sudėtingų operacijų padariniai, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Grįžti į turinį

Kokie testai atliekami?

Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumas, krešėjimas. Norėdami tai padaryti, pacientas yra koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas trombofilijai, kuri leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorologijos problemas. Jis apima parametrų, tokių kaip:

• kraujo krešėjimo laikas;
• APTTV;
• protrombino indeksas;
• trombozuotas laikas;
• fibrinogeno koncentracija;
• fibrinolitinis aktyvumas;
• aktyvuotas persodinimo laikas;
• euglobulino krešulio lizės periodas;
• antitrombino aktyvumas;
• krešėjimo faktoriai;
• D-dimeris ir kt

Norint nustatyti genų mutaciją, būtina toliau tirti.

Atskiras tyrimas nustatomas, jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą jautrumą ligai. Tam reikalingos konkrečios analizės. Nustatant genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, turintiems genų mutaciją. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldėtų polimorfizmų nustatymą:

• kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leidenas, F7, F13 ir kiti;
• antitrombino 3 mutacija;
• baltymų C ir S trūkumas;
• MTHFR genas;
• plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius GAI-1 4G / 5G ir kt.

Analizės gali būti atliekamos laboratorijose, kuriose yra visos medžiagos tyrimo sąlygos. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią testavimo sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis reikalavimas, kad preparatas būtų ruošiamas, yra prieš 8 valandas susilaikyti nuo maisto. Kartais reikia diferencinės diagnostikos, kad būtų galima atskirti ligą nuo hemofilijos.

Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

Genų polimorfizmas nėra būtinas kriterijus ligos vystymuisi, tačiau kelia didesnę riziką, kad jos vystytųsi, ypač kai yra veikiami įvairūs išoriniai veiksniai.

Tyrimas gali suteikti teigiamą rezultatą.

Polimorfizmo pacientui genotipas gali būti pateikiamas šiomis galimybėmis:

• GG - norma;
• A / A - homozigotas;
• G / A - heterozigotinis.

Trombofilijos rezultatai rodo mutacijos buvimą arba nebuvimą. Kraujo tyrimas gali rodyti šiuos rezultatus:

• Mutacijos nenustatytos.
• Homozigotinė - rodo dviejų modifikuotos struktūros genų buvimą, todėl ligos pasireiškimo tikimybė yra didelė.
• Heterozigotinis. Tai reiškia, kad pacientas yra vieno modifikuoto geno nešiklis ir ligos tikimybė yra maža.

Genų polimorfizmo analizės dekodavimas parodytas lentelėje:

Kada nustatomas trombofilijos tyrimas ir ką jis gali pasakyti?

Trombofilija yra patologinė žmogaus kraujotakos sistemos būklė, kurioje kraujagyslių struktūrose yra didelė trombų susidarymo rizika. Taip atsitinka todėl, kad pažeidžiami natūralūs hemostazės procesai, o kraujo krešėjimas didėja. Dėl to kraujas ne koaguliuoja ten, kur ir kada reikia, kuris sukelia kraujo krešulių atsiradimą. Pastarieji, savo ruožtu, sugeba vystytis visuose žmogaus kūno induose, generuodami pavojingiausias patologijas.

Dažnai dėl trombofilijos atsiranda audinių nekrozė arba lėtinis venų nepakankamumas. Sunkesnės ligos pasekmės yra insultas ir smegenų pažeidimas. Atsižvelgiant į tai, bet kokias širdies ir kraujagyslių sistemos problemas reikia elgtis tinkamai. Šiandien kalbėsime apie tai, kas yra trombofilijos analizė, kaip ji atliekama ir kokia yra jo norma.

Kada skiriama analizė?

Trombofilija yra patologinė būklė, kuriai būdingas kraujo krešėjimo sistemos pažeidimas

Trombofilija yra labai pavojinga patologija, kurią galima suprasti iš anksčiau pateiktos medžiagos. Pagal šios ligos eigos pobūdį yra nepastebima ir retai pastebima. Paprastai trombofilija sergantiems pacientams apie jo eigą nebus žinoma, kol nepasikeis trombozė arba atsiras komplikacijų.

Atsižvelgiant į šią padėtį, svarbu pabrėžti, kad reikia atlikti prevencinius kūno tyrimus, kad būtų linkusi į šią patologiją.

Šiuolaikinėje medicinoje yra nedaug specializuotų trombofilijos paskyrimų. Pagrindinės nuorodos:

• patologijos buvimas artimuose giminaičiuose
• tokių trombozės ligų ir jų komplikacijų atsiradimas
• perduodama trombozė ar jos vystymosi rizika
• operacijos, kuri gali sukelti trombozę, poreikį
• ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (hormonai, geriamieji kontraceptikai ir kt.)
• nėštumo faktas ar problemos jo eigoje

Iš esmės yra nedaug užduočių diagnostikai. Nepaisant to, jo įgyvendinimo poreikį gali nustatyti ir profesionalus gydytojas, ir pats asmuo. Vėlgi prevencinė diagnostika yra svarbi ilgalaikiam ir kokybiškam žmonių gyvenimui.

Ar man reikia pasirengti tyrimui?

Kraujo analizė turi būti paimta iš kubinių venų ryte tuščiu skrandžiu.

Trombofilijos tyrimas yra kraujo tyrimas, kurio metu diagnozė sukelia krešėjimo procesą. Yra daug tokių diagnostikos tipų, tačiau bet kuriuo atveju tokios diagnozės esmė yra nuodugnus žmogaus biomedžiagos tyrimas.

Profilio analizė nereikalauja analizės. Pakankamai:

1. ryte paaukoti kraują
2. tai daryti tuščiu skrandžiu
3. prieš keletą valandų rūkyti negalima
4. prieš biomaterialų surinkimą 1-2 dienas atsisakykite alkoholio ir riebaus maisto
5. dieną prieš diagnozę išskirti fizinį ir psicho-emocinį stresą

Be to, svarbu įspėti diagnostiką apie vartojamus vaistus, jei tokių yra. Reikia prisiminti, kad kai kurie vaistai padidina kraujo krešėjimą arba, priešingai, mažina kraujo krešėjimą. Norint tiksliai dekoduoti rezultatus, diagnostikas pateiks ligų istoriją. Taigi, trombozės ir panašių patologijų buvimas netiesiogiai gali rodyti trombofiliją.

Pirmiau minėtas preparatas susijęs tik su testais, kuriais siekiama nustatyti kraujo patologijas. Kitų kūno ligų metu, kartu su širdies ar kraujagyslių darbo sutrikimais, dažnai skiriama papildoma diagnostika, leidžianti nustatyti trombofiliją. Natūralu, kad parengiamoji tokių tyrimų procedūra gali turėti konkrečią formą. Paaiškinkite, ar reikia specialaus mokymo, kai diagnozės gydytojas turi būti diagnozuotas prieš kelias dienas.

Trombofilijos tyrimo rūšys

Trombofilijos diagnostika apima kelis tyrimus.

Kaip minėta anksčiau, pagrindinis kraujo tyrimas atliekamas atliekant pagrindinį trombofilijos tyrimą.

Daugeliu atvejų, siekiant nustatyti šią patologiją, atliekami dviejų tipų tyrimai:

• Išsamus kraujo kiekis, skirtas nustatyti pagrindinius biomedžiagos būklės rodiklius (raudonųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir kt. Lygį).
• Pažangus kraujo tyrimas, siekiant nustatyti jo krešėjimą.

Dažnai biomedžiaga yra paimta iš piršto piršto ir nuo venų. Išsami trombofilijos aptikimo diagnostika apima šias procedūras:

• Koagulograma - išsamus žmogaus venų kraujo tyrimas.
• APTTV - dirbtinių biomedžiagos koaguliacijos sąlygų sukūrimas.
• Protrombino indekso nustatymas yra priemonė, reikalinga tiksliam krešėjimo sutrikimų diagnozavimui.
• Kraujo medžiagos reakcijos į tam tikrų baltymų (D-dimeris, fibrinogenas, baltymas S ir kt.) Tyrimas - priemonės, leidžiančios nustatyti pagrindinę biomedžiagų koaguliacijos problemų priežastį.

Iš esmės trombofilijos tyrimas visada yra specifinių tyrimų kompleksas. Jo tikslas - nustatyti hemostazės problemas. Šiuolaikinė medicina labai pažengusi, todėl labai lengva nustatyti patologinius procesus kraujyje.

Trombofilijos diagnostika viešosiose medicinos įstaigose yra reta. Paprastai panašios analizės pristatymui žmonės turėtų kreiptis į mokamus laboratorinius ir diagnostinius centrus. Mokslinių tyrimų išlaidos tokiose organizacijose priklauso nuo to, kaip sudėtinga.

Genetinės kraujo patologijos diagnostika

Genetinių trombofilijos tyrimų tikslas - nustatyti genų polimorfizmą

Jei įtariama genetinė trombofilija, reikia atlikti išsamų ir labai specifinį kraujo tyrimą. Šio tipo patologijos specifiškumas sumažėja iki to, kad mutacijos kraujyje atsiranda genų lygmeniu ir yra perduodamos pacientui paveldima forma. Pirmiau minėti trombofilijos tyrimai atskleidė tik įgytus kraujo sutrikimus, tačiau nėra įgimtų pažeidimų.

Siekiant tiksliai diagnozuoti genetinę trombofiliją, reikalingas polimerazės grandinės reakcijos (PGR) tyrimas. Tokia diagnozė yra labiau pasaulinė, nes ji nagrinėja tiek specifinius kraujo krešėjimo rodiklius, tiek procesus jo geno lygiu.

Šios sudėties analizei būtinai pridedami šie bandymai:

• Leideno mutacijos apibrėžimas;
• protrombotinių mutacijų patikrinimas;
• MTHFR genų ir kai kurių plazminogenų mutacijų nustatymas.

Kumuliacinis geno struktūros tyrimas atskleidžia jo polimorfizmą Ši sąlyga sukelia skirtingą genų variaciją, kuri yra neteisinga ir sukelia sutrikimų kraujo formavimo procesuose. Tai yra polimorfizmas, rodantis genetinę trombofiliją, todėl jis yra toks svarbus nustatant šią ligą.

Konkretus nagrinėjamų rūšių tyrimas turi vieną tikslą - nustatyti, ar nėra mutacijos procesų kraujyje.

Sutrikusio kraujo krešėjimo faktas paprastai nustatomas iš anksto ir nereikalauja patvirtinimo. Deja, neįmanoma pašalinti genų mutacijos, todėl pacientui skiriamas korekcinis gydymo kursas. Šio dalyko esmė yra ne pašalinti pagrindinę kraujo krešėjimo problemos priežastį, bet pašalinti kraujo krešulių riziką. Tinkamas požiūris į gydymą, žmonės, turintys genetinę trombofiliją, nepatiria didelių diskomforto ir gyvena daugelį metų.

Galimi rezultatai

Dekodavimo analizė apėmė hematologą

Trombofilijos ir jų specifinės sudėties testų paskyrimą atlieka daugelis gydytojų: chirurgų, bendrosios terapeutų, flebologų ir kitų specialistų. Tačiau tokios diagnostikos rezultatų iššifravimas yra hematologo prerogatyva. Tik šis gydytojas turi reikiamų žinių, kad galėtų tiksliai diagnozuoti. Be to, hematologas dažnai nustato tolesnį paciento gydymo kursą ir jo ligos sunkumą.

Trombofilijos analizės rezultatai gali atitikti daugybę specifinių rodiklių. Jų galutinis sąrašas priklauso nuo proceso diagnostikos ir laboratorinių procedūrų tipo.

Tokio tyrimo rezultatų iššifravimas nėra lengva procedūra ir reikalauja tam tikrų žinių, todėl jį visada turi atlikti profesionalus gydytojas. Bent jau atliekant diagnozę svarbu apsvarstyti:

• paciento istorija
• jo būklę tyrimo metu
• konkretaus atvejo ypatumai (kuriuos išnagrinėjo tiriami vaistai, analizės rūšis ir tt)

Po dekodavimo hematologas tiksliai diagnozuoja pacientą, remdamasis išvadų logika. Atsižvelgiant į diagnozės rezultatus, tiriamam asmeniui nustatomi tolesni paskyrimai. Dažnai trombofilijos terapijos eiga apima dietą, vaistus ir gyvenimo būdo reguliavimą. Kartais receptų sąrašą papildo kažkas.

Trombofilijos rizika

Trombofilija gali sukelti flebotrombozę.

Šio straipsnio pabaigoje vėl atkreipsime dėmesį į trombofilijos reiškinį. Anksčiau buvo pažymėta, kad ši patologija yra kraujo medžiagų hemostazės pažeidimas, sukeliantis netinkamą kraujo krešėjimą.

Šios kraujotakos sistemos būklė yra kraujagyslių struktūrų užsikimšimas biomasės krešuliais, kurie gali sukelti pavojingiausias komplikacijas.

Santykinai nekenksmingas trombofilijos poveikis laikomas:

1. skirtingo sunkumo trombozė
2. problemų, susijusių su kraujagyslių struktūrų struktūra
3. įvairių tipų kraujo trūkumai, sukeliantys audinių nekrozę

Šių sąlygų pasekmės gali būti dar pavojingesnės. Dažnai trombofilija veda prie insulto ar širdies priepuolio, žinoma, jei netinkamai ir tinkamai gydoma.

Ypatingas dėmesys problemoms, susijusioms su kraujo krešėjimu, yra svarbus nėščioms moterims. Kadangi nėštumo metu moterų kūnas patiria didžiulį spaudimą, tam tikru laiku trombozė gali įvykti bet kuriuo metu. Natūralu, kad trombofilija padidina riziką kelis kartus.

Daugumoje klinikinių atvejų, kai nėščia moteris turėjo trombofiliją, įvyko persileidimas ar ankstyvas gimdymas.

Atsižvelgiant į panašią statistiką, lyties motinos, kenčiančios nuo ligos, yra geriau ne rizikuoti ir periodiškai tiriamos klinikoje. Be to, svarbus svarbus ir visapusiškas požiūris į trombofilijos gydymą, taip pat galimų komplikacijų mažinimas. Kaip rodo praktika, patologinės būklės stebėjimas leidžia išvengti blogiausių nėščių mergaičių pasekmių.

Daugiau informacijos apie trombociliją galima rasti vaizdo įraše:

Galbūt tai yra svarbiausios nuostatos dėl šiandienos straipsnio temos. Trombofilija yra pavojingas reiškinys, todėl jo buvimas yra nepriimtinas. Tik laiku atliekami bandymai, gerai organizuotas gydymas ir integruotas požiūris į atsikratyti ligos gali suteikti maksimalių garantijų dėl komplikacijų nebuvimo.

Priešingu atveju patologijos pasekmės yra laiko klausimas, ir jos gali spontaniškai vystytis. Tikimės, kad pateikta medžiaga padėjo visiems mūsų išteklių skaitytojams išspręsti trombofilijos pavojų ir jo diagnozavimo metodus. Linkiu jums sveikatos ir sėkmingo visų ligų gydymo, ir geriau - visiškai jų nebuvimas!

Trombofilija

Trombofilija nėra liga, bet padidėjusi polinkio išsivystymo tendencija. Be to, trombofilijai būdingas ankstesnis atsiradimas, šio patologijos artimųjų buvimas istorijoje, trombozės simptomai, neproporcingai susiję su priežastiniu veiksniu. Vertinant šią patologiją, didelį dėmesį reikėtų skirti predisponuojantiems veiksniams.

Priežastys

Yra trys pagrindinės prielaidos, kurios lemia trombozę, vadinamąją Virchow triadą:

• laivo pažeidimas;
• lėtas kraujo tekėjimas;
• kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų disbalansas.

Kraujagyslių sienelės pažeidimas

Jis susijęs su daugybe kūno reakcijų į tam tikrą poveikį. Galima sakyti, kad organizme nedalyvauja jokie pažeidimai be kraujagyslių sienelės. Tai yra:

• kraujagyslių kateteriai, stentai, filtrai;
• operacijos, sužalojimai;
• masinis kraujo netekimas;
• virusai, bakterijos endotoksinai, infekcijos ir sepsis;
• hipoksija;
• dažni nudegimai;
• autoimuniniai procesai ir pan.

Visi mechanizmai, lemiantys citokinų ir biologiškai aktyvių medžiagų išsiskyrimą, sukelia žalos endoteliui, subendotelio membranos ekspozicijai suaktyvinant krešėjimo sistemą ir trombofiliją.

Lėtėja kraujo tekėjimas

Vienas iš pagrindinių trombofilijos veiksnių yra kraujo tekėjimo lėtėjimas per indus. Taip yra dėl kelių priežasčių:

• Kraujo storėjimas dėl dehidratacijos, policitemijos, hipoproteinemijos, eritrocitozės, padidėjusio fibrinogeno;
• laivo sunaikinimas, jo vožtuvo aparatas, mažinantis skersmenį;
• priverstinis paciento imobilizavimas;
• širdies nepakankamumas su padidėjusiu venų spaudimu;
• chirurginės intervencijos intensyvumas;
• piktybinių navikų, kuriuose kinta baltymų sudėtis, buvimas.

Trombofilijos tipai

Yra paveldima pirminė trombofilija (genetinė), antrinė, kombinuota ir neaiški genezė.

Įgimtos trombofilijos yra retos patologijos, tačiau gali žymiai padidinti trombozės riziką net ir sveikiems žmonėms.

Hematogeninė (įgimta) arba pirminė trombofilija yra susijusi su tokiomis patologijomis:

• antitrombino trūkumas;
• baltymų C trūkumas;
• baltymo S trūkumas;
• Leideno mutacijos 8 koaguliacijos faktoriaus V genas G1691A;
• padidėjęs kraujo krešėjimo faktorius Ⅷ;
• protrombino G20210A mutacija;
• hiperhomocysteinemija;
• antifosfolipidų sindromas.

Į antrinę trombofiliją įeina viskas, kas atsiranda dėl „Virchow“ triados.

Arterinė trombozė nėra susijusi su paveldima trombofilija. Dažniausiai jis atsiranda dėl išeminės širdies ligos ir aterosklerozinių kraujagyslių pokyčių.

Rizikos nustatymas

Įvairių trombofilijos formų prevencijos ir gydymo pagrindas yra trombozės rizikos veiksnių nustatymas. Kadangi tai yra trombozė, tai yra pagrindinis šios ligos požymis. Nustatant VTEC rizikos veiksnius (venų tromboembolines komplikacijas), reikia atsižvelgti į šiuos rodiklius:

• amžius;
• chirurginės intervencijos apimtis;
• ar buvo buvę tromboembolijos;
• kartu atsirandanti patologija;
• numatomas imobilizacijos laikas;
• įgimta trombofilija.

Yra specialios svarstyklės (Wells, Caprini, Ženeva), leidžiančios nukreipti pacientą į mažą, vidutinį, didelį giliųjų venų trombozės, plaučių embolijos ir kitų VTEC pavojų. Žemiau yra vienas iš jų vertinant chirurginius pacientus.

Diagnostika

Įgimtos trombofilijos analizė atliekama, kai simptomai atsiranda jau vaikystėje, taip pat trombozė be akivaizdžių priežasčių, iki 50 metų, įprastas persileidimas, tromboembolijos epizodai pacientams, vartojantiems antikoaguliantus.

Įgimtas trombofilijos tyrimas apima genetinius tyrimus, siekiant nustatyti:

Taip pat nustatykite antitrombino Ⅲ, baltymų S ir C koncentraciją kraujyje.

Koagulograma

Koaguliacijos būsena nustatoma nustatant trombocitų lygį, aktyvintą dalinį tromboplastino laiką, protrombino indeksą, fibrinogeną, fibriną.

D-dimeriai yra fibrino skaidymo produktai. Kuo daugiau kraujo krešulių susidaro organizme, tuo daugiau fibrino susidaro, kuris yra nuolat jautrus gedimui. Pagal d-dimerius galima spręsti apie fibrino vartojimo mastą organizme.

Naudokite tyrimą su D-dimerais, kad būtų išvengta plaučių embolijos diagnozės. Jei D-dimerai yra normalūs, neįtraukiama plaučių embolijos diagnozė.

Padidėjus bandymo rezultatui, jokios lokalizacijos, uždegiminių procesų, sepsio ir kitų generalizuotų patologijų trombozė nėra atmesta.

Tromboelastograma

Šis tyrimo metodas padeda nustatyti kraujo krešulių susidarymo, jo egzistavimo ir lizės etapus. Trombofilijoje tromboelastografas rodo hiperkoaguliaciją. Apie šį metodą galite perskaityti naudodami šią nuorodą http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultragarso ir Doplerio

Šie diagnostiniai metodai atskleidžia egzistuojančią trombą arba vazokonstrikciją, kraujotakos greitį venose ir arterijose ir leidžia nustatyti pažeidimo lokalizaciją. Širdies ar Echo-KG ultragarsas padeda įvertinti siurbimo funkcijos būklę, kamerų dydį, išmetamųjų teršalų dalį, indų būklę.

Plaučių arterijos trombozės diagnozavimui reikia vadovautis kompiuterinės tomografijos duomenimis su kontrastu.

Šis diagnostinis metodas leidžia įtarti, kad dėl stagnacijos mažame apskritime dešiniosios širdies pusės perkrova patvirtinama dėl masinio plaučių kraujagyslių obstrukcijos. Tokios būklės simptomai nėra specifiniai, jie taip pat gali kalbėti apie kitas patologijas.

Simptomai

Pagrindinis trombofilijos simptomas yra trombozė. Jis gali būti įsikūręs įvairiose vietose ir paveikti gilias, paviršines venas, venų plexus organuose ir pan.

Tromboflebitas - sapeninių venų trombozė. Jo simptomai yra:

• skausmas galūnėse, kurias paveikė trombas;
• palei venus matomas ryškus „takelis“;
• tiriant paveiktą indą nustatomas skausmingas laidas;
• trombas reddensas;
• žymi galūnės parastezija.

Dažniausiai THV giliųjų venų trombozė susidaro apatinėje kojoje. DVT būdingi simptomai:

• visa galūnė yra patinusi;
• oda yra cianoziška ir sapeninių venų raida yra aiškiai matoma;
• yra galūnių skausmas;
• skausmas yra lokalizuotas daugiausia išilgai neurovaskulinio pluošto.

Jei atsirado viršutinių galūnių DVT, atsiranda veido ir kaklo apsvaigimas, patinimas ir cianozė, išskyrus būdingus kojų bruožus.

Dažnai apatinės kojos giliųjų venų trombozė pasireiškia plaučių tromboembolija - PE.

Plaučių embolija - siaubinga kraujo krešulio atskyrimo nuo giliųjų venų komplikacija arba jos susidarymas dešinėje širdyje. Didelis plaučių arterijų pažeidimas gali sukelti mirtį net ir esant pakankamam trombolizei. Apie TELA galima išsamiai skaityti šiame straipsnyje.

Plaučių trombozės simptomai yra nespecifiniai ir rodo kitas patologijas:

• dusulys, priverstinė paciento padėtis, siekiant palengvinti kvėpavimą;
• širdies plakimas, kraujospūdžio sumažėjimas iki šoko;
• sąmonės netekimas;
• viršutinio liemens cianozė su masine embolija;
• krūtinės skausmai;
• hemoptozės atsiradimas.

Tokių simptomų atsiradimas leidžia galvoti apie tai, kas vyksta plaučių katastrofoje, ir paskirti papildomus tyrimo metodus kraujo krešuliui nustatyti.

Gydymas

Trombofilijos gydymui yra keletas vaistų grupių. Tai apima:

• NMG - mažos molekulinės masės heparinai - Enoksaparinas, Dalteparinas, Nadroparinas ir kiti;
• UFG - nefrakcionuotas heparinas;
• Arixtra - Fondaparinuksas;
• vitamino K antagonistas - varfarinas;
• geriamieji antikoaguliantai naujos kartos - Rivaroksabanas, Dabigatranas.

Šie vaistai skiriami esant trombozės ar tromboembolijos rizikos veiksniams. Kai jau įvyko VTEC epizodas, nurodomas ilgalaikis šių vaistų vartojimas (3-6 mėnesiai). Žemiau yra lentelė su gydymo antikoaguliantais trukme.

Gydymo antikoaguliantais trukmė po DVT / PE epizodo.

Paskirti specialią vaistų grupę, kurios indikacijos yra labai ribotos: fibrinolitikai - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinazė. Jie yra skirti atlikti trombozę su sąmonės ir šoko praradimu (PEH, miokardo infarktas).

Galimas chirurginio gydymo variantas - pašalinus kraujo krešulį. Viršutinių venų pažeidimų atveju atliekamas kraujagyslių pašalinimas (Troyanova-Trededenburg operacija), trombektomija. Giliųjų venų trombozė gali būti indikacija cava filtrui, trombektomijai. Taip pat buvo naudojamas vietinis fibrinolitikų vartojimas tiesiai į trombą.

Trombofilija nėščioms moterims

Vaiko nėštumo metu moters kūnas pasiruošia planuojamam kraujo netekimui, todėl nėštumo pabaigoje atsiranda hiperkoaguliacija ir trombofilija. Taip yra dėl padidėjusios krešėjimo faktorių koncentracijos. Plazmos tūris, kuriame šie veiksniai cirkuliuoja, padidėja 30% jau nuo antrojo nėštumo trimestro iki 6 savaičių po gimdymo, o tai sukelia hiperkoaguliaciją.

Šiuo atžvilgiu nustatant rizikos veiksnius, skiriami mažo molekulinio svorio heparinai, kurie turi būti vartojami iki 6 savaičių po gimdymo. Įrodytas jų nekenksmingumas vaisiui ir žindymui.

Jei moteriai būdingas įprastas persileidimas, tokį trombofilijos tipą reikia pašalinti kaip antifosfolipidų sindromą.

Siekiant užkirsti kelią trombozei, būtina naudoti kompresinius apatinius - 2-3 kompresijos klasių kojines.

Trombofilijos tyrimų išlaidos

Visą kraujo kiekį, koaguliaciją galima atlikti klinikoje bendruomenėje net ir nemokamai. Norint nustatyti savarankišką genetinę patologiją, galima kreiptis į mokamas laboratorijas, kuriose yra krešėjimo faktorių ir genetinių tyrimų.

Visi kiti instrumentiniai metodai, remiantis indikacijomis, paciento iniciatyva yra atliekami nemokamai arba mokami.

Trombofilija: tipai, tyrimai ir gydymas, ypač nėštumo metu

Kas tai? Trombofilija yra kraujotakos sistemos patologija, pasireiškianti sutrikusi hemostaze ir polinkiu į trombozę. Liga pasižymi daugybine tromboze ir jų recidyvais. Daugiau kaip 40 proc. Gyventojų kenčia nuo patologijos, ir šis skaičius kasmet didėja.

Kraujo krešulių susidarymas trukdo normaliam kraujo tekėjimui, kuris sukelia gyvybei pavojingų pasekmių: ekstremalių pasireiškimų - išeminio insulto ir širdies priepuolio. Dažniausios komplikacijos yra audinių nekrozė ir lėtinis venų nepakankamumas.

Daugeliu atvejų pacientas nemano, kad jis turi trombofiliją, kol jo organizme nesusijęs kraujo krešulys - kraujo krešulys. Taip atsitinka, nes sutrikęs kraujo krešėjimo procesas. Norint sustabdyti kraujavimą, mūsų organizmui reikia sutirštinti kraują šioje srityje.

Trombofilija - kas tai yra ir kaip ji pasireiškia?

Jei asmuo kenčia nuo trombofilijos, kraujo krešulys viršys dydį, kurio reikia kraujavimui sustabdyti. Ateityje trombas gali padidėti ir visiškai užblokuoti laivo liumeną.

Kūnui pasireiškia šie trombofilijos simptomai:

• Širdies širdies plakimas - širdis turi dėti daugiau pastangų, kad kraujas būtų sušvirkštas;
• Dusulys ir kvėpavimo sunkumai (taip pat susiję su ankstesniu veiksniu);
• Niežumas, skausmingas pojūtis ir galūnių patinimas - daugiausia kojose ir kojose, nes dažniausiai susidaro kraujagyslių krešuliai;
• Nemalonūs pojūčiai krūtinėje gilaus kvėpavimo metu;
• Kosulys su kraujo turinčiomis medžiagomis;
• Kelios nėštumo ir persileidimų patologijos (pirmoji moterų liga pasireiškia nėštumo laikotarpiu).

Kraujotakos mechanizme yra krešėjimo faktoriai ir antikoaguliantai. Normaliomis sąlygomis jų veikla yra subalansuota. Trombofilija yra vieno iš jų pažeidimas: pacientas silpnina antikoaguliantus arba padidina kraujo krešėjimo faktorių aktyvumą.

Trombofilija gali būti įgimta ir įgyta (atsižvelgiant į vystymosi priežastis). Jei asmuo neturi genetinių patologijų, gali atsirasti kraujo krešėjimo padidėjimas dėl:

• kraujagyslių pažeidimai;
• kraujotakos sistemos ligos;
• vartojant agresyvius vaistus.

Yra maža tikimybė įgyti polinkį į trombozę, tačiau ji kyla su tam tikromis ligomis. Todėl visapusiškomis priemonėmis siekiama pašalinti įgytos trombofilijos, kaip pagrindinės patologijos komplikacijos, vystymąsi (pvz., Esant pneumonijai, diabetui ir pan.).

Paveldimas trombofilija - genai ir veiksniai

Daugeliu atvejų gydytojai susiduria su paveldima trombofilija, tėvas perduoda trombofilijos genus savo vaikui. Yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie kraujo krešulių susidarymo:

1. Pirminė genetinė anomalija. Klaida RNR kode, programuojantis baltymų struktūrą. Tai sudėtinga patologija, apimanti protrombino G 202110A anomaliją, baltymų C ir S trūkumą bei antitrotrombiną III ir mutaciją Leiden (V faktoriaus patologija).

Taip pat gali atsirasti anomalijų atskirai.

2. C- ir S-protrombino trūkumas. Kepenyse sintezuojamas proteinas, vadinamas protrombinu C. Tai aktyvuoja trombinas, todėl protrombinas S gali sustabdyti kraujavimą. V ir VIII krešėjimo faktoriai sunaikinami ir kraujas nesukelia krešulių.

Nepakankamas C- ir S-protrombino kiekis padidina trombozę.

3. Nepakankamas antitrombino III kiekis. Baltymų trūkumą sukelia sutrikusi sintezė. Jis perduodamas autosomiškai dominuojančiu būdu, ty jis nepriklauso nuo tėvų ir vaiko lyties, visada pasirodo, jei jis yra paveldėtas (ty šioje patologijoje nėra sveikų patologinio geno nešėjų).

Nenormalaus genų pasireiškimo tikimybė priklauso nuo daugelio veiksnių. Yra atvejų, kai asmens sveikata, jos poveikis bus minimalus.

Antitrombinas III yra vienas iš svarbiausių kraujo krešėjimo mechanizmo reguliavimo komponentų. Kartu su trombinu (baltymu, kurio funkcija yra sudaryti kraujo krešulius), jie slopina vienas kito veikimą. Antitrombino III trūkumas neleidžia laiku inaktyvuoti trombino, dėl kurio atsiranda daugybė krešulių.

4. Leideno mutacija yra V faktoriaus anomalija. Normaliomis sąlygomis penktasis kraujo krešėjimo faktorius slopinamas proteino C poveikiu. Leideno mutacija rodo, kad V faktorius yra atsparus C-baltymui ir stimuliuoja kraujo krešulius.

5. Protrombino perteklius. Protrombinas yra baltymų stadija prieš trombiną. Pagreitinta sintezė prisideda prie didelių kraujo krešulių susidarymo. Protrombino anomalijų pasekmės gali būti širdies ir smegenų kraujagyslių užsikimšimas, pasireiškiantis širdies priepuoliais ir insultais jaunystėje.

6. Antifosfolipidų sindromas. Fosfolipidai yra sudedamosios dalys, sudarančios nervų ląstelių, kraujagyslių ir trombocitų membranas. Jei organizmas gamina pernelyg daug antikūnų, fosfolipidai sunaikinami ir sutrikdo ląstelių, kurios dalyvauja krešėjimo ir kraujo skiedimo mechanizme, funkcionalumą.

Genetinė trombofilija gali būti dėl kelių veiksnių, tačiau jos pasireiškimas bet kuriuo atveju bus tas pats. Juos sudarys kraujo tekėjimo pažeidimas tam tikroje kūno ar organo srityje, kuriai bus padarytos visos pasekmės.

Trombofilija nėštumo metu - rizika ir veiksmai

Paveldimas trombofilija ir nėštumas dažniausiai yra suderinami. Tikimybė, kad koaguliacijos mechanizmo anomalijos perduodamos vaikui autosomų dominuojančiame tipe, yra 50%. Autosominio recesyvinio tipo atveju jis yra mažesnis ir sudaro 25%, t.y. kartos gali būti patologinio geno nešiotojai, kuriuose nėra klinikinių ligos požymių.

Dažnai nėštumo metu diagnozuojama nėščiosios motinos trombofilija. Taip yra dėl to, kad embrionų atsiradimo laikotarpiu kraujo krešėjimas didėja, nes moters kūno - placentos - atsiranda papildomas kraujo apytakos ratas. Gamta rūpinasi, kad gimimo metu sumažėtų kraujo netekimas (atskiriant placentą).

Pagrindinė rizika moterims, sergančioms trombofilija, yra persileidimas - kraujo krešulių kiekis padidėja 5 kartus.

Tai gali atsirasti dėl spontaniško placentos atsiskyrimo, kurį sukelia kraujo apytakos sutrikimai. Persileidimas galimas ir iš karto po pastojimo, ir vėliau.

Ji gali atlikti vaisių ir pagimdyti trombofiliją moteriai, kuri laikosi visų gydytojų rekomendacijų. Įprasta vaiko gimimo trukmė moteriai, turinčiai tokią ligą, yra 35-36 per savaitę. Šiuo metu priešlaikinis gimdymas nebėra pavojingas vaisiaus ir motinos gyvybei.

Trombofilija turi neigiamą poveikį kūdikiui gimdoje po 10-osios embriogenezės savaitės, pasireiškianti kaip vaisiaus hipoksija. Mikrotrombai susidaro placentos induose, kurie neleidžia maistinėms medžiagoms ir deguoniui patekti į vaiko kūną. Jei nėštumo metu trombofilijos gydymo nėra, vaisiaus vystymasis vėluoja arba nėštumas sustoja.

Antrasis trimestras dažnai eina be komplikacijų, o nuo trečiojo pradžios staiga padidėja priešlaikinio gimdymo rizika. Nėščioms moterims, sergančioms trombofilija, reikia reguliariai tikrinti kraujo krešėjimo sistemą (koagulogramą) ir prireikus įdiegti šiuolaikinius antikoaguliantus.

Trombofilijos diagnostika ir analizė

Trombofilijos nustatymas išoriniais veiksniais yra beveik neįmanomas. Trombofilijos analizė prasideda nustatant raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį kraujyje. Jei bendroji analizė parodė šių ląstelių skaičiaus padidėjimą, pacientui parodomi tam tikri tyrimai, skirti tiksliai nustatyti diagnozę.

Taip pat matuojami kiti kraujo sudėties rodikliai:

• D-dimerio - kraujo krešulių žlugimo rezultatas - padidėja dėl padidėjusio krešulių kiekio kraujyje.
• APTT analizė: imituoja krešėjimo procesą laboratorinėmis sąlygomis. Sumažės krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnis, taip pat sumažės „trombino laikas“ - kraujo krešulių susidarymo laikotarpis.
• Fibrinogeno lygis. Padidėjus kraujo krešėjimui, jo kiekis didėja.

Tai padės nuspręsti, ar pacientas turi paveldimą trombofiliją, genetinių žemėlapių veiksnių analizę. Tik išsamus vaizdas leis išsamiai apsvarstyti genetinius trombofilijos veiksnius:

1. Inhibitoriaus plazminogeno aktyvatoriaus mutacija - fibrinolizės proceso slopinimas. Šis faktorius slopina trombozinius krešulius.
2. Metionino metabolizmo patologija - padidėjęs homocisteino kiekis kraujyje. MTHFR genas koduoja fermentą, kuris homocisteiną paverčia metioninu, dalyvaujant B grupės vitaminams.
3. Padidėjęs fibrinogeno kiekis kraujyje - mutacija sukelia pernelyg aktyvią fibrino sintezę. Globulinas, veikiant fermentui trombinas, virsta fibrinu ir skatina trombozę.
4. II faktoriaus lygio pokyčiai - protrombino kodavimo mutacija: guanino (G) pakeitimas adeninu (A). Tai neturi įtakos baltymų struktūrai, bet veikia jos sintezės aktyvumą.
5. Trombocitų agregacijos pokytis. Aminorūgščių leucinas pakeičiamas prolinu, mutacijos atsiranda integrino-beta baltyme.

Tai yra labiausiai paplitę žymenys. Taip pat yra mažiau paplitusių patologijų, kurias gali nustatyti genetinis žemėlapis. Konkretiems pacientams išlieka specifinių testų pasirinkimas. Priskirti visus tyrimus iš eilės negali, nes jie yra brangūs.

Trombofilijos - vaistų ir dietos gydymas

Lengvas trombofilijos laipsnis yra vartoti kraujo skiediklius. Pacientui pasirodo tokie vaistai kaip Atcenocumarol, Warfarin. Taip pat nustatyta speciali dieta: maisto produktai, kurie prisideda prie kraujo sutirštėjimo, neįtraukiami į dietą. Draudžiama naudoti žaliosios arbatos, špinatų, salotų, riebalų riešutų (riešutmedžio, anakardžių) ir kepenų bet kokios kilmės.

• Jei kraujo krešuliai ir toliau aktyviai formuojasi, pacientas yra hospitalizuojamas, o gydymas skiriamas remiantis į veną skiriamu nefrakcionuotu heparinu (naudojant infuzinį siurblį, specialų prietaisą, kuris švirkščia vaistą).
• Jei asmuo, turintis trombofiliją, nesuvokia ar reaguoja neigiamai į heparino struktūras, jam skiriamas alternatyvus gydymas enoksaparino natrio druska arba fondaparinuksu.

Sėkmingai vartojami vaistai, kurių sudėtyje yra acetilsalicilo rūgšties, dipiridamolo, pentoksifilino, klopidogrelio. Kompleksinėje terapijoje turi būti vitaminai B, E, folio rūgštis, alprostadilas ir nikotino rūgštis.

Trombofilijos gydymo tikslas yra lizuoti kuo daugiau kraujo krešulių. Standartinė gydymo trukmė yra 20-25 dienos. Individualiai gydymas gali būti pratęstas iki vienerių metų arba skirti nuolatinį vaistą.

Esant ūminiam poreikiui, pacientui parodoma chirurginė operacija, kurios metu kraujagyslės „išvalomos“ nuo kraujo krešulių. Pasibaigus procedūrai, reikia vartoti kraujo skiedimo vaistus bent 2-3 savaites.

Nėščioms moterims trombofilijos gydymas yra panašus, tačiau skiriamų vaistų skaičius yra daug mažesnis. Nėščioms motinoms patariama sumažinti fizinį aktyvumą ir mitybą.

Prognozė

Trombofilija yra tik polinkis į kraujo krešulių susidarymą, o jei pacientas atitinka rekomendacijas dėl mitybos ir profilaktinių vaistų, insulto ir širdies priepuolio rizika yra minimali.

Nėščioms moterims ir moterims, norinčioms pastoti vaiką, tikimybė turėti sveiką vaiką priklauso nuo individualių genetinių savybių. Nustačius patologijos priežastį ir mechanizmą, galima apskaičiuoti perdavimo ir pasireiškimo tikimybę vaikui.

Naudinga informacija apie kraujo tyrimą trombofilijai

Trombofilija vadinama kraujo liga, kurioje kraujo krešėjimo procesas yra sutrikęs kraujo krešulių didėjimo kryptimi. Trombofilijos kraujo tyrimas rodo trombocitų ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičių. Padidinus paciento nustatytus papildomus tyrimus, siekiant išsiaiškinti diagnozę.

Kaip pasireiškia liga

Daugeliu atvejų trombofilija yra paveldima liga. Asmuo neabejoja savo diagnoze, kol organizmas pradeda formuoti kraujo krešulius.

Paveldima trombofilija gali pasireikšti dėl įvairių genų mutacijų, dėl kurių atsiranda kraujo komponentų trūkumas ar perteklius krešėjimo procese.

Pagrindiniai trombofilijos genetiniai žymenys:

• C ir S baltymų bei protrombino trūkumas.
• Antitrombino III trūkumas.
• Mutacija Leidenas, kuriame yra atsparumas 5 krešėjimo faktoriams C-baltymų veikimui.
• Antifosfolipidų sindromas.

Paveldima trombofilija nėra liga. Tai tik polinkio polinkis. Šio tipo trombofilija gali pasireikšti, kai susiduria su provokuojančiais veiksniais:

• nėštumas;
• sužalojimai;
• ilga lova;
• vartojant hormoninius vaistus.

Trombocitų skaičius, ištirtas analizuojant venų kraują.

Šis rodiklis vadinamas PLT. Trombocitų skaičius priklauso nuo paciento amžiaus ir lyties. Moterims ji yra mažesnė, tai yra dėl mėnesinio mėnesinio kraujavimo. Be to, dėl nėštumo padidėjimo sumažėja bendras kraujo tūris.

Trombocitų skaičius pacientų amžiuje, laikomas norma:

Anna Ponyaeva. Baigė Nižnij Novgorodo medicinos akademiją (2007-2014 m.) Ir klinikinės laboratorijos diagnostikos rezidenciją (2014-2016).

• Vaikai - 100-390 vnt / l.
• Paaugliai - 200-410 vnt. / L.
• Suaugusieji - 160-460 vienetų / l.

Padidėjęs veikimas yra trombofilijos tyrimo priežastis, nes ši liga sukelia kraujo krešulių susidarymą, kuris gali sukelti širdies priepuolį ar insultą.

Tyrimo indikacijos

Bet kuriai ligos kilmei pacientas turi keletą simptomų, kurie rodo, kad padidėja kraujo krešėjimas:

• Tachikardija. Širdei reikia stipresnės jėgos, kad „kraujuotų“ storą kraują.
• Dusulys.
• Kojų patinimas, pirštų nutirpimas. Taip yra dėl to, kad galūnėse susidaro daugiau kraujo krešulių.
• Kosulys, krūtinės skausmas įkvėpus.

Kai pasireiškia vienas ar daugiau simptomų, turite duoti kraują trombofilijai.

Trombofilijos kraujo tyrimų duomenys taip pat yra:

• Paveldimos trombofilijos diagnozė.
• Venų trombozė.
• Būsima operacija.
• Nevaisingumas
• Trombozė po geriamųjų kontraceptikų vartojimo.
• Hormoninė terapija.
• Artėjanti IVF procedūra.

Atliekant trombofilijos tyrimą, matuojami šie parametrai:

• APTT. Nustato kraujo krešėjimą skatinančių veiksnių aktyvumą.
• Protrombino laikas yra laikotarpis, per kurį krešuliai susidaro.
• Protrombino indeksas.

Kaip atlikti analizę?

Trombofilijos diagnozavimui surenkamas veninis kraujas. Prieš atliekant analizę, pacientas turi mokytis minimaliai:

• 12 valandų prieš analizę atsisakykite maisto.
• Prieš 2-3 dienas pašalinkite alkoholį ir tabaką.
• Venkite fizinio ir psichinio streso prieš tyrimą.
• Atsisakyti vartoti vaistus 2-3 dienas.

Trombofilijos žymenys nustatomi naudojant PCR metodą (polimerazės grandininė reakcija).

Šis metodas leidžia ne tik nustatyti mutavusius genus, bet ir nustatyti ligos formą. Dekoduoti genetikų ir hematologų rezultatus. Jie įvertina patologijos laipsnį ir galimą komplikacijų, tokių kaip trombozė, tromboembolija ir pan.

Trombofilijos analizė nėštumo metu

Ypatingas pavojus yra liga nėštumo metu. Trombofilija sukelia sunkias komplikacijas nėščioms moterims. Tai ypač akivaizdu 10-ąją nėštumo savaitę ir trečiąjį nėštumo trimestrą, kai padidėja kraujo krešėjimas gali sukelti:

• persileidimas;
• nykimas nėštumo metu;
• placentos nutraukimas;
• priešlaikinis gimdymas;
• preeklampsija;
• vėlesnis vaisiaus vystymasis dėl mitybos trūkumų;
• mirusio vaiko gimimas.

Be to, tai yra trombofilija nėštumo metu, dėl kurios atsiranda plaučių embolija, po kurios motina miršta.

Kraujo tyrimas dėl trombofilijos nėštumo metu yra privalomas šiais atvejais:

• Jei tarp artimųjų yra trombofilijos atvejų.
• Pasikartojančios trombozės atvejais.
• Jei prieš moteris turėjo persileidimą ar priešlaikinį gimdymą.

Moterys, patvirtinusios diagnozę, registruojamos genetikos srityje. Siekiant išvengti tromboembolijos, jie rekomenduojami iki 38 savaičių. Nėštumo metu reikia stebėti trombocitų kiekį kraujyje ir, jei reikia, imtis tinkamų vaistų.

Žiūrėkite vaizdo įrašą šia tema.

Jei moteris laikosi visų gydytojo rekomendacijų, ji yra daug labiau linkusi duoti ir pagimdyti sveiką vaiką.

Trombofilijos diagnozavimo metodai

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, nepakanka norint išmatuoti trombocitų kiekį kraujyje. Turi būti atliekami keli diagnostiniai tyrimai, patvirtinantys, kad nėra kraujo medžiagų, kurios sutrikdo įprastą krešėjimo procesą.

Papildomi trombofilijos diagnozavimo metodai:

• D-dimero (kraujo krešulio žlugimo produkto) lygio matavimas. Kai randama trombofilija, staigus padidėjimas.
• Fibrinogeno lygio tyrimas. Su padidėjusiais krešėjimo rodikliais padidės.
• Kalcio matavimas.
• Fibrinolitinio aktyvumo įvertinimas.
• Hoffmano mikroreakcija yra kūno antikūnų, reaguojančių į peptidus, lygio matavimas.
• Baltymų C ir S, dalyvaujančių hemostazės procese, kiekio nustatymas.
• Lupuso antikoagulianto lygio matavimas. Jo lygis padidėja autoimuniniuose procesuose.

Krešėjimo laikas matuojamas dviem metodais: Sukharev ir Lee-White.

Norėdami tai padaryti, du mėgintuvėliai su krauju yra šildomi vandens vonioje ir atkreipiamas dėmesys į laiką, per kurį kraujas krešulys. Normos yra 2-5 minutės.

Jei pacientas patvirtina diagnozę, gydytojas paskiria gydymą, kuriame dalyvauja kraujo skiedikliai. Visiems pacientams po 55 metų skiriami acetilsalicilo rūgšties pagrindu pagaminti produktai. Šie vaistai turi būti vartojami visą gyvenimą, siekiant išvengti padidėjusio kraujo krešulių susidarymo. Be to, rekomenduojama laikytis dietos. Produktai, didinantys kraujo krešėjimą, neįtraukiami į maistą: špinatai, žaliosios arbatos, kepenų, riešutų.

Kur eiti?

Trombofilijos analizę galima atlikti laboratorijoje, turinčioje tinkamą įrangą.

Garsiausios Maskvos ir Sankt Peterburgo klinikos yra Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Tyrimo kaina priklauso nuo tyrimų išsamumo ir rezultatų aiškinimo. Kai kuriose klinikose pacientams atliekami analizės rezultatai be dekodavimo, kuriuos turėtų atlikti hematologas. Vidutinė analizės kaina svyruoja nuo 4000 rublių iki 7000 rublių. Kai kurios klinikos teikia daugybę paslaugų, įskaitant analizę, dekodavimą, konsultavimąsi su gydytoju.

Trombofilija yra paveldima ar įgyta pavojinga būklė. Trombozės tendencija didina pavojingų komplikacijų riziką: insultą, širdies priepuolį, tromboemboliją. Tokios komplikacijos greitai vystosi, todėl pacientas miršta. Siekiant užkirsti kelią mirtinoms ligoms, kurioms gresia pavojus, rekomenduojama reguliariai tikrinti.

Trombofilijos reikšmė kraujo tyrimuose nėštumo metu, šios ligos rizika ir komplikacijos

Remiantis medicinine statistika, nuo 2006 iki 2010 m. Nuo plaučių embolijos mirė 313 moterų. Dėl tos pačios priežasties nėštumo metu mirė 9,3 proc. Moterų.

Kaip trombofilija yra susijusi su venų tromboembolija?

Svarbiausias VTE rizikos veiksnys yra paveldimas polinkis. Antras dažniausias rizikos veiksnys yra trombofilija, kuri yra 8–15% nėščių moterų. Nors dauguma pacientų, sergančių trombofilija, niekada negali turėti VTE, daugiau kaip 50% žmonių, kuriems diagnozuota ši diagnozė, turi hemostatinius sutrikimus.

Trombofilija yra įvairių hemostatinės sistemos sutrikimų pasekmė, todėl kraujagyslės blokuojasi. Šio sutrikimo metu kraujavimas greitai sustoja ir kraujas sutirštėja.

Kadangi nėštumo metu trombofilija yra dažnas ir svarbus VTE rizikos veiksnys, akušeris turi būti susipažinęs su tinkamu šių sutrikimų patikrinimu. Įrodymai, ar trombofilija sukelia papildomą kitų nepageidaujamų nėštumo pasekmių riziką, pvz., Persileidimas, negyvagimystė ar ikimokliacija, yra prieštaringi.

Kaip diagnozuojama trombofilija?

Trombofilija diagnozuojama kraujo tyrimais. Tyrimai atliekami praėjus kelioms savaitėms ar mėnesiams po plaučių embolijos, nes šių sąlygų buvimas gali turėti įtakos rezultatams. Prieš procedūrą būtina pašalinti vaistus.

Paprastai hemotest atliekamas dviem etapais. Pirmasis etapas yra trombofilinis ekranas, kuris yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo testų. Jei šios analizės rezultatai rodo trombofiliją, bus imtasi kitų kraujo mėginių išsamesniems tyrimams.

Trombofilija ir nėštumo komplikacijos

Santykis tarp paveldėto trombofilijos ir nepageidaujamų akušerijos rezultatų, pvz., Persileidimo, preeklampsijos, praleistų abortų ir vaisiaus mirties, yra prieštaringas. Daugelis tyrimų įvertino santykį tarp trombofilijos ir nėštumo komplikacijų su prieštaringais rezultatais. Mažai tikėtina, kad trombofilija yra pagrindinis rizikos veiksnys, lemiantis šių nepageidaujamų reiškinių atsiradimą, ir nėra jokių įrodymų, kaip nustatyti veiksmingą gydymą siekiant užkirsti kelią šioms sąlygoms.

Santykis tarp paveldėtos trombofilijos ir nepageidaujamų nėštumo rezultatų grindžiamas nedidelių ligų pavyzdžių tyrimais. Apžvelgus 79 tyrimus ir meta-analizes, paskelbtas Robertsono 2005 m., Buvo padaryta išvada, kad heterozigotinis faktorius Leiden ir protrombino mutacijos gali būti susijusios su maždaug dvigubu persileidimo pavojumi.

Tačiau dauguma prospektinių tyrimų neatitiko paveldėto trombofilijos ir nepageidaujamų nėštumo rezultatų koreliacijos. Jokių atsitiktinių imčių, placebu kontroliuojamų klinikinių tyrimų nepatvirtino jokios naudos gydant trombofiliją (išskyrus antifosfolipidų sindromą), mažinant nepageidaujamų nėštumo rezultatų.

Priešingai, buvo nustatytas ryšys tarp antifosfolipidų sindromo ir neigiamų nėštumo rezultatų. Medicininiai įrodymai patvirtina aspirino ir heparino vartojimo efektyvumą, siekiant sumažinti nėštumo riziką moterims, sergančioms sistemine raudonąja vilklige ir antifosfolipidiniais antikūnais.

Nėštumas yra būklė, kuriai būdinga „Virchow“ triada, kuri apima hiperkoaguliaciją, venų perkrovą ir endotelio sužalojimą, o tai prisideda prie trombozės.

Ši hiperkoaguliacijos būsena atsiranda dėl koaguliacinių baltymų pokyčių. I, II, VII, VIII, IX ir X faktorių skaičius kraujyje didėja nėštumo metu. Padidėja atsparumas antikoaguliantų baltymams C ir sumažėja baltymų S ir C kiekis. PAI-1 (plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus 1 lygis) padidėja penkis kartus, o tai sumažina fibrinolitinį aktyvumą.

Trombofiliniai sutrikimai gali sustiprinti šių pokyčių poveikį koaguliacijos baltymams ir gali padidinti prokoaguliantinį poveikį (pvz., II faktorius, susijęs su protrombino mutacija G20210A). Jie taip pat gali sumažinti antikoaguliantų poveikį (pavyzdžiui, baltymų V arba Leideno faktoriaus mutacijos trūkumą), taip padidinant VTE atsiradimo riziką.

Paveldimos trombofilijos analizė

Paveldima trombofilija, aptikta analize, yra ligų grupė, kuri padidina jautrumą VTE. Skirtinga trombofilija yra susijusi su skirtinga VTE vystymosi rizika. Jos gali būti klasifikuojamos kaip mažos arba didelės, remiantis santykine padidėjusia VTE rizika, susijusi su tam tikra trombofilija.

APS laikomas įgytu trombofilija ir diagnozuojamas remiantis klinikine istorija ir laboratoriniais tyrimais.

Paveldima trombofilija, turinti mažą VTE išsivystymo riziką, apima šiuos sutrikimus:

• Heterozigotinis geno faktorius V Leidenas;
• Heterozigotinė protrombino mutacija G20210A;
• Baltymų S trūkumas;
• Baltymų trūkumas C.

Svarbu! Paveldimas polinkis, kaip minėta pirmiau, žymiai padidina VTE riziką. Esant trombofilijai, pacientas, turintis polinkį į polinkį, turi daug didesnę VTE riziką nei jo nebuvimas.

Paveldimas trombofilija, turinti didelę VTE išsivystymo riziką, apima šiuos sutrikimus:

• Homozigotinis faktorius V Leidenas;
• Homozigotinio protrombino G20210A mutacija;
• Leideno faktoriaus heterozigotinis genas su protrombino mutacija;
• Antitrombino trūkumas.

Specialiose genetinėse laboratorijose atliekamas trombofilijos kraujo tyrimas. Genetikas imsis kraujo mėginį ir įvertins įgimtų ligų rodiklius. Tačiau galutinis testas gali iššifruoti tik gydantis gydytojas.

Trombofilija: kraujo tyrimas ir mažo VTE rizikos veiksnių įvertinimas

Pasiruošimas hematologiniam tyrimui atliekamas taip pat, kaip ir bendras kraujo tyrimas. Pagrindinė pasirengimo sąlyga yra ryte, kai skrandis yra tuščias. Kardiogenetinis tyrimas bus atliekamas biomedžiagoje, o vėliau trombofilijos analizės iššifravimą atliks gydantis gydytojas.

Heterozigotinis faktorius V Leidenas

V faktorius yra prokoaguliantas, kurį paprastai inaktyvuoja baltymas C, bet Leideno faktoriaus V mutacijos trukdo normaliai šios medžiagos skilimui. Ši mutacija yra 5% europiečių ir 3% Afrikos amerikiečių. Tai labai reti Azijos ir Afrikos žmonėms.

Pacientams, kuriems VTE buvo asmeninė ar šeimos anamnezė, šios ligos atsiradimo rizika nėštumo metu yra maždaug 10%. Homozigotiniai V faktoriaus mutacijų nešiotojai, Leidenas be VTE anamnezės, rizikuoja susirgti nėštumo metu maždaug 1,5%.

V faktoriaus Leiden mutacija yra dažna ir susijusi su daugeliu VTE atvejų nėštumo metu. Tačiau retrospektyviniai tyrimai rodo, kad iki 40% moterų, turinčių venų tromboemboliją nėštumo metu, yra heterozigotiniai faktoriaus V Leideno mutacijos nešėjai.

Heterozigotiniai protrombino G20210A mutacijos

Protrombino mutacija G20210A sukelia padidėjusį protrombino kiekį (II faktorius), didindamas VTE atsiradimo riziką. Du ar trys procentai Europos kilmės žmonių yra heterozigotiniai šios mutacijos vežėjai, ir ši būklė yra labai reta tarp ne Europos gyventojų.

Tyrimai rodo, kad protrombino mutacija padidina VTE tikimybę 3-15 kartų, palyginti su fonine nėštumo rizika. Protrombino mutacija nustatyta 17% VTE atvejų.

Heterozigotiniai protrombino mutacijų nešiotojai be asmeninės ar šeimos istorijos yra mažai pavojingi (antitrombinas

Patarimas! Antitrombino trūkumas yra retas trombofilija (1 iš 2500 gyventojų). Antitrombino trūkumas laikomas labai pavojinga trombofilija ir padidina VTE vystymosi riziką 50%. Homozigotinis antitrombino trūkumas yra mirtinas. Būtina skubiai kreiptis į gydytoją.

Įgyta trombofilija: antifosfolipidų sindromas

APS yra sutrikimas, kuriam būdingi klinikiniai ir laboratoriniai pokyčiai.

Klinikiniai kriterijai, kurie turėtų įspėti gydytoją:

• Vienas ar daugiau nepaaiškinamų morfologiškai normalaus vaisiaus vaisiaus nuostolių po 10 savaičių;
• Mažiausiai vienas priešlaikinis gimdymas iki 34 savaičių arba placentos nepakankamumo požymis;
• Ne mažiau kaip 3 iš eilės nepaaiškinamų iki 10 savaičių nepagrįstų persileidimų, jei motinos anatominės ar hormoninės anomalijos nėra;
• Vaskuliarinės (arterinės ar veninės) trombozės istorija.

Laboratoriniai kriterijai yra šie:

• Anti-kardiolipino imunoglobulinas G (IgG) arba imunoglobulinas M (IgM), viršijantis 99 procentilius;
• Antibeta-2 glikoproteino I IgG arba IgM antikūnai, didesni nei 99 proc.
• Lupus antikoagulianto buvimas.

Dauguma APS trombozės yra venų (65-70%). Nuo 4 iki 6 procentų širdies priepuolių sveikiems jaunesniems nei 50 metų pacientams priskiriami APS. Uždegiminiai antikoaguliantai ir antifosfolipidiniai antikūnai dažnai randami pacientams, kuriems yra sisteminė raudonoji vilkligė.

Nėščioms pacientėms, sergančioms antifosfolipidiniais antikūnais be paveldimo polinkio į VTE, tromboembolijos rizika yra mažesnė nei 1%. Perspektyvūs tyrimai rodo, kad APS sergančių pacientų tromboembolijos, susijusios su nėštumu, rizika 5-12%.