Image

Klippel Trenone Weber sindromas

Įgimtos anomalijos, vadinamos „Klippel-Trenone-Weber sindromu“, yra retos ir sunkios kraujagyslių ligos, dažniausiai randamos berniukų apatinėse galūnėse. Tokios anomalijos perduodamos genų lygmeniu arba atsiranda dėl embriogenezės pažeidimų - vaisiaus susidarymo. Paprastai randama iš karto po gimimo, nors kai kuriais atvejais pasireiškia vėliau. Tačiau, skirtingai nuo daugelio kitų patologijų, Klippel-Trenone sindromas turi gana palankias gyvenimo prognozes, jei chirurginis gydymas atliekamas laiku.

Ligos istorija

Ši įgimta disfunkcinė kraujagyslių patologija galūnėse pirmą kartą buvo aprašyta 1900 m. Klippel ir Trenone. Ateityje „Parco Weber“ išsamiau išplėtė, tai įvyko jau 1997 metais. Šio sindromo priežastis yra ta, kad gilios pagrindinės venos tampa tam tikromis sąlygomis neįveikiamos. Mokslininkai apibūdino daugybę įgimtų arterioveninių kanalų su neįprastai išsiplėtusiais venais, kurie prasiskverbia į raumenis, kaulus ir odos audinius. Kadangi anomalija apima didelius odos plotus, sapeninės venos yra hipertrofiškai išsiplėtusios. Dėl šios priežasties skeleto ir minkštųjų audinių pokyčiai tokiuose rajonuose yra pakitę nenormaliai: jie didėja ir pailgėja.

Klippel-Trenone-Weber sindromas gali sukelti kitų patologijų atsiradimą tiek viso kūno kraujagyslių sistemoje, tiek vidaus organuose. Yra tokių defektų, kaip:

  • dramblys ir limfangiomai;
  • išorinės apraiškos, nesukeliant lūpų ir dangaus;
  • gigantizmas;
  • dislokacija klubo sąnaryje.

Be to, vaikas gali paveikti virškinamąjį traktą iki pat vidinio kraujavimo.

Simptomai

Klinikinis ligos vaizdas, susijęs su kraujo tekėjimo pagrindinėse venose pažeidimu. Taip atsitinka dėl kraujagyslių liumenų susiaurėjimo dėl nenormalių raumenų ar arterijų atšakų ar išstūmimo. Klinikinį vaizdą apibūdina trys simptomai:

  1. Kraujagyslių dėmės, vadinamasis vynas.
  2. Varikozinės paviršinės venos.
  3. Hipertrofuota pažeista galūnė.

"Vyno" dėmės, atsiradusios ant ligos galūnės odos, yra dėl mažų kraujagyslių, kurie yra arti odos paviršiaus, patinimas. Jos dažniausiai yra plokščios ir turi šviesiai rožinės arba raudonos spalvos spalvą. Su amžiumi, atspalviai gali skirtis. Retais atvejais tokie kraujagyslių dėmės virsta mažomis raudonomis pūslėmis. Jie gali būti lengvai sužeisti, dėl to atsiranda nedidelis kraujavimas.

Varikozinės venos yra ryškiausios ant kojų ir šlaunų. Pacientai skundžiasi dėl raumenų spazmų ir skausmo vaikščiojant. Jei yra gilių venų ir organų, tai taip pat gali sukelti kraujavimą: vidinę arba tiesiąją žarną.

Kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija ant pažeistos galūnės pasireiškia per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius ar metus. Kojos dažniausiai paveiktos, tačiau kartais gali paveikti rankas, galvą, veidą, liemens ar vidaus organus. Apskritai, paveiktos galūnės pailgėja arba sutrumpėja.

Diagnostiniai metodai

Klippela-Trenone sindromo diagnozė tipiškose situacijose nėra itin sudėtinga. Atsižvelgiant į poreikį, liga gali būti diferencijuojama nuo arterioveninių fistulių ir aneurizmų: taip pat įgimtos ir beveik panašių simptomų. Pagrindinis šio sindromo bruožas yra pernelyg didelio pulsacijos trūkumas kraujagyslėse ir kraujagyslių triukšmas. Be to, atliekami šie tyrimų tipai:

  • Venų kraujo sudėties nustatymas sužeistoje galūnėje.
  • Doplerio ultragarsas.
  • Angiografija ir MRT.

Gydymo procedūros

Vaikų, sergančių įgimtu Klippel-Trenone sindromu, gydymas yra labai sunkus uždavinys, kurio sėkmė priklauso nuo atskirų ligos savybių. Sumažinus venų liumeną dideliuose plotuose, viskas labai apsunkina. Laiku reikalaujančios chirurginės operacijos yra tai, kad gydytojas atlieka kraujagyslių tyrimą, pašalindamas priežastis, dėl kurių sutrikdomas normalus kraujo tekėjimo procesas. Yra situacijų, kai pagrindinė venų įtaka yra tokia didelė, kad ji negali būti atkurta. Tada atliekamos transplantacijos medžiagos persodinimo į paveiktų kraujagyslių teritorijų vietas operacijos. Atliktų operacijų rezultatai tikrinami naudojant angiografiją.

Papildomas gydymas Klippel-Trenone sindromui gali apimti:

  • Lazerio ekspozicija venose.
  • Skleroterapija - įvadas į nukentėjusius specialiųjų terapinių vaistų venus.
  • Susidėvėjusios trikotažo dėvėjimas.
  • Vaistų terapija su antikoaguliantais ir imunomoduliatoriais.

Prognozė

Teigiami veiklos rezultatai, patvirtinti visais būtinais bandymais, palaipsniui mažina venų varikozę. Ir taip pat prisideda prie odos intelekto trofinių pakitimų pašalinimo, skausmo malšinimo ir galūnių sunkumo jausmo. Be to, paveiktų ir sveikų kojų dydžių skirtumas tampa mažiau ryškus arba net visiškai pašalintas. Tačiau tai neįvyksta iš karto, bet vaiko augimo procese. Retais atvejais dydžio skirtumai visiškai išnyksta.

Sėkmingam gydymui svarbiausia yra ankstyvoji patologijos diagnozė. Jei vaikui pasireiškia Klipple-Trenone sindromas, tuoj pat turėtumėte nuolat stebėti gydytoją. Būtina pradėti medicininius veiksmus nuo vidutinio sunkumo. Jei tokie žingsniai nepagerės, jie bus preliminarūs pasirengimai operacijai. Chirurginė intervencija yra įmanoma 3-5 metų amžiaus.

Kadangi Klippel-Trenone sindromas yra sunki liga, kuriai reikalingas individualus požiūris į save. Apskritai, gydymo statistika yra teigiama.

Clipper weber trenonas

Klippelio sindromas - Trenonei - Weber (sinonimas: hipertrofinė hemangiektazija, angioosteo-hipertrofinis sindromas; nevus varicosus osteohipertrophicus) - kraujagyslių fakomatozė, sutrikusi galūnių kraujagyslių plėtra. Santykinai reta liga, kurios minimalūs diagnostiniai požymiai yra liepsnojantis galas galūnės regione, lydimas minkštųjų audinių arba šios galvos kaulų hipertrofijos.

Pirmą kartą aprašyta M. Klippel et al. 1900 m. vadinamas osteohypertrofiniu nevu. Po kelerių metų P. Weberis aprašė keletą ligos atvejų, įskaitant tuos, kurie serga arteriovenine fistule. Šiuo metu sindromas apima platų įvairių galūnių kraujagyslių anomalijų spektrą, dėl kurio jie padidėja. Jo sudėtyje išskiriamos mišrių venų limfinės anomalijos, kuriose vyrauja veninės anomalijos (dažniausiai su M. Klippel ir P. Trenauney aprašytais požymiais), arterioveninės fistulės (aprašytos Weber P). Dažniau vyrams, nors daugeliu atvejų atsitiktinai atsiranda autosominio dominuojančio paveldėjimo prielaida. Šio sindromo etiologija ir patogenezė nėra gerai suprantama. Kalbant apie patogenezę, keletas autorių laikosi neurogeninės teorijos, kuri yra pateisinama tuo, kad nevi yra paveiktoje kūno dalyje, kuri paprastai yra vienpusė, neperžengia kūno vidurinės linijos.

Kliniškai užbaigtas Klippelio sindromas - Trenoneus - Weber apima:
1) pažeistos galūnės liepsna;
2) venų varikozė;
3) pažeistos galūnės kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija (dalinis gigantizmas) dėl intensyvaus kraujagyslių, atsiradusių arterioveninių anastomozių.

Labiausiai būdingos odos apraiškos yra vienašališkos kapiliarinės anomalijos, tokios kaip liepsna, beveik visada įgimtos ir tik retkarčiais pasitaiko ankstyvoje vaikystėje. Jie yra segmentiniai ir labai skiriasi tiek paplitimo, tiek spalvos, nuo šviesiai rausvos iki tamsiai violetinės spalvos. Paprastai nevi yra ant paveiktų (dažniausiai apatinių) galūnių, dažniau - keliose galūnėse ir (arba) kūnuose, paprastai užfiksuoti apatinę koją, sėdmenis, pilvą arba apatinę kūno dalį, o apie 50% atvejų palaipsniui išnyksta. Pasak kelių autorių, beveik 68% atvejų sindromas pasireiškia be liepsnojančio nevuso. Tuo pačiu metu nedideli ūminiai angiomatiniai nevi, angiokeratomai, pažeidimai, panašūs į telangiektinę granulomą, ir kiti kraujagyslių sutrikimai. įskaitant limfinę ir veninę (paprastai įgimtą).

Pažeista galūnė (arba jos dalis) jau gali būti pailginta arba sutirštėjusi jau gimimo metu, šilčiau prisilietus nei kitos kūno dalys, auga greičiau. Galūnių ilgio padidėjimas yra dėl kaulų hipertrofijos, o skersmuo atsiranda dėl spartaus minkštųjų audinių augimo pagerėjus kraujo pasiūlai. Aprašomi dviejų ar net keturių galūnių pažeidimai. Kartais susidaro sąnarių, kaulų deformacijos, raumenų tirštėjimas ar distrofija. Kai kuriais atvejais tai nėra hipertrofija, bet pažeistos galūnės kaulų ir minkštųjų audinių atrofija.

Klippel-Trenoneya-Weberio sindromo antrinės odos apraiškos gali būti papilomos, kvėpavimas, hiperpigmentacija, telangiektazija, marmuro oda, cistinė limfangioma, limfedema, kartu su pasikartojančiomis erysipelomis, tromboflebitu, trofinėmis opomis. Kai kuriais atvejais, angiomatinių nevi varikozinių venų srityje, kartais labai ryškūs. Be to, yra Kalosha pseudosarcoma (akroangiodermitas) židiniai, kurie paprastai siejami su arterioveninių anastomozių nepakankamumu (Stewart tipo - Bluefarba).

Kaip sindromo dalis taip pat apibūdinti veido pažeidimas, dažnai su požymių sindromo Sturge-Weber-Krabbé (nevoid Plānprātība) hemihypertrophy krūtinės į paveiktą šoninės galūnių, Kropla pėda, aplazija briaunų, glaukoma, katarakta, coloboma ir heterophthalmia, vistseromegaliyu, virškinimo trakto hemangioma žarnyno trakto, šlapimo sistemos, papildomų didelių kraujagyslių, išorinių lytinių organų padidėjimo, lipodistrofijos, psichikos atsilikimo, traukulio sindromo. Radiografiškai aptikta vidinė ir poodinė kalcifikacija ir kaulų žievės sluoksnio retinimas.

Klippel-trenoneya-weber sindromo eiga nuolat progresuoja. Keli įgimtos arteriovenozinės sistemos apsigimimai dažnai sukelia širdies pažeidimus dėl žymiai padidėjusios širdies galios. Po trauminio odos telangiozės ploto gali atsirasti ilgas kraujavimas.

Klippel-trenoneya-weberio sindromo diagnozė nustatoma pagal tipišką simptomų trijimą su liepsnojančiu nevu (apie pusė pacientų) ir (arba) caverniniu angiomatiniu nevu (maždaug pusė pacientų), venų varikoze ir galūnių hipertrofija. Būtina atlikti atitinkamos galūnės kraujagyslių rentgenologinį tyrimą: atitinkamai arteriografiją ir flebografiją, kad būtų išvengta arterijų ir giliųjų venų užsikimšimo.

Klippel-trenoneya-weberio sindromo diferencinė diagnostika atliekama su izoliuotu liepsnojančiu, Sturge-Weber-Krabbe sindromu, Maffucci sindromu, limfedema, Proteus sindromu, I tipo neurofibromatoze, Kaposi pseudosarcoma.

Klippel-trenoneya-weberio sindromo gydymas yra simptominis. Atliekamos konservatyvios ir, jei reikia, operacinės priemonės. Keletas autorių rekomenduoja pašalinti kai kuriuos veninius indus arba jų ligą, tačiau, siekiant išvengti paciento būklės pablogėjimo, prieš tai būtina pašalinti giliųjų venų, jų hipoplazijos ar atresijos obstrukciją. Esant varikozinėms venoms ir susijusioms edemoms naudojami elastiniai tvarsčiai.

Šiuolaikiniai Klippel-Trenone sindromo gydymo metodai

Klippel-Trenone sindromas yra retas įgimtas sutrikimas. Tai hipertrofinė hemangioektazija, ty kraujagyslių padidėjimas ir išplitimas. Dažniau diagnozuojama vyrams, bet taip pat randama ir moterims. Pažeidimo simptomai nustatomi pirmaisiais gyvenimo metais, o naujagimių ligos požymiai yra reti. Pacientai kenčia nuo apatinės galūnės venų, subkutaninių kraujavimų. Susižeistą koją paprastai padidina ne tik tūrio, bet ir ilgio.

Klippel-Trenone sindromo gydymas yra chirurginis. Konservatyvi terapija naudojama kaip palaikomasis metodas. Specialių prevencijos metodų nėra.

Ligos istorija

Pirmą kartą patologija buvo aprašyta 1900 m. Būdingi du gydytojai - Klippel ir Trenone. Vėliau, XX a. Pabaigoje, ją papildė Weber. Todėl įvairiems ligos šaltiniams priskiriami skirtingi pavadinimai. Tačiau sąvoka „Clipper sindromas“ yra neteisinga. Gydytojai patologiją apibūdino kaip problemą, kartu su daugelio galūnių venų defektų formavimu. Šiandien žinoma, kad kraujagyslių patalo patologija taip pat gali susidaryti vidaus organuose.

Klippel-Trenone sindromo priežastys

Liga turi genetinę prigimtį, t. Y. Paveldėjimas jam būdingas. Pažeidimas perduodamas autosominiu būdu. Tai reiškia, kad aptikus Klippel-Trenone sindromą, tikimybė diagnozuoti vaiką yra 50%. Taip pat yra ligos paveldėjimo atvejų per kartą. Genetinio defekto atsiradimas lemia šių neigiamų veiksnių poveikį laukiančiai motinai:

  1. Lėtinis sunkus stresas ir nerimas yra dažna vaikų vystymosi defektų priežastis. Jų įtaka ypač pavojinga pirmojo nėštumo trimestro metu.
  2. Narkotikų vartojimas. Keletas vaistų turi teratogeninį poveikį, ty gebėjimą sukelti vaisiaus deformacijų susidarymą.
  3. Infekcinės motinos ligos vaisingo laikotarpio metu. Bakteriniai ir virusiniai agentai gali trukdyti normaliam vaiko vystymuisi ir prisidėti prie įvairių defektų atsiradimo.
  4. Alkoholis, narkotikai ir rūkymas nėštumo metu ar netrukus prieš jį. Blogi įpročiai lemia moters organizmo apsinuodijimą. Junginiai, patekę į kraują dėl alkoholio ir kitų medžiagų apykaitos, prasiskverbia per placentą, o tai turi neigiamą poveikį vaisiui.

Charakteristiniai simptomai

Klinikinis patologijos vaizdas yra specifinis, todėl daugeliu atvejų diagnozė nesukelia sunkumų. Pastebėta, kad naujagimių Klippela-Trenone sindromas praktiškai nėra diagnozuotas. Ligos simptomai atsiranda per pirmuosius gyvenimo mėnesius ar metus. Šiuo atveju patologija yra linkusi progresuoti, ypač jei nėra tinkamo gydymo. Tipiniai klinikiniai požymiai yra šie:

  1. Reikšmingos apatinės galūnės venų varikozės. Dėl šios priežasties ant kojų pasirodo konkretus modelis. Indai išsiplėtę, žymiai išsikišę ir aiškiai matomi po oda.
  2. Atsižvelgiant į sutrikusią kraujotaką, pastebima edemos raida. Normalios hemodinamikos pokyčiai sukelia kitas problemas. Nukentėjusi galūnė dažnai pailgėja ilgio ir tūrio, nes patologiniame procese dalyvauja ne tik minkštieji audiniai, bet ir kaulai.
  3. Ant odos yra būdinga pigmentacija - „vyno dėmės“, kurios nuotrauka pateikiama žemiau. Jie susidaro dėl žalos kraujui ir iš tikrųjų yra petechijos ir hematomos.
  4. Esant didelėms varikozinėms venoms, atsiranda trofinių opų forma. Jie susidaro dėl tam tikrų odos plotų, riebalinių ir raumenų pluoštų normalios mitybos sutrikimų. Žaizdos ilgai neišgydo, o tai gerokai sumažina paciento gyvenimo kokybę.
  5. Kai kurie naujagimiai, turintys Klippela-Trenone-Weber sindromą, rodo, kad yra pirštų ir pirštų, taip pat padidėjo jų skaičius.
„Vyno dėmių“ simptomas

Kai kuriais atvejais ligos atsiradimas susijęs su mažiau būdingais požymiais, turinčiais įtakos įvairiems organams:

  1. Patologija gali neigiamai paveikti virškinimo trakto darbą. Specifiniai simptomai, be diseptinių simptomų, apima kraujavimą įvairiose virškinimo sistemos dalyse. Tuo pat metu hemodinaminių sutrikimų intensyvumas labai skiriasi. Galima pastebėti tik raudonųjų kraujo kūnelių mišinį išmatose, tačiau kai kurie pacientai kenčia nuo gyvybei pavojingo kraujo netekimo. Dažniausiai pažeista stemplė ir storosios žarnos.
  2. Blužnis taip pat dalyvauja patologiniame procese. Formuojant Klippel-Trenone sindromą, būdingas hemangiomos formavimasis.
  3. Urogenitalinės sistemos simptomų atsiradimas rodo nepalankią ligos prognozę, nes tai rodo, kad organizme yra rimtų sutrikimų. Pacientai turi kraują šlapime, žymiai padidėja inkstų dydis.
  4. Raumenų ir kaulų sistemos pasireiškimai yra dažnesni. Jie diagnozuojami visų pirma periferiniame skelete. Pakeičiama galūnių struktūra, kuri yra susijusi su jų nepakankamu kraujo tiekimu. Tarp retų simptomų yra stuburo kreivumas, makrocephalija ir aneurizma.

Diagnozės nustatymas

Gydytojai dažnai patvirtina problemą jau pradinio tyrimo metu. Patologija turi būdingų klinikinių požymių. Anamnezė, kurią sunkina paciento giminaičių aptikimo atvejai, taip pat rodo genetinę problemą. Diagnostikos metu naudojami vizualūs metodai - ultragarsinis vaizdavimas naudojant doplerį, o taip pat rentgeno spinduliuotė su kontrastine ir magnetine rezonancija. Šių tyrimų metu pastebimi specifiniai kraujagyslių liemens pokyčiai.

Taip pat aptinkami kraujo tekėjimo ir anastomozių susidarymo virpesiai. Hematologiniai tyrimai atliekami siekiant įvertinti inkstų, kepenų ir virškinimo trakto funkciją. Jie yra būtini, nes liga gali paveikti vidaus organų veną. Laboratoriniai tyrimai naudojami ruošiant operaciją. Anestetikos rizikai įvertinti naudojami kraujo tyrimai.

Diagnozuoti prieš vaiko gimimą. Visi turimi metodai naudojami tik po simptomų atsiradimo.

Gydymas

Medicina sėkmingai kovoja su kraujagyslių pažeidimais. Ligos taktika nustatoma remiantis patologinių pokyčių sunkumu. Šiandien Klippel-Trenone sindromas gydomas ne tik Vokietijoje, Švedijoje ir Italijoje, bet ir Rusijoje. Tai įmanoma dėl medicinos įrangos pažangos. Konservatyvi terapija praktiškai nesukelia rezultatų ir yra naudojama tik kaip pagalbinė. Patologija sėkmingai gydoma įvairiais chirurginiais metodais:

  1. Sumažinus indo svorį, atliekamas jo stentavimas. Ši operacija atstato normalią kraujotaką per veną ir neleidžia jo tolesniam žlugimui.
  2. Kai kuriais atvejais pacientams reikia manevravimo. Ši procedūra yra sukurti savitą būdą apeiti pažeistą kraujagyslių srities plotą. Šis metodas naudojamas su ryškiais defektais.
  3. Lazeriai plačiai naudojami Klippel-Trenone-Weber sindromui gydyti. Su jų pagalba atliekamas venų krešėjimas yra nedidelis poveikis ir padeda sėkmingai kovoti su venų varikoze.

Daugeliu atvejų, net ir po chirurginio gydymo, reikia reguliariai stebėti paciento sveikatos būklę ir laikytis tam tikrų apribojimų. Pacientams nerekomenduojama mankštintis, kėlimas. Tokios apkrovos yra blogos laivų būklei. Būtina sąlyga ilgalaikiam gydomojo poveikio išsaugojimui po operacijos yra kompresinių trikotažo dėvėjimas.

Kai kuriais atvejais vaistų, pvz., Antikoaguliantų, vartojimas sumažina kraujo krešulių riziką ir sunkių komplikacijų atsiradimą. Ligos prognozė priklauso nuo patologinių pokyčių sunkumo ir medicininės priežiūros savalaikiškumo.

Prevencija

Siekiant užkirsti kelią Klippela-Trenone sindromo vystymuisi, gydytojai rekomenduoja atlikti būsimus tėvus, kurių šeimos istorija sudėtinga patologijos atvejais. Moterys nėštumo metu turėtų vengti streso, stiprių vaistų vartojimo, subalansuotos mitybos ir daug laiko praleisti gryname ore. Norint išvengti komplikacijų, įskaitant tromboemboliją ir opinius pažeidimus, atsiradimo, simptomų atsiradimo atveju pasitarkite su gydytoju.

Gydymo apžvalgos

Oleg, 27 metai, Kaliningradas

Turiu įgimtą kraujagyslių ligą - Klippel-Trenone sindromą. Dėl šios priežasties kairioji kojelė yra šiek tiek didesnė už dešinę koją, venos plečiasi, periodiškai atsiranda didelių sumušimų. Gydytojai jau atliko keletą operacijų, kad atkurtų normalią kraujotaką. Dabar kojos atrodo daug geriau. Turime nuolat dėvėti kompresinius apatinius, kitaip bus patinimas ir skausmas.

Anna, 32 metai, Irkutskas

Kažką laiką po dukters gimimo gydytojai atrado Klippel-Trenone sindromą. Mano mama nukentėjo nuo šios ligos, matyt, problema buvo perduota mergaitei per kartą. Varikozė nėra labai ryški, o kojos nėra labai patinusios. Dukros pašalino sugadintus laivus. Po operacijos ji priima antikoaguliantus, nešioja specialias pėdkelnes.

Klippel-Trenone sindromas - kas yra moderni medicina?

Klippel-Trenone-Weber sindromas (anglų kalba: Klippel-Trenaunay sindromas) yra įgimta anomalija, veikianti apatines galūnes.

Tai yra apie galūnių giliųjų venų išsivystymą ar aplaziją (nebuvimą) esant paviršinei veninei sistemai. Paprastai problemos kyla vaikų amžių ir tolesnę pažangą. Klippel-Trenone sindromas turi savo tipiškų simptomų, kuriais remiantis ši liga lengvai diagnozuojama.

Ligos charakteristika

Klippelio sindromas Trenonas yra viena iš labiausiai paplitusių sisteminių phleboangioplasty. Liga pasižymi odos kapiliarų apsigimimais (nukrypimais nuo normalaus vystymosi, organų ar audinių funkcijos sutrikimų) (specializuotoje literatūroje dažniausiai nurodomas lotyniškas pavadinimas „naevus ammeus“), pernelyg dideli pažeistos zonos minkštųjų ir kaulų audiniai, limfinės ir veninės anomalijos..

Sindromo kilmė yra atsitiktinė, vyrai ir moterys taip pat dažnai serga, rasinis pranašumas nenustatytas; simptomai gali atsirasti gimimo metu arba vaikystėje. 63% pacientų turi visus požymius, 37% pacientų tik 2 simptomai pasireiškia iš klinikinės triados.

Etiologija, priežastys ir rizikos veiksniai

Klippel Trenone sindromo etiologija neaiški. Yra įvairių hipotezių:

  • pirmoji teorija rodo, kad gimdos pažeidimas tarpinio šoninio trakto simpatiniam gangliui sukelia mikroskopinių arterinių venų anastomozių išplitimą, iš kurio gali atsirasti kraujagyslių anomalijų;
  • pagal antrąją hipotezę normalios veninės nutekėjimo į gilias venų sistemą blokavimas sukelia veninės hipertenzijos ir varikozinių venų susidarymą;
  • Trečioji hipotezė rodo, kad pagrindinė ligos atsiradimo priežastis yra mezoderminis sutrikimas, kuris sukelia mikroskopinių arterinių venų anastomozių išsaugojimą.

Nepaisant neaiškios etiologijos, dauguma ekspertų linkę pritarti hipotezei, kad ligą sukelia mezoderminė anomalija, atsiradusi ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose.

Normalaus embriono kraujagyslių šakos vystymasis yra angiogenezės, vaskulogenezės ir kraujagyslių rekonstrukcijos rezultatas. Šiame sudėtingame procese svarbūs reguliatoriai yra įvairūs kraujagyslių endotelio augimo faktoriai (VEGF).

VEGF jungiasi prie receptoriaus tirozino kinazės (VEGF-R1 ir VEGF-R2) ir moduliuoja endotelio proliferaciją ir kraujagyslių formavimąsi - tai procesas, kuris labai priklauso nuo antagonisto, angiopoetino-2.

Labai tikėtina, kad su Klippel-Trenone-Weber sindromu atsiranda tam tikras kraujagyslių remodeliavimo pokytis, galbūt modifikuoto angiopoetino-2 lygiu.

Tai gana retos ligos, per pastaruosius 30 metų nebuvo atvejų, kai sindromas buvo diagnozuotas vienos šeimos nariams. Todėl nėra genetinio pėdsako.

Tačiau yra ankstesnių įrašų, rodančių ligos atsiradimą keliose tos pačios šeimos narėse.

Klinikinis vaizdas

Klippel-Trenone sindromui būdingas simptomų trijimas, kai kurie iš jų kartais jau matomi gimimo metu, kiti gali atsirasti vėliau, kai liga progresuoja:

  1. Raudonoji odos spalva (uosto spalva), dažnai vienpusė, viršutinėje ir apatinėje galūnėse. Ši funkcija yra 75% atvejų.
  2. Manifestiniai venų sutrikimai. Tai yra venų varikozė, kuri atsiranda vaikystėje. Šį simptomą dažnai lydi perinealinės ir suprapubinės zonos venų varikozės. 20% atvejų nėra giliųjų venų sistemos. 70% pacientų išsiplėtusios venos yra apatinėje kojos pusėje, ant šlaunų arba abiejose vietose. Varikozinės venos ištuštinamos į saphenes arba, priklausomai nuo lygio, į gilias galūnių venas. Klinikinis vaizdas apima lėtinio venų nepakankamumo simptomus, dažnai - tromboflebitą arba giliųjų venų trombozę (apie 20% atvejų). Venų opų susidarymas atsiranda maždaug 1-2% pacientų. Lymphedema taip pat yra gana dažna (15%).
  3. Galūnių minkštųjų dalių ir kaulų hipertrofija. Simptomas pasirodo jau gimimo metu ir tampa pastebimas augimo procese. Simptomas paprastai yra vienašalis. Toe yra hipertrofinė (kartais būtina amputacija, kad asmuo galėtų dėvėti batus).

Kitų apsigimimų papildo klasikinis klinikinis vaizdas. Limfinės kraujagyslių hipoplazija sukelia limfedemą. Gleivinės ir šlapimo pūslės gali pasireikšti caverninės angiomos. Epidurinė hemangioma gali sukelti stuburo smegenų suspaudimą. Kiti požymiai yra slankstelių, dantų ir veido asimetrijos sutrikimai.

Žmonės, turintys mažiausiai 2 iš 3 pagrindinių ligos simptomų, klasifikuojami kaip pacientai, kurių Klippel-Trenone sindromas yra neišsamus.

Taip pat būtina paminėti sindromo atvirkštinės formos egzistavimą, kai kraujagyslių anomalijos regionas yra hipotrofinis, o hipotrofija daugiausia atsiranda dėl įgimtos riebalinio audinio atrofijos, rečiau atsiranda raumenų hipotrofija.

Pacientų, sergančių Klippel Trenone Weber sindromu, nuotraukų rinkimas ir vaizdo įrašas:

Diagnozės nustatymas

Anomalija diagnozuojama iš karto po gimimo, atsižvelgiant į klinikinius simptomus ir tolimesnį vaiko vystymąsi, kai tipiškos ligos apraiškos tampa aiškesnės.

Komplikacijų ir pablogėjimo atveju naudojami vizualizavimo metodai. Atliekamas apatinių galūnių, CT (kompiuterinės tomografijos) ultragarso tyrimas, magnetinio rezonanso tyrimas (MRI) tiriant minkštus audinius.

Medicininė priežiūra

Gydymo pasirinkimas priklauso nuo ligos laipsnio, simptomų sunkumo ir paciento klinikinės būklės. Atsižvelgiant į pažeidimų pobūdį, taip pat į lėtinio venų nepakankamumo atsiradimo galimybę, pacientams, sergantiems Klippel-Trenon sindromu, paprastai skiriamas konservatyvus gydymas.

Nėra jokių vaistų ar metodų, kuriais remiantis būtų madingi išgydyti ligą, todėl gydymas yra skirtas simptomų palengvinimui ir ligos progresavimo prevencijai.

Konservatyvus gydymas apima:

  • rekomenduojamos kompresinės kojinės ar pėdkelnės, kurios apsaugo kojas nuo pažeidimų, sumažina patinimą;
  • venų venų uždegimo metu, skausmą malšinantys vaistai ir antibiotikai skiriami tepalais arba tablečių pavidalu;
  • kai kraujo krešuliai susidaro, vaistai skiriami jų ištirpinimui, t. y. kraujo skiedikliui.

Chirurginis gydymas rekomenduojamas, jei konservatyvaus gydymo veiksmingumas nėra. Deja, ne kiekvienas kraujagyslių anomalija gali būti išspręsta chirurginiu būdu.

Ortopedinė chirurgija rekomenduojama, jei viena kojos yra ilgesnė nei kita (atliekama osteotomija).

Kartais liga sukelia tam tikrų komplikacijų. Santykinai dažnas Klippel-Trenone sindromo poveikis yra toks:

  • odos infekcijos;
  • plaučių embolija, kuri atsiranda, kai kraujo krešulys blokuoja plaučius; krešulys, paprastai formuojamas kojoje;
  • pirštų įsiskverbimas arba per didelis jų kiekis ant kojų ar rankų.

Tinkamu terapiniu požiūriu pacientų prognozė yra palyginti optimistinė.

Prevencinės priemonės apima genetinį poros tyrimą planuojant nėštumą (dažniausiai tai atliekama šeimos ligos metu). Tai padės nustatyti vaiko, turinčio šį sutrikimą, riziką. Prevencija, kaip tokia, neegzistuoja - ligos negalima išvengti.

Visos Klippel Trenone Weber sindromo savybės

Klippel-Trenone-Weber sindromas (KTWS) yra kapiliarinės anomalijos, minkštųjų audinių, kaulų, varikozinių venų ar venų anomalijų sindromas. Jis laikomas angio-osteo-hipertrofiniu sindromu.

Tai retas dermatologinis sindromas, kuris dažnai laikomas kraujagyslių anomalijų (kapiliarinių anomalijų), venų varikozės, kaulų hipertrofijos ir minkštųjų audinių trijomis.

Gydymas paprastai yra konservatyvus, retai pasireiškia chirurginis venų varikozės koregavimas. Ortopedinės anomalijos gydomos epififozodais, siekiant išvengti (sustabdyti) galūnių augimą ir koreguoti kaulų deformacijas.

  • Kapiliarinės anomalijos;
  • galūnės kaulų ar minkštųjų audinių hipertrofija (lokalizuotas gigantizmas);
  • venų, neįprastos pasiskirstymo venų anomalijos.

Diagnozė atsiranda, kai yra du iš trijų simptomų. Kapiliarinės anomalijos gali nebūti netipinės formos.

Terminologija

Pavadinimas - Klippel-Trenone-Weber sindromas iš esmės yra klaidinantis, nes du skirtingi pavadinimai vartojami žymėti du skirtingus sindromus. Tačiau literatūroje jie ne visada nuosekliai laikomi atskirais dalykais:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parkų-Weberio sindromas (su tikra arteriovenine deformacija).

Epidemiologija

Dauguma atvejų yra atsitiktiniai, nėra seksualinės ar rasinės. Paplitimas yra

Simptomai

Paprastai randama kūdikystėje. Dažnai vienašališkos funkcijos, turinčios įtakos vienai daliai. Gali būti diagnozuota gimdoje.

Dauguma atvejų atsitinka su AGGF1 geno mutacijomis. Tačiau yra šeimos polinkių.

Nurodomi šie sunkumo lygiai:

  1. Venų displazija, flebaktika.
  2. Arterinė displazija.
  3. Susijusi venų displazija, flebarterektazija (be AV šuntų), angiodisplazija su šuntu (KTWS arba iš tikrųjų Weber FP sindromas).
  4. Mišri angiodisplazija atipinė sindromo forma.

Hipertrofija

Galūnių išplėtimas susideda iš kaulų pailgėjimo, periferinės minkštųjų audinių hipertrofijos arba abiejų. Dažnai pasireiškia kaip kojų ilgio neatitikimas. Gali paveikti bet kurią galūnę.

Kapiliarinės anomalijos

Dažniausias Klippel Trenone sindromo odos pasireiškimas. Kapiliarinės anomalijos apima padidintą galūnę, odos pokyčius galima stebėti bet kurioje kūno dalyje. Apatinė galūnė yra paveikta teritorija

Varikozės

Yra daugelyje pacientų. Paprastai jos yra pažeistos galūnės pusėje, kojos (prieštarauja bendram Van-Safen-Magna varikoziškumui).

Embrioninių venų išlikimas, iš kurių dažniausiai randama šoninės marginalinės venos (Servelle vein) - 68-80% atvejų.

Veninės anomalijos atsiranda tiek paviršinėse, tiek gilioje venose. Paviršinės veninės anomalijos svyruoja nuo mažų venų ektazijos iki nuolatinių embrioninių venų, didelių venų defektų. Gilūs venų pakitimai yra aneurizmos dilatacija, aplazija, hipoplazija, dubliavimasis, veninis nekompetencija.

Visceraliniai pasireiškimai

Ištisinė kraujagyslė arba šlapimo pūslė yra rimta dubens kraujagyslių vystymosi komplikacija, pastebėta 1% atvejų. Kraujagyslių anomalijos apima:

  • virškinimo trakto (20%);
    • kraujavimas yra dažniausias simptomas. Nuo nepilnamečių iki masinio, gyvybei pavojingo kraujavimo ir vartojančio koagulopatijos;
    • distalinės ir tiesiosios žarnos yra dažniausiai susijusios;
    • viršutinis virškinimo trakto kraujavimas.
  • šlapimo takų
    • Dalyvauja sunkesnėse bylose;
    • šiurkštus hematurija, pasikartojantis ir neskausmingas, paprastai pirmasis klinikinis šlapimo pūslės įtraukimo požymis. Dažnai pasireiškia ankstyvame amžiuje;
    • inkstų hipertrofija, padidėjęs venositumas pasireiškia ipsiliariai į paveiktą pusę;
    • kraujagyslių anomalijos yra ant šlapimo pūslės ir kupolo priekinės sienelės;
    • trigoną ir šlapimo pūslės kaklą retai dalyvauja;
    • lytinių organų pažeidimai nesukelia klinikinių problemų; tačiau pacientams, sergantiems erekcijos sutrikimu, yra nenormalios seksualinės venos;
  • blužnies - blužnies hemangiomos.

Skeleto apraiškos

Paprastai yra antrinės, palyginti su kojų ilgio skirtumu:

  • ipsiliarinis šlaunikaulio poslinkis;
  • skoliozė.

Diagnostika

Radiografiniai požymiai

Gali būti rodomas bet kurio iš aukščiau nurodytų klinikinių požymių derinys.

Intrauterinis ultragarsas

Prenatalinis ultragarsas diagnozuoja Klippelio sindromo trenoną jau 15-ąją nėštumo savaitę, remiantis galūnių hipertrofija ir susijusiais poodiniais cistiniais pažeidimais. 3D JAV atskleidžia kojų pločio skirtumą. Galimos papildomos funkcijos:

  • širdies nepakankamumas;
  • polihidramnionai

Intrauterinio vaizdavimo rezultatų skirtumai:

  • Beckwith-Wiedemann sindromas;
  • Proteus sindromas;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Įgimtas hemidisplazija su ichtyosiform eritroderma ir galūnių defektais;
  • 1 tipo neurofibromatozė (NF1);
  • triploidija.

Reguliarus radiografas

Tradicinėje radiografijoje galima pamatyti kaulų pailgėjimą, prisidedant prie pėdos ilgio, minkštųjų audinių sutirštėjimo ar kalcinuotų flebolitų išsiskyrimo.

T2 svertiniai MR vaizdai rodo silpną venų ir limfos pakitimą srityse, kuriose yra didelis signalo intensyvumas.

MRT atvaizdas atspindi gilių srautinių kraujagyslių anomalijų raumenų ląstelėse, dubens ir jų ryšių su kaimyniniais organais išplitimą, kaulų ir audinių hipertrofiją.

Angiografija

Tipiniai angiografiniai duomenys, kuriuos galima matyti ant CT nuskaitymo su kontrasto didinimu arba MRT, apima paviršinį varikoidinį kojos drenavimą be gilios veninės sistemos. Marginalinė venelė Servelle yra patognominis ženklas (sergantys šlaunikauliai šlaunyje).

Komplikacijos

  • pažeistos galūnės tromboflebitas;
  • venų tromboembolija;
  • kraujavimas iš virškinimo trakto, kraujavimas iš virškinimo trakto;
  • Jei kapiliarinės anomalijos yra pakankamai didelės, jos seka trombocitus, kurie gali sukelti Kasabah-Merritt sindromą (vartojantį koagulopatiją).

Gydymas

Gydymas yra konservatyvus simptominis, tik retais atvejais chirurginė intervencija yra pagrįsta. Terapija apima:

  • kompresinių kojinių panaudojimas lėtiniam venų nepakankamumui;
  • pertraukiamieji pneumatiniai įtaisai į padidintą galūnę;
  • impulsinis lazeris dėmėms;
  • ortopedinių sutrikimų epifizė, siekiant išvengti galūnių peraugimo ir koreguoti kaulų deformacijas.

Chirurginis gydymas apima epifisogenezę, skirtą kontroliuoti kojų ilgio neatitikimus, pašalinti minkštųjų audinių hipertrofiją ir pašalinti paviršines venų varikozes.

Kompresinė terapija turi teigiamą poveikį tiek limfedemos, tiek lėtinio venų nepakankamumo gydymui. Vietos žaizdų priežiūra, kompresiniai tvarsčiai, specialūs ortopediniai batai, gyvenimo būdo pritaikymas pagerina galūnių naudojimą.

Ligijimas ir didelių venų pažeidimų pašalinimas yra nenaudingas. Geriausias sprendimas yra skleroterapija ultragarsu (USFS). USFS yra labai veiksminga, minimaliai invazinė ambulatorinė technika, turinti minimalų skausmą. Ji parodė puikius rezultatus pacientams, sergantiems Klippelio sindromu Trenone Weber.

Istorija

1900 m. Prancūzų gydytojai Klippel ir Trenone pirmą kartą apibūdino sindromą, kuriam būdingas kapiliarinis nevusas, pažeista galūnė, hipertrofija ir venų varikozė. 1918 m. Weberis atkreipė dėmesį į trijų sujungimą su arterioveninėmis fistulėmis.

Prognozė

Paprastai sutrikimas nėra pavojingas gyvybei, turi palankią prognozę. Sunkumas priklauso nuo dalyvaujančių kraujagyslių displazijos tipo. Gali būti, kaip inkstų hemangioma, su perirenalinės hematomos komplikacija, kuri reikalauja nefrektomijos.

Yra įrodymų, kad vainikinių kraujagyslių atsiranda dėl tromboembolijos ir dėl to mirė pacientai.

Trenono karpymo sindromas yra labai retas įgimtas kraujagyslių anomalijų, minkštųjų audinių ir kaulų hipertrofijos sindromas. Ji veikia keletą sistemų, yra visceralinių organų komplikacijos, kurios yra labai baisios komplikacijos. Gydymas paprastai atliekamas atsargiai, reguliariai prižiūrint gydytojams.

Klinikinis retos paveldimos patologijos atvejis - Klippelio sindromas - Trenone - Weber - Rubashovas pediatro praktikoje Mokslinio straipsnio apie mediciną ir sveikatos priežiūrą tekstas

Mokslinio straipsnio apie mediciną ir visuomenės sveikatą anotacija, mokslinio darbo autorė yra Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Straipsnyje nagrinėjami Klippel Trenone Weber Rubashov sindromo klinikiniai ir morfologiniai požymiai (odos angiomos, išsiplėtusios paviršinės venos, pažeistos galūnės hipertrofija, arterioveninių anastomozių buvimas). Pateikiami duomenys apie esmę, patogenetinius mechanizmus, sindromo paplitimą, nagrinėjamas tipiškas klinikinis atvejis.

Susijusios temos medicinos ir sveikatos tyrimuose, tyrimo autorius - Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Klinikinis paveldimos patologijos atvejis - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindromas pediatrų praktikoje

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindromas (odos angiomos, paviršinės venų išsiplėtimas, paveiktų galūnių hipertrofija, arterioveninės anastomosios). Pateikiami patogenetiniai mechanizmai, nagrinėjamas tipinis klinikinis atvejis.

Mokslinio darbo tema „Retos paveldimos patologijos klinikinis atvejis - Klippelio sindromas - Trenonas - Weberis - Rubašovas pediatro praktikoje“ tekstas

Vipadoko praktika / atvejo ataskaita

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donecko nacionalinis medicinos universitetas. M. Gorkio vaikų klinikos ligoninė № 5, Doneckas

KLINIKINIS RIZIKOS HERITARINĖS PATHOLOGIJOS PAVYZDYS - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSOVAS PEDIATR PRAKTIKOJE

Santrauka Straipsnyje nagrinėjami Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova sindromo klinikiniai ir morfologiniai požymiai (odos angiomos, išsiplėtusios paviršinės venos, pažeistos galūnės hipertrofija, arterioveninių anastomozių buvimas). Pateikiami duomenys apie esmę, patogenetinius mechanizmus, sindromo paplitimą, nagrinėjamas tipiškas klinikinis atvejis. Reikšminiai žodžiai: Klippelio sindromas - Trenone - Weber - Rubashova, vaikai.

Klippelio sindromas - Trenone - Weber - Rubashov dėl įvairių klinikinių požymių, susijusių su įvairių profilių specialistais - chirurgais, pediatrais, dermatologais, radiologais. Polisimptominė liga sukelia daug skirtingų pavadinimų, atspindinčių įvairias jo klinikines apraiškas ir etiopatogenines savybes. Šios ligos sinonimai yra osteo-hipertrofinė varikozė nevus, angioosteo-hipertrofija, hipertrofinė hemangiektazija, kraujagyslių kaulų disopatija, šeštoji facomatozė, dalinis gigantizmas kraujagyslių sistemoje.

„Klippel“ ir „Trenon“ 1900 m. „Park Weber“ 1907 m. Apibūdino sindromą, kuriam būdingos vienašališkos įgimtos arterioveninės sistemos anomalijos, limfiniai indai ir antriniai osteohypertrofiniai pokyčiai vienoje, rečiau dviejose galūnėse. Weberis 1918 m. Atkreipė dėmesį į arterioveninių fistulių buvimą su šiuo sindromu. S.M. taip pat labai prisidėjo prie šio sindromo tyrimo. Rubashovas, nurodęs šios ligos patogenezę ir kliniką.

Sindromo esmė yra kraujo tekėjimo pažeidimas per pagrindines pažeistos galūnės venus. Kraujo išsiliejimo sunkumus per gilias venas gali sukelti venų aplazija ar hipoplazija, venų suspaudimas embrioninėmis virvėmis, arterijų indais, įgimta giliųjų venų vožtuvo aparato išsivystymo ir jų liumenų išplitimas. Sindromų patogenezėje

Ma prisiima embriogenezės pažeidimo vaidmenį giliosios veninės sistemos displazijoje. Negalima atmesti mechaninių pažeidimų tikimybės embriono laikotarpiu. Tuo tarpu liga kartais randama giminaičiuose, tarp kurių vyrauja moterys. Jis ne visada perduodamas dominuojančiu būdu, galutiniai duomenys apie sindromo paveldėjimo tipą nepriimami. Liga retkarčiais stebima, retai pasitaiko visokių simptomų. Paveldimo perdavimo pavojus, kaip teigia daugelis mokslininkų, yra nereikšmingas. Klasikinė simptomų triatūra - odos angiomos, išsiplėtusios paviršinės venai, pažeistos galūnės hipertrofija - vadinama Klippel sindromu - Trenone, o arterio anomalinių anastomozių buvimas būdingas Parkers Weberio sindromui.

Klinikiniai simptomai atsiranda gimimo metu. Tėvai po gimimo atkreipia dėmesį į kraujagyslių dėmės ant vaiko galūnių odos. Hemangiomai yra vienas arba keli; kapiliarai, caverniniai, cistiniai; dydis ir lokalizacija skiriasi (bet kurioje kūno dalyje, bet dažniausiai ant kojų, sėdmenų, pilvo, apatinės kūno dalies). Vienašališkas pralaimėjimas vyrauja. Apibūdinta odos hiperpigmentacija, gali būti pastebimi nukrypimai.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Vaikų sveikata“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentas pigmento ir achrominio nevio, telangiektazijos, marmuro odos pavidalu. Angioma paprastai matoma jau vaiko gimimo metu (pavieniais atvejais pasireiškia ankstyvoje vaikystėje) kaip plati dėmėtas telangio-ektatinis kraujagyslių nevusas (liepsna, „vynas“, „nevus“), 50% atvejų - cavernous, esantis viso ilgio. apatinės galūnės. Keletas išsibarsčiusių pažeidimų gali būti ant kamieno odos, daug rečiau hemangioma yra viršutinėje galūnėje. Angiomos spalva gali skirtis nuo šviesiai raudonos iki intensyvios violetinės spalvos. Sunkios galūnės audiniai (tiek minkšti, tiek kauliniai) dėl intensyvaus kraujagyslių atsiradimo. Nukentėjusi galūnė arba jos dalis yra pailgos ir paprastai auga greičiau dėl ilgos kaulų hipertrofijos, taip pat dėl ​​padidėjusio kraujo pasiūlos sąlygomis susilpnėjusios dėl minkštųjų audinių hipertrofijos. Taip pat galimi raumenų sąnarių deformacijos, tirštėjimo ar distrofijos atvejai. Kai kuriais atvejais tai nėra hipertrofija, bet galūnių kaulų ir minkštųjų audinių atrofija. Giliųjų venų tinklas gali būti prastai išvystytas arba jo nėra. Dažnai trofinės opos, poodinio audinio edema. Sergamosios galūnės venų varikozės tampa ryškios paauglystėje ir gali būti susijusios su paviršinių venų tromboflebitu, galimas kraujavimas, gangrena. Apatinės galūnės yra paveiktos 2 kartus dažniau nei viršutinės, o tai daro įtaką galūnių distalinėms dalims.

Tipiškais atvejais, ant vieno iš apatinių galūnių, rečiau - viršutinėje dalyje, yra įvairių dydžių telangektatinis neusas kartu su varikozinėmis venomis ir arteriovenozinėmis anastomomis ant pažeistos pusės, kuris daugeliu atvejų sukelia dalinį gigantizmą. Ligos sunkumas priklauso nuo odos ir kraujagyslių pažeidimų paplitimo, taip pat nuo galūnės hipertrofijos laipsnio. Galūnės pailgėjimas sukelia jo kreivumą. Galimi kiti vystymosi sutrikimai: polidaktinis, sindaktinis, makrodaktinis, neproporcingas pirštų ilgis, oligodactyly. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti skoliozė, klubo sąnario dislokacija ir tokie displastiniai simptomai, kaip įgimtas klubinis pėdos, kelio sąnarių deformacijos, spina bifida.

Patologinis įgimtas arterioveninis šuntas fistula visuomet lemia venų varikozės atsiradimą ir veikia hemodinamikos būklę. Arterioveninės fistulės didina venų nutekėjimą ir taip padidina širdies tūrį, sukelia perkrovimą ir, priklausomai nuo šuntų lokalizacijos, jos egzistavimo trukmė ir arterijos dydis kartais sukelia širdies hipertrofiją ir sunkų širdies sutrikimą.

gedimas. Dėl to sumažėja arterinis spaudimas ir padidėja venų spaudimas, sumažėja viso periferinio atsparumo ir sutrumpėja kraujotakos laikas. Dėl arterioveninio išsiskyrimo padidėja deguonies kiekis veniniame kraujyje, kuris yra vienas iš ryškiausių ir nuolatinių arterioveninių fistulių simptomų. Ligos eiga nuolat progresuoja.

Taip pat yra abortyvių sindromo variantų: be kraujagyslių nevio, be kaulų hipertrofijos arba be venų. „Kryžminės“ formos taip pat yra įmanomos, kai odos angiomos yra išreikštos vienoje galūnėje ir kitokios išsiplėtimas.

Kraniofacinės anomalijos apima asimetrinę veido hipertrofiją, mikro- ir makrocepaliją, intrakranijines kalcifikacijas, orbitinių audinių hipertrofiją. Laikomasi gliukomos, kataraktos, kolobomos ir rainelės, taip pat akies pagrindo angiomatozės. Visceromegalia, virškinimo trakto hemangiomos, šlapimo sistema, papildomi dideli indai, inkstų arterijos aneurizma, inkstų hemangioma, dubens, gimdos, vidaus organų angiomatozė, plaučių venų varikozė ir kraujavimas gali sukelti kraujavimą.

Diagnozė atliekama remiantis klinikiniu vaizdu, ultragarsinio dvipusio nuskaitymo ir flebangiografinio tyrimo duomenimis. Ultragarso, arterijos ir flebolimorfografijos tyrimai leidžia mums atskirti šiuos apsigimimus. Funkcinė flebomanometrija su Clip-Pell-Trenone sindromu užregistruoja didelį venų spaudimą, kuris nepasikeičia tiek horizontalioje, tiek vertikalioje paciento padėtyje. Daugeliu atvejų kraujospūdis yra akivaizdžiai sumažintas. Rentgeno tyrimas atskleidžia pažeistos galūnės ir osteoporozės kaulų sluoksnio sutirštėjimą, kuris lemia galūnės deformaciją, suapvalintų ertmių susidarymą kauluose, gaversovye kanalų išplitimą, uzur susidarymą kompaktiškoje kaulų medžiagoje. Padidėjusių kraujagyslių kaulų raumenų pokyčiai dėl išsiplėtusių indų slėgio.

Diferencinė diagnozė atliekama su Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema liga; Proteus sindromas; Maffucci, Bina, I tipo neurofibromatozė ir kiti kraujagyslių sistemos sutrikimai.

Klippelio sindromo gydymas - Trenone - Weber - Rubashov yra mažai perspektyvus, o plastikinės remonto operacijos yra galimos tik mažų pagrindinių venų segmentų agensijoje. Chirurginis gydymas susideda iš arteriovenozinės anastomozės kirpimo ir pririšimo

didelių arterijų ir venų bei daugelio arterioveninių fistulių buvimo atveju - po to, kai buvo atliktas išsamus flebografinis tyrimas, prijungiamas arterinis kraujagyslė. Tačiau pagrindinių arterijų ligavimas gali būti susijęs su distalinės galūnės nekroze. Kai kurie autoriai siūlo juosmens simpatektomiją, varikozinių venų šalinimą, caverninių hemangiomų spindulinę terapiją. Chirurginė intervencija į skeleto sistemą - sutrumpinti osteotomiją arba kaulų transplantato fiksavimą metafizėje, siekiant išvengti tolesnio kaulų augimo - atliekama po išankstinio sunkių kraujagyslių ir minkštųjų audinių pažeidimų pašalinimo. Prognozė yra nepalanki dėl didėjančio širdies ir kraujagyslių nepakankamumo ir limfostazės.

1 paveikslas. Hemangiomatinis nevusas kairėje krūtinės ir kairiojo peties pusėje.

Dėl šios patologijos retumo mes pateikiame savo klinikinį stebėjimą. Vaikas S., 2006 m. Kovo 23 d., Gimęs 2013 m. Lapkričio 8 d., Įžengė į Vaikų klinikinės ligoninės (Miesto klinikinė ligoninė) infekcinių ligų skyrių Nr. 5 Donecke su skundais dėl kūno temperatūros padidėjimo iki 39 letargijos, kosulio, rinito. Trečią dieną sergantiems ligoniams gydytojas buvo išsiųstas į ligoninę dėl įtariamos pneumonijos.

Priėmus į katedrą 08.11.13, vaiko būklė laikoma vidutinio sunkumo būsena, kūno temperatūra įleidimo metu yra 37,2 ° C; HR - 106 min., BH - 28 per min. Tinkamas kūno sudėjimas, tinkama mityba. Blyški oda, kairiojo viršutinės galūnės odoje, kairėje viršutinėje krūtinėje ir nugaroje - plati hemangioma. Kairė viršutinė galūnė yra daug šiltesnė, nesilenkia į alkūnės sąnarį (iki 120 ° kampo), yra 4 cm ilgesnė už dešinę, 3,5 cm storesnė, o kairė ranka yra žymiai padidinta. Nosies kvėpavimas yra sunkus. Palatino arkos gleivinė yra hipereminė. Nustatoma pagal trumpesnį triukšmo garsą apatinėse krūtinės dalyse į dešinę. Ay-skultativno sunku kvėpuoti, dešinėje apatinėse sekcijose - susilpnėjęs, sausas švilpimas švytėjimas ir dideli burbuliukai drėgnoms rotelėms, esančioms abiejose pusėse, dešinėje apatiniuose skyriuose girdimas šlapias švelnus švokštimas. Yra vidutinis širdies kupra. Santykinės širdies nuovargio kairiosios ribos nuokrypis 2 cm į kairę nuo kairiosios vidurinės linijos. Švelnus širdies garsas, ritminis, širdies susitraukimų dažnis - 100 minučių per minutę, sistolinis murmumas I ir V taškuose. Pilvas yra minkštas, yra gilus palpavimas, kepenys yra 1 cm žemiau pakrantės ribos, vidutiniškai teigiami vezikuliniai požymiai, blužnis hipochondrijoje.

Ištirtas: 1. Bendras kraujo tyrimas, atliktas 13/09/13: raudonieji kraujo kūneliai - 4,56 • 1012 / l, hemoglobinas - 126 g / l, hematokritas - 37%, leukocitai - 10 • 109 / l, paleokarbitalis - 30% segmentuoti - 60%, limfocitai - 8%, monocitai - 2%, trombocitai

2 pav. Nevus paplitimas kairiajame nugaros ir kairiojo peties krašte

3 pav. Kairiojo viršutinės galūnės dydžio padidėjimas

Jūs - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Bendrasis kraujo tyrimas nuo 11/16/13: eritrocitai - 4,52 • 1012 / l, hemoglobinas - 126 g / l, hematokritas - 37%, leukocitai - 5,7 • 109 / l, eozinofilai - 3%, stabdžiai - 8%, segmentuotas branduolys - 40%, limfocitai - 44%, monocitai - 5%, trombocitai - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogenas - 2,25 g / l; Sukharevo koaguliacija - 3-4 minutės. 3. Biocheminis kraujo tyrimas: karbamidas - 6,9 mmol / l, kreatininas - 0,058 mol / l, bendras bilirubinas - 14 μmol / l, netiesioginis - 11 μmol / l, tiesi linija - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (esant B lygiui 75%, ant peties raumenų bicepso - D> B 75%, tricepse - D> B 50%, lankstams ir ekstensoriams - D> B 75%, tenorui ir hipotorai) - D> B 100% Chronaksimetrija: neuromuskulinio susijaudinimo sumažėjimas palei kairiojo radialinio nervo koeficientą 1,3, reakcija dirginimo metu yra tipiška.

Vaikui reikia tolesnio chirurginio gydymo.

Klippelio sindromas - Trenone - Weber-Ru-basov kelia nemažai sunkumų ne tik diagnozuojant, bet ir gydant, tai yra sisteminės displazijos rūšis ir nusipelno dėmesio kaip viena iš daugelio paveldimų ligų, turinčių įtakos įvairiems kūno audiniams. Klippelio sindromas - Trenonas - Weberis - Rubašovas - retai rado paveldimą patologiją, kuri yra gana sunki vaiko gyvenimo kokybei. Todėl žinios apie klinikinius požymius, diferencinę diagnozę ir taktikos pasirinkimą

5 paveikslas. Viršutinės galūnės eografinio tyrimo rezultatai

Šios sunkios pacientų grupės valdymas yra ypač svarbus gydytojams visais priežiūros lygmenimis.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Paveldimas sindromas ir medicininis genetinis konsultavimas. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Klippelio sindromo atvejis - Trenone - Weber - Rubashova kartu su trombocitopatija // Pediatrija. - 1993. - № 1. - p. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay sindromas: klinikiniai požymiai, komplikacijos ir vaikų valdymas // Brit. J. Surg. - 1995 - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulinės anomalijos vaikams // Vasa. - 2011 m. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay sindromas: tinkamos diagnozės ieškojimas // Ann. Vasc. Surg. - 2012 m. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Krūtinės stuburo slankstelių hemangioma, sukelianti paraplegiją Klip-pel-Trenaunay-Weber sindrome: atvejo ataskaita // Turk. Neurosurg. - 2013 m. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetskio nacionalinis medicinos universitetas. M. Gorkis

Mska Klychna Dityacha Likarnya numeris 5, Aonetskas

PAPILDOMAS WIPADO PiAKO'i SPAD KŪNO PATHOLOGIJA - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA PRAKTIKOJE - ATRA

Santrauka „Statte“ yra susijęs su Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova sindromu „Klšpelya“ sindromo (shyrsh anpomi, išsiplėtusios venų, uretromatos hipertrofija, venų anastazijos anastazės, anestezijos venų, priešpriešinės hipertenzijos) paplitimu. Dash buvo mokoma apie patogenetiką mehashzmi, gerinant sindromą, rozgly-nuto tipišką tipą vipad.

Kro40Bi žodžiai: Klsppel sindromas - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donecko nacionalinis medicinos universitetas, pavadintas M. Gorkio

Vaikų savivaldybės klinikinė ligoninė №5, Doneckas, Ukraina

KLINIKINIS RETALIOJO HEREDITARINIO PATOLOGIJOS PAVYZDYS -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASOVO SYNDROME PEDIATRIKOS PRAKTIKOJE

Santrauka. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sindromas (odos angiomos, paviršinės venų išsiplėtimas, paveiktų galūnių hipertrofija, arterioveninės anastomosios). Pateikiami patogenetiniai mechanizmai, nagrinėjamas tipinis klinikinis atvejis.

Reikšminiai žodžiai: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindromas, vaikai.