Kardiogenetikos rizika trombofilijai (serume)

Kur vyksta: Tonus

Galutinis terminas: 8 darbo dienos

+ Medžiagos suvartojimas 200 patrinkite.

+ Tvoros analizė namuose (tik Nižnij Novgorodas) 200 patrinkite.

Trombofilija yra kraujo krešėjimo sistemos pažeidimas, kuriam būdinga padidėjusi trombozės rizika. Trombofilija paprastai siejama su genetiniais defektais. Siekiant nustatyti kraujo krešėjimo faktorių ir hemostazės komponentų genų polimorfizmą, reikia atlikti trombofilijos rizikos tyrimą, kuris sukelia hemostatinės sistemos disfunkciją. Dažnai yra antitrotrombino III, baltymų C ir S trūkumas, V faktoriaus anomalija (Leideno mutacija), protrombino G 202110A ir kitų anomalija. Trombofilijos atsiradimas taip pat gali būti susijęs su genų, kontroliuojančių folio rūgšties metabolizmą, dalyvavimu. Folio rūgšties apykaitos sutrikimas sukelia hiperhomocysteinemiją, greitą aterosklerozės progresavimą ir galimas trombozines komplikacijas.

Genų, susijusių su trombofilija, polimorfizmai:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leideno mutacija). Su šia mutacija yra penktojo faktoriaus atsparumas baltymui C, kuris padidina trombino susidarymo greitį ir stiprina kraujo krešėjimo procesus.
• F2 20210 G> A (mutacija protrombino genuose). Šio faktoriaus sintezė didėja, kartu didinant trombozės riziką. Jam būdinga nepalanki nėštumo eiga, vaisiaus augimo sulėtėjimas, įprastas bermeno persileidimas.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Jis pasižymi sumažėjusiu krešėjimo faktoriaus 7 geno ekspresija. Kai šis faktorius mutuoja, padidėja miokardo infarkto ir trombozės rizika.
• PAI - 1 -755 5G> 4G (mutacija geno, koduojančio plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorių)
• FGB (genas, koduojantis vieną iš fibrinogeno baltymų grandinių). Jai būdinga hiperfibrinogenemija, didelė trombofilijos rizika.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Šis baltymas suteikia ryšį tarp fibrinogeno molekulės ir trombocitų. Su šia mutacija padidėja trombocitų susikaupimo tendencija, padidėja širdies ir kraujagyslių patologijos atsiradimo rizika, sumažėja trombolizės ir aspirino vartojimo efektyvumas.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutaciją apibūdina trombocitų receptorių savybių pasikeitimas, o trombocitų sukibimas pagreitėja.
• Kai šis genas yra mutuojamas, sutrikęs folio rūgšties metabolizmas, kuris gali sukelti hiperhomocysteinemijos riziką.

Trombofilijos analizė leidžia nustatyti genetinę polinkį ir užkirsti kelią širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos, akušerinių komplikacijų, trombozės ir tromboembolijos vystymuisi. Atranka, apimanti trombofilijos rizikos analizę, padeda nustatyti rizikos grupę ankstyvosiose patologijos raidos stadijose ir leidžia koreguoti pacientų valdymą.

Būtinas specialus mokymas.

• Pakartotinė įvairių lokalizacijų trombozė
• Daugiau nei du ankstyvus nėštumo nutraukimus
• Sunkios nėštumo komplikacijos istorijoje
• Moterys, vartojančios geriamuosius kontraceptikus (įskaitant ir tromboembolijos epizodą)
• Moterys, vartojančios HAT (įskaitant anamnezę tromboembolija)
• Ginekologinių operacijų planavimas
• Padidėję antifosfolipidiniai antikūnai
• Hiperhomocysteinemija
• Rūkantiesiems, vyresniems kaip 50 metų vyrams, kuriems anamnezėje buvo venų tromboembolija arba tromboflebitas
• Apsunkinta šeimos istorija, turinti 50 metų trombozės vaizdą
• Pakartoti nepavyko IVF bandymai

Remiantis trombofilijos analizės rezultatais, išduodama genetinės išvados, leidžiančios įvertinti patologijos atsiradimo riziką. Bandymų rezultatai padės prognozuoti trombozės, tromboembolijos, akušerijos-ginekologinių komplikacijų, miokardo infarkto atsiradimą. Trombofilijos analizės rezultatai padės gydytojui pasirinkti optimalias prevencines priemones pacientui ir suprasti tam tikro paciento klinikinius simptomus.

Trombofilijos tyrimai

Norint nustatyti pacientų trombozės genetinę polinkį (HP), nustatomi trombofilijos tyrimai. Labai svarbi yra praktinė laboratorinių metodų svarba - jie leidžia išsiaiškinti kraujo krešėjimo sutrikimų priežastis, prognozuoti trombozinių komplikacijų atsiradimą ir taip sumažinti dažniausiai pasitaikančių ligų, tokių kaip trombozė, tromboflebitas, plaučių embolija ir tt, dažnumą. Ypač svarbu laiku nustatyti trombofiliją nėštumo metu. Žinant paciento diagnozę, gydytojas iki pat gimimo galės suteikti jai kompetentingą medicininę pagalbą.

Priežastys ir simptomai

Pagrindinė ligos priežastis - reguliavimo mechanizmų, ribojančių kraujo krešulių susidarymą, stoka.

Kraujo krešėjimo metu susidaro kraujo krešuliai, siekiant atstatyti sugadintus indus dėl biocheminių reakcijų tarp specialių ląstelių (trombocitų) ir baltymų (krešėjimo faktorių), kurie yra atsakingi už hemorologijos ir hemostazės reguliavimą. Suskirstant šiuos procesus, kraujo krešuliai pradeda formuotis be akivaizdžios priežasties ir blokuoja kraujo tekėjimą į aplinkinius audinius. Ši tendencija padidinti kraujo krešulius vadinama hematogenine trombofilija.

Jei pacientui pasireiškia trombofilija, klinikiniai požymiai priklausys nuo krešulių vietos, kraujotakos sutrikimų laipsnio, paciento ligos, amžiaus ir lyties. Pagrindinis simptomas yra dažnas kraujo krešulių susidarymas, skausmas jų lokalizacijos vietoje, didėjanti edema. Ligos vystymąsi gali sukelti genetiniai ir aplinkos veiksniai, todėl trombofilinės anomalijos suskirstytos į paveldėtą ir įgytą.

Ligos rūšys

Paveldima trombofilija

Pagrindiniai simptomai yra daugybinės trombozės atsiradimas santykinai jauniems žmonėms be jokios aiškios priežasties. Paveldimą trombofiliją sukelia genetiniai defektai, atsirandantys nuo gimimo. Didžiausias polinkis į įgimtą formą atsiranda, kai abu tėvai yra defektų turintys genai. Dažniausios yra šios anomalijos:

• antitrombino III ir C ir S baltymų trūkumas, dėl kurių padidėja krešulių susidarymas;
• faktorius V Leidenas, trukdantis laisvam kraujo tekėjimui.

Grįžti į turinį

Įgyta trombofilija

Jis pasireiškia vyresniame amžiuje ir atsiranda dėl autoimuninių sutrikimų, hormonų disbalanso ir ligų, dėl kurių sumažėja kraujo tekėjimas per veną ir arterijas. Nenormalus krešėjimas gali pasireikšti po sunkios chirurgijos, kraujagyslių kateterizacijos, ilgalaikio imobilizavimo, nėštumo metu ir hormoninių geriamųjų kontraceptikų vartojimo.

Kada reikia testų?

Genetinės trombofilijos tyrimas ir analizė turi būti atliekama tokiomis aplinkybėmis kaip:

Jei nėštumas patiria komplikacijų, moteriai reikia papildomo tyrimo.

• kartotinė trombozė;
• vienkartinė arba daugkartinė trombozė palyginti jauname amžiuje;
• nėštumo planavimas;
• komplikacijos, kylančios dėl vaiko vežimo;
• onkologiniai ir sisteminiai negalavimai;
• sudėtingų operacijų padariniai, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Grįžti į turinį

Kokie testai atliekami?

Tyrimui imamas veninis kraujas, kuriame yra genetiniai trombofilijos žymenys, informacija apie sudėtį, klampumas, krešėjimas. Norėdami tai padaryti, pacientas yra koagulograma - pagrindinis kraujo tyrimas trombofilijai, kuri leidžia diagnozuoti hemostazės ir hemorologijos problemas. Jis apima parametrų, tokių kaip:

• kraujo krešėjimo laikas;
• APTTV;
• protrombino indeksas;
• trombozuotas laikas;
• fibrinogeno koncentracija;
• fibrinolitinis aktyvumas;
• aktyvuotas persodinimo laikas;
• euglobulino krešulio lizės periodas;
• antitrombino aktyvumas;
• krešėjimo faktoriai;
• D-dimeris ir kt

Norint nustatyti genų mutaciją, būtina toliau tirti.

Atskiras tyrimas nustatomas, jei įtariama genetinė mutacija, siekiant nustatyti genų polimorfizmą ir patvirtinti įgimtą jautrumą ligai. Tam reikalingos konkrečios analizės. Nustatant genetinių savybių formą, galima pasirinkti gydymo taktiką pacientams, turintiems genų mutaciją. Paveldimos trombofilijos analizė apima dažniausiai paveldėtų polimorfizmų nustatymą:

• kraujo krešėjimo genai - F2, faktorius V-Leidenas, F7, F13 ir kiti;
• antitrombino 3 mutacija;
• baltymų C ir S trūkumas;
• MTHFR genas;
• plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius GAI-1 4G / 5G ir kt.

Analizės gali būti atliekamos laboratorijose, kuriose yra visos medžiagos tyrimo sąlygos. Dideliuose medicinos centruose patologija diagnozuojama naudojant specialią testavimo sistemą „Trombofilijos kardiogenetika“. Planuojant nėštumą, atliekami atrankos testai. Pagrindinis reikalavimas, kad preparatas būtų ruošiamas, yra prieš 8 valandas susilaikyti nuo maisto. Kartais reikia diferencinės diagnostikos, kad būtų galima atskirti ligą nuo hemofilijos.

Dekodavimo analizė, normos ir nukrypimai

Genų polimorfizmas nėra būtinas kriterijus ligos vystymuisi, tačiau kelia didesnę riziką, kad jos vystytųsi, ypač kai yra veikiami įvairūs išoriniai veiksniai.

Tyrimas gali suteikti teigiamą rezultatą.

Polimorfizmo pacientui genotipas gali būti pateikiamas šiomis galimybėmis:

• GG - norma;
• A / A - homozigotas;
• G / A - heterozigotinis.

Trombofilijos rezultatai rodo mutacijos buvimą arba nebuvimą. Kraujo tyrimas gali rodyti šiuos rezultatus:

• Mutacijos nenustatytos.
• Homozigotinė - rodo dviejų modifikuotos struktūros genų buvimą, todėl ligos pasireiškimo tikimybė yra didelė.
• Heterozigotinis. Tai reiškia, kad pacientas yra vieno modifikuoto geno nešiklis ir ligos tikimybė yra maža.

Genų polimorfizmo analizės dekodavimas parodytas lentelėje:

Trombofilijos tyrimai ir testai: rezultatai ir rezultatai (su kainomis)

Trombofilija yra kolektyvinis terminas, kuris reiškia žmogaus kūno hemostazės sutrikimus, dėl kurių atsiranda trombozė, tai yra kraujo krešulių susidarymas ir kraujagyslių užsikimšimas, kartu su būdingais klinikiniais simptomais. Šiuo metu manoma, kad paveldimas komponentas yra svarbus trombofilijos vystymuisi. Nustatyta, kad liga dažniausiai pasireiškia žmonėms, kurie yra linkę į jį - tam tikrų genų nešėjai. Dabar yra galimybė išanalizuoti trombofiliją, ty nustatyti genų polinkį į kraujo krešulių susidarymą. Analizės ypatumai bus aptarti toliau.

Kam yra paskirtas

Genetinės trombofilijos analizė gali praeiti bet kuriam asmeniui, nes tyrimas atliekamas paprasčiausiai ir neturi kontraindikacijų. Tačiau, pasak gydytojų, nėra prasmės kiekvienam iš eilės diagnozuoti. Todėl rekomenduojama nustatyti trombofilijos žymenis šioms pacientų kategorijoms:

• Beveik visi žmonės.
• Vyresni nei 60 metų žmonės.
• Asmenų, kuriems buvo neaiškios gamtos trombozė, kraujo giminaičiai.
• Moterys nėštumo metu, trombozės rizika, taip pat nėštumo planavimas ir geriamųjų kontraceptikų vartojimas pacientams.
• Žmonės, turintys vėžio patologiją, autoimuninius procesus ir medžiagų apykaitos ligas.
• Pacientai po operacijos, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Specialios indikacijos, susijusios su trombofilijos analize, kurią sukelia genų polimorfizmas, kraujo krešėjimo programavimo procesai, yra nėštumo patologija, kurią moterys anksčiau turėjo: spontaniškas nutraukimas, negyvagimtis, priešlaikinis gimimas. Šioje kategorijoje taip pat yra moterys, turinčios trombozę nėštumo metu. Pirmiausia reikia ištirti šias pacientų grupes. Bandymas atskleis pokyčius, susijusius su koduojančių genų polimorfizmu, ir nustato būtiną gydymą. Gydymas padės išvengti vaisiaus vaisiaus mirties, trombozės ankstyvuoju ir vėlyvuoju po gimdymo laikotarpiu, vaisiaus patologija kitą nėštumą.

Dėl kraujo krešulių susidarymo atsakingų serijų genai.

Tyrimo esmė

Genetikoje yra toks dalykas, kaip genų polimorfizmas. Polimorfizmas apima situaciją, kai skirtingi to paties geno variantai gali būti atsakingi už to paties bruožo vystymąsi. Už polimorfizmą atsakingi genai, kurie yra trombofilijos „kurstytojai“, yra:

1. Kraujo krešėjimo sistemos genai.
2. Protrombiną koduojantis genas.
3. Fibrinogeną koduojantis genas.
4. Glikoproteino genas Ia.
5. Genai, atsakingi už kraujagyslių tonusą ir tt

Tai reiškia, kad yra daug genų, atsakingų už polimorfizmą. Tai paaiškina būklės atsiradimo dažnumą, diagnozės sunkumą, taip pat galimus sunkumus, kylančius dėl paties patologijos priežasties. Apie polimorfizmą ir paveldimą ar įgimtą trombofiliją, paprastai, jie atspindi visas kitas priežastis, dėl kurių atsiranda trombozė. Nors iš tikrųjų genų polimorfizmas pasireiškia 1-4 proc. Gyventojų.

Kaip yra

Bandymas atliekamas remiantis įprastine laboratorija, kurioje sukuriamos būtinos sąlygos steriliam medžiagų rinkimui. Atsižvelgiant į medicinos įstaigos išteklius, analizėje gali būti:

• Bukalinis epitelis (bukalinis epitelis).
• Veninis kraujas.

Analizei nereikia specialaus paruošimo. Galbūt vienintelė sąlyga yra kraujo donorystė tuščiame skrandyje. Būtina iš anksto pasikalbėti su visais su specialistu, kuris jus nukreipė į testą. Gydytojas pasakys, kaip atlikti tyrimą ir kaip jis tinkamai vadinamas.

Rezultatai

Dekodavimo analizė turi savo savybes. Faktas yra tai, kad skirtingiems pacientams, atsižvelgiant į informaciją apie ankstesnes ligas, gali būti nustatyta bendra būklė, taip pat ir dėl to, kodėl bandymas yra nustatytas, įvairių indikatorių tyrimas. Toliau pateikiamas dažniausiai rekomenduojamų sąrašų sąrašas.

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius. Šios analizės metu nustatomas geno, atsakingo už fibrinolizės procesą, ty kraujo krešulio skilimas, „darbas“. Analizė atskleidė paveldimos trombofilijos pacientų jautrumą miokardo infarkto, aterosklerozės, nutukimo, vainikinių širdies ligų vystymuisi. Dekodavimo analizė:

• 5G 5G - lygis normaliame diapazone.
• 5G 4G - tarpinė vertė.
• 4G 4G - padidinta vertė.

Šio indikatoriaus normaliosios vertės nėra. Taigi nustatomas tik geno polimorfizmas.

Fibrinogeno - svarbiausios medžiagos, susijusios su trombo formavimu, lygis nustatomas pagal fibrinogeno žymenį - beta polipeptidą. Diagnostika leidžia nustatyti geno, atsakingo už fibrinogeno kiekį kraujyje, polimorfizmą, kuris yra svarbus ankstesnėse nėštumo patologijose (persileidimas, placentos patologijos). Be to, trombofilijos analizės rezultatai rodo insulto, trombozės riziką. Iššifravimas:

• G - cheminės medžiagos koncentracija atitinka normą.
• G - šiek tiek padidėjo.
• A - reikšmingas vertės perviršis.

Koaguliacijos sistemos darbai ir genetinės trombofilijos buvimas taip pat vertinami pagal koaguliacijos koeficiento 13 lygį. Analizės dekodavimas leidžia nustatyti jautrumą trombozei ir miokardo infarkto vystymuisi. Diagnostika atskleidžia šiuos galimus genų polimorfizmo variantus:

• G - faktoriaus aktyvumas yra normalus.
• G yra vidutinio aktyvumo sumažėjimas.
• T - reikšmingas sumažėjimas. Remiantis tyrimais, žmonių, sergančių T genotipu, grupėje trombozė ir t

Diagnozuoti mutaciją Leidenas, atsakingas už ankstyvą tromboembolijos, trombozės, preeklampsijos, tromboembolinių komplikacijų, atsirandančių dėl nėštumo, išeminių insultų, lygį, galite nustatyti F5 geno koduoto 5 krešėjimo faktoriaus lygį. Koaguliacijos faktorius yra specialus žmogaus kraujo baltymas, atsakingas už kraujo krešėjimą. Geno patologinio alelio atsiradimo dažnis populiacijoje yra iki 5%. Diagnostiniai rezultatai:

• G - cheminės medžiagos koncentracija atitinka normą. Nėra genetinės trombofilijos.
• G - šiek tiek padidėjo. Yra polinkio polinkis.
• A - reikšmingas vertės perviršis. Diagnozė parodė polinkį padidinti kraujo krešėjimą.

Leideno mutacijos diagnozė lemia kraujo krešėjimo faktorių.

Moterims, turinčioms būsimą moterų lytinio hormono terapiją, arba pacientams, kuriems reikia vartoti geriamuosius kontraceptikus, rekomenduojama nustatyti kraujo krešėjimo sistemos 2 faktoriaus lygį. Jo apibrėžimas leidžia nustatyti tromboembolijos, trombozės, miokardo infarkto riziką nėštumo metu ir gydymo metu. Kraujo krešėjimo sistemos 2 faktorių koduoja F2 genas, turintis tam tikrą polimorfizmą. Šis faktorius visada yra kraujyje neaktyvioje būsenoje ir yra trombino pirmtakas - medžiaga, dalyvaujanti krešėjimo procese. Diagnozės pabaigoje gali būti nurodytas toks rezultatas:

• G - genetinė trombofilija ir padidėjęs kraujo krešėjimas nėra.
• G A - yra polinkis. Heterozigotinė trombofilijos forma.
• A - didelė trombozės rizika.

Gydytojas, be genetinių trombofilijos žymeklių, gali būti priskirtas susijusiems tyrimams, pavyzdžiui, D-dimero, kuris yra trombozės žymuo, apibrėžimui. D-dimeras yra skilimo fibrino fragmentas ir pasireiškia kraujo krešulio ištirpinimo procese. Išskyrus nėščias moteris, analizės rezultatai bus laikomi normaliais, jei pamatinės vertės yra 0-0,55 μg / ml. Padidėjus nėštumo trukmei, rodiklio vertės padidėja. Vertės padidėjimas gali būti pastebimas ne tik trombofilijoje, bet ir daugelyje onkologinių ligų, širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų patologijų, po traumų ir neseniai atliktų operacijų. Tokiais atvejais trombofilijos diagnozė bus neinformatyvi.

APTT analizė atliekama siekiant parodyti bendrą kraujo krešėjimo kaskados veikimą.

Beveik kasdieninė analizė yra analizė su pavadinimu APTT, ty aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko nustatymas, ty laiko intervalas, kurio metu susidaro kraujo krešulys. Analizės vertė rodo ne tiek paveldimos trombofilijos buvimą, tiek bendrą kraujo krešėjimo kaskados darbą.

Taip pat priskiriami kiti įgimtos trombofilijos žymenys: beta-3 integrino, alfa-2 integrino, 7 ir 2 kraujo krešėjimo faktorių, metileno folato reduktazės apibrėžimas. Taip pat nustatant krešėjimo sistemos darbą, nustatomas fibrinogeno, trigliceridų, homocisteino, cholesterolio, antitrombino 3 ir trombino laiko lygis. Kokius bandymus reikia atlikti, gydytojas nurodo, atsižvelgiant į nedelsiant nurodytus diagnozės požymius.

Vidutiniai tarifai

Analizuojant genų, atsakingų už polimorfizmą, darbą ir įgimtų trombofilijų buvimą nėra įprastas tyrimas, todėl diagnozė beveik neįmanoma remiantis vidutine medicinos įstaiga. Didesniuose medicinos centruose ir komercinėse klinikose tyrimas atliekamas naudojant specialią testavimo sistemą „Cardiogenetics Thrombophilia“. Tokių tyrimų išlaidos gali labai skirtis. Kiek yra tyrimas, galite sužinoti tiesiogiai ligoninėje, kurioje jis bus surengtas.

Genetinė trombofilijos rizika

Išsami genetinė analizė, leidžianti nustatyti trombofilijos riziką. Tai molekulinis genetinis kraujo krešėjimo faktorių, trombocitų receptorių, fibrinolizės, folio rūgšties metabolizmo genų tyrimas, kurio aktyvumas tiesiogiai ar netiesiogiai sukelia polinkį į padidėjusią trombozę.

Kokią biomateriją galima panaudoti moksliniams tyrimams?

Bukalinis epitelis, veninis kraujas.

Kaip pasirengti tyrimui?

Mokymas nereikalingas.

Daugiau apie tyrimą

Dėl įvairių patologinių procesų kraujagyslėse gali susidaryti kraujo krešuliai, blokuojantys kraujotaką. Tai yra dažniausias ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į tam tikrus genetinius defektus. Dėl to gali atsirasti arterinė ir veninė trombozė, kuri dažnai sukelia miokardo infarktą, koronarinę širdies ligą, insultą, plaučių emboliją ir pan.

Hemostazės sistema apima kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veiksnius. Normaliomis sąlygomis jie yra subalansuoti ir suteikia fiziologines kraujo savybes, užkertant kelią padidėjusioms trombozėms arba, priešingai, kraujavimui. Tačiau, esant išoriniams ar vidiniams veiksniams, ši pusiausvyra gali būti sutrikdyta.

Paprastai krešėjimo faktorių ir fibrinolizės genai, taip pat fermentų, kurie kontroliuoja folio rūgšties metabolizmą, genai dalyvauja paveldimos trombofilijos vystyme. Šio metabolizmo pažeidimai gali sukelti trombozinius ir aterosklerozinius kraujagyslių pažeidimus (padidėjus homocisteino koncentracijai kraujyje).

Svarbiausias sutrikimas, vedantis į trombofiliją, yra mutacija geno 5 koaguliacijos faktoriui (F5), taip pat vadinama Leidenu. Tai pasireiškia 5 faktoriaus atsparumu aktyvintam baltymui C ir trombino susidarymo greičio padidėjimui, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimo procesai. Svarbų vaidmenį plėtojant trombofiliją atlieka ir protrombino geno mutacija (F2), susijusi su šio krešėjimo faktoriaus sintezės padidėjimu. Šių mutacijų metu trombozės rizika gerokai padidėja, ypač dėl provokuojančių veiksnių: geriamųjų kontraceptikų, antsvorio, fizinio neveiklumo ir kt.

Tokių mutacijų nešikliais yra didelė nepalankios nėštumo eigos tikimybė, pavyzdžiui, persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas.

Prognozuojama, kad trombozė gali atsirasti dėl FGB geno, koduojančio fibrinogeno beta subvienetą (genetinis žymeklis FGB (-455GA). po gimdymo.

Tarp veiksnių, didinančių trombozės riziką, trombocitų receptorių genai yra labai svarbūs. Šiame tyrime analizuojamas kolageno (ITGA2807 C> T) ir fibrinogeno (ITGB3 1565T> C) trombocitų receptorių genetinis žymuo. Kai padidėja receptorių geno kolageno defektas, trombocitų prilipimas prie kraujagyslių endotelio ir vienas kito, todėl padidėja trombozė. Analizuojant genetinį žymeklį ITGB3 1565T> C, galima nustatyti antitrombocitinio gydymo aspirinu veiksmingumą arba neveiksmingumą. Dėl šių genų mutacijų sukeltų pažeidimų padidėja trombozės, miokardo infarkto ir išeminio insulto rizika.

Trombofilija gali būti siejama ne tik su koaguliacijos sutrikimais, bet ir su fibrinolitinės sistemos genų mutacijomis. Genetinis žymuo SERPINE1 (-675 5G> 4G) yra plazminogeno aktyvatoriaus - pagrindinio kraujo krešėjimo sistemos komponento - inhibitorius. Nepalankus šio žymens variantas veda prie fibrinolitinio kraujo aktyvumo susilpnėjimo ir dėl to padidina kraujagyslių komplikacijų, įvairių tromboembolijos riziką. SERPINE1 geno mutacija taip pat pastebima kai kurioms nėštumo komplikacijoms (persileidimas, vėlesnis vaisiaus vystymasis).

Be koaguliacijos ir antikoaguliacinių faktorių mutacijų, padidėjęs homocisteino kiekis laikomas reikšminga trombofilijos priežastimi. Dėl pernelyg didelio kaupimosi jis turi toksišką poveikį kraujagyslių endoteliui, veikia kraujagyslių sieną. Žalos vietoje susidaro kraujo krešuliai, ten taip pat galima rasti cholesterolio perteklių. Šie procesai sukelia kraujagyslių užsikimšimą. Pernelyg didelis homocisteinas (hiperhomocysteinemija) padidina trombozės tikimybę kraujagyslėse (tiek arterijose, tiek venose). Viena iš priežasčių, kodėl padidėjo homocisteino lygis, yra fermentų, užtikrinančių jo mainus, aktyvumo sumažėjimas (MTHFR genas įtrauktas į tyrimą). Be genetinės rizikos, susijusios su hiperhomocysteinemija ir su ja susijusias ligas, šio geno pokyčių buvimas leidžia nustatyti polinkį ir nepalankią nėštumo eigą (fetoplacentinis nepakankamumas, nervų vamzdžių susitraukimas ir kitos komplikacijos vaisiui). Su folio ciklo pokyčiais, folio rūgštimi ir vitaminais B6, B12 priskiriama profilaktika. Gydymo trukmė ir vaistų dozavimas gali būti nustatomi remiantis genotipu, homocisteino lygiu ir susijusių rizikos veiksnių charakteristikomis pacientui.

Įtariamas paveldimas polinkis į trombofiliją gali pasireikšti su šeimos ir (arba) asmenine trombozinių ligų istorija (giliųjų venų tromboze, varikoze) ir akušerine praktika - moterims nėštumo metu, po gimdymo.

Išsamus molekulinis genetinis tyrimas leidžia įvertinti trobofilijos genetinę riziką. Žinant apie genetinį polinkį, galima užkirsti kelią savalaikiam širdies ir kraujagyslių sutrikimų vystymuisi.

Trombofilijos rizikos veiksniai:

• lova (daugiau nei 3 dienos), ilgalaikis imobilizavimas, ilgos statinės apkrovos, įskaitant su darbu susijusią sėdimą gyvenimo būdą;
• geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogenų, naudojimas;
• antsvoris;
• venų tromboembolinių komplikacijų istorija;
• kateteris centrinėje venoje;
• dehidratacija;
• chirurginės intervencijos;
• trauma;
• rūkymas;
• onkologinės ligos;
• nėštumas;
• kartu su širdies ir kraujagyslių ligomis, piktybiniais navikais.

Kada planuojama studija?

• Esant tromboembolijai šeimos istorijoje.
• Esant trombozei istorijoje.
• Trombozė 50 metų amžiaus, kartotinė trombozė.
• Bet kokio amžiaus trombozės atveju kartu su tromboembolijos (plaučių arterijos tromboembolija), įskaitant trombozę kitose vietose (smegenų kraujagyslėse, porų venose), sukeltą šeimos istoriją.
• Trombozė be akivaizdžių rizikos veiksnių, vyresnių nei 50 metų.
• Naudojant hormoninius kontraceptikus arba hormonų pakaitinę terapiją moterims: 1) turintiems trombozę, 2) 1-ojo giminystės laipsnio giminaičiai, turintys trombozę ar paveldimą trombofiliją.
• Sudėtinga akušerijos istorija (persileidimas, vaisiaus plitimo nepakankamumas, trombozė nėštumo metu ir ankstyvasis pogimdymasis ir tt)
• Planuojant nėštumą moterims, kenčiančioms nuo trombozės (arba trombozės atveju, giminaičių pirmojo laipsnio).
• Tokiomis didelės rizikos sąlygomis, kaip pilvo operacija, ilgalaikis imobilizavimas, nuolatinės statinės apkrovos, sėdimas gyvenimo būdas.
• Su šeimos širdies ir kraujagyslių ligomis (ankstyvųjų širdies priepuolių ir insulto atvejų).
• Vertinant trombozinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybiniais navikais.

Ką reiškia rezultatai?

Remiantis išsamaus 10 reikšmingų genetinių žymenų tyrimo rezultatais, išduodama genetiko nuomonė, kuri įvertins trombofilijos riziką, prognozuos tokių ligų, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis arba komplikacijų, susijusių su sumažėjusia hemostaze, atsiradimo nėštumo metu, pasirinkimo kryptį, ir išsiaiškinti jų priežastis.

Genetiniai žymenys

Taip pat rekomenduojama

Literatūra

• Venų tromboembolija, trombofilija, antitrombozinis gydymas ir nėštumas. Amerikos krūtinės kolegijos klinikinės praktikos gairės 8-asis leidimas. Amerikos krūtinės gydytojų koledžas - medicinos specialybės draugija. 2001 m. Sausio mėn.
• Gohil R. ir kt., Venų tromboembolijos genetika. Meta analizė, apimanti

120 000 atvejų ir 180 000 kontrolės priemonių., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE ir kt. Asociacija tarp plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus 4G / 5G polimorfizmo ir venų trombozės. Meta analizė. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Osbennosti analizė trombofilijai su dekodavimo rodikliais ir kainomis

Plėtojant mokslo ir technologijų pažangą, buvo galima išsamiai ištirti DNR molekules, nustatyti tinkamą genų seką ir nustatyti jų mutacijas. Šis žingsnis leido rasti daugelio žmonių negalavimų ir įvairių patologijų priežastis ir supaprastinti paveldimų genetinių ligų diagnozę. Viena iš šių problemų yra trombofilija, o specialus testas, trombofilijos tyrimas, leidžia nustatyti jo polinkį į jį.

Šiek tiek apie patologiją

Jei kraujagyslių sienelė yra pažeista dėl sužeidimų ar operacijų, kraujo krešėjimo sistema yra aktyvuota organizme. Specialios medžiagos, vadinamos krešėjimo faktoriais, užtikrina kraujo krešulių susidarymą, trombą, kuris uždaro laivo pažeidimą. Nutraukus kraujavimą, aktyvinami antikoaguliantai, kurie pašalina pernelyg daug krešulių ir normalizuoja kraujagyslių sieną.

Abu procesai veikia sklandžiai ir tarpusavyje, o tai užtikrina nuolatinę skysčio būklę kraujyje ir vadinama hemostaze. Todėl, kai hemostazės sistema veikia tinkamai, kraujagyslė kraujagyslės viduje niekada netruks. Bet kodėl taip ne visada? Kraujo krešulių susidarymas kraujagyslių viduje vadinamas trombofilija. Šios patologijos priežastys gali būti paveldimos (įgimtos) genetinės mutacijos (hemorazės sistemos faktorių ir komponentų genų mutacijos), taip pat sukaupti kraujo ląstelių defektai ir kitas krešėjimo sistemos sutrikimas. Tokių būsenų nustatymas leidžia analizuoti trombofiliją.

Kaip nustatyti polinkį į patologiją

Taigi, kodėl imtis šios analizės? Trombozės tendencija gali sukelti daug ligų, o kartais netgi gali sukelti paciento mirtį. Todėl labai svarbu laiku nustatyti genetinių polimorfizmų, kurie sukelia sutrikimus kraujo krešėjimo sistemoje, diagnozę. Trombofilijos diagnostika atliekama keliais etapais: istorijos tyrimas, fizinis tyrimas ir, svarbiausia, laboratorinis tyrimas - kraujo tyrimas.

Norint nustatyti tendenciją trombofilijai, galite atlikti analizę.

Genetinės trombofilijos analizė pagrįsta genų, atsakingų už hemostazę, polimorfizmų nustatymu. Trombofilijos žymenys nustatomi naudojant širdies ir genetinės trombofilijos tyrimo sistemą polimerazės grandininės reakcijos (PCR) metodu. Šis metodas buvo išbandytas laiku, ir dėl didelio jautrumo jis yra pats veiksmingiausias virusinių, infekcinių ir genetinių ligų diagnozavimo metodas.

Mes išvardijame pagrindines hemostazės sistemos sudedamąsias dalis, kurių genų polimorfizmas gali būti parodytas trombofilijos tyrimais:

Pakeitus protrombino koncentraciją kraujyje, atsiranda rizika persileisti dėl vaisiaus mirties per pirmąjį trimestrą, venų trombozė, išeminis insultas, tromboembolijos raida.

F5 geno polimorfizmas gali sukelti venų trombozę, išeminį insultą ir persileidimą dėl vaisiaus mirties 2 arba 3 trimestrą.

• Proconvertinas arba Konvertavimas (VII faktorius, F7)

Dėl F7 geno polimorfizmo pasikeičia prokonvertino aktyvumas ir savybės, kurios sukelia įvairų kraujavimą (virškinimo trakto, gleivinės ir tt).

• Fibrinazė (XIII faktorius, F13A1)

F13A1 geno polimorfizmas sukelia fibrinazės aktyvumo pokyčius, o tai sukelia hemoraginį sindromą ir hemartrozę.

FGB geno polimorfizmas turi įtakos fibrinogeno koncentracijai kraujyje. Padidėjęs padidina kraujo krešulių tikimybę.

• Integrin ITGA2-a2 (kolageno trombocitų receptorius)

Pakeitus šio receptoriaus savybes dėl genų mutacijos, kyla išeminio insulto, tromboembolijos ir pooperacinės trombozės rizika.

• Integrin ITGB3-b (trombocitų fibrinogeno receptorius)

Mutacijos šio geno regione sukelia širdies ir kraujagyslių ligas, padidina miokardo infarkto riziką ir tromboemboliją.

Padidėjęs serpino kiekis kraujyje gali sukelti persileidimą, vaisiaus hipoksiją ar vėlyvą vystymąsi.

Laiku diagnozuojama, ty geno polimorfizmo aptikimas, atlikus trombofilijos analizę per bandymo PCR, leidžia įvertinti galimų patologijų atsiradimo riziką ir užkirsti kelią jiems.

Kas to reikia ir ką turėtumėte žinoti

Trombofilijos analizei turite duoti kraują iš venų. Nereikalaujama specialių paruošimo analizei. Trombofilijos kraujas skiriamas tuščiam skrandžiui, t. Y. Ne mažiau kaip 8 valandos turi praeiti nuo paskutinio valgio, leidžiama vartoti vandenį.

Laiku diagnozuojant galima iš anksto nustatyti rizikos grupę ir tokiu būdu sukurti tinkamą paciento valdymo taktiką. Todėl bet kuris chirurgas, bendrosios praktikos gydytojas, ginekologas ir kt. Gali nusiųsti analizei.

1. Paveldimas giminaičių tromboembolija.
2. Įvairios etiologijos trombozė.
3. Hormoninė terapija (įskaitant hormoninių kontraceptikų naudojimą).
4. Nėštumo planavimas ar persileidimas.
5. Priešoperacinis pasirengimas masinėms chirurginėms intervencijoms.
6. Didelės rizikos situacijos.

Hormoninių kontraceptikų naudojimas taip pat yra priežastis, dėl kurios reikia atlikti tyrimą.

Gavęs analizės kryptį, kyla klausimas: kiek tai kainuoja? Daugelis laboratorijų ir medicinos centrų atlieka trombofilijos tyrimo analizę, o šio tyrimo kainos svyruoja nuo 4500 iki 8000 rublių. Kiek analizės sąnaudų dažnai priklauso nuo rezultatų dekodavimo. Pavyzdžiui, Invitro laboratorijoje, kuri jau seniai rekomendavo save, šis tyrimas kainuoja 7620 rublių, tačiau ši kaina yra visiškai pateisinama, nes jame yra išsamus genetinio gydytojo tyrimo rezultatų aprašymas.

Ką reiškia rezultatai?

Naudojant PCR metodą nustatant trombofilijos polinkį, galima nustatyti ne tik polimorfizmo buvimą genuose, bet ir nustatyti jo formą. Yra du genų pokyčių tipai: pavojingesnis - homozigotinis polimorfizmas, kuriame trombozės rizika yra labai didelė ir mažiau pavojinga - heterozigotinė.

Atitinkamai analizės rezultatų aiškinimas grindžiamas polimorfizmo varianto gavimas:

1. Mutacijos nenustatytos - kai hemostatinės sistemos komponentus koduojantys genai nepasikeičia.
2. Heterozigotinė mutacija - nurodo patologiją sukeliančią bruožą.
3. Mutacija homozigotinėje formoje reiškia, kad yra du modifikuotos struktūros genai, t. Y. Ligos tikimybė yra didelė.

Tuo pat metu savarankiškai gauti duomenys nėra vertinami. Analizės rezultatų iššifravimas yra atitinkamų specialistų, genetikos ir hematologo funkcionalumas. Jie gali tinkamai įvertinti galimą trombofilijos riziką, tokių patologijų atsiradimą, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis, nėštumo komplikacijos ir kt., Ir pasirinks optimalią prevencinių priemonių programą. Todėl sunku pervertinti, kiek daug privalumų suteikiama laiku nustatant genetinius polimorfizmus.

Kardiogenetika Trombofilija

Genetinių polimorfizmų, susijusių su trombofilijos rizika, nustatymas

Trombofilija yra kraujotakos liga, pasireiškianti sutrikusi hemostaze ir tendencija plėtoti pasikartojančią skirtingos lokalizacijos kraujagyslių trombozę (dažniausiai veną) ir dažnai atsiranda dėl nėštumo, po operacijos, traumos ar fizinio perpildymo. Liga sukelia genetinė (30-50% trombozės būsena) arba įgytos ląstelių patologijos, taip pat kraujo krešėjimo sistemos defektai.

Paveldima trombofilija yra polinkis į polinkį dėl genetinių defektų tiek kraujo krešėjimo, tiek antikoaguliantų (antikoaguliantų ir fibrinolitinių) sistemose.

Trombofilijos genetinės analizės indikacijos:

* Paveldimos tromboembolijos šeimoje atvejai

* Trombozės istorija

* Hormoninės kontracepcijos arba hormoninės pakaitinės terapijos taikymas moterims, kurių anamnezėje yra trombozė, turintiems 1 laipsnio santykį su diagnozuota paveldima trombofilija arba šeimos anamnezėje tromboembolines komplikacijas

* Sudėtinga akušerijos istorija

* Visos moterys, planuojančios nėštumą

* Aukštos rizikos situacijos:

-masinė chirurgija

* Trombozinių komplikacijų prevencija pacientams, sergantiems piktybiniais navikais

Kur galiu gauti trombofilijos testą?

Klinikinės diagnostikos laboratorija ligoninės pagrindu. Semashko atlieka genetinius trombofilijos tyrimus (Karliogenetika, 8 polimorfizmai)

Trombofilija

F2: 20210 G> A (II kraujo krešėjimo faktorius)

F5: 1691 G> A (V kraujo krešėjimo faktorius)

F7: 10976 G> A (VII kraujo krešėjimo faktorius)

F13: G> T (XIII koaguliacijos faktorius)

FGB: -455 G> A (I kraujo krešėjimo faktorius)

ITGA2: 807 C> T (kolageno trombocitų receptorius)

(trombocitų receptorius fibrinogenui)

PAI-1: -675 5G> 4G (audinio plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas)

Genetinę trombofilijos analizę be eilių galima atlikti Sveikatos standarto medicinos centre, skambinkite telefonu 435-79-31

Genetinė trombofilijos rizika

Išsami genetinė analizė, leidžianti nustatyti trombofilijos riziką. Tai molekulinis genetinis kraujo krešėjimo faktorių, trombocitų receptorių, fibrinolizės, folio rūgšties metabolizmo genų tyrimas, kurio aktyvumas tiesiogiai ar netiesiogiai sukelia polinkį į padidėjusią trombozę.

Kokią biomateriją galima panaudoti moksliniams tyrimams?

Bukalinis epitelis, veninis kraujas.

Kaip pasirengti tyrimui?

Mokymas nereikalingas.

Daugiau apie tyrimą

Dėl įvairių patologinių procesų kraujagyslėse gali susidaryti kraujo krešuliai, blokuojantys kraujotaką. Tai yra dažniausias ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į tam tikrus genetinius defektus. Dėl to gali atsirasti arterinė ir veninė trombozė, kuri dažnai sukelia miokardo infarktą, koronarinę širdies ligą, insultą, plaučių emboliją ir pan.

Hemostazės sistema apima kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veiksnius. Normaliomis sąlygomis jie yra subalansuoti ir suteikia fiziologines kraujo savybes, užkertant kelią padidėjusioms trombozėms arba, priešingai, kraujavimui. Tačiau, esant išoriniams ar vidiniams veiksniams, ši pusiausvyra gali būti sutrikdyta.

Paprastai krešėjimo faktorių ir fibrinolizės genai, taip pat fermentų, kurie kontroliuoja folio rūgšties metabolizmą, genai dalyvauja paveldimos trombofilijos vystyme. Šio metabolizmo pažeidimai gali sukelti trombozinius ir aterosklerozinius kraujagyslių pažeidimus (padidėjus homocisteino koncentracijai kraujyje).

Svarbiausias sutrikimas, vedantis į trombofiliją, yra mutacija geno 5 koaguliacijos faktoriui (F5), taip pat vadinama Leidenu. Tai pasireiškia 5 faktoriaus atsparumu aktyvintam baltymui C ir trombino susidarymo greičio padidėjimui, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimo procesai. Svarbų vaidmenį plėtojant trombofiliją atlieka ir protrombino geno mutacija (F2), susijusi su šio krešėjimo faktoriaus sintezės padidėjimu. Šių mutacijų metu trombozės rizika gerokai padidėja, ypač dėl provokuojančių veiksnių: geriamųjų kontraceptikų, antsvorio, fizinio neveiklumo ir kt.

Tokių mutacijų nešikliais yra didelė nepalankios nėštumo eigos tikimybė, pavyzdžiui, persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas.

Prognozuojama, kad trombozė gali atsirasti dėl FGB geno, koduojančio fibrinogeno beta subvienetą (genetinis žymeklis FGB (-455GA). po gimdymo.

Tarp veiksnių, didinančių trombozės riziką, trombocitų receptorių genai yra labai svarbūs. Šiame tyrime analizuojamas kolageno (ITGA2807 C> T) ir fibrinogeno (ITGB3 1565T> C) trombocitų receptorių genetinis žymuo. Kai padidėja receptorių geno kolageno defektas, trombocitų prilipimas prie kraujagyslių endotelio ir vienas kito, todėl padidėja trombozė. Analizuojant genetinį žymeklį ITGB3 1565T> C, galima nustatyti antitrombocitinio gydymo aspirinu veiksmingumą arba neveiksmingumą. Dėl šių genų mutacijų sukeltų pažeidimų padidėja trombozės, miokardo infarkto ir išeminio insulto rizika.

Trombofilija gali būti siejama ne tik su koaguliacijos sutrikimais, bet ir su fibrinolitinės sistemos genų mutacijomis. Genetinis žymuo SERPINE1 (-675 5G> 4G) yra plazminogeno aktyvatoriaus - pagrindinio kraujo krešėjimo sistemos komponento - inhibitorius. Nepalankus šio žymens variantas veda prie fibrinolitinio kraujo aktyvumo susilpnėjimo ir dėl to padidina kraujagyslių komplikacijų, įvairių tromboembolijos riziką. SERPINE1 geno mutacija taip pat pastebima kai kurioms nėštumo komplikacijoms (persileidimas, vėlesnis vaisiaus vystymasis).

Be koaguliacijos ir antikoaguliacinių faktorių mutacijų, padidėjęs homocisteino kiekis laikomas reikšminga trombofilijos priežastimi. Dėl pernelyg didelio kaupimosi jis turi toksišką poveikį kraujagyslių endoteliui, veikia kraujagyslių sieną. Žalos vietoje susidaro kraujo krešuliai, ten taip pat galima rasti cholesterolio perteklių. Šie procesai sukelia kraujagyslių užsikimšimą. Pernelyg didelis homocisteinas (hiperhomocysteinemija) padidina trombozės tikimybę kraujagyslėse (tiek arterijose, tiek venose). Viena iš priežasčių, kodėl padidėjo homocisteino lygis, yra fermentų, užtikrinančių jo mainus, aktyvumo sumažėjimas (MTHFR genas įtrauktas į tyrimą). Be genetinės rizikos, susijusios su hiperhomocysteinemija ir su ja susijusias ligas, šio geno pokyčių buvimas leidžia nustatyti polinkį ir nepalankią nėštumo eigą (fetoplacentinis nepakankamumas, nervų vamzdžių susitraukimas ir kitos komplikacijos vaisiui). Su folio ciklo pokyčiais, folio rūgštimi ir vitaminais B6, B12 priskiriama profilaktika. Gydymo trukmė ir vaistų dozavimas gali būti nustatomi remiantis genotipu, homocisteino lygiu ir susijusių rizikos veiksnių charakteristikomis pacientui.

Įtariamas paveldimas polinkis į trombofiliją gali pasireikšti su šeimos ir (arba) asmenine trombozinių ligų istorija (giliųjų venų tromboze, varikoze) ir akušerine praktika - moterims nėštumo metu, po gimdymo.

Išsamus molekulinis genetinis tyrimas leidžia įvertinti trobofilijos genetinę riziką. Žinant apie genetinį polinkį, galima užkirsti kelią savalaikiam širdies ir kraujagyslių sutrikimų vystymuisi.

Trombofilijos rizikos veiksniai:

• lova (daugiau nei 3 dienos), ilgalaikis imobilizavimas, ilgos statinės apkrovos, įskaitant su darbu susijusią sėdimą gyvenimo būdą;
• geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogenų, naudojimas;
• antsvoris;
• venų tromboembolinių komplikacijų istorija;
• kateteris centrinėje venoje;
• dehidratacija;
• chirurginės intervencijos;
• trauma;
• rūkymas;
• onkologinės ligos;
• nėštumas;
• kartu su širdies ir kraujagyslių ligomis, piktybiniais navikais.

Kada planuojama studija?

• Esant tromboembolijai šeimos istorijoje.
• Esant trombozei istorijoje.
• Trombozė 50 metų amžiaus, kartotinė trombozė.
• Bet kokio amžiaus trombozės atveju kartu su tromboembolijos (plaučių arterijos tromboembolija), įskaitant trombozę kitose vietose (smegenų kraujagyslėse, porų venose), sukeltą šeimos istoriją.
• Trombozė be akivaizdžių rizikos veiksnių, vyresnių nei 50 metų.
• Naudojant hormoninius kontraceptikus arba hormonų pakaitinę terapiją moterims: 1) turintiems trombozę, 2) 1-ojo giminystės laipsnio giminaičiai, turintys trombozę ar paveldimą trombofiliją.
• Sudėtinga akušerijos istorija (persileidimas, vaisiaus plitimo nepakankamumas, trombozė nėštumo metu ir ankstyvasis pogimdymasis ir tt)
• Planuojant nėštumą moterims, kenčiančioms nuo trombozės (arba trombozės atveju, giminaičių pirmojo laipsnio).
• Tokiomis didelės rizikos sąlygomis, kaip pilvo operacija, ilgalaikis imobilizavimas, nuolatinės statinės apkrovos, sėdimas gyvenimo būdas.
• Su šeimos širdies ir kraujagyslių ligomis (ankstyvųjų širdies priepuolių ir insulto atvejų).
• Vertinant trombozinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybiniais navikais.

Ką reiškia rezultatai?

Remiantis išsamaus 10 reikšmingų genetinių žymenų tyrimo rezultatais, išduodama genetiko nuomonė, kuri įvertins trombofilijos riziką, prognozuos tokių ligų, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis arba komplikacijų, susijusių su sumažėjusia hemostaze, atsiradimo nėštumo metu, pasirinkimo kryptį, ir išsiaiškinti jų priežastis.

Genetiniai žymenys

Taip pat rekomenduojama

Literatūra

• Venų tromboembolija, trombofilija, antitrombozinis gydymas ir nėštumas. Amerikos krūtinės kolegijos klinikinės praktikos gairės 8-asis leidimas. Amerikos krūtinės gydytojų koledžas - medicinos specialybės draugija. 2001 m. Sausio mėn.
• Gohil R. ir kt., Venų tromboembolijos genetika. Meta analizė, apimanti

120 000 atvejų ir 180 000 kontrolės priemonių., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE ir kt. Asociacija tarp plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus 4G / 5G polimorfizmo ir venų trombozės. Meta analizė. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilijos kraujo tyrimas

Norint nustatyti asmens būklę, ekspertai nustato pilną kraujo kiekį. Su juo galite diagnozuoti ne tik įgytas, bet ir įgimtas ligas.

Trombocitai dalyvauja kraujo skysčio krešėjimo procese kraujagyslių pažeidimo atveju, sužeidimo vietoje sudarant krešulį.

Kai rodiklis nukrypsta nuo normos, kyla rimtų pasekmių rizika, kuri gali būti mirtina. Yra patologinė būklė, kurioje padidėja trombocitų koncentracija. Norėdami nustatyti šią ligą, atliekama trombofilijos analizė.

Kas yra ši liga

Tai patologinis procesas, kuriam būdingas kraujavimo sutrikimas, dėl kurio padidėja kraujo krešulių rizika. Ligos ypatumas yra jo ilgalaikis kursas ir staigios komplikacijos.

Pagrindinė krešėjimo sistemos funkcija yra išlaikyti kraują skystoje būsenoje ir, jei reikia, vietoj kraujagyslių pažeidimo sudaryti hemostatinį kamštį.

Hemostazė yra cheminių reakcijų grandinė, apimanti specialias medžiagas - krešėjimo faktorius.

Kraujo krešulių susidarymas yra dinamiškas procesas, kuris tiesiogiai priklauso nuo kraujagyslių sienelių epitelio, kraujo susidarymo greičio ir kraujo skysčio hemostatinių elementų.

Jei sutrikusi šių komponentų pusiausvyra, padidėja patologinės būklės, kurioje atsiranda kraujo krešulių sumažėjimas ar padidėjimas, rizika.

Tipai ir klasifikacija

Liga suskirstyta į:

1. Įgimta, paveldima trombofilija. Genetinę ligos formą galima nustatyti atlikus išsamų pacientų diagnostinį tyrimą.

Kai kurie žmonės paveldi padidėjusį polinkį į trombofiliją ir susijusių komplikacijų vystymąsi. Įgimtas ligos tipas turi skirtingą kilmę. Tyrimo metu reikia atsižvelgti į genetinius žymenis.

Patologinį procesą gali sukelti keletas priežasčių. Visų pirma išskiriamas paveldimas polinkis. Šiuo atveju, jei nėra sąlygų, skatinančių tokios būklės vystymąsi, liga gali nepasirodyti.

Be to, genų mutacija embriono brandinimo ir vystymosi metu gali paveikti patologiją. Tarp provokuojančių veiksnių skleidžia nepalankias aplinkos sąlygas, spinduliuotės poveikį, vartoja tam tikrus vaistus, žmogaus sukeltas priežastis. Ši forma taip pat gali išsivystyti prieš genetinių, genominių ar struktūrinių chromosomų mutacijų (heterozigotų), kurie gali būti paveldimi per kartas, pažeidimo fone. Įsigyta. Tokiu atveju pacientui gali būti diagnozuotas antifosfolipidų sindromas. Tokiu būdu dažniausiai pasitaiko įgytos trombofilijos formos.

Ši diagnozė atliekama remiantis simptomų ir laboratorinių duomenų kompleksu. Plėtojant patologiją, gali būti pastebimi tokie požymiai kaip imuninė trombocitopenija, neurologiniai sutrikimai, arterinė ar veninė trombozė, vaisiaus praradimo sindromas.

Priklausomai nuo priežasties, dėl kurios sukėlė patologinę būklę, trombofilija skirstoma į šiuos tipus:

• kraujagyslės - prisideda prie ligų, turinčių įtakos venoms ir kapiliarams, vystymosi;
• hematogeniniai - patologiniai kraujodaros sistemos veiksniai veikia kaip provokuojantis veiksnys;
• hipodinaminis - prisidėti prie kraujagyslių susitraukimų pažeidimo.

Norint nustatyti ligos formą, reikia skirti kraują atitinkamiems tyrimams.

Kaip diagnozuoti

Kaip minėta, pagrindinė trombofilijos diagnostika yra pagrįsta kraujo skysčio sudėties tyrimu. Dažniausiai, norint nustatyti patologinį procesą, atliekama dviejų tipų analizė:

• bendrai - nustato pagrindinius rodiklius (trombocitus, raudonuosius kraujo kūnelius ir tt);
• Išplėstinė - analizuoja kraujo krešėjimo sistemą.

Be to, skiriami šie egzaminų tipai:

• APTTV, šios procedūros esmė yra sukurti dirbtines kraujo krešėjimo sąlygas, o specialistas žymi laiką, per kurį kraujo krešuliai susidaro;
• koagulograma, tai laikoma viena iš pagrindinių tyrimų;
• protrombino indeksas ir laikas;
• D-dimeras.

Išvardytos diagnostikos priemonės yra būtinos. Jie leidžia jums suprasti, kokių veiksmų reikia imtis ateityje.

Po pradinės diagnozės atliekami tyrimai, kuriais nustatomi specifiniai ligos žymekliai. Gydytojas, pasitelkdamas pagalbą, nustato galutinę diagnozę ir paskiria tinkamiausią gydymą.

Tolesniais tyrimais siekiama atlikti šiuos bandymus:

• baltymai;
• fibrinogenas;
• homocisteinas;
• kraujavimo laikas;
• lupus antikoaguliantas;
• antihemofilinis globulinas;
• fibrinolitinis aktyvumas;
• von Willebrand veiksnys.

Kai kuriais atvejais galima atlikti konkrečias analizes, kurios leidžia nustatyti genetines mutacijas, atsirandančias dėl paveldimos ligos formos.

Koks yra tyrimas?

Reikalinga procedūra trombofilijos žymenims nustatyti. Tyrimas parodė:

• visą vyrų pusę gyventojų;
• vyresni nei 60 metų asmenys;
• žmonių, turinčių kraujo krešėjimo problemų, kraujo giminaičiai;
• nėščios moterys;
• planuojant koncepciją;
• pažeidžiant medžiagų apykaitos procesus;
• po operacijos ar sužalojimo;
• su autoimuninėmis ar onkologinėmis patologijomis.

Be to, analizė turėtų būti atliekama ilgą laiką vartojant geriamuosius hormoninius kontraceptikus.

Kaip paruošti

Norint gauti patikimiausius rezultatus, kraujas analizei turi būti teisingai paaukotas. Paprastai profilio mokymas šiuo atveju nereikalingas.

Pakanka sekti tam tikras specialistų rekomendacijas:

• keletą valandų iki cigarečių atsisakymo procedūros;
• prieš porą dienų neįtraukti alkoholinių gėrimų ir riebaus maisto;
• Nepakelkite kūno sunkiam fiziniam ir psicho-emociniam stresui.

Jei pacientas vartoja vaistus, reikia informuoti diagnostiką, nes kai kurios vaistų grupės gali sukelti kraujo krešėjimo funkcijų padidėjimą ar sumažėjimą.

Savybės

Ryte reikia donorystės kraujo analizuoti tuščią skrandį. Procedūra atliekama įprastomis laboratorinėmis sąlygomis, naudojant sterilius instrumentus. Priklausomai nuo to, kokie ištekliai patenka į kambarį, galima paimti žandikaulio epitelio ar veninio kraujo skysčio mėginius.

Aiškinimas

Rezultatų dekodavimą atlieka tik specialistas, nes ši analizė turi savo ypatumus. Tai paaiškinama tuo, kad kiekvienam pacientui pasirenkamas tam tikras paskyrimų skaičius, atsižvelgiant į bendrą būklę ir istorines ligas. Remiantis gautais duomenimis, hematologas nustato galutinę diagnozę.

Jei analizės rodo trombofilijos išsivystymą, paskiriamos atitinkamos terapinės priemonės.

Gydymas

Kiekvienu atveju gydymo metodas bus pasirinktas individualiai. Kartu svarbu atsižvelgti į paciento kūno ypatumus, esamas ligas, bendrą būklę ir kitus veiksnius.

Bendra schema yra tokių narkotikų paskyrimas:

• antikoaguliantai;
• dezagregantai;
• hemodializacija.

Dažnai kraujavimas. Kai kuriais atvejais galima atlikti kraujo perpylimą.

Dėl lengvos patologinio proceso formos pacientui skiriamos priemonės, kurių poveikis skirtas kraujo skiedimui (varfarinu ir acenokumaroliu).

Tęsiant aktyvią trombozę pacientas hospitalizuojamas. Šiuo atveju gydymo specifiškumas bus pagrįstas nefrakcinio heparino intraveniniu vartojimu, naudojant specialų prietaisą - infuzinį siurblį. Ne mažiau veiksmingi yra vaistai, kurių sudėtyje yra acetilsalicilo rūgšties (pentoksifilino arba dipiridamolo).

Kaip papildomą gydymą, rekomenduojama vitaminų kompleksai, folio arba nikotino rūgštis.

Diagnozuojant sunkią gydymo formą, yra vaistų fibrinolitinė grupė.

Norint normalizuoti kraujotaką, pacientams skiriama fitoterapija, terapiniai pratimai, masažas ir gatvės pasivaikščiojimai. Svarbu stebėti mitybą.

Patologijos pavojus

Jei laiku nesiimsite priemonių patologinei būklei pašalinti, tai gali sukelti rimtų komplikacijų, įskaitant:

• širdies priepuolis;
• insultas;
• žarnyno nekrozė;
• peritonitas;
• rankų ir kojų gangrena.

Be to, trombozės atsiradimas vaiko vežimo laikotarpiu gali sukelti jo mirtį.

Kur eiti į tyrimus, kokia yra jo vertė

Trombofilijos analizę galima atlikti bet kurioje medicinos įstaigoje arba klinikiniame diagnostikos centre. Procedūros kaina priklausys nuo regiono, kuriame pacientas gyvena, ir nustatytų rodiklių.

Vidutiniškai tyrimų kaina svyruoja nuo pusės iki keturių tūkstančių rublių.

Trombofilija yra gana rimta patologija, kuri netinkamai gydoma, gali sukelti rimtų pasekmių. Štai kodėl, atsižvelgiant į esamus rizikos veiksnius, rekomenduojama reguliariai atlikti analizę, kuri lemtų kraujo skysčio krešėjimą. Patvirtinant diagnozę, svarbu pradėti gydymą kuo greičiau.