Image

Genetinė trombofilija: diagnozė, gydymas ir pavojus nėštumo metu

Genetinė trombofilija yra paveldima lėtinė kūno būklė, kurioje ilgą laiką (mėnesį, metus ar visą gyvenimą) yra tendencija susidaryti kraujo krešulius (kraujo krešulius) arba išplėsti kraujo krešulį už žalos ribų.

„Trombofilijos“ sąvoka paprastai reiškia genetiškai nustatytą būklę, tačiau įgytų padidėjusio polinkio į kraujo krešulių susidarymo sąlygų atsiradimas dažnai klaidina žmones.

Tokios valstybės šios sąvokos netaikomos. Neįmanoma nustatyti vienodo ženklo tarp trombofilijos ir trombozės, nes genetinė polinkis į trombofiliją nebūtinai yra trombozės forma.

Trombofilijos pasireiškimas, susijęs su kraujo krešulių susidarymu. Taip atsitinka dėl kraujotakos sistemos koaguliacijos ir antikoaguliantų faktorių santykio pokyčio.

Įprasto kraujo krešėjimo procese, kuris yra būtinas kraujavimo sustabdymui, kraujo krešulių formos, kurios uždaro laivą traumos vietoje. Tam tikros veikliosios medžiagos, vadinamieji krešėjimo faktoriai, yra atsakingi už krešulių susidarymo proceso įgyvendinimą.

Yra antikoaguliantų, kad būtų išvengta pernelyg didelio kraujo krešėjimo.

Tai reiškia, kad sumažėja antikoaguliantų faktorių arba padidėja krešėjimo faktorių skaičius. Tai yra kraujo krešulių susidarymo priežastis, pažeidžianti kraujo tiekimą audiniams ir organams.

Trombofilijos genetiniai veiksniai

Genetinė trombofilija atsiranda dėl paveldimo asmens polinkio.

Todėl nėra konkrečių priežasčių, dėl kurių atsirastų tokia sąlyga. Yra tik keletas rizikos veiksnių, kurie gali sukelti šios būklės vystymąsi.

Manoma, kad trombofilija pasireiškia dažniau:

  • vyrams;
  • vyresniems nei 60 metų žmonėms;
  • žmonėms, kurių giminės patyrė trombofiliją;
  • nėščioms moterims, moterims, vartojančioms geriamuosius kontraceptikus;
  • žmonėms, sergantiems vėžio patologija, su autoimuninėmis ir metabolinėmis ligomis;
  • žmonėms, kurie neseniai patyrė sunkių infekcijų, sužalojimų ir operacijų.

Ligų klasifikacija

Yra dvi pagrindinės trombofilijos rūšys:

  1. Įgimtas (paveldimas, pirminis) trombofilija.
  2. Įgyta trombofilija.

Pirmąjį trombofilijos tipą sukelia genų anomalijos, turinčios informaciją apie baltymus, dalyvaujančius kraujo krešėjime.

Tarp jų dažniausiai yra:

  • baltymų C ir S trūkumas;
  • antitrombino III trūkumas;
  • V koaguliacijos faktoriaus (Leideno mutacijos) anomalija;
  • protrombino G 202110A anomalija.

Dėl visų šių įgimtų sutrikimų sumažėja kraujo krešėjimas.

Jūs turite tai žinoti prieš apatinių galūnių venų ultragarsą - indikacijas ir kontraindikacijas, privalumus ir trūkumus, rezultatų dekodavimą.

Išsiaiškinę, koks medicininis hemorojaus skleroterapijos pagrindimas yra įmanoma, ištyrus mūsų tyrimus šia tema.

Antrasis trombofilijos tipas atsiranda dėl kitų ligų ar vaistų. Tai apima:

  1. Antifosfolipidų sindromas. Būdingas antikūnų, kurie sunaikina fosfolipidus, pertekliaus susidarymas. Fosfolipidai yra svarbios nervų ląstelių, kraujagyslių sienelių ląstelių ir trombocitų membranų sudedamosios dalys. Sunaikinus šias ląsteles, išskiriamos veikliosios medžiagos, kurios sutrikdo įprastą kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų sąveiką. Dėl to didėja krešėjimas, didėja polinkio į trombozę tendencija.
  2. Mieloproliferacinės ligos. Šios ligos yra būdingos kaulų čiulpų perteklių kraujo ląstelių gamybai. Šiuo atžvilgiu kraujyje didėja kraujo klampumas ir kraujagyslės sutrikiamos kraujagyslėse. Jis taip pat prisideda prie padidėjusios trombozės.
  3. Įgytas antitrombino III trūkumas. Jam būdingas šio veiksnio sintezės pažeidimas arba pernelyg didelis jo sunaikinimas.
  4. Ligos, susijusios su kraujagyslių pažeidimu. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad cukrinio diabeto metu sumažėja hormono insulino, naudojančio gliukozę, lygis, dėl kurio padidėja gliukozės kiekis kraujyje. Ir gliukozė turi toksišką poveikį kraujagyslių sienelių ląstelėms. Kraujavimas kraujagyslių sienelių ląstelėse savo ruožtu sukelia krešėjimo faktorių išsiskyrimą, sutrikusią kraujo tekėjimą ir pernelyg didelį trombo susidarymą.

Klinikiniai pasireiškimai

Dažnai žmonės, turintys trombofiliją, nepateikia jokių skundų ir nepastebi jokių sveikatos būklės pokyčių.

Taip yra dėl to, kad šiai patologijai būdingas ilgas kursas ir sklandus klinikinių apraiškų augimas.

Kartais genetiniai trombofilija pasireiškia po kelerių metų po to, kai buvo nustatyti genetiniai trombofilijos žymenys.

Tik atsiradus kraujo krešuliui pacientams pasireiškia klinikiniai simptomai. Simptomų sunkumą lemia trombo lokalizacija ir kraujagyslės liumenų užsikimšimo laipsnis:

  1. Jei kraujagyslėse atsiranda kraujo krešuliai, gali pasireikšti arterinė trombozė. Atsižvelgiant į tai, yra įmanoma išeminio insulto atsiradimas ir ūminio koronarinio nepakankamumo išpuoliai jauniems žmonėms. Jei susidaro kraujo krešulys placentos kraujagyslėse, galimas persileidimas ir vaisiaus mirtis gimdoje.
  2. Kai venų apatinių galūnių trombozė pasireiškia įvairiais klinikiniais požymiais. Yra kojų jausmas, apatinės kojos srities skausmas, apatinis galūnių patinimas ir trofiniai odos pokyčiai.
  3. Ligoniams lokalizavus trombą, pasireiškia ūmaus skausmo skausmas, pykinimas, vėmimas ir išmatų susilpnėjimas.
  4. Kepenų venų trombozei būdingas stiprus skausmas epigastriniame regione, nekontroliuojamas vėmimas, apatinių galūnių patinimas ir pilvo padidėjimas.

Diagnozės nustatymas

Genetinis trombofilijos tyrimas yra pagrindinis diagnostikos metodas.

Trombofilijos kraujo tyrimas atliekamas dviem etapais:

  • pirmajame etape patologija aptinkama specifinėje kraujo krešėjimo sistemos sąsajoje, naudojant nespecifinius kraujo tyrimus;
  • antrajame etape patologija yra diferencijuota ir nurodyta naudojant specifines analizes.

Bendroje trombofilijos kraujo analizėje pastebimas eritrocitų ir trombocitų skaičiaus padidėjimas, didėja eritrocitų tūrio ir bendro kraujo tūrio santykis.

Nustatykite D-dimero kiekį kraujyje. Ši medžiaga yra kraujo krešulio sunaikinimo produktas. Kai trombofilija padidina jo kiekį.

Analizė, nustatanti aktyvų dalinį tromboplastino laiką (APTT), imituoja natūralų kraujo krešėjimą ir leidžia įvertinti krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnį.

Trombofilijai būdingas sumažėjęs APTTV. Bus sumažintas antitrombino III, kuris aktyvuoja kraujo antikoagulianto sistemą, kiekis. Kai trombofilija taip pat lemia krešulių susidarymo kraujo plazmoje trombino laiką. Jis mažėja.

Fibrinogenas yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos elementų.

Trombofilija padidina jo lygį. Kraujo krešėjimo rodiklio įvertinimas atliekamas nustatant protrombino indeksą. Jo lygis bus padidintas.

Konkretūs tyrimai, kuriuose diferencijuojami trombofilija su kitomis ligomis, yra šie:

  1. Nustatant lupuso antikoagulianto, specifinio baltymo, kuris sunaikina kraujagyslių ląstelių membranų elementus, lygį. Jo lygis gali būti padidintas autoimuninėmis ligomis.
  2. Antifosfolipidinių antikūnų, kurie naikina ląstelių membranas, nustatymas. Jų lygio padidėjimas gali būti antifosfolipidų sindromo rodiklis.
  3. Homocisteino kiekio nustatymas. Jo lygio padidėjimas gali reikšti B vitaminų trūkumą, rūkymą ir sėdimą gyvenimo būdą.
  4. Genetiniai tyrimai. Leidžia nustatyti kraujo krešėjimo faktorių ir protrombino genų anomalijas.

Visi šie tyrimai kartu sudaro genetinį pasą, skirtą trombofilijai.

Genetinis trombofilija ir nėštumas

Daugelis moterų, turinčių tendenciją padidinti kraujo krešulius, gali padaryti sveiką vaiką be problemų.

Tačiau nėštumo metu yra įvairių komplikacijų rizika.

Taip yra dėl to, kad nėštumo laikotarpiu motinos organizme įvyksta rimti kompensaciniai pokyčiai, iš kurių vienas yra kraujo krešėjimo sistemos pakeitimas, kuris mažina kraujo netekimą gimdymo metu.

Gydymo procedūros

Trombofilija sergančių pacientų gydyme dalyvauja įvairių medicinos sričių specialistai.

Taigi, hematologas tyrinėja ir koreguoja kraujo sudėties pokyčius, flebologas gydo flebotrombozę ir tromboflebitą, o kai konservatyvus gydymas nepavyksta, kraujagyslių chirurgai ją sprendžia.

Trombofilija sergančių pacientų gydymas būtinai turi būti išsamus ir individualus. Visiems pacientams atliekamas įprastinis trombozės gydymo režimas, naudojant terapines ir profilaktines dozes.

Trombofilija neturi specifinio gydymo ir yra traktuojama kaip trombozė.

Prevencinės priemonės

Specifinė trombofilijos prevencija nėra. Labai svarbus aspektas yra trombozės vystymosi prevencija pacientams, sergantiems trombofilija.

Tokios trombofilijos pasireiškimo kaip giliųjų venų trombozės prevencija, plaučių tromboembolija yra pagrindinis šios ligos prevencijos aspektas.

Genetiniai žymenys trombofilijai

Genetiniai žymenys trombofilijai

Trombofilija yra patologija, kuriai būdingas padidėjęs kraujo krešėjimas. Daugeliu atvejų liga yra paveldima, bet gali būti įgyta per visą gyvenimą.

Ir daugelį metų asmuo net negali įtarti, kad jis turi panašią ligą, ir pasireiškia esant tam tikriems provokuojantiems veiksniams. Tai, pavyzdžiui, yra nėštumas.

Vaiko gimdymo laikotarpiu yra natūralūs kraujo krešėjimo didinimo mechanizmai, todėl gamta apsaugo būsimo vaiko moterį nuo kraujavimo rizikos nėštumo ir gimdymo metu.

Trombofilijos žymenų analizė. Kada tai vyksta?

Jei įtariama trombofilija, gydytojai nustato genetinę analizę, kad nustatytų šią patologiją.

Ypač ankstyvas šios ligos nustatymas yra svarbus normaliam nėštumui.

Jei patvirtinama gydytojo prielaida apie diagnozę, moteriai nustatoma vaistų eiga per visą nėštumo laikotarpį, kad būtų užkirstas kelias kraujo krešėjimui, dažniausiai heparinas išsiskiria.

Tai natūralus produktas, kuris neturi įtakos normaliam vaiko vystymuisi. Be to, moterį turėtų stebėti ne tik akušerė-ginekologė, bet ir hematologė.

Trombofilijos tiekimas daugeliu atvejų atliekamas cezario pjūviu.

Jei nėščia šeimoje serga tokia liga, ji automatiškai kelia riziką patologijos vystymuisi, todėl genetinės ligos turi būti nurodytos prieš gimdymą. Hematogeninė trombofilija?

Priešingu atveju rizikuojate savo gyvenimu ir negimusio vaiko gyvenimu.

Gydytojui taip pat gali pranešti šie faktai:

  • Buvimas užšaldyto nėštumo istorijoje;
  • Nesėkmingi bandymai pastoti IVF;
  • Ankstesni nėštumai lydėjo sunkių komplikacijų;
  • Buvo persileidimų.

Genetiniai žymenys trombofilijai

Kraujo tyrimu nustatomi šie trombofilijos žymenys:

  • Baltymų trūkumas Cu S;
  • Mutacija Leidenas;
  • Antitrombino III trūkumas.

Dėl ligos diagnozės yra naudojamas kaip pilnas kraujo kiekis, o specifinė analizė, skirta nustatyti ją, yra trombofilija.

Bendra šios ligos analizė rodo tokį vaizdą: padidėjęs trombocitų ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, padidėjęs D-dimeras kraujyje, padidėjęs kraujo krešėjimo greitis.

Nėščioms moterims šios rūšies analizė atliekama ne tik pirminės diagnozės, bet ir reguliariai kartojama per visą vaisingą laikotarpį, siekiant stebėti gydymo heparinu ir kitais vaistais, skirtais kraujo krešuliams čiulpti, veiksmingumą ir laiku išvengti galimų komplikacijų atsiradimo.

Trombofilija yra liga, kuri daugeliu atvejų yra besimptomė, tačiau tai tik akivaizdi gerovė.

Ši liga yra ypač pavojinga nėštumo metu, todėl, atliekant tokią diagnozę, būtina imtis būtinų tyrimų ir vartoti kraujo krešulių vaistus planavimo etape.

Nemalonus netikėtumas iš giminių - paveldima trombofilija

Trombozės (dažnai veninės), kuri yra susijusi su genų defektais, polinkį vadinama paveldima trombofilija. Tai pasireiškia patologiniu kraujo ląstelių ir krešėjimo faktorių formavimu. Pacientai pastebėjo įvairių lokalizacijos kraujagyslių kraujo krešulių užsikimšimą. Nėštumo metu pirmieji ligos požymiai yra galimi su komplikacijomis, pvz., Priešlaikiniu gimdymu.

Skaitykite šiame straipsnyje.

Trombofilijos rizikos veiksniai

Jei paveldimas polinkis į padidėjusį kraujo krešėjimą, dažniausiai pastebimas baltymų S, C ir antitrombino 3 trūkumas, kurie sumažina kraujo krešulių susidarymą, todėl, jei jie yra nepakankami, pastebimas pagreitintas trombo susidarymas. Be to, pacientai gali turėti fibrinogeno, kitų krešėjimo faktorių, pokyčius.

Daugelis šių sutrikimų nėra diagnozuojami ir nerodo klinikinių požymių, kol nepasikartoja veiksniai:

  • ilgalaikis buvimas statinėje padėtyje (lova, imobilizacija po sužeidimo, chirurgija);
  • profesinė veikla, susijusi su ilgalaikiu sėdimu ar stovėjimu ant kojų, svorio perkėlimas;
  • sėdimas gyvenimo būdas;
  • nutukimas;
  • nėštumas;
  • chirurginės intervencijos, didelis audinių pažeidimas sužalojimo atveju, veninio kateterio prijungimas prie centrinės venos;
  • skysčių praradimas gydant diuretikus, viduriavimą ar vėmimą;
  • rūkymas;
  • piktnaudžiavimas alkoholiu;
  • piktybiniai navikai;
  • širdies ir kraujagyslių ligos;
  • hormoninės kontracepcijos.

Ir čia yra daugiau apie apatinės galūnės tromboflebito diagnozę.

Genai yra pagrindinis paveldimos formos veiksnys

Genetiškai nustatyta ligos forma dažniausiai siejama su sutrikusio krešėjimo faktoriaus 5 formavimu. Tai vadinama Leideno mutacija. Kai šis 5 anomalijos faktorius tampa nejautrus fermento sunaikinimui ir lieka aktyvus, kuris padidina kraujo krešulių susidarymo greitį. Antrasis krešėjimo faktorius (protrombinas) gaminamas esant per dideliam chromosomų defekto kiekiui, kuris balansą perkelia į trombų susidarymą.

Amino rūgšties homocisteino sintezės didinimas taip pat yra vienas iš šeimos trombofilijos formų variantų. Didelė šio junginio koncentracija kraujyje turi trauminį poveikį kraujagyslės sienai, dėl kurios atsiranda trombas. Homocisteino koncentracijos padidėjimas laikomas vienu iš ligos žymenų:

  • aterosklerozė;
  • miokardo ir smegenų išemija;
  • pašalina endarteritą;
  • venų trombozė.

Genų sutrikimai gali atsirasti ne tik paveldimoje trombofilijoje, bet ir dėl išorinių veiksnių, mutacijos taip pat gali paveikti chromosomų aparatą:

  • jonizuojančiosios spinduliuotės;
  • cheminis apsinuodijimas;
  • maisto ir vandens užteršimas pesticidais;
  • sąlytis su naftos produktais;
  • vaistų vartojimas;
  • valgyti maistą su konservantais ir dažais, genetiškai modifikuotais produktais.

Paveldimas trombofilijos tyrimas

Gali būti reikalingi krešėjimo faktorių ir kartu biocheminių parametrų trombofilijos nustatymo indikacijos šiais atvejais: t

  • širdies ir kraujagyslių ligos artimuosiuose giminaičiuose (dažnas venų kraujagyslių trombozė ar tromboembolija, insultai ar širdies priepuoliai viduriniame amžiuje);
  • venų trombozė, ypač kartojama; Hemostazės genų mutacijos
  • kontracepcijos tablečių arba hormonų, skirtų gydyti moterims, kurioms buvo atlikta venų trombozė arba paveldima trombofilija šeimoje, naudojimas;
  • anksčiau spontaniškas abortas, placentos kraujotakos nepakankamumas, venų trombozė nėštumo metu arba iš karto po gimdymo;
  • nėštumo planavimas esant trombofilijos paveldimui;
  • prieš plačias operacijas;
  • su hipodinamija;
  • profesionalios statinės apkrovos (biuro darbai, ilgalaikio ar pakeliamo svorio poreikis);
  • piktybiniai navikai.

Kraujo tyrimas

Siekiant nustatyti padidėjusią kraujo krešulių riziką, pacientams atliekamas išsamus kraujo tyrimas, kuris apima:

  • protrombinas ir tarptautiniu mastu normalizuotas gydymas (svarbus gydant antikoaguliantais);
  • D-dimero lygis (atspindi antikoaguliantų sistemos koaguliacijos ir aktyvumo būklę); Biocheminiai kraujo tyrimai
  • aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (imituoja kraujo krešulių susidarymą laboratorijoje priklauso nuo plazmos faktorių ir medžiagų, kurios slopina kraujo krešulių susidarymą);
  • fibrinogenas (virsta fibrino siūlais, kurie yra audiniai į tinklelį kraujo krešulio stiprumui);
  • Antitrombinas 3 (palaiko kraują skystoje būsenoje);
  • trombino laikas (atspindi fibrino susidarymo iš fibrinogeno greitį);
  • kraujo lipidai - trigliceridai, bendras cholesterolis ir jo frakcijos (antifosfolipidų sindromui nustatyti);
  • homocisteinas.

Žymekliai

Norint ištirti genetinį jautrumą trombofilijai, atliekama venų kraujo analizė ir burnos gleivinės epitelio gaudymas. Gauti duomenys atspindi nustatytą mutaciją ir genų įvairovę (polimorfizmą). Šie sutrikimai gali padidinti kraujo krešulių riziką nepalankiomis sąlygomis. Naršyti kelis genus:

  • krešėjimo faktoriai - protrombinas (F2), penktasis, septintasis, tryliktasis (F13A1), fibrinogenas (FGB);
  • plazminogeno aktyvatoriaus antagonistas PAI-1 (serpin);
  • trombocitų receptoriai, skirti ITGA2 arba ITGB3 kolagenui (alfa ir beta integrinui).

Paveldima trombofilija ir nėštumas

Kai nėštumo metu genuose aptinkamos mutacijos, padidėja kraujo krešulių rizika. Tai pavojinga vaiko vežimui, nes per šį laikotarpį moterys padidina kraujo krešėjimo sistemą, kad apsaugotų organizmą nuo kraujo netekimo gimdymo metu. Todėl, kai genetiniai sutrikimai dažnai yra užsikimšę placentiniai indai, tai sukelia neigiamą poveikį:

  • persileidimas ankstyvaisiais etapais;
  • priešlaikinis gimdymas;
  • kraujo tekėjimo į vaisių trūkumas;
  • vaiko organų vystymosi vėlavimas;
  • placentos eksfoliacija;
  • veninė trombozė ir galvos smegenų kraujotakos sutrikimai;
  • įprastas persileidimas.

Gydymas paveldimuoju trombofilija

Jei nustatoma liga, pirmiausia rekomenduojama laikytis šių taisyklių:

  • pašalinti ilgą buvimą fiksuotoje padėtyje (sustabdyti, kad būtų lengva sušilti), svorio kėlimą;
  • užsiimti terapinėmis pratybomis, plaukti;
  • dėvėkite suspaudimo pėdkelnės, kojines (ypač nėštumo ir gimdymo metu);
  • savarankišką masažą atlikti naudojant venotoninius gelius (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • sukurti dietą.

Trombofilijos vartojimo vaistams gydyti:

  • antikoaguliantai - Heparinas, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • antitrombocitiniai preparatai (Tiklid, acetilsalicilo rūgštis, Dipiridamolis, Wessel Due F);
  • venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieta, turinti polinkį į trombozę

Maistas turėtų būti visiškai pašalintas iš produktų, kurie padidina kraujo klampumą. Tai apima:

  • riebios mėsos, subproduktų, taukų, sultinio, drebučių mėsos;
  • kava, juoda arbata, šokoladas;
  • kietasis sūris, visiškas pienas;
  • špinatų ir salierų lapai;
  • visi aštrūs ir riebūs maisto produktai;
  • pusgaminiai, konservai.

Jei norite, kad meniu sumažėtų kraujas:

  • spanguolių, spanguolių arba gelsvų sultys;
  • kompotai su aronija, slyvos, džiovinti abrikosai;
  • jūrų kopūstai, midijos, krevetės;
  • imbieras;
  • granatų sultys;
  • grikių, miežių ir avižų košės;
  • datos
Kraujo skiedikliai

Paveldima trombofilija pasireiškia tais atvejais, kai organizme trūksta genų, susijusių su koaguliacijos faktorių arba medžiagų, turinčių antikoaguliantų, susidarymą. Ligos požymiai yra pasikartojantys venų kraujagyslių užsikimšimai. Ši patologija yra ypač pavojinga nėščioms moterims dėl padidėjusios ankstyvo gimdymo rizikos ir sumažėjusio vaisiaus vystymosi.

Ir čia daugiau apie apatinių galūnių venų ir kraujagyslių trombozės prevenciją.

Rekomenduojama tikrinti asmenis iš rizikos grupių, įskaitant lipidogramą ir koaguliaciją, taip pat genetinio trombofilijos žymeklių tyrimus. Komplikacijų gydymui ir profilaktikai rekomenduojama dozuoti fizinį aktyvumą, vaistus ir antitrombotinę dietą.

Naudingas vaizdo įrašas

Pažvelkite į video apie trombofiliją ir nėštumą:

Labai svarbus kraujo rodiklis yra hematokritas, kurio dažnis vaikams ir suaugusiesiems skiriasi, normalios būklės moterims ir nėštumo metu, taip pat vyrams. Kaip atlikti analizę? Ką reikia žinoti?

Atskiras trombas kelia mirtiną grėsmę asmeniui. Venų ir kraujagyslių trombozės prevencija gali sumažinti mirtinos grėsmės pavojų. Kaip išvengti trombozės? Kokios yra veiksmingiausios priemonės prieš jį?

Geriamojo rožinė gerklė kraujagyslėms, širdies stiprinimas yra labai naudingas. Ji taip pat aktyviai padeda smegenų kraujagyslėms, taip sumažindama daugelio pavojingų patologijų riziką.

Daugeliu atvejų, pavyzdžiui, trombofilija, namuose būtina deguonies terapija. Namuose galite praleisti ilgalaikį gydymą specialiais prietaisais. Tačiau, kol verta žinoti tokių gydymo indikacijų, kontraindikacijų ir galimų komplikacijų.

Nustatyta, kad būtų užkirstas kelias kraujo krešulių susidarymui Sincumar, paraiška turėtų būti prižiūrima gydytojo. Kontraindikacijos tabletėms apima nėštumą. Pasirinkimas, kuris yra geresnis - varfarinas arba Sincumar, pranašumas suteikiamas pirmajam.

Ne kiekvienas gydytojas atsakys lengvai, kaip atskirti trombozę ir tromboflebitą, flebotrombozę. Kas yra esminis skirtumas? Kuris gydytojas turi susisiekti?

Ypač pavojingas plūduriuojantis trombas skiriasi tuo, kad jis nesiliečia su siena, bet laisvai plūduriuojasi per žemesnę vena cava veną širdyje. Gydymui gali būti naudojamas pakartotinis nustatymas.

Baltymai yra nustatomi kraujyje, kai įtariama daug patologijų, įskaitant onkologiją. Analizė padeda nustatyti greitį, padidėjusius reaktyviųjų s ir baltymų s. Būtina suprasti vertybes: kraują eozinofiliniam katijoniniam baltymui. Ar kraujas sutirštėjo ar ne?

Protrombino laikas nustatomas kraujo krešėjimo sistemos analizei. Tai padeda nustatyti kraujo krešulių tikimybę. Pavyzdžiui, Kvik analizė imama iš moterų nėštumo metu. Kas yra rodiklio rodiklis? Kas, jei pakeliama, nuleista?

Trombofilijos tyrimai ir testai: rezultatai ir rezultatai (su kainomis)

Trombofilija yra kolektyvinis terminas, kuris reiškia žmogaus kūno hemostazės sutrikimus, dėl kurių atsiranda trombozė, tai yra kraujo krešulių susidarymas ir kraujagyslių užsikimšimas, kartu su būdingais klinikiniais simptomais. Šiuo metu manoma, kad paveldimas komponentas yra svarbus trombofilijos vystymuisi. Nustatyta, kad liga dažniausiai pasireiškia žmonėms, kurie yra linkę į jį - tam tikrų genų nešėjai. Dabar yra galimybė išanalizuoti trombofiliją, ty nustatyti genų polinkį į kraujo krešulių susidarymą. Analizės ypatumai bus aptarti toliau.

Kam yra paskirtas

Genetinės trombofilijos analizė gali praeiti bet kuriam asmeniui, nes tyrimas atliekamas paprasčiausiai ir neturi kontraindikacijų. Tačiau, pasak gydytojų, nėra prasmės kiekvienam iš eilės diagnozuoti. Todėl rekomenduojama nustatyti trombofilijos žymenis šioms pacientų kategorijoms:

  • Beveik visi žmonės.
  • Vyresni nei 60 metų žmonės.
  • Asmenų, kuriems buvo neaiškios gamtos trombozė, kraujo giminaičiai.
  • Moterys nėštumo metu, trombozės rizika, taip pat nėštumo planavimas ir geriamųjų kontraceptikų vartojimas pacientams.
  • Žmonės, turintys vėžio patologiją, autoimuninius procesus ir medžiagų apykaitos ligas.
  • Pacientai po operacijos, sunkūs sužalojimai, infekcijos.

Specialios indikacijos, susijusios su trombofilijos analize, kurią sukelia genų polimorfizmas, kraujo krešėjimo programavimo procesai, yra nėštumo patologija, kurią moterys anksčiau turėjo: spontaniškas nutraukimas, negyvagimtis, priešlaikinis gimimas. Šioje kategorijoje taip pat yra moterys, turinčios trombozę nėštumo metu. Pirmiausia reikia ištirti šias pacientų grupes. Bandymas atskleis pokyčius, susijusius su koduojančių genų polimorfizmu, ir nustato būtiną gydymą. Gydymas padės išvengti vaisiaus vaisiaus mirties, trombozės ankstyvuoju ir vėlyvuoju po gimdymo laikotarpiu, vaisiaus patologija kitą nėštumą.

Dėl kraujo krešulių susidarymo atsakingų serijų genai.

Tyrimo esmė

Genetikoje yra toks dalykas, kaip genų polimorfizmas. Polimorfizmas apima situaciją, kai skirtingi to paties geno variantai gali būti atsakingi už to paties bruožo vystymąsi. Už polimorfizmą atsakingi genai, kurie yra trombofilijos „kurstytojai“, yra:

  1. Kraujo krešėjimo sistemos genai.
  2. Protrombiną koduojantis genas.
  3. Fibrinogeną koduojantis genas.
  4. Glikoproteino genas Ia.
  5. Genai, atsakingi už kraujagyslių tonusą ir tt

Tai reiškia, kad yra daug genų, atsakingų už polimorfizmą. Tai paaiškina būklės atsiradimo dažnumą, diagnozės sunkumą, taip pat galimus sunkumus, kylančius dėl paties patologijos priežasties. Apie polimorfizmą ir paveldimą ar įgimtą trombofiliją, paprastai, jie atspindi visas kitas priežastis, dėl kurių atsiranda trombozė. Nors iš tikrųjų genų polimorfizmas pasireiškia 1-4 proc. Gyventojų.

Kaip yra

Bandymas atliekamas remiantis įprastine laboratorija, kurioje sukuriamos būtinos sąlygos steriliam medžiagų rinkimui. Atsižvelgiant į medicinos įstaigos išteklius, analizėje gali būti:

  • Bukalinis epitelis (bukalinis epitelis).
  • Veninis kraujas.

Analizei nereikia specialaus paruošimo. Galbūt vienintelė sąlyga yra kraujo donorystė tuščiame skrandyje. Būtina iš anksto pasikalbėti su visais su specialistu, kuris jus nukreipė į testą. Gydytojas pasakys, kaip atlikti tyrimą ir kaip jis tinkamai vadinamas.

Rezultatai

Dekodavimo analizė turi savo savybes. Faktas yra tai, kad skirtingiems pacientams, atsižvelgiant į informaciją apie ankstesnes ligas, gali būti nustatyta bendra būklė, taip pat ir dėl to, kodėl bandymas yra nustatytas, įvairių indikatorių tyrimas. Toliau pateikiamas dažniausiai rekomenduojamų sąrašų sąrašas.

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitorius. Šios analizės metu nustatomas geno, atsakingo už fibrinolizės procesą, ty kraujo krešulio skilimas, „darbas“. Analizė atskleidė paveldimos trombofilijos pacientų jautrumą miokardo infarkto, aterosklerozės, nutukimo, vainikinių širdies ligų vystymuisi. Dekodavimo analizė:

  • 5G 5G - lygis normaliame diapazone.
  • 5G 4G - tarpinė vertė.
  • 4G 4G - padidinta vertė.

Šio indikatoriaus normaliosios vertės nėra. Taigi nustatomas tik geno polimorfizmas.

Fibrinogeno - svarbiausios medžiagos, susijusios su trombo formavimu, lygis nustatomas pagal fibrinogeno žymenį - beta polipeptidą. Diagnostika leidžia nustatyti geno, atsakingo už fibrinogeno kiekį kraujyje, polimorfizmą, kuris yra svarbus ankstesnėse nėštumo patologijose (persileidimas, placentos patologijos). Be to, trombofilijos analizės rezultatai rodo insulto, trombozės riziką. Iššifravimas:

  • G - cheminės medžiagos koncentracija atitinka normą.
  • G - šiek tiek padidėjo.
  • A - reikšmingas vertės perviršis.

Koaguliacijos sistemos darbai ir genetinės trombofilijos buvimas taip pat vertinami pagal koaguliacijos koeficiento 13 lygį. Analizės dekodavimas leidžia nustatyti jautrumą trombozei ir miokardo infarkto vystymuisi. Diagnostika atskleidžia šiuos galimus genų polimorfizmo variantus:

  • G - faktoriaus aktyvumas yra normalus.
  • G yra vidutinio aktyvumo sumažėjimas.
  • T - reikšmingas sumažėjimas. Remiantis tyrimais, žmonių, sergančių T genotipu, grupėje trombozė ir t

Diagnozuoti mutaciją Leidenas, atsakingas už ankstyvą tromboembolijos, trombozės, preeklampsijos, tromboembolinių komplikacijų, atsirandančių dėl nėštumo, išeminių insultų, lygį, galite nustatyti F5 geno koduoto 5 krešėjimo faktoriaus lygį. Koaguliacijos faktorius yra specialus žmogaus kraujo baltymas, atsakingas už kraujo krešėjimą. Geno patologinio alelio atsiradimo dažnis populiacijoje yra iki 5%. Diagnostiniai rezultatai:

  • G - cheminės medžiagos koncentracija atitinka normą. Nėra genetinės trombofilijos.
  • G - šiek tiek padidėjo. Yra polinkio polinkis.
  • A - reikšmingas vertės perviršis. Diagnozė parodė polinkį padidinti kraujo krešėjimą.
Leideno mutacijos diagnozė lemia kraujo krešėjimo faktorių.

Moterims, turinčioms būsimą moterų lytinio hormono terapiją, arba pacientams, kuriems reikia vartoti geriamuosius kontraceptikus, rekomenduojama nustatyti kraujo krešėjimo sistemos 2 faktoriaus lygį. Jo apibrėžimas leidžia nustatyti tromboembolijos, trombozės, miokardo infarkto riziką nėštumo metu ir gydymo metu. Kraujo krešėjimo sistemos 2 faktorių koduoja F2 genas, turintis tam tikrą polimorfizmą. Šis faktorius visada yra kraujyje neaktyvioje būsenoje ir yra trombino pirmtakas - medžiaga, dalyvaujanti krešėjimo procese. Diagnozės pabaigoje gali būti nurodytas toks rezultatas:

  • G - genetinė trombofilija ir padidėjęs kraujo krešėjimas nėra.
  • G A - yra polinkis. Heterozigotinė trombofilijos forma.
  • A - didelė trombozės rizika.

Gydytojas, be genetinių trombofilijos žymeklių, gali būti priskirtas susijusiems tyrimams, pavyzdžiui, D-dimero, kuris yra trombozės žymuo, apibrėžimui. D-dimeras yra skilimo fibrino fragmentas ir pasireiškia kraujo krešulio ištirpinimo procese. Išskyrus nėščias moteris, analizės rezultatai bus laikomi normaliais, jei pamatinės vertės yra 0-0,55 μg / ml. Padidėjus nėštumo trukmei, rodiklio vertės padidėja. Vertės padidėjimas gali būti pastebimas ne tik trombofilijoje, bet ir daugelyje onkologinių ligų, širdies ir kraujagyslių sistemos bei kepenų patologijų, po traumų ir neseniai atliktų operacijų. Tokiais atvejais trombofilijos diagnozė bus neinformatyvi.

APTT analizė atliekama siekiant parodyti bendrą kraujo krešėjimo kaskados veikimą.

Beveik kasdieninė analizė yra analizė su pavadinimu APTT, ty aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko nustatymas, ty laiko intervalas, kurio metu susidaro kraujo krešulys. Analizės vertė rodo ne tiek paveldimos trombofilijos buvimą, tiek bendrą kraujo krešėjimo kaskados darbą.

Taip pat priskiriami kiti įgimtos trombofilijos žymenys: beta-3 integrino, alfa-2 integrino, 7 ir 2 kraujo krešėjimo faktorių, metileno folato reduktazės apibrėžimas. Taip pat nustatant krešėjimo sistemos darbą, nustatomas fibrinogeno, trigliceridų, homocisteino, cholesterolio, antitrombino 3 ir trombino laiko lygis. Kokius bandymus reikia atlikti, gydytojas nurodo, atsižvelgiant į nedelsiant nurodytus diagnozės požymius.

Vidutiniai tarifai

Analizuojant genų, atsakingų už polimorfizmą, darbą ir įgimtų trombofilijų buvimą nėra įprastas tyrimas, todėl diagnozė beveik neįmanoma remiantis vidutine medicinos įstaiga. Didesniuose medicinos centruose ir komercinėse klinikose tyrimas atliekamas naudojant specialią testavimo sistemą „Cardiogenetics Thrombophilia“. Tokių tyrimų išlaidos gali labai skirtis. Kiek yra tyrimas, galite sužinoti tiesiogiai ligoninėje, kurioje jis bus surengtas.

Genetinė trombofilijos rizika

Išsami genetinė analizė, leidžianti nustatyti trombofilijos riziką. Tai molekulinis genetinis kraujo krešėjimo faktorių, trombocitų receptorių, fibrinolizės, folio rūgšties metabolizmo genų tyrimas, kurio aktyvumas tiesiogiai ar netiesiogiai sukelia polinkį į padidėjusią trombozę.

Kokią biomateriją galima panaudoti moksliniams tyrimams?

Bukalinis epitelis, veninis kraujas.

Kaip pasirengti tyrimui?

Mokymas nereikalingas.

Daugiau apie tyrimą

Dėl įvairių patologinių procesų kraujagyslėse gali susidaryti kraujo krešuliai, blokuojantys kraujotaką. Tai yra dažniausias ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į tam tikrus genetinius defektus. Dėl to gali atsirasti arterinė ir veninė trombozė, kuri dažnai sukelia miokardo infarktą, koronarinę širdies ligą, insultą, plaučių emboliją ir pan.

Hemostazės sistema apima kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veiksnius. Normaliomis sąlygomis jie yra subalansuoti ir suteikia fiziologines kraujo savybes, užkertant kelią padidėjusioms trombozėms arba, priešingai, kraujavimui. Tačiau, esant išoriniams ar vidiniams veiksniams, ši pusiausvyra gali būti sutrikdyta.

Paprastai krešėjimo faktorių ir fibrinolizės genai, taip pat fermentų, kurie kontroliuoja folio rūgšties metabolizmą, genai dalyvauja paveldimos trombofilijos vystyme. Šio metabolizmo pažeidimai gali sukelti trombozinius ir aterosklerozinius kraujagyslių pažeidimus (padidėjus homocisteino koncentracijai kraujyje).

Svarbiausias sutrikimas, vedantis į trombofiliją, yra mutacija geno 5 koaguliacijos faktoriui (F5), taip pat vadinama Leidenu. Tai pasireiškia 5 faktoriaus atsparumu aktyvintam baltymui C ir trombino susidarymo greičio padidėjimui, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimo procesai. Svarbų vaidmenį plėtojant trombofiliją atlieka ir protrombino geno mutacija (F2), susijusi su šio krešėjimo faktoriaus sintezės padidėjimu. Šių mutacijų metu trombozės rizika gerokai padidėja, ypač dėl provokuojančių veiksnių: geriamųjų kontraceptikų, antsvorio, fizinio neveiklumo ir kt.

Tokių mutacijų nešikliais yra didelė nepalankios nėštumo eigos tikimybė, pavyzdžiui, persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas.

Prognozuojama, kad trombozė gali atsirasti dėl FGB geno, koduojančio fibrinogeno beta subvienetą (genetinis žymeklis FGB (-455GA). po gimdymo.

Tarp veiksnių, didinančių trombozės riziką, trombocitų receptorių genai yra labai svarbūs. Šiame tyrime analizuojamas kolageno (ITGA2807 C> T) ir fibrinogeno (ITGB3 1565T> C) trombocitų receptorių genetinis žymuo. Kai padidėja receptorių geno kolageno defektas, trombocitų prilipimas prie kraujagyslių endotelio ir vienas kito, todėl padidėja trombozė. Analizuojant genetinį žymeklį ITGB3 1565T> C, galima nustatyti antitrombocitinio gydymo aspirinu veiksmingumą arba neveiksmingumą. Dėl šių genų mutacijų sukeltų pažeidimų padidėja trombozės, miokardo infarkto ir išeminio insulto rizika.

Trombofilija gali būti siejama ne tik su koaguliacijos sutrikimais, bet ir su fibrinolitinės sistemos genų mutacijomis. Genetinis žymuo SERPINE1 (-675 5G> 4G) yra plazminogeno aktyvatoriaus - pagrindinio kraujo krešėjimo sistemos komponento - inhibitorius. Nepalankus šio žymens variantas veda prie fibrinolitinio kraujo aktyvumo susilpnėjimo ir dėl to padidina kraujagyslių komplikacijų, įvairių tromboembolijos riziką. SERPINE1 geno mutacija taip pat pastebima kai kurioms nėštumo komplikacijoms (persileidimas, vėlesnis vaisiaus vystymasis).

Be koaguliacijos ir antikoaguliacinių faktorių mutacijų, padidėjęs homocisteino kiekis laikomas reikšminga trombofilijos priežastimi. Dėl pernelyg didelio kaupimosi jis turi toksišką poveikį kraujagyslių endoteliui, veikia kraujagyslių sieną. Žalos vietoje susidaro kraujo krešuliai, ten taip pat galima rasti cholesterolio perteklių. Šie procesai sukelia kraujagyslių užsikimšimą. Pernelyg didelis homocisteinas (hiperhomocysteinemija) padidina trombozės tikimybę kraujagyslėse (tiek arterijose, tiek venose). Viena iš priežasčių, kodėl padidėjo homocisteino lygis, yra fermentų, užtikrinančių jo mainus, aktyvumo sumažėjimas (MTHFR genas įtrauktas į tyrimą). Be genetinės rizikos, susijusios su hiperhomocysteinemija ir su ja susijusias ligas, šio geno pokyčių buvimas leidžia nustatyti polinkį ir nepalankią nėštumo eigą (fetoplacentinis nepakankamumas, nervų vamzdžių susitraukimas ir kitos komplikacijos vaisiui). Su folio ciklo pokyčiais, folio rūgštimi ir vitaminais B6, B12 priskiriama profilaktika. Gydymo trukmė ir vaistų dozavimas gali būti nustatomi remiantis genotipu, homocisteino lygiu ir susijusių rizikos veiksnių charakteristikomis pacientui.

Įtariamas paveldimas polinkis į trombofiliją gali pasireikšti su šeimos ir (arba) asmenine trombozinių ligų istorija (giliųjų venų tromboze, varikoze) ir akušerine praktika - moterims nėštumo metu, po gimdymo.

Išsamus molekulinis genetinis tyrimas leidžia įvertinti trobofilijos genetinę riziką. Žinant apie genetinį polinkį, galima užkirsti kelią savalaikiam širdies ir kraujagyslių sutrikimų vystymuisi.

Trombofilijos rizikos veiksniai:

  • lova (daugiau nei 3 dienos), ilgalaikis imobilizavimas, ilgos statinės apkrovos, įskaitant su darbu susijusią sėdimą gyvenimo būdą;
  • geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogenų, naudojimas;
  • antsvoris;
  • venų tromboembolinių komplikacijų istorija;
  • kateteris centrinėje venoje;
  • dehidratacija;
  • chirurginės intervencijos;
  • trauma;
  • rūkymas;
  • onkologinės ligos;
  • nėštumas;
  • kartu su širdies ir kraujagyslių ligomis, piktybiniais navikais.

Kada planuojama studija?

  • Esant tromboembolijai šeimos istorijoje.
  • Esant trombozei istorijoje.
  • Trombozė 50 metų amžiaus, kartotinė trombozė.
  • Bet kokio amžiaus trombozės atveju kartu su tromboembolijos (plaučių arterijos tromboembolija), įskaitant trombozę kitose vietose (smegenų kraujagyslėse, porų venose), sukeltą šeimos istoriją.
  • Trombozė be akivaizdžių rizikos veiksnių, vyresnių nei 50 metų.
  • Naudojant hormoninius kontraceptikus arba hormonų pakaitinę terapiją moterims: 1) turintiems trombozę, 2) 1-ojo giminystės laipsnio giminaičiai, turintys trombozę ar paveldimą trombofiliją.
  • Sudėtinga akušerijos istorija (persileidimas, vaisiaus plitimo nepakankamumas, trombozė nėštumo metu ir ankstyvasis pogimdymasis ir tt)
  • Planuojant nėštumą moterims, kenčiančioms nuo trombozės (arba trombozės atveju, giminaičių pirmojo laipsnio).
  • Tokiomis didelės rizikos sąlygomis, kaip pilvo operacija, ilgalaikis imobilizavimas, nuolatinės statinės apkrovos, sėdimas gyvenimo būdas.
  • Su šeimos širdies ir kraujagyslių ligomis (ankstyvųjų širdies priepuolių ir insulto atvejų).
  • Vertinant trombozinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybiniais navikais.

Ką reiškia rezultatai?

Remiantis išsamaus 10 reikšmingų genetinių žymenų tyrimo rezultatais, išduodama genetiko nuomonė, kuri įvertins trombofilijos riziką, prognozuos tokių ligų, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis arba komplikacijų, susijusių su sumažėjusia hemostaze, atsiradimo nėštumo metu, pasirinkimo kryptį, ir išsiaiškinti jų priežastis.

Genetiniai žymenys

Taip pat rekomenduojama

Literatūra

  • Venų tromboembolija, trombofilija, antitrombozinis gydymas ir nėštumas. Amerikos krūtinės kolegijos klinikinės praktikos gairės 8-asis leidimas. Amerikos krūtinės gydytojų koledžas - medicinos specialybės draugija. 2001 m. Sausio mėn.
  • Gohil R. ir kt., Venų tromboembolijos genetika. Meta analizė, apimanti

120 000 atvejų ir 180 000 kontrolės priemonių., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE ir kt. Asociacija tarp plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus 4G / 5G polimorfizmo ir venų trombozės. Meta analizė. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetiniai žymenys trombofilijai

    Gana išsamus ir aiškus problemos pareiškimas. Man tai patiko. Aš rekomenduoju skaityti visiems, kurie turi daug laiko ir ST įvairių datų. Ir taip pat yra atsiskyrimas ir hematoma. Tai gali būti priežastis. Daugelio nėštumo komplikacijų priežastis (preeklampsija, placentos nepakankamumas, paprastai esančios placentos atsiskyrimas ir kt.), Taip pat persileidimas yra būsimos mamytės - vadinamosios trombofilijos - koaguliacinės sistemos pažeidimas. Kaip nustatyti patologinę kraujo krešėjimo būklę ir užkirsti kelią jo neigiamam poveikiui nėštumui? Nėštumas ir trombofilija Trombofilija yra polinkis į kraujo krešulių susidarymą.

    Geros dienos mergaitės! Atvykę apsilankė birželio 11 d., Atėjo su visomis analizėmis. Aš trumpai pažvelgiau, pažymėjau, kad 46-ojo karyotype XX sakė. Sakau, laukiau dviejų savaičių (pažvelgti į harmoniką), bet jie neatėjo, nors paskutiniame ultragarsu buvo folikulas D. Na, eik ir pažiūrėk, sako. Apskritai jis labai linksmai atrodė ir pasakė: „ten buvo daug, bet jie nenorėjo mirti“ - galbūt esate nėščia, sakau šypsena. tai būtų malonu, bet aš tiesiog jaučiuosi kaip įprasta. Na, gerai, mes laukiame M. dar 2 savaites, noriu, kad dar prieš išvykdami.

    Gali būti išvengta persileidimų (APS, HLA tipo, žudikų ląstelės, LIT, imunoglobulinas, krešėjimo sistemos geno defektai).

    Tai yra visas klausimas. kur jie buvo, kas buvo gydytojas, sutartis ar vienkartiniai priėmimai, ar esate patenkinti? Genetinių trombofilijos žymenų istorijoje, 2 kartus užkietėjusi gimdos kaklelio erozija. LCD, žinoma, būsiu užregistruotas, bet kažkaip nepasitikiu.

    Sveiki mergaitės. Po 6 savaičių aš turėjau spontanišką persileidimą, savaitę buvau ligoninėje, dariau vakuumo siekį. Aš patirsiu tiek daug, kad negaliu jums pasakyti žodžiais. Turime vaiką, sūnų, 2,2 metų, visi nėštumo testai buvo geri. Aš net nežadavau. Aš nėščia nuo 1 ciklo, viskas atrodė gerai, o tada aš pradėjau smogti, o tada aš išliejau. Dabar aš geriuoju doksicikliną, analgin-chininą, žvakes tergynaną., kolposkopija. 2. Lupus antikoaguliantų, anti-fosfolipidinių antikūnų, trombofilijos genetinių žymenų kraujo analizė 3. STI tyrimas (mikoplazmozė, ureaplasmosis, chlamidijos) 4. Konsultacijos dėl akušerio-ginekologo genetikos ir priėmimo ne mergaičių nešiojimui, ką dar reikia praeiti?

    Kas žvėris. Tai buvo prie endokriaus, atėjo dėl to, kad viršutinėje sienoje nėra o ir prolaktino, ji sako, kad tai yra šiukšlės, mes ieškosime kitos priežasties ir paskirsime šią analizę, kas žino, kas apie jį, aš jaučiuosi, kad tai labai brangi (((iš narkotikų, o ciklodinonas, chimes, duphastonas, folinis, ir jei yra žymenų, kaip jie veikia koncepciją ir ar yra gydymo?)

    Laba diena, mergaitės! Pasakykite man, kas po dviejų zb nerado priežasties? Ką tu padarei? už dviejų zb. Po antrojo ST įvyko toks tyrimas: abiejų sutuoktinių kariotipavimas (nieko nerodo), išplėstas koagulogramas (kaip ir nieko, bet nieko nesuprantu, mano vyro spermograma (nieko nesakiau). Išlieka perduoti genetinius trombofilijos žymenis. buvo hematologas, ji jau paskyrė man clexaną kitam nėštumui, o tai pateisino mano didelę riziką (1. indeksas.

    Trombofilijos genetinių žymenų (hemostazės polimorfizmų) ir nesėkmingų IVF bandymų ryšio tyrimas. Praktikos mėgėjams (ne teorijai), su skaičiais ir pavyzdžiais

    Merginos, šios istorijos istorija, kovo pabaigoje buvo išleistos iš ligoninės diagnozės „Užbaigti spontanišką persileidimą per trumpą nėštumo laikotarpį“. Pakeistas ginu. Jie pradėjo atsigauti po naujo, ilgą laiką po menstruacijų nebuvo persileidimo, jie rado geltoną LA geltoną kūną. Suprasti, kas mėnesį buvo (tai jau buvo birželio). Dabar aš sutinku su KOK Yarin, paėmęs guineas. Vis dėlto gydytojas patarė, jei tikėtina, atlikti genetinės trombofilijos, susijusios su homocisteinu, analizę (tai yra MTHFR genas). Maniau, kad tai buvo tik prevencija. Jis perdavė. Buvo gauti rezultatai (išdėstyti po pjūviu).

    Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETINĖ THROMBOPHILIJA, KURIUOJAMA NAUJIEMS, KURIEMS SKIRTAS EKSTRAKORPORINIO TRĄŠOS PROGRAMĄ Centrinė klinikinė ligoninė, Baku, Azerbaidžano aktualumas. Yra žinoma, kad nėštumas yra trombozės rizikos veiksnys [1, 2]. Ir ši rizika yra 10 kartų didesnė, palyginti su tos pačios amžiaus grupės moterimis, kurios nėra nėštumo metu [4]. Kas 1000 gimimų yra 2–5 trombozinių komplikacijų.

    Deja, mano sėklinimas nebuvo karūnuotas (bet tada atėjo kraujo tyrimai ir kariotipas

    Merginos, kurios susidūrė su šia ir ką daryti? Markeriai MTHFR, MTR, MTRR. Konsultacijos metu gydytojas man pasakė, kad 80% mergaičių, dalyvaujančių IVF programoje, pagal analizę praeina su šiuo geno variantu, ir tai nėra labai svarbu, nes remiant folaciną, angiovitą ir vitaminus. Informacija iš „Ineta“ apie genetinių žymenų klausimą.

    Gana išsamus ir aiškus problemos pareiškimas. Man tai patiko. Aš rekomenduoju skaityti visiems, kurie turi daug laiko ir ST įvairių datų. Ir taip pat yra atsiskyrimas ir hematoma. Tai gali būti priežastis. Daugelio nėštumo komplikacijų priežastis (preeklampsija, placentos nepakankamumas, paprastai esančios placentos atsiskyrimas ir kt.), Taip pat persileidimas yra būsimos mamytės - vadinamosios trombofilijos - koaguliacinės sistemos pažeidimas. Kaip nustatyti patologinę kraujo krešėjimo būklę ir užkirsti kelią jo neigiamam poveikiui nėštumui? Nėštumas ir trombofilija Trombofilija yra polinkis į kraujo krešulių susidarymą.

    Merginos, šis straipsnis man atrodė labai prieinamas, vėl staiga kažkas padės. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab IŠVADOS1. Moterims, turinčioms metabolinį sindromą, retrospektyvinė analizė parodė tokį akušerinės anamnezės bruožą - daugeliu atvejų buvo sudėtingas nėštumo kursas, būtent: FPT, gestozė, FPN, AGP.2. Nėščioms moterims, turinčioms MS, yra trombofilinė būsena, kurios sunkumą lėmė padidėjęs trombofilijos ir trombocitų agregacijos aktyvumo molekulinių žymenų lygis3. Moterims, sergančioms MS, buvo nustatytas toks trombofilijos ypatumas - 100% atvejų daugiagrandinės trombofilijos buvimas, kurio bruožas buvo PAI-1 geno polimorfizmo "675 4G / 5G" paplitimas bendroje trombofilijos genetinės formos struktūroje ir didelis procentas gzymigotinės polimorfizmo formos.

    Vyksta trombofilijos pasireiškimų prevencija, pradedant nuo pasirengimo koncepcijai! Ankstyvas gydymo pradžia užtikrina normalius embriono implantacijos ir placentacijos procesus. Šio gydymo tikslas vėlesniame nėštumo etape, baigus trofoblastų invazijos procesą ir placentaciją, gerokai sumažina galimybę išgyventi nėštumą be komplikacijų. Ruošiantis gydyti trombofilija sergantiems pacientams, reikia imtis šių prevencinių priemonių:

    mergaitės, kurios žino, jei hemastamiograma yra normali, ar gali būti genetinės trombofilijos žymenų su sutrikusi? ar šios studijos yra nepriklausomos viena nuo kitos? Nėštumo laikotarpis, praėjus dviem laikotarpiams, praėjus 7 dienoms po vėlavimo nustojo egzistuoti. taip norite išsaugoti. visi bandymai yra normalūs

    Merginos, gera popietė! Kas padarė pgd į kriolinį protokolą?

    Kas yra trombofilija? Šiuos ir daugelį kitų klausimų šiandien užduoda tūkstančiai motinų. Trombofilijos baimė plinta epidemijos greičiu tiek tarp būsimų motinų, tiek profesinėje aplinkoje, o negailestinga kova su šia liga atsiduria mūsų akyse. Bet ar jis taip baisu? Ar galime pasinaudoti šiuo požiūriu, ar esame įsitikinę, kad dėl siūlomo gydymo nepadaroma žalos? Mes stengsimės šiek tiek išsiaiškinti situaciją.

    Gerą dieną, ką tik atėjau iš UCM su IVF konsultacijomis: rekomenduojamas trumpas protokolas, atsižvelgiant į didelį kiaušidžių rezervą.

    Pirmą kartą rašau šiai bendruomenei ir iš karto apie liūdnus dalykus ((Nėštumas 4 savaitės po plombavimo. Gydytojas sako, kad turiu genetinę trombofiliją (paėmiau žymenis, nustatėme mutacijas, kuriose yra genų, gali kilti problemų dėl nėštumo, man atsiuntė bandymus) Jis perdavė, tai yra tai, ką mes ištyrinėjome 17 (3.36-4) d dimeriu 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Kaip blogai yra tokios analizės vaikai, turėję daugiau nei hgch 4658. Dėkojame visiems, kurie atsako

    Merginos, kurios susidūrė su šia ir ką daryti (pažeidžia folio ciklą)? Konsultacijos metu gydytojas man pasakė, kad 80% mergaičių, dalyvaujančių IVF programoje, pagal analizę praeina su šiuo geno variantu, ir tai nėra labai svarbu, nes remiant folaciną, angotovą ir vitaminus. Toliau pateikiama informacija iš interneto šiuo klausimu.

    Šiandien buvo priėmime Sukhanovoje, rugpjūčio 8 d. Tiesą sakant, norėjau atmesti kraujo problemas. Matydama visus mano testus, ji sakė, kad kraujo problemos, t. Y. Neturiu trombofilijos, ir taip pat paklausiau, kas buvo progesteronas, į kurį aš pasakiau puikiai be priedų. taip pat sakiau, kad daviau embriono kariotipą ir tai buvo be patologijų. Likusi dalis yra žemiau, gydytojas iš karto pasitikėjo, kad ji žino ką.

    Merginos, pamatysite šiek tiek informacijos apie papildomus tyrimus, gal kas nors bus naudingas. Aš kopijuojau merginą. kokia bauda ji yra. Informacija yra naudinga. tiesiai man. Daug teksto: papildomų analizių sąrašas: 1. APS - antifosfolipidų sindromo (išsami analizė): a)) AT iki kardiolipino IgG, IgM b.) AT iki beta2-glikoproteino IgG, IgM c.) AT protrombino IgG, IgM, IgA g.) AT iki fosfatidilserino IgG, IgM e.) AT iki fosfatidilinozitolio IgG, IgM e.) AT iki fosfatidilo rūgšties IgG, IgM g.) AT prie IgG, IgM.

    Merginos, šis straipsnis man atrodė labai prieinamas, vėl staiga kažkas padės. IŠVADOS 1. Metabolinio sindromo moterims, atlikus retrospektyvią analizę, buvo nustatyta tokia anamnezė anamnezijai, kurios metu buvo atlikta akušerinė anamnezė. t [1]. t daugeliu atvejų buvo sudėtingas nėštumo kursas, ty: SPP, gestozė, FPN, AGP. 2. Nėščioms moterims, sergančioms MS, pasireiškia trombofilinė būsena, kurios sunkumą lėmė padidėjęs trombofilijos ir trombocitų agregacijos aktyvumo molekulinių žymenų lygis. 3. Moterims, sergančioms MS, nustatyta trombofilijos ypatybė: tai yra daugiagrandės trombofilija.

    Praėjusią savaitę praėjo Hemostasis. Rezultatas: 1. plazminis ryšys APTT 31 (norma yra 20-40 sekundžių) 2. tromboelastograma r + k 6 + 3/9 (norma yra 19-27 mm) ma 65 (norma yra 48-52 mm) ITP 62 (norma yra 20- 40 srv.ed.) 3. Trombocitų funkcijos ADP 67 (normalus 30-50%) Epineprin 55 (normalus 30-50%) Apibendrinant, jie rašė: lėtinis ir struktūrinis hiperkoaguliacijos hiperfunkcija ir trombocitų hiperagregacija Tuo pačiu metu taip pat: hemoglobino kiekis padidėjo 150g / L (norma 119-146) padidėjęs geležies 48,8 μmol / l (norma 10,7-32,2) hematokritas taip pat yra didesnis nei norma - 46% (norma).

    Merginos, kurios gali būti naudingos. http://quasar-gc.ru/archives/583 Tam tikri sunkumai, atsirandantys valdant nėščias moteris, turinčias IR ir didelį PAI-1 lygį, nes PAI-1 lygis yra svarbus kiaušialąstės implantavimo procese ir, be to, yra nepriklausomas trombofilijos faktorius. Tai padidina ankstyvo ir vėlyvo persileidimo riziką, sunkios gestozės, PONRP, vystymąsi, jau nekalbant apie trombozinių komplikacijų riziką, kuri yra per visą nėštumo procesą. Taigi pagrindiniai nėštumo ir saugaus gimdymo principai moterims, turinčioms metabolinį sindromą, yra neatidėliotina šiuolaikinių tyrimų problema.

    ar kas nors gali būti naudingas.) Prieš metus buvo atliktas hematologas. Pravažiavau bandymų krūva ir atėjau pas ją, ir ji mane paskyrė ruošiantis protokolui ir tolesniam gydymui. dabar aš intensyviai ruošiuosi į pergalingą rudenį))), todėl vakar parašiau laišką Sukhanovai. Ji trumpai apibūdino, ką ir kaip, jos diagnozę ir paprašė atsiųsti man bandymų, kuriuos reikia jai atnaujinti, sąrašą, kad galėtų pasirengti naujam protokolui. Čia pateikiamas jos atsakymas: Anti-hCG, antifosfolipidiniai antikūnai (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.).

    Merginos, seniai buvau skaityti laimingas istorijas apie mergaites, kurios, galiausiai, po ilgų nesėkmių tapo motinomis, pažadėjo sau, kad jei galėčiau turėti ir kūdikį, aš tikrai pasakysiu savo istoriją ir, tikiuosi, jų paramą.

    Merginos, prašome padėti. Pateiktas numeris. genetinė analizė, daug neaiškių. Nustatytas didelės rizikos įgimtos trombofilijos žymuo (heterozigotinis vežimas 5-ajame genų gene - LEIDEN MUTATION). Konsultacijos su hematologu reikalingos, mūsų gydytojas sakė, kad visa tai yra svarbesnė arčiau amžiaus, bet norėčiau pasikonsultuoti dabar, jei kas nors žino gerą hematolį, būčiau labai dėkingas už kontaktus, o gydytojas mums pasakė, kad turime imtis angiovito, tačiau ji nežino, ar jame yra medžiagų, pavyzdžiui, konservantų.

    Pagalbinės reprodukcinės technologijos (ART) ir toliau sparčiai auga ir tampa įprastinio požiūrio į gimdymo problemą dalimi. 2008 m. Duomenimis, pagal šias technologijas Europoje gimusių vaikų skaičius buvo 4,2%. Nepaisant to, nepaisant pradinių reikšmingų teigiamų pokyčių meno kūrimo proceso rezultatuose ir supratime, gyvų gimdymų lygis dėl šių technologijų tam tikru jo vystymosi etapu sustojo ir neseniai

    1) Antofosfolipido sindromo pašalinimas 2) Trombofilijos ir sekos ciklo genetinių žymenų tyrimas 3) Kraujo hormonai: DHEA, testosteronas, 17OH-progesteronas

    Merginos, prašome padėti. Pateiktas numeris. genetinė analizė, daug neaiškių.